3. ¿Qué es?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno
genético poco común en el que siete genes (o algún
subconjunto de ellos) en el cromosoma 15 se eliminan
o no se expresan en la mitad paterna.
4. Síntomas.
Intra-útero
Reducción de los movimientos fetales.
Frecuentes posiciónes anormales del feto.
Polihidramnios,
Nacimiento y período neonatal
Letargo.
Hipotonía.
Dificultades en la alimentación.
Dificultades en la respiración.
Hipogonadismo.
Bebé
Retraso en el desarrollo motor.
Retraso en los hitos o retraso intelectual.
Hipersomnia.
Estrabismo.
Escoliosis (a menudo no se detecta en el nacimiento).
Infancia
Retraso en el habla.
Mala coordinación física.
Hiperperfagia.
Aumento de peso excesivo.
Trastornos del sueño
Adolescencia y Adultez
Retraso en la pubertad.
Baja estatura.
Obesidad.
Extrema flexibilidad.
Infertilidad (hombres y mujeres).
Escaso vello púbico.
5. Cura.
El síndrome de Prader-Willi no tiene cura, sin embargo, varios
tratamientos existen para disminuir los síntomas de la afección.
Durante la infancia, los sujetos deben ser sometidos a terapias para
mejorar el tono muscular.
Para el habla la terapia ocupacional se indica. Durante los años
escolares, los niños se benefician de un ambiente altamente
estructurado de aprendizaje, así como ayuda adicional.
El mayor problema asociado con el síndrome es la obesidad severa. La
prescripción de la hormona recombinante de crecimiento diario está
indicada para los niños.
Esta apoya el crecimiento lineal y el incremento de masa muscular, y
puede disminuir el aumento de la hiperfagia.
A causa de la obesidad severa, la apnea obstructiva del sueño es una
secuela común, y una máquina de presión positiva (CIPAP) se necesita
a menudo en el síndrome de Prader-Willi.