Xenética Mendeliana. Teoría cromosómica da herdanza. Herdanza ligada ao sexo. 2º Bacharelato

1. XENÉTICA MENDELIANA
Profesor: Adán Gonçalves

2. INTRODUCIÓN
Gregor Johann Mendel (1822-1884) é considerado o pai da Xenética.
Grazas aos seus experimentos con chícharos (Pisum sativum) foi quen de
desenvolver tres leis fundamentais para comprender a herdanza.
O seus logros teñen todavía máis mérito, se pensamos que na súa época
non se sabía nada dos xenes (a palabra é do século XX) e non se
descubriran os cromosomas.
Os experimentos e leis de Mendel son o mellor exemplo do bo proceder
científico, rigor, análise e reproductibilidade.
Desgraciadamente morreu en 1884 sen ter ningún tipo de
recoñecemento polo seu traballo.
Non foi ata 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns e
Erich von Tschermak redescubren os seus estudos e os poñen en valor.

3. 1. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
 Xene: é un segmento de ADN que contén a información para a síntese
dunha cadea peptídica. En Xenética clásica é a unidade estrutural da
herdanza, transmitida de pais a fillos a través dos gametos.
 Locus: o lugar que ocupa un xene no cromosoma. En plural, loci.
 Carácter hereditario: cada unha das peculiaridades morfolóxicas,
comportamentais ou fisiolóxicas dun ser vivo.
 Xenes alelomorfos ou alelos: cada unha das variantes dun xene. Nos
organismos diploides, cada carácter está rexido por dous alelos (un de
herdanza paterna e outro materna) e poden acontecer dous casos:
 Que os dous alelos sexan idénticos (homocigótico ou puro
para ese carácter).
 Que os dous alelos sexan distintos ( heterocigótico ou híbrido
para ese carácter).

4.  Fenotipo: aparencia dun organismo, é dicir o conxunto de
carácteres. Pode cambiar durante a vida.
 Xenotipo: constitución xenética dun organismo. Non cambia.
 Xenética: é a ciencia que se encarga do estudo dos mecanismos da
herdanza e as leis polas que éstes se rixen.
 Alelos dominantes e recesivos: cando un dos alelos dun xene se
manifesta fronte outro dise que é dominante. O que non se expresa
denomínase recesivo.
1. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE

5. 2. EXPERIMENTOS E LEIS DE MENDEL
 Primeira lei de Mendel
Mendel estudaba o chícharo por dúas razóns fundamentais. En primeiro
lugar, pola ampla variedade dispoñible e en segundo lugar, porque as
plantas se poden cruzar entre elas mesmas (autopolinización) ou se se
quere pódense cruzar dúas plantas a vontade (fecundación cruzada).
Mendel escolleu varios caracteres a estudio (ata sete) e para cada un deles
obtivo liñas puras para ese carácter. É dicir, que por autopolinización
producen descendencia igual para ese carácter.
Nos seus primeiros experimentos cruzou unha planta con sementes
amarelas cunha de sementes verdes (amarelas x verdes). Estas plantas de
liñas puras son a xeración parenteral (P). Todas as plantas deste
cruzamento tiñan sementes amarelas. Esta xeración é a primeira xeración
filial (F1). As xeracións subseguintes son a F2, F3...

6. ©Kalipedia.com

7. Mendel realizou tamén o cruzamento recíproco (verdes x amarelos) e
produciu o mesmo resultado.
Mendel repetiu o seu experimento para os sete caracteres que seleccionara
(dos que obtivera liñas puras) e atopou o mesmo resultado, de entre dúas
variantes de cada carácter só unha aparecía na F1
A partir destes resultados enunciou a súa primeira lei, lei da
uniformidade: "cando se cruzan dúas liñas puras todos os individuos
da primeira xeración filial son iguais entre si".

8. Segunda lei de Mendel
A continuación, autofecundou plantas da F1 , e na F2 apareceu de novo
o fenotipo verde!. Para analizar este resultado, Mendel contou as
plantas de cada fenotipo e decatouse de que era aproximadamente unha
razón 3:1, é dicir, por cada tres amarelas había unha verde.
Mendel repetiu o experimento coas outras seis parellas de caracteres e
atopou o mesmo resultado, a proporción 3:1. Inferiu que as plantas F1
reciben dos seus pais a capacidade de producir amarelo e verde, aínda
que non a expresen, e que estas capacidades se manteñen e
transmítense ás seguintes xeracións sen sufrir modificación ningunha.

