4. DANDY WALKER – CO TO TAKIEGO?
Zespół Dandy Walkera to kompleks wad
wrodzonych tyłomózgowia. Znany jest pod innymi
nazwami: malformacja Dandy-Walkera, syndrom
Dandy-Walkera. Po raz pierwszy opisany przez
dwóch medyków: Walter'a Dandy'ego i Kenneth'a
Daniel'a Blackfan'a, później przez Arthur'a Earl'a
Walker'a i John'a Taggart'a.
Zespół Dandy-Walkera odpowiada za około 5%
przypadków wodogłowia u dzieci. Występuje z
częstością 1: 25 000 urodzeń. Notuje się
nieznacznie więcej zachorowań wśród
dziewczynek.
5. PRZYCZYNA?
Za jego przyczynę uznaje się zaburzenia rozwoju
układu nerwowego w życiu płodowym. Odnośnie
genetyki – nie jest do końca jasny jej wpływ na
wystąpienie zespołu.
6. SKUTKI, A WIĘC CZYM SIĘ CHARAKTERYZUJE:
hipoplazja (zniekształcenie) robaka
móżdżku (struktura w mózgu
odpowiadająca za koordynację
ruchową)
poszerzenie komory czwartej mózgu
(jedna z przestrzeni mózgu, w której
wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy,
posiada trzy otwory, przez
które płyn przedostaje się do
przestrzeni podpajęczynówkowej; w
zespole Dandy-Walkera jest ona
poszerzona, tak więc znajduje się w
niej dużo więcej płynu, dlatego mamy
do czynienia z wodogłowiem)
niewykształcony lub niedorozwinięty
robak móżdżku (robak odpowiada za
utrzymanie prawidłowego napięcia
mięśni i postawy) i wysokie
ustawienie namiotu móżdżku
obecność torbieli w tylnym dole
czaszkowym (zamykają one otwory w
komorze czwartej, co upośledza
przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego,
wiodąc do wodogłowia)
wodogłowie z
towarzyszącym powiększeniem ciśni
enia płynu mózgowo-rdzeniowego,
napierającym na kości wokół mózgu,
co może prowadzić do rozejścia się
„szwów” czaszkowych w okresie
niemowlęcym lub powiększeniem
obwodu czaszki.
7. OBJAWY, CZYLI NA CO NALEŻY ZWRÓCIĆ
UWAGĘ:
Rozwój choroby może być szybki, bądź niezauważalny. Pierwsze objawy,
dają o sobie znać we wczesnym dzieciństwie, a zaliczyć do nich można:
upośledzenie rozwoju ruchowego
powiększenie obwodu czaszki
cieńszą skórę na głowie z widoczną siatką żył
słabe mięśnie szyi
U dzieci starszych natomiast, obserwuje się dokuczliwe symptomy
wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego:
opóźniona nauka chodu
rozdrażnienie
nudności i wymioty
drgawki
mimowolne ruchy mięśni
zaburzenia koordynacji i równowagi
oczopląs
patologie wzroku: katarakta (zaćma), problemy z siatkówką
8. ANOMALIE, CZYLI CO MOŻE TEŻ WYSTĄPIĆ
PRZY ZESPOLE DANDY-WALKERA:
Niekiedy występują też inne anomalie, obejmujące
różne narządy. W przebiegu zespołu mogą
zaistnieć:
bezdech senny
wady serca
deformacje kończyn i twarzy
wielotorbielowatość nerek
jamistość rdzenia kręgowego
anormalna budowa kręgów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym
kręgosłupa
upośledzenie umysłowe, ale około 50% chorych
rozwija się normalnie
9. JAK DIAGNOZUJEMY?
Większość przypadków z zespołem Dandy-
Walkera, wychwytywane jest przed
pierwszym rokiem życia. Czujność
rodziców i pediatry wzbudzają przede
wszystkim patologie czaszki. Jednak
zdarza stwierdzenie syndromu dopiero w
dorosłym życiu.
