TRASTORNOS METABOLICOS

Trastornos metabólicos
• Los trastornos metabólicos son diferentes afecciones que afectan el metabolismo del cuerpo y la
capacidad para descomponer los alimentos. Los trastornos metabólicos se heredan comúnmente
de la familia, donde han heredado un gen defectuoso que resulta en deficiencia enzimática. Éstos
se denominan trastornos metabólicos hereditarios. Hay cientos de trastornos metabólicos
diferentes y los síntomas, el pronóstico y el tratamiento pueden variar mucho.
• El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que permiten al
cuerpo crear energía. Las enzimas y ciertos químicos son necesarios para esto y si estas enzimas o
químicos no están disponibles, se produce un trastorno metabólico.
• Existen cientos de trastornos metabólicos distintos, con su pronóstico, sintomatología y
tratamiento para cada caso
• Es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa. Esto puede provocar discapacidades físicas y de aprendizaje si no se trata.

• Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a los diferentes tipos de
enfermedades causadas por defectos genéticos (que, generalmente, se heredan de
ambos padres) que interfieren en el metabolismo del cuerpo. Estas afecciones
también se conocen como “errores congénitos del metabolismo”.
• Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo
que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o
muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen
diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos,
los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la
parte de las células que producen la energía.
• Usted puede desarrollar un trastorno metabólico si algunos órganos, como el hígado o el
páncreas, se enferman o no funcionan normalmente. La diabetes es un ejemplo.
• Un endocrinólogo trataría los trastornos metabólicos.

• Pronóstico de los trastornos metabólicos.
• Dependiendo del tipo de trastorno metabólico y de lo bien que se controle, los niños y los adultos
pueden enfermarse bastante y necesitar hospitalización por trastornos metabólicos. Algunos que
se detectan al nacer, si se tratan pueden mejorar.
• Síntomas de trastornos metabólicos
• Los síntomas de los trastornos metabólicos varían dependiendo del tipo de trastorno y pueden
ser crónicos o aparecer repentinamente. En los trastornos metabólicos hereditarios, los síntomas
pueden presentarse poco después del nacimiento, pero algunos sólo serán obvios durante años.
Los síntomas pueden incluir:
• Cansancio, nauseas, perdida de peso.
• Falta de apetito, dolor abdominal.
• Convulsiones, ictericia
• Retrasos en el desarrollo
• Coma.

• Pruebas médicas para diagnosticar trastornos metabólicos
• Se examina a todos los bebés para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios. Si se
sospecha que un bebé tiene un trastorno metabólico después del nacimiento, se
realizarán análisis de sangre para determinar esto. Si un trastorno metabólico no se detecta al
nacer, algunas veces los síntomas no aparecerán por un tiempo, lo cual requerirá realizar análisis
de sangre y análisis de ADN para diagnosticarlo.
• La mayoría de los trastornos metabólicos están causados por el hecho de que una sola enzima no
la produce el cuerpo o no funciona adecuadamente.
• Los trastornos metabólicos hereditarios no se pueden prevenir, sin embargo, si se controlan y
tratan a tiempo, el pronóstico a menudo es mejor
• Tratamientos para trastornos metabólicos
• No hay curas disponibles para los trastornos metabólicos hereditarios, sin embargo, el
tratamiento se centra en superar los problemas con el metabolismo. Sin embargo, los
tratamientos pueden variar dependiendo del tipo de trastorno metabólico. Este puede involucrar
una dieta especial que elimina ciertos nutrientes, tomando reemplazos de enzimas o
desintoxicando la sangre de químicos peligrosos que se han acumulado como resultado de un
metabolismo dañado.
•

OBESIDAD
• El sobrepeso y la obesidad se
definen como una acumulación
anormal o excesiva de grasa
que puede ser perjudicial
para la salud. El índice de
masa corporal (IMC) es un
indicador simple de la relación
entre el peso y la talla que se
utiliza frecuentemente para
identificar el sobrepeso y la
obesidad en los adultos.

