Tarea 3 Genetica y Conducta

1. Universidad Yacambú
Vicerrectorado de Estudios a Distancia
Facultad de Humanidades
Escuela de Psicología
Cátedra: Genética y Conducta
Lcda. Ysabel A. Yevara Díaz
C.I 17.664.482
HPS-142-00044V
Mérida Septiembre de 2014

2. CONCEPTO DE CROMOSOMA
 Los cromosomas (del griego cuerpo con color, nombre que les asignó Wilhelm von Waldeyer, en el año
1889) son corpúsculos, por lo general filamentosos, presentes en el núcleo de la célula, que aparecen
cuando se produce la mitosis. Se dan de a pares. La mitad paterna y la mitad maternos. Las personas
de sexo femenino cuentan con dos cromosomas X, los hombres tienen uno X y el otro Y. Es el hombre
el que determina el sexo del bebé, ya que es el único que posee el cromosoma Y capaz de crear un
varón.
 Están integrados por cientos de miles de genes, que son unidades elementales encargadas de portar
los caracteres hereditarios. Constan además de ARN y ADN, que son ácidos nucleicos y tienen también
proteínas. Sus formas son variadas, a veces en forma de v, otras semejan bastoncitos, y algunos son
curvilíneos.
 Son más fácilmente observables con el microscopio durante la metafase, con la cromatina condensada,
y el DNA duplicado.

3. PARTES DEL CROMOSOMA
Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el núcleo de las células, que están
compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35%), histonas (35%),
otras proteínas no históricas (20%) y ARN (10%). En los humanos, cada célula contiene
46 cromosomas dispuestos en 23 pares; las únicas excepciones son las células sexuales
(espermatozoide y óvulo) que contienen 23 cromosomas, pero que al fecundarse crean
una célula con una dotación completa de cromosomas, es decir, 46.
El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son
idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se
duplicó.
 Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos
brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada
cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos
durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria
ó centromérica.
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
 Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en
la parte inferior.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
 Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.

4. TIPOS DE CROMOSOMAS
 Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:
 Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los
brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
 Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los
brazos difieren en longitud).
 Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo
considerablemente grande comparado con el otro)
 Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo
largo.

5. CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS
 Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del
centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
 Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes,
casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
 Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos
(con dos brazos muy diferentes en tamaño).
 Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacéntricos.
 Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos
acrocéntricos con satélites.
 Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16
y submetacéntricos 17 y 18.
 Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y
metacéntricos.
 Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y
acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

6. DETERMINACION CROMOSOMICA DEL
SEXO
 La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un
conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de
producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo
masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o
de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas
son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales
se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos
machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.
 En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada
célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de
una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Los
cromosomas sexuales se han denominado X e Y .
 La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el
momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen.
Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores
de un cromosoma Y.
 Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de
los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de
los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.
 En otras especies animales como las aves el sexo está dado por los
cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en
los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético
(ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es
(ZO) es hembra"

7. HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
 Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir,
significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado
en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en
las flores o en el pelo negro.
 Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser
diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada
una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un
gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

8. CARIOTIPO
 El cariotipo es la descripción del conjunto de
cromosomas (su número, tamaño y forma de los
cromosomas, arreglo interno de las diferencias
cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de
este tipo se distinguen de las puntuales en que
abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN,
a veces involucrando toda la molécula que
conforma el cromosoma. Las poliploidias y
duplicaciones aumentan el contenido global de
ADN, mientras que las supresiones (delecciones)
lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos
(inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones)
no alteran el contenido genómico; ellos cambian la
estructura de los cromosomas por rompimiento y
reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son
causados fundamentalmente porque se cambian
las relaciones de ligamiento entre los genes.

9. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
 Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o
estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o
duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía,
hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células
cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que
las nulisomías son letales en individuos diploides.
 Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación
homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto,
estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede
ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene
normal y anormal algunas células.
 Anomalías cromosómicas en humanos:
 Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
 Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY.
Es causada por la adición de un cromosoma X.
 Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
 Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
 Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
 También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no
sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en
el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

10. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
 Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de
cromosoma, entre ellas:
 Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma
5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al
maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
 Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo
corto del cromosoma 1.
 Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo
largo del cromosoma 15.
 Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células
cancerosas de un individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien
documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación
Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide
crónica (LMC).
 Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los
enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad,
mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas
invisibles a las preparaciones mediante el método de banda G u otras
translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma
que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y
el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de
región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) del
cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del
cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el
nombre de un virus causante de leucemias precursor de una proteína
similar a la que produce este gen.