9. Para describir este fenómeno creou os termos dominante e recesivo;
amarelo é dominante e verde é recesivo.
As substancias intracelulares responsables de transmitir as
devanditas características denominounas factores hereditarios (o que
hoxe chamamos xenes).
Destes estudios Mendel deduciu a súa segunda lei, lei da segregación
ou da disxunción: "os dous factores hereditarios que informan para
un mesmo carácter son independentes e sepáranse e repártense entre
os descendentes emparellándose ao chou".

10. ©Kalipedia.com

11. Mendel decatouse no seu experimento coas sementes do seguinte:
 Primeiro obtivo unha F1 na que todos os descendentes eran amarelos,
polo que amarelo é dominante sobre verde.
 Mendel, cultivou as plantas destas sementes e autofecundóunas
obtendo na F2 ¾ amarelos e ¼ verdes, a proporción 3:1.
Ao autofecundar as plantas da F2 Mendel deuse conta de que unha
parte das amarelas, exactamente 2/4 do total, non eran unha liña pura
polo que a razón 3:1 se define mellor como unha razón 1:2:1.

12. Proporcións fenotípicas
F2
Proporcións xenotípicas
F2
Xenotipo actualmente
¾ amarelos ¼ puros AA
2/4 impuros Aa
¼ verdes ¼ verdes aa
Actualmente dise que as liñas puras son homocigóticas para cada carácter
e as impuras heterocigóticas para ese carácter.

13.  Terceira Lei de Mendel
Os experimentos considerados ata aquí atenden ao comportamento dos
factores hereditarios dun só carácter ou o que é o mesmo dun só tipo de
carácteres antagónicos. Para saber se existían interrelacións xenéticas
entre carácteres non antagónicos, Mendel cruzou unha liña pura de
amarelas e lisas con outra liña pura de verdes e rugosos. Na F1 todas
foron amarelas e lisas, polo que son dominantes sobre verdes e rugosas.
Tras autofecundación obtivo unha F2 que se aproximaba a unha razón
9:3:3:1, é dicir 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas
e 1 verdes e rugosas. Esta proporción correspóndese co esperado dunha
combinación de catro factores hereditarios independentes entre si e de
forma que dous deles sexan dominantes sobre os outros dous que son
os seus antagónicos.

14. Baseándose nisto, Mendel formulou a súa terceira lei, lei da
independencia: "os factores hereditarios de carácteres non
antagónicos manteñen a súa independencia a través das xeracións,
aparellándose ao chou entre os seus descendentes".
Para representar e facilitar a comprensión destos resultados da 3º lei,
onde xa están implicados dúas parellas xénicas, é habitual empregar o
taboleiro de Punnett.

15. Aínda que como xa vimos podémolo empregar para representar
calquera cruzamento.

16. 3. CRUZAMENTO PROBA OU RETROCRUZAMENTO
Consiste en cruzar un xenotipo descoñecido, que mostra o carácter
dominante, cun homocigótico recesivo. Deste xeito, demóstrase se o
descoñecido é homocigótico dominante ou heterocigótico para ese
carácter.
Se se producen na descendencia dous fenotipos distintos o proxenitor
descoñecido é heterocigótico; se aparece un só fenotipo é homocigótico.
Exemplos:
P: Aa (“descoñecido”) x aa
F1: Xenotipos : 50% Aa 50% aa Fenotipos: 2
P: AA (“descoñecido”) x aa
F1: Xenotipos 100% Aa Fenotipos: 1

17. 4. EMPREGO DA PROBABILIDADE PARA RESOLVER PROBLEMAS
 Cálculo da probabilidade dun suceso: p =
𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑓𝑎𝑣𝑜𝑟𝑎𝑏𝑙𝑒𝑠
𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑖𝑠
Exemplo: probabilidade de que saia un 2 nun dado =
1
6
 Regra do produto: emprégase para calcular a probabilidade de sucesos
que son independentes (un non exclúe ao outro).
Exemplo: nai e pai portadores do albinismo (Aa).
Probabilidade dun fillo albino (aa) =
1
4
Probabilidade dun fillo non albino homocigótico (AA)=
1
4
P (albino e despois fillo non albino homocigótico) =
1
4
x
1
4
=
1
16
 Regra da suma: para sucesos excluíntes
Exemplo: probabilidade aa e AA sen ningún orde particular (válenos 1º aa e
despois AA e tamén 1º AA e despois aa), entoón será: P =
1
16
+
1
16
=
1
8

