O documento descreve os principais tipos de alterações cromossômicas, incluindo alterações numéricas como aneuploidias e euploidias, e alterações estruturais como deleções, translocações, duplicações e inversões. Exemplos como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Cri du chat são fornecidos para ilustrar algumas dessas alterações.

1. Os Cromossomas

3. Gametogenese
• É o processo de formação e desenvolvimento das
células germinativas especializadas, os gametas,
que ocorre em organismos dotados de reprodução
sexuada.

4. Gametogenese
• Nos animais, a gametogênese acontece nas
gônadas, órgãos que também produzem os
hormônios sexuais, que determinam as
características que diferenciam os machos das
fêmeas.

5. Gametogenese

6. Gametogenese

9. Alterações dos cromossomas
Cossing over
• É uma troca de material genético
entre cromossomas homólogos. É uma das fases
finais da recombinação genética, que ocorre
durante a prófase I da meiose
• O cruzamento ocorre normalmente quando regiões
emparelhadas de cromossomas igualmente
emparelhados se rompem, e depois se voltam a
ligar ao outro cromossoma.

10. Alterações dos cromossomas
Cossing over

11. Alterações dos cromossomas
Cossing over

12. Alterações dos cromossomas
Numéricas

13. Alterações dos cromossomas
Numéricas – euploidia
• São alterações cromossômicas numéricas que se
caracterizam pela alteração de todo um conjunto de
cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois
nessa última ocorre uma alteração no número de um
ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.

14. Alterações dos cromossomas
Numéricas – euploidia

15. Alterações dos cromossomas
Numéricas – euploidia
• A euploidia pode resultar na diminuição ou no
aumento de um conjunto de cromossomos haploides.
Nesse caso, o número de genomas ocorre em
múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n,
5n, 6n e assim por diante.

16. Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – haploidia
• Condição em que o indivíduo apresenta apenas um
conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia
é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas
e formigas.
• No homem, essa característica faz com que o
indivíduo não sobreviva.

17. Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – poliploidia
• Refere-se aos casos em que há mais de dois
conjuntos cromossômicos. Dessa forma, há
indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e assim
por diante. Geralmente ocorre quando os
cromossomos se duplicam, entretanto a célula não
sofre divisão.

18. Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – poliploidia
• Em humanos, a triploidia é mais frequente quando
comparada com a tetraploidia. Em ambos os casos
é comum que a gestação termine em abortos
espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo
pode nascer, porém morre cerca de uma semana
após o nascimento. Isso ocorre porque essa
condição leva a uma grande quantidade de
malformações.

19. Alterações dos cromossomas
Numéricas euploidia – poliploidia

20. Alterações dos cromossomas
Numéricas – aneuploidias
• As aneuploidias são decorrentes de processos de não
disjunção que ocorrem durante a formação dos
gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste
em um erro na divisão celular, que faz com que uma
célula fique com excesso ou falta de cromossomos.

21. Numéricas euploidia – aneuploidia
Alterações dos cromossomas

22. Alterações dos cromossomas
Numéricas – aneuploidias
• As principais aneuploidias são:
• -Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do
mesmo par;
• -Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do
mesmo par;
• -Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no
genoma;

23. Alterações dos cromossomas
Numéricas – aneuploidias
• Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)

24. Alterações dos cromossomas
Numéricas – aneuploidias
• Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)

25. Alterações dos cromossomas
Numéricas – aneuploidias
• Síndrome de Down - Trissomia (2n+1)

26. Alterações dos cromossomas
Estruturais
• São alterações que não modificam a quantidade de
cromossomos de uma célula, mas determinam o
aparecimento de cromossomos anormais.
• O cromossomo com a deficiência pareia de forma
anômala com seu homólogo que não sofreu
alteração, afetando o andamento, do processo
meiótico.
• A gravidade das manifestações de uma deficiência
depende dos genes ausentes.

27. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Deleção
• Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de
anomalia , que implica a perda de muitos genes.
Deficiências são percebidas durante o pareamento de
cromossomos na meiose para a formação dos
gametas.

28. Alterações dos cromossomas

29. Alterações dos cromossomas
Estruturais – Deleção síndrome
Cri du chat
• Falta um fragmento do braço
curto do cromossomo 5
• Caracterizada por retardo
mental, microcefalia, aspecto
arredondado da face, presença
de dobras epicânticas nos
olhos e de choro semelhante a
um miado de gato.

30. Alterações dos cromossomas

31. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Translocação
• Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos
não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing-
over, fenômeno normal e corriqueiro.
• Fala-se em translocação reciproca e heterozigota, em
que apenas um elemento de cada par sofre a troca.
• Na hora do pareamento meiótico , ocorre uma figura
em forma de cruz.

32. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Translocação
• É possível que a translocação tenha sido um
mecanismo de formação de novas espécies.
• Há umas hipóteses sobre algumas espécies de
drosófilas, todas com um numero diferente de
cromossomos, que poderiam ter se originado de uma
espécie ancestral, a partir de translocações de
diversos tipos.

33. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Translocação

34. Alterações dos cromossomas

35. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Translocação
• Câncer: diversas formas de câncer são causadas por
translocações; elas foram descritas principalmente
na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia
mielóide crônica).
• Infertilidade: um membro do casal carrega uma
translocação balanceada, na qual o membro é
assintomático mas a concepção de fetos não é viável.
• Síndrome de Down é causada em uma minoria (5% ou
menos) dos casos por uma translocação de cerca de um
terço do cromossomo 21 para o cromossomo 14.

36. Alterações dos cromossomas
Estruturais – Translocação
Visão geral sobre as translocações
cromossômicas envolvidas em câncer e
em algumas outras condições, como a
esquizofrenia, com os cromossomos
organizados no padrão do cariótipo.
Abreviaturas:
ALL - Leucemia linfóide aguda
AML - Leucemia mielóide aguda
CML - Leucemia mielóide crônica
DFSP - Dermatofibrosarcoma
protuberans

37. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Duplicação

38. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Duplicação
• Na duplicação, há a formação de um segmento
adicional em um dos cromossomos. De modo geral,
as consequências de uma duplicação são bem
toleradas pois não há falta de material genético.

39. Alterações dos cromossomas

40. Alterações dos cromossomas
Estruturais - Duplicação

41. Alterações dos cromossomas
Estruturais - inversão

42. Alterações dos cromossomas
Estruturais - inversão
• Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação
de 180º e solda-se novamente em posição invertida.
Por causa da alteração da ordem dos genes, o
pareamento dos homólogos na meiose.

43. Alterações dos cromossomas
Estruturais - inversão

44. Alterações dos cromossomas
Estruturais - inversão

45. Alterações dos cromossomas

46. Alterações dos cromossomas