O documento discute conceitos fundamentais de genética de populações, incluindo estrutura genética, frequências alélicas e genotípicas. Explica como a estrutura genética de uma população pode mudar ao longo do tempo devido a fatores como mutação, migração, seleção natural e deriva genética.

1. Genes e Populações

2. Genética de populações Estrutura genética de uma população

3. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

8. 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica

9. 100 GG 160 Gg 140 gg Para uma população com genótipos: Calcular: 100/400 = 0.25 GG 160/400 = 0.40 Gg 140/400 = 0.35 gg 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g Freqüência genotípica: Freqüência fenotípica Freqüência alélica 0.65 260

10. 100 GG 160 Gg 140 gg Outro modo de calcular as freqüências alélicas: Freqüência genotípica: Freqüência alélica 0.25 GG 0.40 Gg 0.35 gg 0.25 0.40/2 = 0.20 0.40/2 = 0.20 0.35 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65 G g G g

12. O Genética de populações? Freqüência genotípica Freqüência alélica Porquê a variação genética é importante? Como a estrutura genética muda?

14. Porquê a variação genética é importante? variação não variação EXTINÇÃO!! Aquecimento global Sobrevivência

15. Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul

16. Porquê a variação genética é importante? variação não variação divergência NÃO DIVERGÊNCIA!! norte sul norte sul

17. Como a estrutura genética muda?

18. Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo

24. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente

25. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente

26. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida mutação! 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente

27. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3 ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente

28. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1 ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2 ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3 ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente 4 ª geração: 0,12 não resistente 0,88 resistente

29. Seleção Natural pode causar divergência em populações divergência norte sul

30. Seleção sobre os alelos da anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Baixo fitness Médio fitness Alto fitness Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária A seleção favorece os heterozigotos ( Aa ) Ambos alelos são mantidos na população ( a em baixa freqüência)

32. Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr Antes: Depois: 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r

36. Variação fenotípica Contínua Descontínua

38. Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Qual valor preditivo das freqüências alélicas? ovócitos espermatozóides Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. aa q 2 Aa pq a (q) Aa pq AA p 2 A (p) a (q) A (p) q 2 aa 2pq Aa p 2 AA Freqüência Genótipo

40. Hardy Weinberg Equation p 2 + 2pq + q 2 = 1

41. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Qui-quadrado = 0,0223 1303 L N L N N 3039 L M L N MN 1787 L M L M M Número de pessoas Genótipo Tipo sanguíneo q 2 = (0,4605) 2 = 0,2121 L N L N 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 L M L N p 2 = (0,5395) 2 = 0,2911 L M L M Freqüência de Hardy-Weinberg Genótipo 0,2121 x 6129 = 1300,0 L N L N 0,4968 x 6129 = 3044,8 L M L N 0,2911 x 6129 = 1784,2 L M L M Número previsto Genótipo

42. Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos q 2 = 0,0001 q = √0,0001 = 0,01 Freqüência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019

44. Mutação

45. Fluxo gênico (migrações) O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variações, retardando o processo de especiação .

46. Medida do nº prole de animais que sobrevivem até a idade reprodutiva quando comparados com um grupo controle. f = 1 se o alelo mutado tiver a mesma probabilidade do alelo normal de passar para a geração seguinte. f = 0 se o alelo mutado causar morte ou esterilidade. Coeficiente de seleção = medida da perda de adaptabilidade (s= 1 – f). Adaptabilidade (f)

49. Seleção Natural Pré-requisitos: Variabilidade genética (hereditária) Alto número de descendentes na prole Luta pela existência Sobrevivência e reprodução diferenciada

50. Adaptação Adequação do organismo ou suas características ao meio Apenas seleção natural pode melhorar o valor adaptativo de uma característica Adaptacionismo extremo • adaptação sempre produzirá um ótimo fenótipo • todos traços (fenótipos) possuem evolução independente

51. Adaptações Características apropriadas a um ambiente particular que permitem organismos sobreviverem Um dado traço fenotípico pode ter sido mantido no passado não por seleção natural. Características são consideradas adaptativas se estas atualmente conferem alguma vantagem se comparado com indivíduos que não os possuem, não importando se estas evoluíram para um determinado uso ou não.