Chorobę diagnozuje się za pomocą
tomografii komputerowej. Jest to technika
obrazowania struktur anatomicznych,
wykorzystująca promieniowanie
rentgenowskie i technologię komputerową.
Czulszym i „zdrowszym” badaniem jest
rezonans magnetyczny. Uzyskiwany obraz
jest bardziej szczegółowy. Polega na
wykorzystaniu działania magnesów i
techniki komputerowej w celu
uwidocznienia struktur. Jest to jednak
badanie droższe i z tego względu rzadziej
stosowane. Nieczęsto stosuje się
Ventriculogram – badanie rentgenowskie
komór mózgu.
Po prawej stronie zdjęcie badania wykonane
rezonansem magnetycznym
10. NAJWAŻNIEJSZE, CZYLI JAK LECZYMY?
Niestety choroba jest nieuleczalna, ale wady wchodzące w
skład zespołu, są leczone. Wodogłowie odbarczane jest
operacyjnie (neurochirurgia), poprzez założenie specjalnego
drenu do komory mózgu, który układem zastawkowym
odprowadza płyn mózgowo-rdzeniowy do jamy otrzewnej.
Tam zostaje wchłaniany. Jest to potrzebne po to, aby
zmniejszyć ciśnienie śródczaszkowe, uniemożliwić
poszerzanie komór mózgu i zapobiec, związanemu z tym
powiększaniu głowy. Oprócz tego stosuje się rehabilitację, by
usprawnić motorykę ciała oraz farmakoterapię – leki
osłabiające mimowolne ruchy mięśni. Oczywiście
nieocenionym jest tu wsparcie rodziców, rodzeństwa i bliskich.
Dziecku potrzebna jest opieka i dbałość o regularne kontrole
lekarskie. Istnieją też organizacje wspierające osoby z
malformacją Dandy-Walkera, takie jak Fundacja Chorych na
Zespół Dandy-Walkera.
12. JESTEM MIKOŁAJ, ALE NIE TEN OD PREZENTÓW.
CHOĆ MAMA CZĘSTO POWTARZA, ŻE JAK
PRZYSZEDŁEM NA ŚWIAT OD RAZU DOSTAŁEM DWA
PREZENTY, KTÓRE BĘDĄ ZE MNĄ PRZEZ CAŁE MOJE
ŻYCIE ZAWSZE I WSZĘDZIE. NAZYWAJĄ SIĘ DANDY I
WALKER.
URODZIŁEM SIĘ W MAJU 2008 ROKU. TERAZ MAM
PRAWIE TRZY LATA. UWIELBIAM ZJEŻDŻALNIE,
KLOCKI, UKŁADANKI, CHOĆ NADAL UKŁADAM JE Z
POMOCĄ MAMY. UWIELBIAM SIĘ PRZYTULAĆ DO
MOJEJ MAMUSI I MOJEGO TATUSIA. UWIELBIAM SIĘ
ŚMIAĆ…
13. TEN DANDY-WALKER, KTÓREGO MAM W
GŁOWIE, U MNIE WYGLĄDA TAK:
MMR Mózgowia - powiększenie dołu tylnego czaszki.
W dole tylnym cczaszki widoczna jest przestrzeń płynowa o
wymiarach 6,7x2,8x5,6 cm odpowiadająca torbieli
pajęczynówki. Hipoplazja części tylnej robaka móżdżku.
Poszerzenie przestrzeni płynowych przymózgowych w
okolicach czołowo-ciemienioo-skroniowych do 0,8 cm. Ciało
modzelowate scieńczałe - hipoplazja/dyzgenezja?
Poszerzenie układu komorowego nadnamiotowego bez cech
wodogłowia czynnego. Obraz MR może odpowiadać wadzie
wrodzonej mózgu - zespołowi Dany-Walkera.
