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HERENCIA MENDELIANA
M.Sc. Cindy Rodríguez Arias
Biología General
Antecedentes históricos
Hace más de un siglo se sabía que los óvulos y los
espermatozoides transmitían las características
hereditarias
Pero se pensaba que la información proveniente del
padre se mezclaba con la de la madre durante la
fecundación para producir una versión intermedia
Sin embargo, la teoría de la mezcla no explicaba la
evidente variación de muchos rasgos y la falta de
características que realmente fueran intermedias
Tampoco concordaba con la teoría de selección natural
Teoría de selección natural:
Los individuos presentas variaciones en sus rasgos
hereditarios
Las variaciones que mejoran las posibilidades de
supervivencia y reproducción se observan con mayor
frecuencia
Las variaciones menos ventajosas persisten en pocos
individuos o bien desaparecen
Las distintas versiones de un rasgo no se mezclan en la
población, más bien,
Cada rasgo persiste en la población con frecuencias que
cambian con el transcurso del tiempo
El monje Gregorio Mendel ya suponía que los
gametos portaban unidades distintas de información
sobre los rasgos hereditarios
Analizando rasgos en plantas observó evidencia
indirecta pero observable de la manera en que los
progenitores transmiten sus genes a sus hijos
El método experimental de
Mendel
Era consiente de los principios agrícolas y sus
aplicaciones
Producía variedades mejoradas de frutas y verduras
Después de terminar sus estudios universitarios,
empezó a experimentar con plantas de chícharos
Esta planta se autofertiliza, sus gametos se forman en
partes diferentes de una misma flor, donde ocurre la
fecundación
Se pueden someter a fertilización cruzada,
transfiriendo polen de una flor a otra
Mendel realizó fecundación cruzada entre plantas
que transmitían versiones distintas de un rasgo puro
(por ejemplo el color de las flores)
Propuso la hipótesis de que esas diferencias
claramente observables le ayudarían a vigilar la
transmisión de un rasgo dado en muchas
generaciones
Consideró que de haber patrones parala herencia d
elos rasgos, sería probable que esos patrones le
indicaran algo acerca de la propia herencia
Algunos términos que se utilizan
en genética
Gen
alelo,
locus,
genotipo,
fenotipo,
dominante,
recesivo,
homocigoto,
heterocigoto,
cruzamiento
Genes
Unidades de información sobre
rasgos específicos
Se transmiten de los progenitores a
todos los descendientes
secuencia determinada de ADN
que regula una característica
determinada: por ejemplo: color,
altura, forma y textura de las
semillas
Locus
Ubicación específica de un gen en el cromosoma
Cromosomas homólogos
En las células con número diploide de cromosomas
Uno de cada par de cromosomas idénticos en tamaño,
forma, y secuencia de genes y que interactúan en la
meiosis
Se hereda uno de cada progenitor
Mutaciones
Alteraciones que pueden cambiar la información de
un gen sobre un determinado rasgo
Cambios en la secuencia de bases del ADN
Alelos
Distintas formas moleculares de un mismo gen
Se forman por mutaciones
Ejemplo:
gen: color de las flores
Alelo: rojo, amarillo, blanco…
Linaje puro
Cuando los descendientes de un cruce heredan un
par de alelos idénticos para determinado rasgo,
generación tras generación
Linaje híbrido
Descendientes de un cruce entre dos individuos de
linajes puros distintos y heredan alelos no idénticos
para un determinado rasgo
Homocigota: tiene el mismo alelo en los dos
cromosomas (AA, aa)
Heterocigota: tiene diferentes alelos (Aa)
Homocigota y Heterocigota
Alelo Dominante
Su efecto sobre un rasgo
enmascara el de otro alelo
apareado con él
Se representa con letra mayúscula
Alelo Recesivo
Su expresión en individuos
heterocigotos queda enmascarada
total o parcialmente por la
expresión de su compañero
Sólo se expresa en condición
homocigota
Se representa con letra minúscula
Homocigoto dominante
Tiene un par de alelos dominantes (AA)
Homocigoto recesivo
Heterocigoto
Tiene un par de alelos recesivos (aa)
