Con esta sesión hemos querido realizar un sencilla y concreta revisión sobre un enfermedad que está aumentando su prevalencia en nuestra sociedad como es la Enfermedad Celíaca, revisando guías clínicas a nuestra disposición. La enfermedad celíaca es una enfermedad que está aumentando su prevalencia sobretodo en la población adulta, con una forma de presentación muy inespecífica. Desde AP podemos iniciar y aproximar muy bien el diagnóstico antes de derivar a A. Especializada. Hemos intentado crear un documento que pueda servir para consultar de forma rápida y sencilla en casos de dudas, incluyendo imágenes sobre algoritmos de diagnósticos y de seguimiento.

1. ENFERMEDAD
CELÍACA EN
PEDIATRÍA Y EN EL
ADULTO
NATALIA SACRISTÁN FERRER. R1 MED FAMILIAR Y COMUNITARIA.
JAVIER MARTÍNEZBALLABRIGA. R1 MED FAMILIAR Y COMUNITARIA.

2. ÍNDICE
1. QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELIACA
2. EPIDEMIOLOGÍA
3. FORMAS DE PRESENTACIÓN
4. FISIOPATOLOGÍA
5. ETIOPATOGÉNIA
6. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
7. DIAGNOSTICO
8. ALGORITMO DIAGNÓSTICO
9. ENFERMEDADES ASOCIADAS
10. TRATAMIENTO
11. SEGUIMIENTO
12. COMPLICACIONES
13. BIBLIOGRAFÍA
14. ANEXOS

3. 1. QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA.
La enfermedad celíaca (EC) es un proceso sistémico autoinmune en personas genéticamente
predispuestas producido por la ingesta de péptidos derivados del gluten y prolaminas existentes en
cereales comoel trigo, cebada, centeno, avena e híbridos de estos (espelta, kamut y triticale). Todos
los pacientes presentan una combinación variable de manifestaciones clínicas, anticuerpos,
haplotipos y diversos grados de enteropatía.
La EC es un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras
proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles.Se caracterizapor la presencia
de una variedad de manifestaciones clínicas dependientes de la ingestión de gluten,
autoanticuerpos circulantes específicos, haplotipos HLA (antígeno leucocitario humano) DQ2
(DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8 y enteropatía.
A pesar de los avances en su conocimiento y el desarrollo de pruebas serológicas, la EC sigue
siendo una entidad infradiagnosticada. Ello se debe en gran medida al carácter sistémico de la
enfermedad con afectación de múltiples órganos y sistemas.
El patrón «clásico» de la EC no es el más común, sobretodo en adultos, donde los síntomas
gastrointestinales inespecíficos o manifestaciones extradigestivas pueden ser los síntomas
predominantes. En este contexto, no debe sorprender que el enfermo tarde meses o años en ser
diagnosticado, o permanecer sin diagnóstico de por vida debido a la diversidad de patrones de
presentación.
El retraso o ausencia de diagnóstico puede tener consecuencias importantes para la salud y la
calidad de vida de los afectados.
Las personas con mayor probabilidad de padecer EC son aquellas con familiares de primer grado
con EC (riesgo genético) y aquellas que padecen otras enfermedades autoinmunes (diabetes
mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune, déficit selectivo de inmunoglobulina A, etc), ciertos trastornos
neurológicos y psiquiátricos, u otras enfermedades (síndrome de Down, síndrome de Williams,
síndrome de Turner, etc).
Una dieta estricta sin gluten (DSG) conduce a la desaparición de los síntomas, normalización de las
pruebas serológicas, y resolución de las lesiones histológicas en la gran mayoría de los pacientes.
Además, la DSG por tiempo indefinido previene las complicaciones y reduce la morbi/mortalidad a
largo plazo.
Cabe destacar lo que llamamos sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC). Pacientes que presentan
síntomas digestivos y extraintestinales desencadenados por la ingesta de gluten. La serología es
negativa (ocasionalmente, positiva para los anticuerpos antigliadinas IgA) sin necesidad de
presentar predisposición genética o lesiones histológicas típicas de la EC. Y la retirada del gluten
resuelve el cuadro clínico.