W obu półkulach mózgu w warstwach nadkomorowych
widoczne są drobne ogniska hipointensywne w obrazach T1
zależnych i w sekwencji FLAIR, hiperintensywne w obrazach
T2 zależnych mogące odpowiadać poszerzonym
przestrzeniom Robina. Poza tym mózgowie bez zmian
ogniskowych.
Zmiany zapalne w piramidach obu kości skroniowych.
16. TORBIEL PAJĘCZYNÓWKI
Między mózgiem a oponą twardą są rozmieszczone
tzw. zbiorniki pajęczynówki z płynem mózgowo-rdzeniowym.
Może się zdarzyć, że jeden z tych
zbiorników jest większy niż inne. Określamy go
wtedy torbielą pajęczynówki. Najczęściej świadczy
to po prostu o takiej urodzie, czyli jest to tak zwany
wariant anatomiczny i nie trzeba się wtedy niczym
przejmować.
Może się zdarzyć, że taka torbiel powoli zaczyna
się powiększać. Wtedy trzeba operować. Ale
dopiero wtedy, kiedy torbiel daje jakieś objawy albo
mamy dowód, że się powiększa.
Torbiele pajęczynówki często występują przy
Zespole Dandy-Walkera.
17. HIPOPLAZJA TYLNEJ CZĘŚCI MÓZGU
W przypadku Mikołaja polega to na zanikach
korowo-podkorowych.
Zaniki korowe lub podkorowe charakterystyczne są
dla starszych ludzi, nasz mozg jak i inne narządy
starzeje się. W miejscu gdzie dochodzi do zaniku
tkanki mózgowej powstaje przestrzeń płynu i w tym
miejscu tkanki mózgowej juz nie ma. Są to zmiany
nieodwracalne. Zmiany te może wywołać też wada
wrodzona typu Dandy-Walker.
18. POSZERZENIE PRZESTRZENI PŁYNOWYCH
PRZYMÓZGOWYCH
Zaniki tkanki nerwowej odpowiadają zmniejszeniu
objętości mózgowia z towarzyszącym
poszerzeniem przestrzeni płynowych. Są one
efektem działania wielu czynników i pojawiają się w
różnorodnych stanach patologicznych. Poszerzenie
rowków kory i zbiorników podpajęczynówkowych
nasila się
wraz z procesem starzenia, a także w cukrzycy,
nadciśnieniu i przewlekłych chorobach
naczyniowych. Zaniki mogą dotyczyć kory i/lub
istoty białej, mogą występować w postaci
uogólnionej lub ogniskowej.
19. CIAŁO MODZELOWATE…
Ciało modzelowate, spoidło wielkie mózgu – część
mózgowia, najsilniej rozwinięte spoidło mózgu. Jest to
pasmo istoty białej łączące dwie półkule mózgu.
Położone jest na dnie szczeliny podłużnej mózgu.
Agenezja ciała modzelowatego – wada wrodzona
przodomózgowia, polegająca na różnego stopnia
niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała
modzelowatego). Wada ta wykazuje dużą różnorodność,
od zwykłego braku tej struktury mózgu po częściowy
brak (zachowanie przedniej części przy braku tylnej).
Brak spoidła wielkiego mózgu nie ma
prawdopodobnie związku z niedorozwojem umysłowym,
chociaż często współistnieją ze sobą.
20. WODOGŁOWIE
Wodogłowie (hydrocefalia, wodomózgowie, — zwiększenie objętości
płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu.
Najczęściej wodogłowie spowodowane jest nieprawidłowym krążeniem
płynu mózgowo-rdzeniowego spowodowanym przez wrodzone wady
anatomiczne.
Wodogłowie dzielimy na:
wodogłowie wrodzone - w przebiegu zespołu Arnolda-Chiariego, zespołu
Dandy'ego-Walkera, stenozy wodociągu mózgu;
wodogłowie nabyte - spowodowane przebytym krwawieniem
dokomorowym, albo pozapalne.