Tiene un alelo dominante y uno recesivo (Aa)
Genotipo
Se refiere a los alelos en particular que tiene un
organismo
Fenotipo
Se refiere a los rasgos observables que tiene un
organismo
Al examinar los rasgos
hereditarios en las generaciones
de descendientes, se emplean las
siguientes abreviaturas:
P generación de progenitora
F1 descendiente de la primera
generación
F2 descendientes de la segunda
generación
Los cruces de Mendel
Cruces monohíbridos: para una
sola característica (por ejemplo el
color de la flor)
Mendel usó progenitores de linaje
puro para distintas formas de un
rasgo
Obtuvo descendientes F1
heterocigotas
Luego dejó que los heterocigotos
idénticos de la F1 se autofertilizaran
En la F2 reaparecieron las flores
blancas
Esto hizo que Mendel se
planteara una hipótesis:
“una planta hereda dos
unidades (genes) de
información acerca de un
determinado rasgo de cada
progenitor”
También notó que una de las
unidades (dominante)
enmascaraba a la otra (recesiva)
Otras características estudiadas
Para evitar el error de muestreo,
cruzó muchas plantas y observó
miles de sus descendientes
Contó y registró el número de
plantas dominantes y recesivas
En promedio, tres de cada cuatro
plantas F2 presentaban el fenotipo
dominante: proporción 3:1
(aproximadamente)
Este resultado le sugirió que la
fertilización era un evento aleatorio
con diversos resultados posibles:
Probabilidades
Teoría de la segregación de Mendel (ley de la
segregación)
Las células diploides
tienen pares de genes en
pares de cromosomas
homólogos
Ambos miembros de cada
par se separan uno del
otro durante la meiosis, de
modo que terminan en
gametos distintos
Los pares de genes se
separan durante la
formación de los gametos
Método del cuadrado de Punnet
Permite visualizar las diferentes posibilidades
se utiliza para determinar los fenotipos y genotipos
probables de los descendientes
Pasos para usar el cuadrado de Punnet
1. Por ejemplo: cruce de plantas homocigotas o puras
de arveja con semillas amarillas dominantes AA y
plantas puras con semillas verdes recesivas aa (caso
de cruce monohíbrido, o sea aplicado a un solo
carácter en este caso color de la semilla)
2. Asignar una misma letra (Aa) para representar los
alelos de un mismo rasgo. El dominante con
mayúscula (A) y el recesivo con minúscula (a)
1. Conociendo el genotipo
de los padres se
determinan los tipos de
gametos que pueden
producir:
 AA: gametos A y A
 Aa: gametos A y a
 aa: gametos a y a
Pasos para usar el cuadrado de Punnet
Pasos para usar el cuadrado de Punnet
Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y
tres filas (cuadro de Punnet):
Pasos para usar el cuadrado de Punnet
En las celdas verticales van los alelos
o genes aportados por el padre (en
este ejemplo el padre tiene un par
de genes AA para el color de la
semilla) pero cada gameto solo
recibe un gen para ese carácter por
parte del padre.
Entonces se coloca un gen A por
cada celda, o sea, un gen para la
formación de cada gameto en el
cruce.
En las celdas horizontales se
colocan los alelos o genes que
aportará la madre a los gametos.
Entonces en cada celda se coloca un
Las celdas de restantes
corresponden a los posibles
genotipos de los hijos que se
formarán en el cruce, donde
se restablecerá el número par
de genes para cada gameto
Ejemplo: Si se cruzan semillas
homocigotas amarillas
dominantes AA con semillas
verdes homocigotas recesivas
aa, o sea que tenemos el caso
AA x aa y todos los
desencientes serán Aa
Pasos para usar el cuadrado de Punnet
Si se cruzan semillas homocigotas amarillas
dominantes AA con semillas verdes homocigotas
recesivas aa
AA x aa
todos los descendientes serán Aa
Los resultados se expresan:
100% heterocigotos
100% semillas amarillas
Cruces de prueba
Prueba experimental de
un organismo que muestra
dominancia para un rasgo
específico pero cuyo
genotipo se desconoce
Se cruza con un individuo
homocigoto recesivo
conocido
Los resultados pueden
revelar si el organismo es
homocigoto dominante o
heterocigoto
a a
A Aa Aa
Aa Aa?