• La obesidad es una enfermedad compleja que consiste en tener una cantidad excesiva
de grasa corporal. La obesidad no es solo un problema estético. Es un problema médico
que aumenta el riesgo de enfermedades y problemas de salud, como enfermedades
cardíacas, diabetes, presión arterial alta y determinados tipos de cáncer.
• Hay muchas razones por las que algunas personas tienen dificultad para perder peso.
Por lo general, la obesidad es el resultado de factores hereditarios, fisiológicos y del
entorno combinados con la dieta, la actividad física y las opciones de ejercicio.
• Lo bueno es que incluso una modesta pérdida de peso puede mejorar o prevenir los
problemas de salud relacionados con la obesidad. Una dieta más saludable, un mayor
nivel de actividad física y los cambios de conducta pueden ayudarte a bajar de peso. Los
medicamentos recetados y los procedimientos para bajar de peso son opciones
adicionales para tratar la obesidad.

• Causas
• Aunque existen influencias genéticas, conductuales, metabólicas y hormonales en el
peso corporal, la obesidad ocurre cuando se ingieren más calorías de las que se queman
con las actividades diarias normales y el ejercicio. El cuerpo almacena ese exceso de
calorías en forma de grasa.
• Factores de riesgo
• Herencia e influencias familiares
• Los genes que heredas de tus padres pueden afectar la cantidad de grasa corporal que
almacenas y dónde se distribuye esa grasa. La genética también puede jugar un papel
importante en la eficiencia con la que tu cuerpo convierte los alimentos en energía, en la
forma en que tu cuerpo regula tu apetito y en la forma en que tu cuerpo quema calorías
durante el ejercicio.
• La obesidad tiende a presentarse en toda la familia. Eso no es solo por los genes que
comparten. Los miembros de la familia también tienden a compartir hábitos alimenticios y
de actividad similares.

• Opciones de estilo de vida
• Dieta no saludable. Una dieta que contiene muchas calorías, mucha comida rápida,
bebidas altamente calóricas y porciones demasiado grandes, pero pocas frutas y
vegetales contribuye al aumento de peso.
• Calorías líquidas. Las personas beben muchas calorías sin sentir saciedad,
especialmente las calorías provenientes del alcohol. Otras bebidas altas en calorías,
como los refrescos azucarados, pueden contribuir a un aumento significativo de peso.
• Inactividad. Si tienes un estilo de vida sedentario, es muy fácil que todos los días
ingieras más calorías de las que quemas cuando haces ejercicio y realizas actividades
cotidianas normales. Mirar las pantallas de computadoras, tabletas y teléfonos es una
actividad sedentaria. La cantidad de horas que pasas frente a una pantalla está
altamente asociada con el aumento de peso.

• Ciertas enfermedades y medicamentos
• En algunas personas, la obesidad puede tener una causa médica, como el síntoma de
Prader-Willi, el síndrome de Cushing u otros trastornos. Problemas médicos, como la
artritis, disminuyen la actividad física, puede provocar aumento de peso.
• Hay medicamentos que provocan aumento de peso si no los compensas con dieta o con
actividad física. Entre estos medicamentos, estan algunos antidepresivos, medicamentos
anticonvulsivos, medicinas para la diabetes, medicaciones antipsicóticos, esteroides y
betabloqueantes.
• Problemas sociales y económicos.
• Hay factores sociales y económicos relacionados con la obesidad. Evitar la
obesidad es difícil si no tienes áreas seguras para caminar o hacer ejercicio. De
manera similar, es posible que no te hayan enseñado formas saludables de
cocinar o quizá no tengas acceso a alimentos más saludables. Además, las
personas con las que pasas tiempo pueden influir en tu peso; es más probable
que desarrolles obesidad si tienes amigos o parientes obesos.

• Edad
• La obesidad ocurrir a cualquier edad, incluso, en niños pequeños. A medida que
envejeces, los cambios hormonales y un estilo de vida menos activo aumentan el riesgo
de padecer obesidad. Asimismo, la cantidad de músculo en el cuerpo tiende a disminuir
con la edad. Generalmente, la disminución de la masa muscular conduce a una
disminución del metabolismo. Estos cambios también reducen las calorías que necesitas,
por lo que pueden hacer que resulte más difícil evitar el exceso de peso. Si no controlas
de forma consciente lo que comes y no haces más actividad física a medida que
envejeces, es probable que aumentes de peso.
• Otros factores
• Embarazo. Es común durante el embarazo y después del
nacimiento del bebé, es difícil perder ese peso que
aumentaron. Esto contribuye al desarrollo de la obesidad en las
mujeres.