4. 2. EPIDEMIOLOGÍA.
La EC ha experimentado un notable aumento de su prevalencia en las tres últimas décadas, siendo
una de las enfermedades de transmisión genética más frecuentes en los países de población
caucásica.
La prevalencia estimada en los europeos y en los paises occidentales, es del 1%, siendo más
frecuente en mujeres (2:1).
En España, en población general (1-80 años), la prevalencia es de 1 de cada 204, cinco veces
mayor en niños que en adultos. Mientras que la incidencia, en menores de 15 años, es de casi 8
por cada 1.000 recién nacidos. En el área mediterránea se estima que en el año 2020 habría 5
millones de casos de EC lo que, en términos de mortalidad, supone que fallecerían en relación con
la enfermedad un total de 275.000 pacientes a lo largo de los 10 años.
Sin embargo, las mejoras en las herramientas diagnósticas y los exámenes cada vez más rigurosos
sugieren que su prevalencia podría ser más elevada.
Inicialmente seconsideró la EC comouna patología que afectaba a individuos únicamente de origen
caucásico,especialmente entre poblaciones de Europa y Norteamérica, sin embargo, en los últimos
años, se han encontrado prevalencias similares en otros países.
Por otro lado, la proporción de casos diagnosticados de EC frente a los no diagnosticados varía
notablemente de un país a otro, situación que sugiere que la mayoría de los casos de EC
permanecen sin ser detectados . Además, diversos estudios sugieren que la EC sin sintomatología
clásica es más frecuente.
Por ello, se considera que la epidemiología de la EC tiene las características de un iceberg, ya que
esta prevalencia puede sermuchomayor debido al importante porcentaje de casos que permanecen
sin diagnóstico.

5. 3. FORMAS DE PRESENTACIÓN.
Es una enfermedad frecuente en la edad adulta y tiene presentaciones clínicas muy variadas por lo
que se precisa de un alto indice de sospecha por parte del médico de familia para establecer el
diagnóstico. El diagnóstico precoz es importante para evitar el desarrollo de complicaciones graves.
Según los criterios de Oslo, cabe diferenciar las siguientes formas de presentación:
• EC clásica: se presenta con una clínica de diarrea crónica voluminosa, esteatorrea y
síntomas de malabsorción. La malabsorción se puede manifestar como retraso en el
crecimiento, pérdida de peso, anemia, alteraciones neurológicas por falta de vitamina B y
osteopenia por déficit de vitamina D. Más frecuente en la edad pediátrica.
• EC no clásica: Más frecuente en adultos. Incluye a pacientes con síntomas de intestino
irritable, estreñimiento crónico, dispepsia funcional y con síntomas extraintestinales. Los
síntomas extraintestinales pueden ser la depresión, trastornos de la fertilidad, alteraciones
tiroideas, estomatitis aftosa, hipertransaminasemias , alteraciones óseas y dermatológicas.
• EC Asintomáticas: Hace referencia a un paciente con alto riesgo de sufrir ECpor pertenecer
e un grupo de riesgo o familiares diagnosticados EC que en el momento del estudio se
encuentra asintomático.
• EC Subclínica: Hace referencia a un paciente con EC que presenta cualquier síntoma
incluido en el amplio espectro de manifestaciones de la enfermedad que pueden ser con
síntomas gastrointestinales y/o extraintestinales.
• EC Latente:pacientes que tomando gluten en el momento de ser evaluados presentan una
mucosa “normal”, pero que ha podido o podrá desarrollar una lesión intestinal típica.
• EC Potencial: el paciente tiene una mucosa normal y un riesgo incrementado de desarrollar
la enfermedad al tener una serología positiva para la EC sobre todo sipresenta los haplotipos
DQ2 o DQ8 del HLA.

6. Aunque no se encuentran dentro de la clasificación cabe destacar:
• Riesgo genético de desarrollar la enfermedad celíaca: Son personas con riesgo genético
de padecer la enfermedad y se limita a los familiares de pacientes con enfermedad celíaca
que comparten los haplotipos DQ2/DQ8 del HLA con un riesgo de 20 -25% cuando el
enfermo familiar es de primer grado.
• Ataxia relacionada con el gluten: Es una enfermedad autoinmune asociada a la presencia
de anticuerpos antigliadina capaz de provocar daño a nivel del cerebelo que da clínica de
ataxia independientemente de la presencia de enteropatía. A veces es la única manifestación
de la enfermedad.
4. FISIOPATOLOGÍA.
La enfermedad celíaca es debido a la interacción de factores genéticos y ambientales con la
participación de la inmunidad adaptativa o adquirida e innata.
• Inmunidad adaptativa: Los péptidos inmunogénicos del gluten atraviesan el epitelio
intestinal y sufren una deamidación por la transglutaminasa-2 para posteriormente ser
presentado a las células dendríticas, a los linfocitos CD4 de la lámina propia en presencia de
las moléculas HLA DQ2 –DQ8. La activación de los linfocitos promueva la liberación de
citoquinas proinflamatorias que conduce a lesión tisular. También proporcionan una señal a
las células B específicas de la TG2 para la síntesis de anticuerpos frente a la
transglutaminasa
• Inmunidad innata: Ciertos péptidos del gluten como la alfa gliadina pueden dañar
directamente el epitelio mediante la activación de mecanismos dependiente de la inmunidad
innata y la producción de IL- 15 responsables de alteraciones en la permeabilidad de las
uniones intercelulares y de apoptosis de enterocitos. La IL 15 induce la proliferación y
activación de linfocitos intraepiteliales (LIE) T CD 8+ y la producción de interferón gamma
por los LIE s y citotoxicidad epitelial directa dependiente de proteínas citolíticas.