52. Tipos de Seleção Seleção Estabilizadora - F avorecimento de um fenótipo intermediário Ex1: bebês pesando muito acima ou muito abaixo de 3 Kg são desfavorecidos Ex2: Polimorfismo balanceado – vantagem dos heterozigotos - Anemia falciforme e malária na África

53. Seleção Direcional - desvio direcionado da variação. Ex: resistência ao DDT em insetos.

54. Seleção Disruptiva - favorecimento de ambos extremos da variação Ex: tipos de bicos dos tentilhões.

55. Tipos de Seleção - resumo

56. Seleção dependente de freqüência Ciclídeos comedores de escamas do Lago Tanganyika Genótipos AA e Aa Genótipo aa Seleção se dá contra o fenótipo “comer do lado esquerdo” para ter números iguais de indivíduos se alimentando dos dois lados

57. Seleção sexual Favorece os fenótipos que dão vantagens individuais na atração e manutenção da(o) parceira(o) assegurando maior sucesso reprodutivo Padrões de plumagens, canto, estruturas usadas para luta, feromônios, sinais coloridos ou luminosos, etc Frequentemente resulta em dimorfismo sexual, agindo principalmente em machos. Fêmeas geralmente investem mais na prole do que fazem os machos. Competição entre machos : Luta pela fêmea

59. HbA HbA HbA HbS HbS HbS susceptíveis a malária forma grave = baixa adaptabilidade exibem resistência ao organismo da malária e não sofrem afoiçamento sob condições ambientais normais grave doença hematológica adaptabilidade próximo de zero Ex: Resistência a malária nos heterozigotos para a mutação da anemia falciforme - Alelo falcêmico em alta freqüência em regiões do oeste da África Heterozigotos mais adaptados que os homozigotos reproduzindo em altas taxa. O alelo mutante atingiu uma freqüência de 0,15 em áreas onde há malária endêmica (taxa maior que esperada por mutação recorrente = desvio do equilíbrio de Hardy-Weinberg).

60. Seleção contra os heterozigotos Exemplo: A diarréira neonatal em leitões tem considerável importância econômica. Causada pela bactéria E. coli que tem um antígeno de superfície celular chamado K88, o qual se combina com um receptor na parede intestinal dos leitões permitindo a ligação das bactérias. Elas proliferam e liberam enterotoxinas que causam a diarréia. Animais ss – não tem receptor K88 = não são suscetíveis a infecção. Animais SS ou Ss – tem receptor = são suscetíveis

61. Macho SS X fêmea SS = SS  suscetível a infecção e exibe anticorpos (fornecido aos filhotes através do colostro) Macho ss X fêmea ss = ss  não suscetível a infecção Macho SS X fêmea ss = Ss  suscetível a infecção e não recebe anticorpos Seleção parcial porque apenas aqueles que nasceram de porcas ss tem probabilidade de serem afetados pela diarréia... Assim imaginem 100 porcas na freq. genotípica 49 SS, 42 Ss, 9 ss (p=0,7 e q=0,3) Ao retirar 10 Ss, a freq. fica 49 SS, 32Ss, 9 ss (p=0,72 e q=0,28), total 90 porcas Ou seja, ocorreu uma redução na freqüência do gene menos comum. Seleção contra os Heterozigotos

62. Deriva Genética ... outra causa das altas frequências para alelos de condições deletérias ou letais em uma população. = flutuação da frequência alélica aleatória que opera em um pequeno pool de genes contido em uma população pequena. População pequena Fatores aleatórios como sobrevida ou fertilidade aumentada Geração seguinte

64. Efeito do fundador Freqüência da nova população diferente da população de origem.

65. Fluxo Gênico = mistura populacional Introduz genes novos ou aumenta a freq. do gene antes presente.