• Dejar de fumar. Para muchos dejar de fumar hace que suban de peso, ya que para bajar
el estrés y estar consumiendo mucha comida, fumar hace que dejen de sentir esa ansia
por los alimentos.
• Falta de sueño. No dormir lo suficiente o dormir demasiado puede provocar cambios
hormonales que aumentan el apetito. Es posible que sientas ganas de comer alimentos
con alto contenido de calorías e hidratos de carbono, que contribuyen al aumento de
peso.
• Estrés. Muchos factores externos que afectan el estado de ánimo y el bienestar pueden
contribuir a la obesidad. Las personas a menudo buscan más alimentos ricos en calorías
cuando sufren situaciones estresantes.
• Microbioma. Las bacterias intestinales se ven afectadas por lo que comes y pueden
contribuir al aumento de peso o a la dificultad para bajar de peso.
• Complicaciones
• Es más probable que las personas con obesidad desarrollen diversos problemas de
salud potencialmente graves, tales como:
• Enfermedad cardíaca y accidentes cerebrovasculares.

• Diabetes tipo 2.
• Ciertos cánceres.
• Problemas digestivos.
• Apnea del sueño.
• Artrosis.
• Calidad de vida
• La obesidad puede disminuir la calidad de vida en general. Es posible que no puedas
hacer las actividades físicas de las que solías disfrutar. Tal vez evites los lugares
públicos. Las personas con obesidad pueden incluso sufrir discriminación.
• Otros problemas relacionados con el peso que pueden afectar tu calidad de vida son los
siguientes:
• Depresión, discapacidad, vergüenza y culpa.
• Aislamiento social, menor rendimiento en el trabajo.

DISLIPIDEMIAS
• Las dislipidemias son un conjunto de patologías caracterizadas por alteraciones en
las concentraciones de los lípidos sanguíneos, componentes de las lipoproteínas
circulantes, a un nivel que significa un riesgo para la salud. Niveles excesivamente
elevados de colesterol o grasas (lípidos) en la sangre.
• La dislipidemia aumenta las probabilidades de arterias obstruidas (aterosclerosis),
infartos, derrames cerebrales y otras complicaciones del sistema circulatorio,
especialmente en los fumadores. En los adultos, suele estar relacionada con la obesidad,
una dieta poco saludable y la falta de ejercicio.
• La dislipidemia generalmente no presenta síntomas.
• Una dieta saludable, ejercicio y fármacos reductores de lípidos pueden ser útiles para
prevenir complicaciones.

• La dislipidemia no suele causar síntomas por sí misma, pero puede
ocasionar enfermedades cerebro-cardiovasculares sintomáticas (enfermedad coronaria,
accidente cerebrovascular o enfermedad arterial periférica).
• Por su parte, las concentraciones elevadas de triglicéridos (> 1000 mg/dL [> 11,3
mmol/L]) pueden producir una pancreatitis aguda mientras que las concentraciones altas
de LDL pueden causar arcos corneales y xantomas en el tendón de Aquiles, los tendones
del codo y la rodilla y sobre las articulaciones metacarpofalángicas
• La dislipidemia es una alteración de las concentraciones plasmáticas de los lípidos que
constituye un factor de riesgo de las enfermedades cardiovasculares. En España, 1 de
cada 4 pacientes que acuden a las consultas médicas tienen riesgo de dislipidemia.
• Las dislipidemias se pueden clasificar según las causas en primarias o genéticas y
secundarias
• Las dislipidemias primarias con mayor prevalencia son la hipercolesterolemia familiar,
hipercolesterolemia poligénica, hiperlipidemia familar combinada e hipertrigliceridemia
familiar. Se suelen sospechar cuando aparecen signos de dislipidemia en niños o
enfermedades ateroescleróticas prematuras.