Ze względu na przyczynę stosuje się podział na:
wodogłowie niekomunikujące - spowodowane jest blokiem przepływu
płynu mózgowo-rdzeniowego między komorami albo uciskiem
wodociągu mózgu;
wodogłowie komunikujące - spowodowane zaburzeniem wchłaniania
płynu mózgowo- rdzeniowego przez ziarnistości pajęczynówki
(pozapalne, po przebytym krwawieniu dokomorowym, albo w zespole
Arnolda-Chiariego) bądź, rzadziej, przez nadmierne wytwarzanie płynu
mózgowo-rdzeniowego (pozapalne, nowotworowy rozrost splotu
naczyniówkowego).
21. Wodogłowie przebiega bezobjawowo do momentu wzrostu ciśnienia
śródczaszkowego powyżej wartości 3 cm H2O. Objawy zależą od wieku
pacjenta. U noworodków i niemowląt kości czaszki są luźno ze sobą
związane i wodogłowie powoduje powiększanie się obwodu głowy
(główka dziecka ma kształt gruszki), uwypuklenie i poszerzenie
ciemiączek, poszerzenie szwów czaszkowych i opóźnienie rozwoju
dziecka. Charakterystyczny jest tzw. objaw zachodzącego słońca,
czasem występuje niedomykalność powiek. Starsze dzieci, u których
czaszka uformowała się już ostatecznie, skarżą się na nasilające się
bóle głowy, później pojawiają się wymioty, zaburzenia przytomności. Są
to zawsze objawy oznaczające zagrożenie życia dziecka i wymagają
pilnego zgłoszenia się do lekarza.
Wodogłowie rozpoznaje się na podstawie palpacyjnej oceny napięcia i
wielkości ciemiączek, szerokości szwów czaszkowych, pomiarów
obwodu główki odpowiednio do wieku na siatkach centylowych.
Badaniem obrazowym wykonywanym w pierwszej kolejności jest
przezciemiączkowe USG; ewentualnie TK, MRI.
Narastające wodogłowie, nazywane czynnym, może być leczone tylko
operacyjnie. Leczenie wodogłowia polega na ciągłym przetaczaniu płynu
mózgowo-rdzeniowego z poszerzonych przestrzeni
wewnątrzmózgowych do innej przestrzeni w ciele dziecka lub poza
organizm (drenaż zewnętrzny). Stosuje się do tego celu specjalne układy
zastawkowe, pozwalające kontrolować obniżenie ciśnienia w układzie
komorowym lub objętość przepływającego płynu. Najczęściej stosuje się
odprowadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego do jamy otrzewnowej,
historycznie zastawka drenowała do pęcherzyka żółciowego lub prawego
przedsionka.
22. ZA CO ODPOWIADAJĄ PŁATY W MÓZGU:
Płat czołowy odpowiada za:
planowanie
myślenie
pamięć
wolę działania i podejmowanie
decyzji
ocenę emocji i sytuacji
pamięć wyuczonych działań
ruchowych, np. taniec, nawyki,
specyficzne schematy zachowań,
wyrazy twarzy
przewidywanie konsekwencji działań
konformizm społeczny, takt
uczucia błogostanu (układ nagrody),
frustracji, lęku i napięcia.
Płat ciemieniowy odpowiada za:
orientację przestrzenną
celowe ruchy
rozpoznawanie ruchu
czucie temperatury, dotyku, bólu
(górna część)
umiejscowienie wrażeń czuciowych
integrację ruchu i wzroku
integrację czucia i wzroku
rozumienie języka symbolicznego,
pojęć abstrakcyjnych,
geometrycznych.
23. CD.
Płat skroniowy
odpowiada za:
mowę,
pamięć werbalną,
zapamiętywanie,
rozpoznawanie
obiektów,
słuch muzyczny i
wrażenia dźwiękowe,
analizę zapachów.