Cruces de prueba
a a
Aa Aa
aa aa
A
?
Teoría de las asociaciones independientes de
Mendel (ley de la distribución independiente)
Al finalizar la meiosis los
genes que se encuentran en
pares de cromosomas
homólogos se clasifican para
su distribución en un gameto
u otro, de manera
independiente a los pares de
genes de otros cromosomas
(con sus excepciones)
La distribución de los alelos
para una característica en los
gametos no afecta la
distribución de los alelos para
Ley de la segregación independiente
Cruces Dihíbridos
Mendel llegó a la teoría de la segregación independiente al
hacer cruces dihíbridos
Cruces en los que está involucrada la herencia de dos
rasgos (genes) diferentes
Rasgos:
Yy
Rr
YyRr x YyRr
Proporciones de
los fenotipos de los
descendientes F2:
9:3:3:1
Diagrama del
cruzamiento
entre ratones
en que se
considera el
color del pelaje
y la 'longitud
del pelo.
Variación genética
La segregación independiente y los intercruces
híbridos conducen a la variación genética
En un cruce monohíbrido interviene sólo un par de
genes y se obtienen tres posibles fenotipos AA, Aa y aa
Si difieren en dos pares son posibles 4 genotipos
Si los padres difieren en 10 genes son posibles casi 60
000 genotipos
Si difieren en 20 pares de genes son posibles casi 3.5
millones de genotipos
En 1865 Mendel presentó sus ideas ante la Sociedad
de Historia Natural de Brünn, pero causó poco
impacto
El siguiente año publicó un artículo, leído por pocas
personas y poco comprendido
En 1871 fue nombrado abad del monasterio por lo
que dejó de hacer sus experimentos
En 1884 murió sin saber que sus experimentos serían
el punto inicial para el desarrollo de la genética
moderna.

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  • 1. HERENCIA MENDELIANA M.Sc. Cindy Rodríguez Arias Biología General
  • 2. Antecedentes históricos Hace más de un siglo se sabía que los óvulos y los espermatozoides transmitían las características hereditarias Pero se pensaba que la información proveniente del padre se mezclaba con la de la madre durante la fecundación para producir una versión intermedia Sin embargo, la teoría de la mezcla no explicaba la evidente variación de muchos rasgos y la falta de características que realmente fueran intermedias Tampoco concordaba con la teoría de selección natural
  • 3. Teoría de selección natural: Los individuos presentas variaciones en sus rasgos hereditarios Las variaciones que mejoran las posibilidades de supervivencia y reproducción se observan con mayor frecuencia Las variaciones menos ventajosas persisten en pocos individuos o bien desaparecen Las distintas versiones de un rasgo no se mezclan en la población, más bien, Cada rasgo persiste en la población con frecuencias que cambian con el transcurso del tiempo
  • 4. El monje Gregorio Mendel ya suponía que los gametos portaban unidades distintas de información sobre los rasgos hereditarios Analizando rasgos en plantas observó evidencia indirecta pero observable de la manera en que los progenitores transmiten sus genes a sus hijos
  • 5. El método experimental de Mendel Era consiente de los principios agrícolas y sus aplicaciones Producía variedades mejoradas de frutas y verduras Después de terminar sus estudios universitarios, empezó a experimentar con plantas de chícharos Esta planta se autofertiliza, sus gametos se forman en partes diferentes de una misma flor, donde ocurre la fecundación Se pueden someter a fertilización cruzada, transfiriendo polen de una flor a otra
  • 6. Mendel realizó fecundación cruzada entre plantas que transmitían versiones distintas de un rasgo puro (por ejemplo el color de las flores) Propuso la hipótesis de que esas diferencias claramente observables le ayudarían a vigilar la transmisión de un rasgo dado en muchas generaciones Consideró que de haber patrones parala herencia d elos rasgos, sería probable que esos patrones le indicaran algo acerca de la propia herencia