7. 5. ETIOPATOGENIA.
La ingestión de gluten es el principal factor ambiental involucrado en el desarrollo de la EC, y se
relaciona tanto con la cantidad comocon la frecuencia de la ingestión. En las personas susceptibles,
el contacto con los antígenos presentes en las proteínas del trigo, cebada y centeno desarrollan una
lesión mediada inmunológicamente.
La enfermedad afecta a individuos susceptibles cuya base genética está localizada en una región
del cromosoma 6, que codifica los antígenos tipo HLA de clase II y cuyos marcadores más
habituales son el HLA-DQ2 (90%) y con mucha menor frecuencia el HLA-DQ8 (5-10%).
Los pacientes homocigotos para el HLA DQ2 son mucho más susceptibles que los heterocigotos
para la enfermedad. Sin embargo, la gran mayoría de personas con dichos haplotipos no presentan
la enfermedad, por lo que resulta evidente la necesaria contribución de otros factores ambientales
y/o genéticos.
En su variante más conocida, la lesión afecta a la mucosa intestinal, sobre todo la más proximal.
Los síntomas “clásicos”de la entidad obedecen fundamentalmente al daño en la absorción intestinal
como ya hemos comentado previamente. Sin embargo, algunas de las manifestaciones de la
enfermedad son consecuencia de fenómenos inflamatorios e inmunológicos que tienen repercusión
sistémica.
Las lesiones, y por tanto la clínica, presentan una enorme variabilidad, inter e intraindividual. Ello se
cumple tanto para el momentode aparición de los síntomas (desde pocos meses tras la introducción
del gluten hasta los 90 años), como para la intensidad del daño (desde la más sutil infiltración
anómala linfocítica hasta la destrucción total de la mucosa), y la extensión de las lesiones (desde
sólo el duodeno proximal, incluso en forma discontinua o parcheada, hasta todo el intestino delgado
incluyendo el íleon terminal, de forma más difusa). Es más,en algunos pacientes en los que la lesión
intestinal es a veces mínima, la sensibilidad al gluten se expresa en la piel con un trastorno bien
definido clínica e histológicamente: la dermatitis herpetiforme.
6, MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
Aunque clásicamente la enfermedad celíaca era una enfermedad diagnosticada en niños, ahora se
presenta más a menudo en edades más tardías, entre los 10 y los 40 años. Además, la imagen
típica del niño con dolor abdominal y diarrea se ha sustituido por síntomas más atípicos e
inespecíficos en adultos.
Las características clínicas difieren considerablemente en función de la edad de presentación. Los
síntomas digestivos y el retraso del crecimiento son frecuentes en aquellos niños que son
diagnosticados dentro de los primeros años de vida. En fases más avanzadas, el desarrollo de la
enfermedad en la infancia viene marcado por la aparición de síntomas extraintestinales.
El posible diagnóstico de EC debe contemplarse en niños y adolescentes con síntomas clásicos de
malabsorción y deterioro nutricional, pero igualmente ante una amplia variedad de síntomas y/o
signos extradigestivos. Así mismo, el diagnóstico de EC debería ser igualmente considerado en
niños o adolescentes asintomáticos pero con riesgo genético de padecer EC (por tener padres,
hermanos o hijos afectados).
La presentación clínica de la EC en el adulto difiere del patrón clásico descrito en la infancia. En el
adulto una de las principales características de la EC es la existencia de una menor frecuencia de
casos graves en el momento del diagnóstico, de manera que la forma “clásica” con diarrea,
malabsorción, malnutrición y deshidratación no supera el 25% de los casos.

