El retinoblastoma es un tumor intraocular maligno frecuente en la infancia que se produce por mutaciones en el gen RB1. Puede presentarse de forma esporádica o hereditaria. El retinoblastoma hereditario requiere mutaciones germinales y somáticas y suele manifestarse de forma bilateral y más precoz, mientras que el esporádico solo necesita mutaciones somáticas y es más común que sea unilateral y se manifieste más tarde. El diagnóstico se realiza evaluando el fondo de ojo y mediante pruebas de imagen como ecografía y resonancia

1. Retinoblastoma
Abril Santos Palacios

2. Tumor intraocular maligno más frecuente en la
infancia. 1/15,000 – 1/20,000
• Aumento debido a la mejora de Tx.
• La edad de dx depende de las condiciones
socioeconómicas.

3. Edad Promedio de Dx
Edad de Diagnóstico
Tipo de Retinoblastoma
12 meses
Bilateral (20-30%)
24 meses
Unilateral
18 meses
Promedio Total
Unilateral
Bilateral

4. Características Genéticas
• El retinoblastoma se
presenta:
– Esporádicamente (94%)
– Historia Familiar (6%)
• Producidos por una
mutación espontánea.
• El 80% de esos casos es
somática.
• El otro 20% es germinal heredable.

5. Teoría de Knudson
• Para que se produzca un retinoblastoma son
precisas 2 mutaciones.
Hereditario
NO Hereditario
1°- Germinal
1° y 2°- Somáticas
(En todas las células)
Deben ocurrir 2 mutaciones
2°- Mutación Somática
Consecutivas en la misma ȼ

7. Retinoblastoma NO Hereditario
Mutación somática + somática : Tumor
único. Unilateral.
Aparición tardía (2 años)
Retinoblastoma Hereditario
Mutación germinal + somática : Tumor
bilateral, multifocal.
Aparición precoz (1 año)
Unifocal
Multifocal

8. Retinoblastoma Hereditario
• Son más propensos a
presentar otros tumores.
– Osteosarcoma
– Pinealoblastoma
(Retinoblastoma trilateral)

10. El gen del Retinoblastoma
• RB1 tiene una longitud de 180,388 pares de
bases (pb) y 27 exones.
• El gen RB1 se localiza en el cromosoma 13 en
la región q14.2

11. Funciones de pRb
Inhibe la progresión del ciclo celular antes
de la entrada en mitosis: pRb impide por tanto
la proliferación celular

12. PRb1 y P53
• Rb1 y P53 se encargan de evitar que pasen
células dañadas en el ciclo celular.
• Por lo tanto, si estos están dañados, habrá una
filtración de células anormales.

13. Cuadro Clínico
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Asintomático – Estadios iniciales.
Leucocoria (66% - 1er signo)
Estrabismo (20%)
Hiphema
Rubeosis
Midriasis
Pupilas arrefléxicas
Glaucoma secundario
Hipopion

14. Leucocoria
Hiphema
Rubeosis
Estrabismo

15. Diagnóstico
•
•
•
•
•
Evaluación de Fondo de Ojo
Ecografía
Tomografía
Resonancia magnética
Angiografía Flouresceínica

16. Tipos
• Endofítico.- Invade vítreo, vasos dilatados y
turtuosos.
– Variante: Infiltrante Difuso. *Simula endoftalmitis
con hipopion*
• Exofítico.- Invade espacio subretiniano, los
vasos pasan sobre el tumor.
– Variante: Retinoblastoma plano
– DR secundario

17. Tipos de Retinoblastoma
Exofítico
Endofítico

18. 1-Etapa Inicial
2
3
4-Avanzado

19. Invasión
Extraocular
• La órbita y el
nervio óptico se
invade en los
casos muy
avanzados, sobre
todo si existe
glaucoma
secundario.

20. • Corte del Nervio Óptico para evitar invasión
• Enucleación ocular
• Quimioterapia y Radioterapia

21. Regresión Espontánea
Es muy poco frecuente. (1% de los casos)
Hay 2 formas de regresión espontánea:
• Ptisis Bulbi
– El ojo se atrofia, tiene medios opacos y
calcificación intraocular.
– Se considera que es debida a un proceso de
necrosis isquémica en grandes tumores
• Localizada de regresión espontánea
– Se presenta como una masa elevada grisácea con
zonas blancas calcificadas, el ojo sigue funcional.

22. Diagnóstico Diferencial
Osteosarcoma
Catarata
Pseudorretinoblastoma

23. Historia Natural de un Retinoblastoma comparativo

24. Bibliografía
1. Gibernau, Gil J.J.,
Retinoblastoma y otras
causas de leucocoria en el
niño. Unidad de
Oftamología Pediátrica.
Barcelona
2. Ophtalmology, American
Academy of
Ophtalmology. Vol 115,
No.8, 2008, Elsevier