  • 7. Algunos términos que se utilizan en genética Gen alelo, locus, genotipo, fenotipo, dominante, recesivo, homocigoto, heterocigoto, cruzamiento
  • 8. Genes Unidades de información sobre rasgos específicos Se transmiten de los progenitores a todos los descendientes secuencia determinada de ADN que regula una característica determinada: por ejemplo: color, altura, forma y textura de las semillas
  • 9. Locus Ubicación específica de un gen en el cromosoma
  • 10. Cromosomas homólogos En las células con número diploide de cromosomas Uno de cada par de cromosomas idénticos en tamaño, forma, y secuencia de genes y que interactúan en la meiosis Se hereda uno de cada progenitor
  • 11. Mutaciones Alteraciones que pueden cambiar la información de un gen sobre un determinado rasgo Cambios en la secuencia de bases del ADN
  • 12. Alelos Distintas formas moleculares de un mismo gen Se forman por mutaciones Ejemplo: gen: color de las flores Alelo: rojo, amarillo, blanco…
  • 13. Linaje puro Cuando los descendientes de un cruce heredan un par de alelos idénticos para determinado rasgo, generación tras generación Linaje híbrido Descendientes de un cruce entre dos individuos de linajes puros distintos y heredan alelos no idénticos para un determinado rasgo
  • 14. Homocigota: tiene el mismo alelo en los dos cromosomas (AA, aa) Heterocigota: tiene diferentes alelos (Aa) Homocigota y Heterocigota
  • 15. Alelo Dominante Su efecto sobre un rasgo enmascara el de otro alelo apareado con él Se representa con letra mayúscula Alelo Recesivo Su expresión en individuos heterocigotos queda enmascarada total o parcialmente por la expresión de su compañero Sólo se expresa en condición homocigota Se representa con letra minúscula
  • 16. Homocigoto dominante Tiene un par de alelos dominantes (AA) Homocigoto recesivo Heterocigoto Tiene un par de alelos recesivos (aa) Tiene un alelo dominante y uno recesivo (Aa)
  • 17. Genotipo Se refiere a los alelos en particular que tiene un organismo Fenotipo Se refiere a los rasgos observables que tiene un organismo
  • 18. Al examinar los rasgos hereditarios en las generaciones de descendientes, se emplean las siguientes abreviaturas: P generación de progenitora F1 descendiente de la primera generación F2 descendientes de la segunda generación
  • 19. Los cruces de Mendel Cruces monohíbridos: para una sola característica (por ejemplo el color de la flor) Mendel usó progenitores de linaje puro para distintas formas de un rasgo Obtuvo descendientes F1 heterocigotas Luego dejó que los heterocigotos idénticos de la F1 se autofertilizaran En la F2 reaparecieron las flores blancas
  • 20. Esto hizo que Mendel se planteara una hipótesis: “una planta hereda dos unidades (genes) de información acerca de un determinado rasgo de cada progenitor” También notó que una de las unidades (dominante) enmascaraba a la otra (recesiva)
  • 22. Para evitar el error de muestreo, cruzó muchas plantas y observó miles de sus descendientes Contó y registró el número de plantas dominantes y recesivas En promedio, tres de cada cuatro plantas F2 presentaban el fenotipo dominante: proporción 3:1 (aproximadamente) Este resultado le sugirió que la fertilización era un evento aleatorio con diversos resultados posibles: Probabilidades
  • 23. Teoría de la segregación de Mendel (ley de la segregación) Las células diploides tienen pares de genes en pares de cromosomas homólogos Ambos miembros de cada par se separan uno del otro durante la meiosis, de modo que terminan en gametos distintos Los pares de genes se separan durante la formación de los gametos
  • 24. Método del cuadrado de Punnet Permite visualizar las diferentes posibilidades se utiliza para determinar los fenotipos y genotipos probables de los descendientes