8. SINTOMAS GASTROINTESTINALES:
La descripción más típica de la enfermedad celíaca es la de un síndrome de malabsorción, que
aparece pocos meses después de la introducción del gluten en la dieta, con diarrea crónica,
detención del crecimiento, abombamiento abdominal, edemas por hipoproteinemia, y deterioro
progresivo que acababa en la muerte.
Este patrón “clásico” de presentación es, hoy en día, excepcional en la población de adultos, no
supera el 25% de los casos. La presentación más frecuente es la presentación asintomática: el
paciente no nota ningún síntoma, y en segundo término las formas oligosintomáticas a menudo
caracterizadas por síntomas gastrointestinales poco específicos frecuentemente caracterizados
comoun trastorno funcional digestivo. No es frecuente encontrar en adultos una enfermedad celíaca
con una sintomatología muy florida.
En el 75 % de los pacientes se encuentra un sobrecrecimiento bacteriano intestinal y /o intolerancia
a la lactosa. Algunos pacientes presentan fases de diarreas alternando con estreñimiento o ritmo
deposicional normal cuadro que simula un sindrome de intestino irritable. El estreñimiento crónico
no descarta la enfermedad. La presencia de pirosis refractaria a los inhibidores de la bomba de
protones debería hacer pensar en una enfermedad celiaca en el diagnóstico diferencial.
SINTOMAS EXTRADIGESTIVOS
La EC comprende además un conjunto de síntomas y signos extraintestinales/extradigestivos,
derivados en gran medida de la malabsorción de micronutrientes. A continuación se exponen con
mayor detalle aquellas que más comúnmente conducen al paciente a consultar con diversas
especialidades médicas no directamente relacionadas con la gastroenterología y ante las cuales,
los especialistas correspondientes deberían mantener un alto índice de sospecha clínica para
orientar el diagnóstico.
• Manifestaciones hematológicas:
La anemia es un hallazgo frecuente que se encuentra muchas veces en pacientes con EC. La
prevalencia varía entre un 10 hasta un 70 % de los casos.La anemia suele sermicrocítica por déficit
de hierro pero también puede ser por falta de ácido fólico y vitamina B 12. Puede haber dificultad si
hay asociación de la anemia con una infección por Helicobacter pylori que por si puede causar
ferropenia. Distinguir ambas situaciones puede ser dificil en pacientes con serología negativa,
enteropatia linfocítica y HLA DQ2- 8 positivo.
También podemos encontrar trastornos de la coagulación, se puede producir una deficiencia de
vitamina K por falta de absorción y causar una disminución de los factores de coagulación. Los
pacientes con EC presentan un mayor riesgo de episodios trombóticos que la población general.
Hay datos que demuestran que los pacientes con enfermedad celíaca presentan un mayor número
de casos de TVP, embolismo pulmonar, síndrome de Budd Chiari y trombosis esplénica.

9. • Manifestaciones óseas:
En los adultos se encuentra una frecuencia de osteoporosis dos veces mayor a la población general
.La desmineralización ósea afecta a 75 % de los pacientes celiacos y el 40 % de los diagnosticados
en la edad adulta. Los pacientes celiacos presentan un riesgo de fractura 40 % superior a los no
celiacos. Se ha explicado este trastorno por la falta de absorción de calcio y vitamina D y se ha
asociado a un hiperparatiroidismo secundario.
También se asocia a una menor ingesta de productos lácteos por parte de los enfermos celiacos
por mayor intolerancia a la lactosa en ellos. La dieta sin gluten en los adultos da resultados inferiores
que en la edad infantil. Los adultos precisan suplementos con vitamina D y calcio.
• Síntomas neurológicos y psiquiátricos:
Determinadas enfermedades neurológicas aparecen con mayor frecuencia en adultos con EC y, de
hecho, forman parte del espectro clínico de su presentación. Entre ellas se encuentran la ataxia no
hereditaria, conocida como gluten-ataxia que puede ser incluso la única manifestación de la
enfermedad; diversas formas de neuropatía periférica con parestesias,debilidad musculary pérdida
de sensibilidad; encefalopatía de Wernicke, y epilepsia con calcificaciones cerebrales
En cuanto a otras manisfestaciones psiquiátricas (autismo, transtornos del caracter y psicosis), no
existe suficiente evidencia de su posible ralacion con la EC.
• Infertilidad:
Entre las mujeres celíacas no tratadas son más frecuentes una menarquia tardía, abortos
recurrentes, partos prematuros, una menopausia precoz y dificultades para la fecundación.
Por otra parte, en hombres con EC no tratada se ha descrito una mayor incidencia de impotencia y
anomalías en el recuento de esperma como causas de infertilidad.
• Diferencias entre formas seropositivas y seronegativas:
En los últimos años se han documentado casos de EC seronegativa (pacientes con clínica
compatible, haplotipo de riesgo y lesiones histológicas que revierten tras retirar el gluten de la dieta).
Estudios recientes no han logrado demostrar diferencias significativas con las formas seropositivas,
excepto que los pacientes seropositivos tienen una mayor prevalencia de EC entre los familiares de
primer grado. En los pacientes seronegativos, predominaron las formas histológicas como la
enteritis linfocítica y entre las seropositivas, la presencia de atrofia vellositaria.
En contraste la frecuencia de dolor abdominal, diarrea, ritmo intestinal alternante, así como de
dermatitis, diabetes, tiroiditis, osteopenia y depresión fue similar en ambos grupos.