Płat potyliczny
odpowiada za:
widzenie
analizę koloru, ruchu,
kształtu głębi
skojarzenia wzrokowe
24. REASUMUJĄC, U DZIECKA Z ZESPOŁEM DANDY-WALKERA
A WIĘC I MIKOŁAJA MOŻE SIĘ POJAWIĆ:
Ze względu na uszkodzenie płata czołowego:
zanik inicjatywy, spontaniczności
hipopatia lub apatia
abulia
dysforia
nastrój tępy i mrukliwy
labilność uczuciowa
obniżenie uczuciowości wyższej: utrata uczuć
społecznych, poczucia odpowiedzialności, ambicji
deficyty uwagi, przypominania, myślenia
abstrakcyjnego, myślenia przyczynowo-logicznego.
· obniżenie lub zanik uczuciowości wyższej
· odhamowanie
· niedostosowany afekt
· osłabiony krytycyzm
· nastrój labilny, waha się między beztroskim a
gniewliwym
Ze względu na uszkodzenie płata ciemieniowego:
całkowita niepodzielność uwagi
niezdolność do skupiania wzroku na określonym
miejscu
trudności w orientacji przestrzennej
trudności w integracji wrażeń wzrokowych w jedną
całość oraz koordynacji ruchu oczu i rąk
niezdolność do celowego działania wymagającego
ruchu, problemy w troszczeniu się o siebie
niezdolność do odróżnienia kierunków (lewy płat)
trudności w liczeniu i matematyce
niezdolność do nazwania obiektu
niezdolność do umiejscowienia słów pisanych
(okolice lewego zakrętu kątowego)
problemy z czytaniem
brak świadomości niektórych obszarów przestrzeni
i części ciała (prawy płat)
zaprzeczanie niesprawności
trudności w rysowaniu i konstruowaniu obiektów
zaburzenia osobowości (zwykle lezje ciemieniowo-skroniowe)
25. Ze względu na uszkodzenie płata
skroniowego:
zaburzenia słuchu, rozumienia mowy
i percepcji dźwięków;
zaburzenia wybiórczej uwagi na
bodźce słuchowe i wzrokowe;
problemy w rozpoznawaniu i
opisywaniu widzianych obiektów;
trudności w rozpoznawaniu twarzy
upośledzenie porządkowania i
kategoryzacji informacji werbalnych;
trudności w rozumieniu mowy (lewa
półkula)
uszkodzenia prawej półkuli mogą
spowodować słowotok
problemy z przypominaniem;
zaburzenia zachowań seksualnych;
zaburzenia kontroli zachowań
agresywnych.
Ze względu na uszkodzenie płata
skroniowego:
trudności w umiejscowieniu
widzianych obiektów;
halucynacje wzrokowe; niedokładne
widzenie obiektów, widzenie aureoli;
trudności w rozpoznawaniu kolorów,
znaków, symboli, słów pisanych,
rysunków, ruchu obiektu
trudności z czytaniem i/lub pisaniem.
27. MIKOŁAJ…
Mikołaj urodził się przez cesarskie cięcie w 40 t.c. z
10 punktami w skali Apgar. W badaniu
przesiewowym słuchu wyszły nieprawidłowości,
które w późniejszym czasie się potwierdziły.
Obecnie jest zaaparatowany na oba uszka.
Zespół Dandy-Walkera zdiagnozowano u Mikołaja
w lipcu 2009r, więc już po ukończeniu 1 roku
życia.
Nikt nie podejrzewał na początku, że jest coś nie
tak, dlaczego? Proszę zobaczyć…
41. Materiały wykorzystane w pracy pochodzą ze
strony internetowej:
www.dandy-walker.org
oraz z publikacji „Zespół Dandy-Walker bez
tajemnic” wydana przez Fundację „Podaj Dalej”
Autorki prezentacji posiadają zgody na wykorzystanie
materiałów zawartych w pracy.