• Las dislipidemias secundarias constituyen la mayoría de los casos de dislipidemia en
adultos. La causa más frecuente es el estilo de vida sedentario y una ingesta elevada de
grasas saturadas, colesterol e hidratos de carbono refinados que llevan a un desajuste
del balance energético en favor de la acumulación de lípidos. La diabetes mellitus (DM)
es otra causa secundaria importante en la que los pacientes tienden a presentar una
combinación aterogénica de concentraciones elevadas de triglicéridos y LDL y
concentraciones bajas de HDL. Otros trastornos como la nefropatía crónica, el
hipotiroidismo, algunas hepatopatías como la cirrosis biliar primaria o el consumo
excesivo de alcohol son también causas secundarias.
• La intervención nutricional puede ayudar a corregir un perfil de lípidos alterado y a
prevenir el riesgo de desarrollar enfermedades asociadas a ello.
• Las dislipidemias secundarias son las más comunes. Las principales causas son el
estilo de vida sedentario y una ingesta elevada de productos hipercalóricos. Otras
afectaciones como la diabetes mellitus 2, la nefropatía crónica y la cirrosis así como el
uso de ciertos fármacos están asociadas con aparición de dislipidemias. Las
dislipidemias secundarias son las más comunes. Las principales causas son el estilo de
vida sedentario y una ingesta elevada de productos hipercalóricos. Otras afectaciones
como la diabetes mellitus 2, la nefropatía crónica y la cirrosis así como el uso de ciertos
fármacos están asociadas con aparición de dislipidemias.

G O T A
• La gota es una enfermedad producida por el depósito de cristales microscópicos de
ácido úrico en las articulaciones, provocando su inflamación dolorosa. A veces, estos
cristales forman acúmulos que se pueden palpar -tofos-, o se depositan en los riñones,
provocando cólicos nefríticos o alteraciones en su función.
• Forma de artritis caracterizada por dolores agudos, enrojecimiento y sensibilidad de las
articulaciones.
• El dolor y la inflamación se producen cuando demasiado ácido úrico se cristaliza y deposita
en las articulaciones.
• Los síntomas de la gota incluyen dolor agudo, enrojecimiento y, además, inflamación de las
articulaciones (a menudo, del dedo gordo del pie). Los ataques pueden producirse de manera
repentina, usualmente de noche.
• Durante un ataque agudo, los medicamentos antiinflamatorios (AINE) pueden aliviar el dolor y
disminuir la duración del ataque. Los pacientes con gota crónica pueden modificar sus
hábitos, como la dieta, el ejercicio y reducir la ingesta de alcohol, para minimizar la frecuencia
de los ataques. Además, los pacientes con gota crónica suelen usar medicamentos como la
colchicina.
•

• La gota afecta con mayor frecuencia las articulaciones del pie, especialmente la base del
dedo gordo (la hinchazón, el dolor y el enrojecimiento del dedo gordo del pie se
denomina podagra). Sin embargo, también afecta con frecuencia otras zonas: el tobillo, el
empeine, la rodilla, la muñeca y el codo.
• Un ataque de gota puede ocurrir de manera repentina y con frecuencia puede hacer que
te despiertes en el medio de la noche con la sensación de que el dedo gordo del pie está
en llamas. La articulación afectada está caliente, hinchada y tan sensible que hasta el
peso de la sábana puede parecer intolerable.
• Los signos y síntomas de la gota casi siempre ocurren de forma repentina, a menudo, a
la noche. Estas opciones incluyen:
• Dolor articular intenso. La gota suele afectar el dedo gordo del pie, pero puede
producirse en cualquier articulación. Otras articulaciones comúnmente afectadas incluyen
los tobillos, las rodillas, los codos, las muñecas y los dedos. Es probable que el dolor sea
más grave dentro de las primeras cuatro a 12 horas después de que inicia
• Molestia persistente. Después de que el dolor más intenso desaparece, es posible que
un poco de molestia articular quede, la cual puede durar algunos días o semanas. Es
probable que los ataques posteriores duren más tiempo y afecten más articulaciones.

• Inflamación y enrojecimiento. Las articulaciones afectadas se hinchan, se vuelven
sensibles, se calientan y enrojecen.
• Amplitud de movimiento limitada. A medida que avanza la gota, es posible que no
puedas mover las articulaciones con normalidad.
• Causas
• Se acumulan cristales de urato en una articulación, que causa inflamación y dolor
intenso en un ataque de gota. Los cristales de urato pueden formarse si tienes niveles
altos de ácido úrico en la sangre. El cuerpo produce ácido úrico cuando descompone
purinas, que son sustancias que están presentes en el cuerpo naturalmente.
• Las purinas también se encuentran en ciertas comidas, incluidas la carne roja y las
vísceras, como el hígado. Los pescados y mariscos ricos en purinas incluyen anchoas,
sardinas, mejillones, vieiras, truchas y atún. Las bebidas alcohólicas, especialmente la
cerveza, y las bebidas endulzadas con azúcar de fruta (fructosa) promueven niveles más
altos de ácido úrico.
• Normalmente, el ácido úrico se disuelve en la sangre y pasa por los riñones a la orina. A
veces el cuerpo produce demasiado ácido úrico o los riñones excretan muy poco.
Cuando esto sucede, el ácido úrico se acumula y forma cristales de urato con forma de
aguja puntiaguda en una articulación o el tejido que la rodea, y esto causa dolor,
inflamación e hinchazón.