10. 7. DIAGNÓSTICO
● CLÍNICA
La historia clínica y el examen físico son la piedra angular para orientar el diagnóstico en el ámbito
de la Atención Primaria. Éste debe sustentarse en el conocimiento de los distintos patrones de
presentación de la enfermedad, además de la pertenencia a grupos de riesgo en función de cada
paciente.
El índice de sospecha clínica para la EC sigue siendo bajo, especialmente en la población adulta.
La presentación clásica en forma de diarrea crónica con clínica de malabsorción es inusual, siendo
más frecuente la presencia de síntomas poco específicos. Anexo.
La probabilidad de padecer EC aumenta en determinados grupos de riesgo. Anexo. El conocimiento
de estos grupos de riesgo es importante dado que un estudio serológico negativo no siempre
excluye con seguridad la enfermedad.
● SEROLOGÍA
Ante la sospecha clínica, y después de confirmarse un patrón de dieta con gluten, debe solicitarse
una determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (anti-tTG o anti-TG2) de clase IgA,
así como los niveles plasmáticos de IgA sérica total. No es excepcional encontrar un déficit de esta
inmunoglobulina en la población de celíacos. Si se objetiva un déficit selectivo de IgA, se debe
solicitar Ac IgG.

11. Serología Positiva:
En pacientes adultos, ante la presencia de una serología positiva, se debe indicar una biopsia
del duodeno.
En pacientes pediátricos, ante la presencia de clínica del espectro celíaco y serología positiva,
se deberá valorar la cifra de anti-TG2 IgA.
● Si la cifra de anti-TG2 IgA es inferior a 10 veces el valor de corte, se hace necesario realizar
una biopsia duodenal.
● Si el valor de anti-TG IgA es superior a 10 veces el valor de corte, se deberían solicitar tres
pruebas adicionales:
○ una segunda determinación de anti-TG2 IgA
○ un estudio genético que determine si están presentes los heterodímeros de riesgo
HLA DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o HLA DQ8;
○ un estudio de anticuerpos antiendomisio (anti-EmA) de clase IgA.
● Si estas tres pruebas resultan positivas, puede establecerse un diagnóstico de EC sin
necesidad de biopsia. No obstante, la presunción diagnóstica precisa la confirmación de una
respuesta clara y satisfactoria a la dieta sin gluten (DSG). En caso de resultados negativos
ante alguna de estas solicitudes, se debe realizar finalmente la biopsia para considerar el
diagnóstico de EC.
Serología Negativa:
Un resultado negativo de la serología en un paciente con sospecha fundada de EC representa un
desafío clínico ya que un porcentaje variable de pacientes con EC (2-15%) pueden ser
seronegativos por diferentes razones . Una vez excluido el déficit de IgA, la toma de
inmunosupresores o la supresión voluntaria del gluten de la dieta (causas evidentes de
seronegatividad), el protocolo a seguir difiere en función de la disponibilidad o no de pruebas
avanzadas.
● CARGA GENÉTICA COMPATIBLE.
Solicitar estudio de HLA de clase II. Comparación de Haplotipos compatibles. Anexo.

12. ● ANATOMIA PATOLÓGICA.
La realización de biopsias del intestino delgado es parte fundamental del proceso diagnóstico de la
EC, siendo imprescindible una recogida, transporte e interpretación correcta de las muestras se
aconseja obtener al menos 4 biopsias de duodeno y 2 bulbares. En cualquier caso, el
procedimiento siempre debe llevarse a cabo antes de proceder a la retirada del gluten de la
dieta.
El resultado del estudio anatomopatológico permite confirmar la existencia de lesiones compatibles
y establecer el estadío de la lesión según la clasificación de Marsh. De acuerdo con esta
clasificación, se establecen los siguientes grados:
• Marsh 0: mucosa preinfiltrativa.
• Marsh 1: incremento en el número de LIE.
• Marsh 2: hiperplasia de criptas.
• Marsh 3: atrofia vellositaria ([3a] parcial, [3b] subtotal, [3c] total).
Las biopsias intestinales únicamente pueden omitirse en niños y adolescentes claramente
sintomáticos, con niveles de anti-TG2 verificados por anticuerpos anti-endomisio y positividad de
HLA DQ2 y/o DQ8. En todos los demás casos la biopsia intestinal es necesaria para evitar
diagnósticos incorrectos.
En adultos, sin embargo, la biopsia intestinal sigue siendo obligatoria en todos los casos.