18.  Codominancia: acontece cando os dous ou máis alelos se expresan por
igual. Por exemplo no caso dos alelos A e B dos grupos sanguíneos, se hai
os dous alelos exprésase fenotipo AB.
Nalgunhas razas de gando a cor de pelo ten codominancia: pelo rubio (RR),
pelo branco (BB) e pelo a manchas rubias e brancas (RB).
 Herdanza Intermedia: sucede cando a expresión de dous alelos é un
fenotipo intermedio. Por exemplo no caso da planta herba da lúa (Mirabilis
jalapa) onde dous alelos expresan tres fenotipos: vermello (RR), branco
(BB) e rosa (RB) , este último é o fenotipo intermedio que corresponde aos
heterocigóticos.
5. VARIACIÓNS DA HERDANZA MENDELIANA

19.  Interacións xénicas: ocorre cando un carácter depende da expresión de
dous ou máis pares de xenes. Podemos falar de dous tipos:
 Interacción epistásica: modifica a proporción mendeliana 9:3:3:1.
Chámase epistasia a interacción entre xenes de xeito cun alelo
“enmascara” a expresión doutro alelo pertencente a outra parella
alélica. O alelo influente denomínase epistático e o influído
hipostático. Exemplo: a cor da pelaxe nos ratos.
 Interacción non epistática: non modifica a proporción mendeliana
9:3:3:1. Prodúcese cando varios xenes de distintas parellas alélicas
exprésanse por igual e contribúen á aparición dun novo fenotipo.
Exemplo: as cristas das galiñas.
 Pleiotropía: sucede cando unha soa parella alélica é responsable de
varios caracteres. Un exemplo é o xene responsable da fenilcetonuria
(exceso de fenilalanina: baixa intelixencia, cabeza pequena...)
5. VARIACIÓNS DA HERDANZA MENDELIANA

20. PELAXE NOS RATOS (EPISTASIA)
Exemplo de epistasia simple recesiva: a aparición de aa enmascara a
expresión do outro par alélico.

21. FORMA DA CRISTA NAS GALIÑAS

22. 6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0
A maioría dos xenes teñen alelos múltiples, é dicir, son xenes que
presentan máis de dúas formas alélicas, aínda que en calquera diploide
non hai máis que dous alelos para cada carácter.
A presenza nunha poboación de máis de dous xenes cunha frecuencia
apreciable chámase polimorfismo xenético. Un exemplo típico é o dos
grupos sanguíneos AB0: hai tres alelos A, B, e 0, dos cales cada
individuo posúe dous. As posibilidades son:
Grupos sanguíneos Xenotipos
A IAIA/ IA i
B IBIB/ IBi
AB IAIB
0 ii

23. 7. AS ÁRBORES XENEALÓXICAS
As árbores xenealóxicas ou pedrigís
permiten estudar a transmisión dun
determinado carácter a través de varias
xeracións de individuos emparentados
entre si.
Cos pedrigís podemos determinar, entre
outras cousas, se certas enfermidades son
hereditarias ou se o alelo que a produce é
dominante ou recesivo.
Incluso podemos predecir a probabilidade
de padecela nas seguintes xeracións.
Para a elaboración de árbores xenealóxicos
utilízase unha simboloxía específica.

24. Exemplos de árbores xenealóxicos

25. 8. A TEORÍA CROMOSÓMICA
Cronoloxía:
 1902- Sutton e Boveri: Os factores hereditarios de Mendel atópanse nos
cromosomas.
 1909- introdúcense os termos Xenética (Bateson) e xene (Johannsen).
 1910- 1911- Thomas Hunt Morgan e o seu equipo traballando coa mosca
do vinagre (Drosophila melanogaster) establecen os termos de autosomas
e heterocromosomas ou cromosomas sexuais. Tamén establecen que os
xenes atópanse en lugares concretos dos cromosomas (Locus), e que a súa
herdanza pode ser conxunta (xenes ligados); esto último, evidentemente
modifica as proporcións mendelianas na descendencia e incumple a lei da
independencia de xenes para caracteres non antagónicos.
Posteriormente Morgan e colaboradores estudando meioses establecen o
paralelismo entre a recombinación xenética e o entrecruzamento na meiose
que queda demostrado nos anos 30 polas investigacións do equipo de
Barbara McClintock no millo (Zea mays)

