GENÉTICA

1. ADS
Ovotesticular
(OT-DSD)
GENÉTICA GRUPO 3803
XIOMARA ALBA RICAÑO

2. Alteraciones de la diferenciación sexual (ADS)
 Patologías originadas por alguna anomalía en
alguna de las etapas del desarrollo fetal
imprescindibles para el desarrollo normal del sexo
genético, gonadal o genital.
 Cuando estos comportan una diferenciación
genital externa ambigua o discordante con el sexo
genético o gonadal, pueden ser denominadas
“estados intersexuales”
 Clasificación actual
 Consenso internacional 2006( Consensus Statement
on Management of Intersex disorders)
 Ocurren en 1 de cada 4500 nacidos vivos.

4. DSD OVOTESTICULAR
 Anteriormente denominada hermafroditismo
verdadero)
 Consiste teóricamente, en la presencia, en un
mismo individuo, de los dos tipos de gónada,
testículo y ovario.
 Esta nomenclatura diagnóstica se aplica
independientemente del cariotipo.
 En la práctica, el diagnóstico es
anatomopatológico y el fenotipo y el genotipo son
variables.

5.  Frecuencia: Ocurre en menos del 10% de los DSD
 Aunque algunos casos de OT-DSD son diagnosticados en el período
neonatal,
 sólo el 20% son diagnosticados antes de la edad de 5 años.
 La mayoría de los casos de OT-DSD son diagnosticados en el período
puberal cuando el varón joven comienza a experimentar feminización.
 Mortalidad/Morbilidad:
 Además de las consecuencias físicas y emocionales asociados con la
ambigüedad genital, los pacientes con hermafroditismo verdadero
generalmente no poseen otras malformaciones del desarrollo.
 Estas personas suelen tener una inteligencia promedio y en general
tienen una esperanza de vida normal

6.  Genotipo:
 46,XX (Más común, 60%)
 46,XY 10-15%
 Mosaico 46,XX/46,XY 30%

7. Presentación clínica
 Genitales ambiguos
 Escala de Prader y Lucks
 Genitales femeninos normales
2%
 Hipertrofia de clítoris 15%
 Fusión parcial de pliegues
labioescrotales 25%
 Fusión total 35%
 Fusión total con hipospadias
15%
 Genitales masculinos normales
masculinos en 10%
 Ausencia o retraso de la
pubertad
 Desarrollo mamario
 Hematuria
 Hernias inguinales
 Hipospadias

8. Fenotipo:
 Tanto los genitales
internos, como los
externos, pueden variar
en un espectro desde lo
masculino hasta lo
femenino.
 Ovotestis más
frecuente(60%), seguido
del ovario(30%) y
testículo(9%)
Ovarian portion (arrow) is firm and yellow in an upper
pole, whereas testicular portion (arrowhead) is soft and
pink in a lower pole. There is a distinct line of
demarcation between the two portions

9.  El ovotestis tiende a estar
situado en la posición de
ovario, en el pliegue
labioescrotal o en el canal
inguinal.
 Ovarios: posición abdominal
normal, aunque en ocasiones
se pueden encontrar en el
anillo inguinal interno.
 Más frecuencia en el lado
izquierdo que en el derecho.
 Testículos se encuentran
generalmente en el escroto,
aunque se pueden encontrar
en cualquier nivel a lo largo
de la ruta de desarrollo
embrionario desde el
abdomen hasta el escroto,
con frecuencia se presenta
como hernias inguinales.