13. 8. ALGORITMOS DE DIAGNÓSTICO DE ENF. CELIACA
Ver Anexos.
9. ENFERMEDADES ASOCIADAS.
Suelen preceder a la EC como las manifestaciones extraintestinales, aunque también pueden
manifestarse al mismo tiempo e incluso después de ella:
• Dermatitis herpetiforme (DH). Actualmente es considerada una EC dermatológicamente
activa y silente a nivel gastrointestinal. Mas común en adolescentes y adultos jóvenes con
lesiones vesiculares pruriginosas en piel normal o sobre placas localizadas simétricamente
en cabeza, codos, rodillas y muslos. Tienen elevados especialmente los antiendomisio IgA,
y la desarrollan un 20% de los celíacos.
• Diabetes mellitus tipo I (DMI). Aproximadamente el 8% de estos pacientes son diabéticos
tipo I.
• Déficit selectivo de IgA. El 2,6% de los casos tienen una deficiencia de IgA.
• Síndrome de Down. La prevalencia de EC en personas con este síndrome es del 16%, lo
que representa un riesgo 100 veces superior al de la población general.
• Enfermedad hepática. Un 40% de los pacientes diagnosticados de EC, no tratados, tienen
elevadas las transaminasas. Lo mas común es la esteatosis, aunque los niveles suelen
normalizarse después de iniciar la dieta sin gluten. En cambio, si la hepatopatía es una
cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante o hepatitis autoinmune, la exclusión del gluten
no modifica los niveles enzimáticos.
• Enfermedades tiroideas. El 14% de los pacientes celíacos son diagnosticados de tiroiditis
autoinmunes. Es más frecuente el hipotiroidismo (10%) que el hipertiroidismo (4%).
• Intolerancia primaria a la lactosa. La coincidencia al mismo tiempo que la EC tiene lugar
en el 10% de los casos. Este porcentaje aumenta hasta el 50% cuando la EC se manifiesta
como síndrome de malabsorción, aunque al ser una intolerancia secundaria a la celiaquía,
con el inicio de la dieta sin gluten y la recuperación de las lactasas intestinales, la digestión
de la lactosa queda restablecida.
• Familiares de primer grado. Constituyen un grupo de riesgo elevado en el que la
prevalencia se sitúa entre el 8 y 10%, aunque clínicamente pueden permanecer
asintomáticos o con síntomas tan leves que pocas veces son relacionados con la
enfermedad.
• Enfermedades autoinmunes. Son 3-10 veces más prevalentes entre los pacientes
diagnosticados de EC.

14. 10. TRATAMIENTO
● Dieta SIN Glúten.
A día de hoy, el único tratamiento eficaz de la EC consisteen llevar a cabo una DSG. Para conseguir
una DSG hay que excluir de la dieta el trigo; es decir, todas las especies del género Triticum, tales
comotrigo duro, trigo espelta y trigo khorosan; triticale (cereal obtenido por crucede trigo y centeno),
cebada, centeno o sus variedades híbridas y productos derivados. La mayoría de las personas
celiacas pueden incluir la avena en sudieta alimentaria sin que tenga efectos nocivos para su salud.
La comunidad científica realiza actualmente estudios e investigación sobre esta cuestión. Sin
embargo, un importante motivo de preocupación es el hecho de que la avena se contamine con el
trigo, el centeno o la cebada durante el transporte, almacenamiento y tratamiento de los cereales.
Por lo tanto, debe tenerse en cuenta el riesgo de contaminación por gluten en los productos que
contienen avena.
El paciente recién diagnosticado debe entender que la DSG se basa en alimentos frescos,lo menos
procesados posible, que en su origen no contienen gluten.
● Suplementos Vitamínicos
Los pacientes con EC presentan deficiencias nutricionales en el momento del diagnóstico y
requieren con frecuencia una adecuada reposición de hierro, ácido fólico, calcio, vitamina D y
vitamina B12. Los casos más graves con diarrea intensa y deshidratación requieren además
hidratación endovenosa (e.v.) y en algunos casos de tetania reposición específica de gluconato
cálcico (1-2 g e.v.) y magnesio. Algunos pacientes pueden precisar la administración de vitamina K
por vía e.v. para mejorar el tiempo de protrombina en casos de diátesis hemorrágica. La
administración de hierro oral puede ser controvertida, en casos de atrofia vellositaria. De hecho, en
estos casos, la absorción suele ser pobre y no bien tolerada, aun cuando se optimicen las medidas
para mejorar su tolerancia, tales como el empleo de dosis bajas, distribuidas en 2-3 dosis diarias y
después de las comidas. En casos de anemia intensa y/o ferropenia refractaria al hierro oral
(elevaciones < 1 g de Hb /mes), la administración de hierro endovenoso proporciona la dosis total
necesaria, favorece un aumento rápido de la hemoglobina, una reposición rápida y efectiva de los
depósitos de hierro y una menor tasa de efectos adversos.
Mención especial requiere el tratamiento de la osteopenia y osteoporosis comúnmente asociadas a
la EC no tratada. Este es un fenómeno contrastado incluso entre formas histológicamente leves,
pero clínicamente relevantes de EC. Un punto importante es insistir en la necesidad de una DSG
estricta, ya que la adherencia a la DSG conlleva una mejoría en la densidad mineral ósea en una
proporción importante de casos. A ello debe asociarse un conjunto de medidas relacionadas con el
estilo de vida: evitar el consumo de tabaco y el abuso de alcohol, evitar la vida sedentaria, realizar
ejercicio regular y ejercicios soportando peso, así como realizar una ingesta mínima diaria de 1500
mg de calcio (un vaso de leche desnatada contiene 300 mg), que únicamente se consigue mediante
la administración de suplementos orales (existen fórmulas galénicas de calcio y vitamina D, sin
gluten). La reposición de calcio y vitamina D es especialmente necesaria en pacientes con
hiperparatiroidismo secundario.
Con alguna frecuencia los pacientes con EC requieren reponer otros micronutrientes tales como
vitamina A, complejo B (tiamina, riboflavina, niacina, piridoxina), así como vitamina C y E,
generalmente en forma de multivitamínico, dada la predisposición a desarrollar déficits de estos
minerales y vitaminas. Algunos pacientes pueden beneficiarse igualmente de la reposición de cobre,
zinc y magnesio.