• Los factores que aumentan el nivel de ácido úrico en el cuerpo son los
siguientes:
• Alimentación. Alimentación compuesta por carne roja y mariscos; y bebidas endulzadas
con azúcar de fruta (fructosa) eleva los niveles de ácido úrico, lo cual aumenta tu riesgo
de desarrollar gota. El consumo de alcohol, en especial de cerveza, también incrementa
el riesgo de que padezcas gota.
• Peso. Si tienes sobrepeso, el organismo produce más ácido úrico, por lo que los riñones
tienen mayor dificultad para eliminarlo.
• Afecciones médicas. Algunas enfermedades y afecciones pueden aumentar el riesgo
que padezcas gota. Estas incluyen la presión arterial alta sin tratar y las afecciones
crónicas, como la diabetes, obesidad. síndrome metabólico, y las enfermedades renales
y cardíacas.
• Ciertos medicamentos. La aspirina en dosis bajas y algunos medicamentos utilizados
para controlar la hipertensión, incluidos los diuréticos tiazídicos, los inhibidores de la
enzima convertidora de angiotensina y los betabloqueadores, también pueden aumentar
los niveles de ácido úrico. También, tiene el mismo efecto el uso de medicamentos contra
el rechazo que se les recetan a las personas que tuvieron un trasplante de órganos.

• Antecedentes familiares de gota. Si otros miembros de tu familia tuvieron gota, es más
probable que padezcas la enfermedad.
• Edad y sexo. La gota se produce con mayor frecuencia en los hombres principalmente
porque las mujeres suelen tener niveles más bajos de ácido úrico. Sin embargo, después
de la menopausia, los niveles de ácido úrico de las mujeres se asemejan a los de los
hombres. Los hombres también son más propensos a desarrollar gota a una edad más
temprana, por lo general, entre los 30 y los 50 años, mientras que las mujeres suelen
manifestar signos y síntomas después de la menopausia.
• Cirugías o traumatismos recientes. A veces, haber tenido una cirugía o un traumatismo
recientes puede desencadenar un ataque de gota. En algunas personas, recibir una
vacuna puede desencadenar un brote de gota.

• COMPLICACIONES
• Las personas que padecen gota pueden desarrollar afecciones más graves, como las
siguientes:
• Gota recurrente. Es probable que algunas personas nunca vuelvan a experimentar
signos y síntomas de gota. Otras personas pueden experimentar gota varias veces al
año. Los medicamentos pueden ayudar a prevenir los ataques de gota en las personas
que tienen gota recurrente. Si no se trata, la gota puede erosionar y destruir una
articulación.
• Gota avanzada. La gota no tratada puede causar la formación de depósitos de cristales
de uratos debajo de la piel en nódulos llamados tofos. Los tofos pueden desarrollarse en
varias áreas, como los dedos, manos, pies, codos o tendones de Aquiles que se
encuentran en la parte posterior de los tobillos. Por lo general, los tofos no son dolorosos,
pero pueden inflamarse y tornarse sensibles durante los ataques de gota.
• Cálculos renales. Los cristales de uratos pueden acumularse en las vías urinarias de las
personas que padecen gota y causar cálculos renales. Los medicamentos pueden ayudar
a reducir el riesgo de tener cálculos renales.

• Cuándo debes consultar a un médico
• Llama a tu médico si tienes dolor intenso y repentino en una articulación. Dejar la gota sin
tratar puede hacer que empeore el dolor y el daño de la articulación. Busca atención
médica de inmediato si tienes fiebre y si una articulación está caliente e inflamada, ya
que puede ser un signo de infección.