1. RETINOBLASTOMA
FERNEY ALBEIRO AFRICANO LÓPEZ Cod. 2081336
JUAN DIEGO CARVAJAL PEREZ Cod. 2061373
SERDIO DAVID CARVAJAL PEREZ Cod. 2061374

2. DEFINICION:
Tumor maligno de la retina que
afecta generalmente, a niños
menores de 6 años.
El tumor se puede situar en uno o en
ambos ojos y normalmente no se
extiende a otros tejidos.
Esta neoplasia se origina en los
conos de la retina por lo que su
localización es en el polo posterior
del ojo lo que retrasa su diagnostico
precoz.

3. HISTORIA:
• En 1821, Lerche, describió una familia
en la que 4 de 7 niños estaban afectados
por Rb. pero no fue sino hasta finales
del siglo XIX que fue reconocido su
carácter hereditario
•En 1971, Alfred C. Knudson Jr, fue la
primera persona a proponer un modelo
de oncogénesis del retinoblastoma.
•En 1987 el Gen RB1 fue aislado por
primera vez por la técnica de
"cromosoma Walking" (Lee, Bookstein
et al).
•En primer gen supresor de tumor que
se descubrió fue RB1, cuyas mutaciones
se establecieron como causa principal
de retinoblastoma (RB) (Corson y Callie,
2007; MacPherson y Dyer, 2007).

4. EPIDEMIOLOGIA:
El retinoblastoma tiene una incidencia de 3,7 casos cada millón de habitantes en
EE.UU. y no muestra predilección de raza o sexo. Un 60% de ellos son unilaterales
y no hereditarios, 15% son unilaterales y hereditarios. Se observa afectación
bilateral en un 42% de los casos en niños menores de un año y en el 21% de los que
debutan con un año de edad, siendo todavía menor la incidencia en niños
mayores.
En Colombia la incidencia de retinoblastoma es, según la sociedad colombiana de
oftalmología, de 1 por cada 20000 niños.

6. Distribucion de casos en niños por grupos de edad, según
grupos diagnosticos (ICCC)*, INC, Colombia, 2004

9. GEN DEL Rb
Ubicación: cromosoma 13q 14.2

10. Función del de la pRb
PROTEINA RB: control en el punto del ciclo celular entre el
G1 y la entrada en la Fase S.

11. Hipotesis de Knudson

12. Mutaciones en el gen RB

13. Desbalances cromosómicos en Retinoblastoma mediante la técnica HGC

14. HALLAZGOS EN CROMOSOMAS 1,6 Y 16
RESULTADOS:
•Regiones que se ganan
frecuentemente 1q31 (50% casos) y
6p22 (65% casos )
•Región que más frecuentemente
se pierde es 16q22 (25% casos)

15. Traslocacion cromosómica
entre el cromosoma 13 y el
cromosoma X
Mutaciones de empalme
(20.08%)
Pequeñas inserciones y
deleciones 27.3%

17. Se realizan en el gen RB1
generalmente en el DNA de
los leucocitos obtenidos de
la sangre periférica.
Pruebas esenciales para
realizar el asesoramiento
genético.
Algunas están basadas en
los estudios a las proteínas
HMGA1 y HMGA2.

18. PROTEINA HMGA1 PROTEINA HMGA2
La expresión de la La proteína HMGA2 que
proteína HMGA1 esta normalmente disminuye
inducida en las células con el tiempo de
neoplásicas en evolución del embrión
distintas partes del se encuentra
cuerpo. aumentada en las
células de los pacientes
con retinoblastoma.

19. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
SINTOMAS
LEUCOCORIA
ESTRABISMO
DOLOR
ENROJECIMIENTO
DISMINUCION DE LA CAPACIDAD
VISUAL

20. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
DIAGNOSTICO CLINICO
Examen Ocular Completo
Examen Fondoscopico
TAC
RMN
Hemogramas
Fig : Retinoblastoma Exofítico

21. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
DIAGNOSTICO HISTOPATOLOGICO
Celulas agrupadas
enforma de
rosetas, con
nucleos grandes e
hipercromaticos y
citoplasma escaso
Fig: Rosetas de Flexner-Wintersteiner

22. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
DIAGNOSTICO GENETICO
Forma Directa
Forma Indirecta
Fig : Retinoblastoma Endofítico

23. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
DIAGNOSTICO GENETICO
Importancia del diagnóstico genético
de portadores asintomáticos
Consejo genético y diagnóstico
prenatal

24. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
Pronostico y Evolucion
• Qué tan avanzada está la
enfermedad.
• El tamaño y la ubicación del
tumor.
• La presencia o ausencia de
metástasis.
• La respuesta del tumor a la
terapia.
• La edad y el estado general de
salud de su hijo.
• La tolerancia de su hijo a
determinados medicamentos,
procedimientos o terapias.
• Los nuevos acontecimientos en el
tratamiento.

25. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
Tratamiento
•Enucleacion
•Radio terapia externa
•Braquiterapia
•Fotocoagulacion laser
•Crioterapia
•Termo/quimioterapia
•Quimiorreduccion
•Quimioterapia

26. CLINICA DEL RETINOBLASTOMA
Diagnóstico diferencial