15. 11. SEGUIMIENTO
Es preciso realizar un seguimiento médico periódico e indefinido de los pacientes con objeto de
valorar la evolución de los síntomas, controlar el crecimiento en los niños, vigilar el cumplimiento de
la dieta y la posible aparición de complicaciones. Con independencia de la edad, la frecuencia de
los controles variará con el momento de la enfermedad. Al principio del tratamiento, si fuera
necesario, seharán mensualmentehasta la desaparición de los síntomas. El tiempo necesario hasta
que los títulos de autoanticuerpos se normalizan depende del nivel inicial, pero, en general, se
consigue en los 6-12 meses posteriores al inicio de la exclusión del gluten de la dieta. No obstante,
su negativización puede ser más lenta.
En aquellos pacientes que continúan con síntomas o presentan recidivas a pesar del régimen sin
gluten, es obligado llevar a cabo una búsqueda intencionada de fuentes ocultas de gluten en la dieta
o de transgresiones mínimas. Ambas situaciones explican la mayoría de los casos que persisten
sintomáticos o mantienen títulos elevados de autoanticuerpos.
El carácter sistémico de la enfermedad aconseja un abordaje multidisciplinar. En todo caso, la
consulta con el gastroenterólogo es necesaria inicialmente durante todo el proceso diagnóstico de
la enfermedad, y posteriormente, para la monitorización y adecuada interpretación de los resultados
de las pruebas solicitadas durante el seguimiento.
En el adolescente, la transferencia al especialista de adultos, debe realizarse en una época de la
vida en la que el paciente presente estabilidad social y emocional, evitando periodos más inestables.
Un proceso de transición, planificado, continuo y con participación de los estamentos médicos,
enfermería, dietista-nutricionista, psicólogo, familia y paciente facilita la continuidad asistencial,
mejora la confianza del adolescente celíaco y asegura un adecuado seguimiento, mejorando la
calidad de vida del paciente en un momento crítico de su vida.
La participación de dietistas-nutricionistas profesionales es de gran importancia en el manejo de la
enfermedad a largo plazo y ayuda a que los pacientes sigan una dieta equilibrada, calibrada y
nutricionalmente correcta. Así mismo, el abordaje multidisciplinar de la enfermedad garantiza una
asistencia más individualizada.
Es de gran utilidad la colaboración desinteresada de las Asociaciones de Celíacos, que ofrecen a
padres y pacientes información y asesoramiento sobre cómo llevar a cabo una dieta correcta, a la
vez que facilitan una mejor comprensión y adaptación a la enfermedad.