  • 25. Pasos para usar el cuadrado de Punnet 1. Por ejemplo: cruce de plantas homocigotas o puras de arveja con semillas amarillas dominantes AA y plantas puras con semillas verdes recesivas aa (caso de cruce monohíbrido, o sea aplicado a un solo carácter en este caso color de la semilla) 2. Asignar una misma letra (Aa) para representar los alelos de un mismo rasgo. El dominante con mayúscula (A) y el recesivo con minúscula (a)
  • 26. 1. Conociendo el genotipo de los padres se determinan los tipos de gametos que pueden producir:  AA: gametos A y A  Aa: gametos A y a  aa: gametos a y a Pasos para usar el cuadrado de Punnet
  • 27. Pasos para usar el cuadrado de Punnet Se elabora una tabla o cuadro con tres columnas y tres filas (cuadro de Punnet):
  • 28. Pasos para usar el cuadrado de Punnet En las celdas verticales van los alelos o genes aportados por el padre (en este ejemplo el padre tiene un par de genes AA para el color de la semilla) pero cada gameto solo recibe un gen para ese carácter por parte del padre. Entonces se coloca un gen A por cada celda, o sea, un gen para la formación de cada gameto en el cruce. En las celdas horizontales se colocan los alelos o genes que aportará la madre a los gametos. Entonces en cada celda se coloca un
  • 29. Las celdas de restantes corresponden a los posibles genotipos de los hijos que se formarán en el cruce, donde se restablecerá el número par de genes para cada gameto Ejemplo: Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas verdes homocigotas recesivas aa, o sea que tenemos el caso AA x aa y todos los desencientes serán Aa Pasos para usar el cuadrado de Punnet
  • 30. Si se cruzan semillas homocigotas amarillas dominantes AA con semillas verdes homocigotas recesivas aa AA x aa todos los descendientes serán Aa Los resultados se expresan: 100% heterocigotos 100% semillas amarillas
  • 31.
  • 32. Cruces de prueba Prueba experimental de un organismo que muestra dominancia para un rasgo específico pero cuyo genotipo se desconoce Se cruza con un individuo homocigoto recesivo conocido Los resultados pueden revelar si el organismo es homocigoto dominante o heterocigoto a a A Aa Aa Aa Aa?
  • 33. Cruces de prueba a a Aa Aa aa aa A ?
  • 34. Teoría de las asociaciones independientes de Mendel (ley de la distribución independiente) Al finalizar la meiosis los genes que se encuentran en pares de cromosomas homólogos se clasifican para su distribución en un gameto u otro, de manera independiente a los pares de genes de otros cromosomas (con sus excepciones) La distribución de los alelos para una característica en los gametos no afecta la distribución de los alelos para
  • 35. Ley de la segregación independiente
  • 36. Cruces Dihíbridos Mendel llegó a la teoría de la segregación independiente al hacer cruces dihíbridos Cruces en los que está involucrada la herencia de dos rasgos (genes) diferentes Rasgos: Yy Rr YyRr x YyRr
  • 37. Proporciones de los fenotipos de los descendientes F2: 9:3:3:1
  • 38. Diagrama del cruzamiento entre ratones en que se considera el color del pelaje y la 'longitud del pelo.
  • 39. Variación genética La segregación independiente y los intercruces híbridos conducen a la variación genética En un cruce monohíbrido interviene sólo un par de genes y se obtienen tres posibles fenotipos AA, Aa y aa Si difieren en dos pares son posibles 4 genotipos Si los padres difieren en 10 genes son posibles casi 60 000 genotipos Si difieren en 20 pares de genes son posibles casi 3.5 millones de genotipos
  • 40. En 1865 Mendel presentó sus ideas ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn, pero causó poco impacto El siguiente año publicó un artículo, leído por pocas personas y poco comprendido En 1871 fue nombrado abad del monasterio por lo que dejó de hacer sus experimentos En 1884 murió sin saber que sus experimentos serían el punto inicial para el desarrollo de la genética moderna.