4. Класификација мутација:
• 1. ПРЕМА ВЕЛИЧИНИ ГЕНЕТИЧКОГ
МАТЕРИЈАЛА
• генске: замена једног нуклеотида
другима „тачкасте мутације“
• хромозомске: обухватају делове
хромозома, читаве хромозома или
гарнитуре хромозома
• геномске: на нивоу целог генома
5. 2. ПРЕМА ТИПУ ЋЕЛИЈА
• Соматске(телесне)-промене се
испољавају у фенотипу јединке али
се не преносе на потомство.
• Гаметске-мутације се преносе на
следећу генерацију.
•
6. 3.ПРЕМА ПОРЕКЛУ МУТАЦИОНИХ
ПРОМЕНА
• спонтане-резултат су случајних грешака
током репликације, настају без познатог
разлога
• генетички контролисане
• индуковане-изазване деловањем неког
специфичног фактора (мутагени)
•
7. • ПРЕМА УТИЦАЈУ МУТАЦИЈА НА
ВИЈАБИЛНОСТ
•
• субвиталне- преживљавају се у
великом проценту
• полулеталне-10% преживи
• леталне-0 % преживи
•
•
8. 5. ПРЕМА ВРСТИ ПРОМЕНЕ
ГЕНЕТИЧКОГ МАТЕРИЈАЛА
• Доминантне - испољавају се у
хетерозиготном стању
• Рецесивне - испољавају се само у
дуплој дози тј. у хомозиготном стању.
•
9. Генске мутације
• „Тачкасте мутације“ - замена,
убацивање или избацивање базе.
• мењају смисао поруке -мења се база,
мења се кодон и угради се погрешна
аминокиселина.
• Промена базе нема увек као последицу
и промену амино- киселине.
• То су такозване “тихе мутације”.
10. Генске мутације
• Нису све овакве промене штетне.
• Неке су корисне јер мењају производе
гена на такав начин да омогућују боље
преживљавање или репродукцију.
11. Хромозомске промене
(Хромозомске аберације)
• промене у структури или у броју
хромозома
• Узрок:
• Промена у структури - услед појаве
прекида у хромозомима или погрешног
спајања прекинутих крајева
• Промена у броју- услед неправилног
раздвајања хромозома током деобе
14. Структурне аберације
• 2. Дупликације:
• удвајање делова хромозома и обично
су повезане са делецијама.
• Углавном су штетне
• Позитиван ефекат - усложњавање
генетичког материјала.
15.
16. Структурне аберације
3. Инверзије- промене редоследа гена
дуж хромозома.
• Штетан ефекат - поремећаји у
метаболизму, фенотипске и менталне
поремећаје.
18. Структурне аберације
• 4.Транслокације су промене места
делова хромозома (хроматида).
Генетички материјал се са једног
хромозома преноси на други.
• Не морају бити штетне али се због
начина разилажења хромозома током
деобе могу јавити фенотипске промене.
21. Полиплоидија
• Повећање броја целе гарнитуре
хромозома
• Моноплоиди тј хаплоиди само један сет
хромозома (n).
• Диплоиди - по два сета хромозома (2n).
(телесне ћелије бисексуалних
организама)
• Триплоиди (3n) итд.
22. Полиплоидија
• Ретка код животиња (бескичмењаци,
водоземци,рибе)
• Честа код биљака – крупније биљке и
дају веће плодове
• У хуманим популацијама нема
полиплоида, плод се елиминише током
првог тромесечја трудноће.
23. Анеуплодија
• Промене броја појединачних хромозома
• Настаје због нераздвајања хромозома
током деобе
• штетнан ефекат за своје носиоце.
• Може се јавити код: аутозома
(хромозома из телесних ћелија) полних
хромозома
24. Анеуплодија
• Анеуплоиди су организми који поседују
један, два или више хромозома више
или мање од уобичајеног броја
хромозома за дату врсту.
29. Вишак полних хромозома:
• Вишак Х хромозома код особа мушког
пола-Клинефелтеров синдром
• Кариотип: 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY
30. Вишак полних хромозома:
• Вишак Y хромозома код особа
мушког пола
• Кариотип: 47,XYY- „супер мушкарац“
Јакобсенов синдром
31. Вишак полних хромозома:
• Мањак X хромозома код особа
женског пола- Тарнеров синдром
• Кариотип 45, X0
32. Вишак полних хромозома:
• Вишак X хромозома код особа женског
пола
• Кариотип 47,XXX- тризомија X
хромозома –„супер жене“
• 48,XXXX –тертазомија X
хромозома
• 49,XXXXX- пентазомија X
хромозома
33. • Домаћи задатак истражити све
синдроме (Даун, Патау, Едвардс,
Тарнер, Клинефелтер, Јакобсен )
споменуте на часу, исписати у свеску
који су симптоми датих синдрома.