16. 12. COMPLICACIONES.
Son evoluciones posibles de la enfermedad cuando el diagnóstico no se realiza precozmente, o en
pacientes diagnosticados de EC con escasa adherencia a la dieta sin gluten. En Atención Primaria,
donde mayoritariamente se asiste a una población de edad avanzada, esta posibilidad ha de ser
tenida en consideración debido a que es más común cuando el diagnostico de EC es posterior a los
50 años de edad:
• Linfoma: El riesgo es dos veces superior a la población general. La asociación entre
enfermedad celíaca y distintas formas de neoplasias ha sido estudiada. Alrededor del 15 %
de los enfermos padecen algún tipo de neoplasia y el 50 % de los casos son linfomas de
origen celular T localizado en el tracto digestivo.
Los pacientes celíacos con linfoma suelen presentar la enfermedad de una de las maneras
siguientes:
• Responde de manera favorable al tratamiento con dieta exenta de gluten, pero más tarde se
deteriora clínicamente por el linfoma.
• Presenta enfermedad celíaca y malignidad al mismo tiempo.
• La enfermedad aparece de forma aguda, con perforación, obstrucción o hemorragia
intestinal.
• En muchos casos de linfoma asociado a enfermedad celíaca, no hay historia previa de
malabsorción o evidencia biopsia de sensibilidad al gluten y además la mucosa yeyunal
resecada es normal
Los pacientes afectados con linfoma intestinal se hallan en la quinta-sexta década de la vida, las
series publicadas muestran una preponderancia del sexo masculino (3,3/1) para los linfomas T. En
la mayoría de estas series, la presentación clínica consiste en dolor abdominal, sensación de
plenitud, anorexia y pérdida de peso. La perforación tumoral se presenta en la mitad de los linfomas
T intervenidos quirúrgicamente. La localización más frecuente es en yeyuno.
El pronóstico de los linfomas T es malo, con una supervivencia a los cinco años del 25%, siendo los
factores pronósticos a valorar numerosos, los más significativos son la presencia de masa
abdominal palpable, tamaño del tumor, grado histológico, estadio del tumor y tipo de cirugía
realizada, curativa o paliativa. La única posibilidad de una temprana curaciónes la resecciónprecoz.
El tratamiento de elección es la resección quirúrgica radical y posteriormente quimioterapia
adyuvante.
• Carcinomas: su anatomía patológica variará dependiendo de la localización, siendo de células
escamosas orofaríngeo y esofágico, o adenocarcinomas en intestino delgado y recto.
• Enfermedad celíaca refractaria: se define como la persistencia de atrofia vellositaria y
malabsorción clínica que no responde a una dieta sin gluten. Esta situación ocurre en un 5 % de
celiacos y puede ser primaria (pacientes que no responden nunca a una dieta sin gluten y a los
que hay que sospechar que el diagnóstico de EC es erróneo.) o secundaria (cuando después de
un tiempo de dieta sin gluten dejan de responder a la misma).

17. El diagnóstico de enfermedad celiaca refractaria (EFR) se realiza tras excluir otras patologías o la
detección de la ingesta de gluten. La ingesta continuada de gluten, habitualmente de forma
inadvertida, es la causa más frecuente de la persistencia de la clínica. Se puede detectar por la
persistencia de títulos elevados de anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio.
La insuficiencia pancreática exocrina se asocia a la atrofia vellositaria y se puede diagnosticar al
determinar la elastasa y quimiotripsina en heces. La colitis microscópica es una entidad que
comparte la predisposición genética con la enfermedad celiaca por lo que se pueden asociar las
dos enfermedades. Hay que realizar una colonoscopia en estos casos con biopsias de colon y
realizar el tratamiento adecuado.
También hay una asociación de genes de la enfermedad celiaca y la enfermedad intestinal
inflamatoria por lo que se debe investigar la asociación de ambas. Siempre se debe descartar la
presencia de malignidad sobre todo el linfoma intestinal de células T. La pérdida de peso, dolor
abdominal y la sudoración nocturna son síntomas frecuentes en el linfoma intestinal.
Hay dos tipos de enfermedad celíaca refractaria; El tipo I es más frecuente en jóvenes y se presenta
con clínica leve mientras que la tipo II se manifiesta en pacientes más mayores (50 – 60 años) y
con clínica más severa. En general la ECRtipo II tiene mal pronóstico, con una supervivencia menor
del 50% a los 5 años del diagnóstico.
El pronóstico está relacionado al riesgo de desarrollar un linfoma intestinal. Se debe de monitorizar
a estos pacientes para buscar la aparición de neoplasia sobre todo ante el deterioro del mismo o la
aparición de síntomas de alarma.
El tratamiento de la ECR tipo I es la dieta sin gluten con soporte nutricional adicional asociado a
corticoides y en casos más severos a azatioprina. La ECR tipo II se puede realizar un transplante
autologo de médula ósea después de haber realizado una quimioterapia intensiva.

18. 13. BIBLIOGRAFÍA:
• Enfermedad Celíaca. Celiaquía. Guías de Salud de la semFYC. www.semfyc.es/wp-
content/uploads/2016/07/13_05.pdf
• Enfermedad Celíaca. Fundación Española del Aparato Digestivo.
www.saludigestivo.es/mes-saludigestivo/enfermedad-celiaca
• Actualización en el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Raúl Emilio Real Delor. Jefe del
Departamento de Medicina Interna, Hospital Nacional, Itauguá, Paraguay.
• Enfermedad celíaca y genotipo HLA-DQ: diagnóstico de diferentes perfiles de riesgo genético
relacionados con la edad en Badajoz, suroeste de España. Departamentos de Inmunología
y Genética, Pediatría. Unidad de Gastroenterología Pediátrica, Gastroenterología y
Patología.
• Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Badajoz, España
• Enfermedad Celíaca. Fisterra. www.fisterra.com/guias-clinicas/enfermedad-celiaca

19. 14. ANEXO.

20. Haplotipos compatibles con E. Celiaca y RR.

21. Algortimo de Diagnóstico en AP:
Algoritmo diagnóstico en A. Especializada:

23. Seguimiento en Adulto con EC
Algoritmo de Seguimeinto en edad Pediátrica