A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por uma mutação genética que resulta na produção anormal da hemoglobina S. Ela se caracteriza pela destruição prematura dos eritrócitos frágeis e pouco deformáveis, podendo causar diversas complicações como crises de dor, seqüestro esplênico e úlceras de perna. O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais como eletroforese de hemoglobina e teste do pezinho.
3. •É uma doença hemolítica crônica grave resultante da
destruição prematura dos eritrócitos frágeis e pouco
deformáveis.
•É um tipo de anemia muito comum no Brasil e em
países Africanos, em que algumas pessoas não
possuem a hemoglobina A em seu lugar possuem a
hemoglobina S.
4. •Ocorre devido a uma mutação no
cromossomo 11 que resulta na substituição do
ácido glutâmico pela valina na cadeia B da
globina, dando origem à hemoglobina S.
•Em condições de hipóxia, a hemoglobina S (
do inglês ‘sickie’)assume a forma de foice
5.
6.
7. • É uma doença hereditária ocorrida por uma alteração
permanente no DNA, ou seja, mutação;
• É transmitida pelos genes, que vem no espermatozóide do pai e
no óvulo da mãe.
8. Se uma pessoa receber somente um gene com a
mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a
mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O
portador de traço falciforme não tem doença e não precisa
de tratamento especializado.
9.
10. Teste do pezinho;
Teste de afoiçamento; HbS
• Acido Etilenodiamino Tetra-Acético (EDTA)
Eletroforese de Hemoglobina.
11. Teste de solubilidade
- Dosagem de Hemoglobina
Fetal
- Dosagem de Hemoglobina
A2
- Hemácias em alvo
Hematrócritos
12. Ditionita de sódio é adicionada nos
eritrócitos lisados para reduzir a Hb.
A solução turva indica presença da
Hb S, e clara com outros tipos de Hb.
É inadequado porque não diferencia
entre a anemia e o traço falciforme, e
de outras variantes genéticas da
HbS.
13. Determina variações no tamanho, formato,
estrutura e conteúdo de hemoglobina.
Tamanho: microcítico
Formato em foice.
Cor: normocrômica
14. Definem o tamanho e conteúdo de
hemoglobina das hemácias.
VCM- volume corpuscular médio
tende a ser baixo ou baixo/normal e
o tamanho das células são
consideradas como microcítico.
15. CHCM- concentração de hemoglobina
corpuscular média , apresenta valores
diminuídos por causa da deficiência
genética na produção da hemoglobina.
HCM- hemoglobina corpuscular média, é
uma medida do peso médio da Hb por
hemácia, e é baixo na anemia falciforme
por esta ser microcítica.
16. A hemoglobina fetal após o 6°
mês de vida, não deve
representar 5% da Hb do recém
nascido.
O aumento da hemoglobina fetal
é um indício de anemia
falciforme.
17. Palidez e icterícia;
Dor nos músculos e nos ossos;
Feridas nas pernas e inchaço nas mãos e
pés;
Tendência a infecções;
Atraso no crescimento;
Comprometimento cardiopulmonar
severo.
SINTOMAS
18. Complicações mais frequentes.
Vaso-oclusão da microvasculatura da medula óssea.
Obstrução do fluxo sanguíneo por hemácias falcizadas.
Pode afetar qualquer parte do corpo, principalmente
extremidades, abdome e costas.
Intensidade variável da dor, pode ser severa.
Crises alérgicas
19. Nas crianças pequenas crises de dor
podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés
causando inchaço, dor e vermelhidão no local,choro continuo e
irritabilidade
Síndrome mão e pé
21. Acúmulo repentino intraesplênico de grandes volumes de sangue.
Aumento súbido do baço com queda súbita dos níveis de hemoglobina
pode levar a choque e morte.
falta de sangue para outros órgãos como o cérebro e o coração.
Seqüestro Esplênico
22. Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente,
próximo aos tornozelos.
São feridas dolorosas que cronificam e que são
de difícil cicatrização
Úlceras de pernas
23. É o sinal mais freqüente da doença.
O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite.
Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo
no sangue que se chama bilirrubina.
Icterícia
25. Não há tratamento específico para a
anemia falciforme.
Os portadores precisam de
acompanhamento médico constante
para manter a oxigenação adequada
nos tecidos e a hidratação, prevenir
infecções e controlar as crises de dor.
TRATAMENTO
26. • Segundo teste do pezinho cerca de 3.500 crianças por
ano com Anemia Falciforme no Brasil;
• 200.000 crianças nascem com o Traço Falciforme.
• A expectativa de vida para a população é média de 40
anos.
• Há 3 décadas atrás a expectativa de vida era 14,3 anos.
• Teste do pezinho
27. Considera-se de suma importância a sorologia para
a descoberta do traço falciforme (HbA/HbS) em
casais com planejamento de terem filhos, de modo a
evitar as consequências/complicações da patologia.
Tendo como uma estimativa de 25% dos filhos serem
homozigotos para a doença (HbS/HbS). Por ser uma
doença genética, que não tem cura, torna-se valido
exclusivamente a prevenção.
28. BAHIA
ABADFAL – ASSOCIAÇÃO BAIANA DOS PORTADORES DE DOENÇA
FALCIFORME
Presidente: Altair Lira
E-mail: abadfal@ig.com.br
Rua Jardim Eldorado rua B, nº 99 ap 04 IAPI
40.310-110 – Salvador/BA
ASSOCIAÇÃO CAMAÇARIENSE DE ANEMIA FALCIFORME
Presidente: Ademário Gomes Ribeiro
E-mails: gomesadf@bol.com.br ou jai.bom@bol.com.br
Av. Sul Quadra B, nº 17 – Piaçaveira
42.800-000 – Camaçari/BA
AAFI – ASSOCIAÇÃO DOS ANÊMICOS FALCIFORMES DE ILHÉUS
Presidente: Maria Vitória Nascimento de Souza
Ladeira da Conceição, nº 330 – Alto da Tapera
45.651-070 – Ilhéus/BA
29. Como você caracteriza a anemia falciforme?
Como se transmite a anemia falciforme?
Qual o melhor teste para detectar a anemia
falciforme?
Qual a raça que apresenta mais a anemia
falciforme? Por Que?
O que é Sequestro Esplênico?
30. “Tudo é loucura ou sonho no começo.
Nada do que o homem fez no mundo teve
início de outra maneira.
Mas já tantos sonhos se realizaram que não
temos direito de duvidar de nenhum.”
Monteiro Lobato
31. Di Nuzzo DVP, Fonseca SF. Anemia Falciforme e Infecções. J
Pediatria (Rio J). 2004;80:347-54.
BRUCE, Alberts. Et al. Fundamentos da Biologia Celular. 2ª
Edição. São Paulo, 2008.
Anemia Falciforme, pesquisado em 04 de abril de 2012:
http://valedopindare.com.br/portal/index.php?secao=coluna&id=99.
ROBBINS, Stanley L et al. bases patológicas das doenças. 7ª
edição, Rio de Janeiro: Elzevier, 2005.
SNUSTAD, D. Peter e SIMMONS, Michael J. Fundamentos de
genética. 2ª edição, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
ZAGO, Marco Antonio; FALCÃO, Roberto Passetto e PASQUINI,
Ricardo. Hematologia:fundamentos e práticas. São Paulo: Atheneu,
2004.