10. Anatomía patológica
A lPresencia de folículos de Graaf maduros
B lPresencia de túbulos seminíferos

11. •En menos del 1 % de los pacientes con OT-DSD . 3 mecanismos:
•Fertilización del ovocito y su 1° cuerpo polar
•Fertilización del un ovocito y su segundo cuerpo polar
•Quimerismo completo: fusión de dos óvulos por separado
•También se puede dar por el intercambio de células entre gemelos dicigóticos de diferente sexo(fusión
de 2 embriones).
Quimera
genética
•Mutación de un gen en el cromosoma X o alternativamente en un automsoma que
permita la diferencación testicular sin el gen SRY( podría explicar algunas formas 46,XX
con diferencación testicular.
Mutación
•Intercambio paterno meiótico entre regiones seudoautosómicas de los cromosomas X y
Y.
•Traslocación de sequencias del cromosoma Y(SRY a cromosoma X) en formas 46, XX
que presentan diferenciación testicular.
•Sin embargo la mayor parte de los pacientes OT-DSD 46,XX son SRY negativos
Traslocación
X-Y:
•Aunque la mayor parte cuenta con un cariotipo 46XX periférico, recientes reportes han
documentado la detección de mosaicos ocultos en las gónadas de estos individuos a
través de técnicas moleculares.
•PCR Detección de positividad SRY en tejido gonadal de diversos pacientes 46,XX.
Mosaicismo
oculto

12. Enfoque
diagnóstico
Estudios de
Laboratorio
Cariotipo
periférico
Estudios
moleculares
Evaluación
hormonal
Estudios de
imagen
Ultrasonografía
Determinar
gonadas
ocultas
Pielografías
Anormalidad
en trayecto
urinario
Prenatal Amniocentésis Cariotipo
Procedimientos
qx
Laparoscopia o
laparotomía
Biopsia
Resección
parcial de
ovotestis
Posición de
entrada vaginal
y uretral
Gonadectomía
profilactica

13. Tratamiento
 El RN deberá ser estudiado y analizado por
un grupo interdisciplinario que conste de: médico
pediatra, urólogo, ginecólogo, genetista,
cirujano plástico, y psicólogo.
 Asignación de género
 Debe basarse en el potencial funcional de los
genitales externos, estructuras internas y gónadas,
dependiendo de los hallazgos de la laparoscopia o
laparotomía.

14. Asignación
Femenina
 Remoción de estructuras
wolfianas y tejido
testicular.
 Vaginoplastía
 Reducción de
labioescrotal
 Reducción del clítoris
 Reposición del meato
uretral
 Dilatación vaginal
Asignación
Masculina
 Remoción de estructuras
mullerianas y tejido
ovárico
 Corrección de la
curvatura peneana
 Reposición del meato
uretral
 Reposición hormonal
Como la mayor parte de los casos se diagnostican
durante la adolescencia el género no se reasigna.
LA MAYOR PARTE CONSERVA EL MASCULINO

15. Pronóstico
 Fertilidad en OT-DSD que se asigna femenina
 Ovulación ocurre
 En los asignados masculinos, solo un 12% logra
reproducirse
 Atrofia tubular y tejido testicular hipoplásico

16. •Ocurre en 2,6% de los casos
•Seminomas, gonadoblastomas y carcinomas del saco vitelino).
•Cariotipo 46, XY: mayor riesgo
Tumores gonadales con
potencial maligno
•Adenomas quísticos mucinosos,
•Teratomas benignos y los
•Tumores de Brenner
Tumores benignos
•Criptomenorrea,
• Hematometra
•Dolor abdominal asociado a endometriosis pueden ocurrir en personas con
atresia cervical u otros tipos de alteraciones de los conductos de Müller.
Obstrucción del tracto
genital:
•Mala posición de las gónadas,
•Torsión gonadal
•Estructuras de los conductos asociados
Hernias y criptorquidia
Complicaciones por no
descenso o descenso
parcial testicular

17. Referencias
 Matsui, F., Shimada, K., Matsumoto, F., Itesako, T., Nara, K.,
Ida, S., & Nakayama, M. (2011). Long-term outcome of
ovotesticular disorder of sex development: a single center
experience. International journal of urology : official journal
of the Japanese Urological Association, 18(3), 231–6.
 Ledig, S., Hiort, O., Wünsch, L., & Wieacker, P. (2012). Partial
deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of
sexual development. European journal of endocrinology /
European Federation of Endocrine Societies, 167(1), 119–
24.
 N, J. F. P., L, E. L., & Jiménez, M. De. (2006). hermafroditismo
verdadero con ovotestes bilaterales descendidos a los
pliegues labioescrotales, 4–7.
 Verónica, C., Ortiz, L., & Moya, V. Á. (2003). Artículo de
revisión Hermafroditismo verdadero , características, 5(20),
176–179.