26. Resumo da teoría cromosómica:
 Os xenes atópanse nos cromosomas e dispóñense neles linealmente.
 Os alelos atópanse no mesmo locus da parella de cromosomas
homólogos, polo que nos individuos diploides cada carácter está rexido
por dous alelos.
 Mediante o entrecruzamento de cromátides non irmáns na meiose
prodúcese a recombinación xenética (lembrade que a responsable do
aumento da variabilidade xenética na reprodución sexual).
8. A TEORÍA CROMOSÓMICA

27. 9. XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN
Como dixemos, Morgan e colaboradores demostraron que algúns xenes
poden transmitirse conxuntamente á descendencia (xenes ligados).
Nas moscas do vinagre que estudaban, a cor de ollos pode ser vermello (R)
ou púrpura (r) e a lonxitude das ás, longas (L) e curtas (l). Morgan cruzou
unha liña pura de moscas de ollos vermellos e ás longas (RRLL) con unha
liña pura de moscas con ollos púrpuras e ás curtas (rrll). Na F1 todos os
individuos eran de ollos vermellos e ás longas (RrLl), polo que se cumpría a
1º lei de Mendel. Sen embargo, o cruzar estes individuos da F1 os resultados
non foron os esperados nunha herdanza mendeliana. Así mesmo, os
resultados tampouco correspondían a unha situación na que en todos os
casos os xenes se transmitiran ligados (xenes ligados completamente). Os
investigadores decatáronse de que a transmisión destes xenes era conxunta
(ligados), pero non sempre, xa que a recombinación meiótica incluía a
posibilidade de crear cromosomas mixtos Rl e rL que alteran os resultados.

28. A intensidade da recombinación, e dicir a probabilidade de que ocorra,
depende da distancia que separe os xenes a estudo. Cando dous xenes se
encontran en distintos cromosomas a súa transmisión é independente,
como sucedía cos xenes que estudou Mendel. Se están no mesmo
cromosoma e se atopan moi preto, a probabilidade de recombinación
diminúe e os xenes transmitense conxuntamente (xenes ligados); se polo
contrario, aínda estando no mesmo cromosoma, hai suficiente distancia a
probabilidade de recombinación aumenta e poden transmítirse
independentemente.
Na maioría das especies con reprodución sexual, por esta razón, o
ligamento entre xenes é incompleto. Na descendencia predominan as
combinacións parentais, pero hai unha pequena proporción de
recombinantes.
9. XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN

29. Exemplo Ligamento Completo
Exemplo Ligamento incompleto

30. 10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA
Moitos dos caracteres fenotípicos que mostramos as persoas dependen de
numerosos factores ambientais. Con todo, todos temos “unha marca de
familia”, é dicir unha predisposición xenética a ter por exemplo unha
determinada forma do nariz, uns ollos grandes, pico de viuva ou cor de
ollos ou do pelo…
Algúns caracteres como a cor de ollos ou o grupo sanguíneo están
regulados por xenes localizados nos autosomas. Outros como a hemofilia
ou o daltonismo dependen de xenes que están nos cromosomas sexuais.
Evidentemente facer estudos de herdanza na nosa especie presenta
dificultades específicas:
 Non se poden facer cruzamentos ao noso antollo.
 O número de descendentes é pequeno.
 O tempo de xeración é moi longo.

31. Por iso son esenciais as enquisas e as árbores xenealóxicas.
HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE: HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
Enfermidade familiar caracterizada por un exceso de colesterol en sangue
que pode xerar arteriosclerose temperá,
Depende dun alelo dominante. Por tanto, se unha persoa é homocigótica
dominante todos os seus descendentes a presentarán.
Presentarana os homocigóticos dominantes e os heterocigóticos.
P: AA (hipercolesterolemia) x aa (Normal)
Gametos: A a
F1: Todos Aa (hipercolesterolemia)
10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

32. Exemplos reais de árbores xenealóxicos con HF

35. HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA: O ALBINISMO
Alteración debida a falta de pigmentación na pel, nos ollos e no pelo debido
a falta de melanina.
Depende dun alelo recesivo, polo que todos os albinos son homocigóticos
recesivos para ese carácter.
Precísanse polo tanto dous pais heterocigóticos (serán portadores da
alteración, pero non a expresan) e a probabilidade de ter un fillo albinos
será do 25%.
P: Aa (portador) x Aa (portador)
Gametos A a A a
F1: AA Aa Aa aa
Normal Normal (portador) Normal (portador) Albino
10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA

38. 11. DETERMINACIÓN DO SEXO
A determinación do sexo varía entre as especies e os distintos grupos de
organismos:
 Determinación fenotípica ou ambiental: o sexo ven determinado
fundamentalmente polas condicións ambientais . Son exemplos a lapa
Crepidula fornicata (tamaño) ou os cocodrilos (temperatura dos ovos)
 Determinación xénica: débese a un xene con varios alelos (exemplo
cogombro do demo).
 Determinación cromosómica: o sexo é consecuencia dun par
cromosómico específico (heterocromosomas ou cromosomas sexuais).
Os demais cromosomas son os denominados autosomas.
 Determinación cariotípica: é a dotación cromosómica (n ou 2n) a que
determina o sexo. Característica dos insectos sociais.
Curiosidades sobre a determinación do sexo

39. 12. DETERMINACIÓN DO SEXO NA NOSA ESPECIE
Na especie humana, como sabedes, o sexo ríxese por unha
determinación cromosómica baseada no mecanismo XY. Os machos
posúen 22 pares de autosomas e un par XY (cromosomas non
completamente homólogos) e as femias teñen 22 parellas de autosomas e
un par XX.
Anomalías cromosómicas
Producidas por un reparto defectuoso dos cromosomas durante a meiose
(formación dos gametos)
 Monosomías: orixínanase pola perda dun cromosoma. Exemplo:
mulleres XO (Síndrome de Turner).
 Trisomías: orixínanase pola presenza dun cromosoma de máis
nalgunha parella. Son exemplos: homes XXY (Síndrome de Klinefelter)
e síndrome de Down (trisomía 21)

40. 13. A HERDANZA LIGADA AO SEXO
Hai caracteres que aparecen só nun dos dous sexos ou que cando menos
nun deles son moito máis frecuentes. A estes carácteres que non son
caracteres sexuais primarios nin secundarios, pero que teñen certa
tendencia a manifestarse nun dos dous sexos chámaselles carácteres
ligados ao sexo. Son exemplos a hemofilia, o daltonismo ou a ictiosis que
son afeccións propias do home e non da muller.
Isto débese a que os cromosomas X e Y non son totalmente homólogos e
de feito, mesmo hai segmentos de X que non hai en Y (segmentos
diferenciais).

41. Os xenes que se atopan no segmento diferencial de X chámanse xenes
xinándricos; os que se atopan no segmento diferencial de Y
denomínanse xenes holándricos.

42. En humanos, os xenes que se atopan en segmentos non homólogos ou no
segmento de X que non aparece en Y (segmentos diferenciais de X)
manifestaranse sempre, aínda que sexan recesivos, en varóns.
(Hemicigosis)
Como as mulleres son XX, estes alelos recesivos difícilmente chegarán a
manifestarse. (Homocigosis)
O daltonismo, a ictiose e a hemofilia están rexidos por xenes recesivos do
segmento diferencial de X.
A hipertricose auricular, pola contra, débese probablemente á expresión
de xenes do segmento diferencial de Y.
13. A HERDANZA LIGADA AO SEXO

48. A raiña
Victoria de
Inglaterra
foi nai
portadora da
hemofilia.
A HEMOFILIA UNHA ENFERMIDADE MOI “REAL”

49. Caracteres influídos polo sexo:
Son aqueles cuxa expresión depende do sexo do individuo, pero a
diferenza dos ligados ao sexo veñen determinados por autosomas ou
por rexións homólogas dos heterocromosomas. Normalmente débense
estas diferenzas a acción das hormonas sexuais.
O exemplo típico é a calvicie herdable.
CC homes e mulleres normais
CC´homes calvos e mulleres normais
C´C´homes e mulleres calvas

50. GRAZAS POR ATENDERME

51. WEBGRAFÍA
http://www.biopedia.com/los-guisantes-de-mendel/
 www.cancer.gov
http://cienciasanteramota.blogspot.com.es/
cienciasfuentesdos.blogia.com
docentes.educacion.navarra.es
web.educastur.princast.es
www.elsevier.es730 × 608
 www.formulatorsampleshop.com
gsdl.bvs.sld.cu
naturalisticbiology.blogspot.com
nelsongemiosuxo.blogspot.com
www.pgdcem.com
www.scielo.org.ar
slideplayer.es
http://slideplayer.es/slide/1116012/
http://slideplayer.es/slide/1484661/
http://es.slideshare.net/krysthellmemo/leyes-de-mendel-y-arbol-genealgico-
grupo-7
http://0.tqn.com/d/biology/1/0/l/e/3244238.jpg