SlideShare ist ein Scribd-Unternehmen logo
1 von 7
Tamara María Gutiérrez Rial
3º E de la Es0
Índice
 ¿Qué es?
 Síntomas.
 Cura.
 Prevención.
 Video interesante.
¿Qué es?
 El síndrome de Prader-Willi es un trastorno
genético poco común en el que siete genes (o algún
subconjunto de ellos) en el cromosoma 15 se eliminan
o no se expresan en la mitad paterna.
Síntomas.
 Intra-útero
 Reducción de los movimientos fetales.
 Frecuentes posiciónes anormales del feto.
 Polihidramnios,
 Nacimiento y período neonatal
 Letargo.
 Hipotonía.
 Dificultades en la alimentación.
 Dificultades en la respiración.
 Hipogonadismo.
 Bebé
 Retraso en el desarrollo motor.
 Retraso en los hitos o retraso intelectual.
 Hipersomnia.
 Estrabismo.
 Escoliosis (a menudo no se detecta en el nacimiento).
 Infancia
 Retraso en el habla.
 Mala coordinación física.
 Hiperperfagia.
 Aumento de peso excesivo.
 Trastornos del sueño
 Adolescencia y Adultez
 Retraso en la pubertad.
 Baja estatura.
 Obesidad.
 Extrema flexibilidad.
 Infertilidad (hombres y mujeres).
 Escaso vello púbico.
Cura.
 El síndrome de Prader-Willi no tiene cura, sin embargo, varios
tratamientos existen para disminuir los síntomas de la afección.
 Durante la infancia, los sujetos deben ser sometidos a terapias para
mejorar el tono muscular.
 Para el habla la terapia ocupacional se indica. Durante los años
escolares, los niños se benefician de un ambiente altamente
estructurado de aprendizaje, así como ayuda adicional.
 El mayor problema asociado con el síndrome es la obesidad severa. La
prescripción de la hormona recombinante de crecimiento diario está
indicada para los niños.
 Esta apoya el crecimiento lineal y el incremento de masa muscular, y
puede disminuir el aumento de la hiperfagia.
 A causa de la obesidad severa, la apnea obstructiva del sueño es una
secuela común, y una máquina de presión positiva (CIPAP) se necesita
a menudo en el síndrome de Prader-Willi.
Prevención.
 No existe una guía para prevenir el síndrome de
Prader-Willi.
Video interesante.
 http://www.youtube.com/watch?v=WYVtYfNrbUo

Weitere ähnliche Inhalte

Was ist angesagt? (20)

Síndrome angelman
Síndrome angelmanSíndrome angelman
Síndrome angelman
 
AcondroplasiA
AcondroplasiAAcondroplasiA
AcondroplasiA
 
Síndrome de angelman
Síndrome de angelmanSíndrome de angelman
Síndrome de angelman
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
 
Síndrome de Angelman
Síndrome de AngelmanSíndrome de Angelman
Síndrome de Angelman
 
Presentacion acondroplasia
Presentacion acondroplasiaPresentacion acondroplasia
Presentacion acondroplasia
 
Síndrome de prader willi
Síndrome de prader williSíndrome de prader willi
Síndrome de prader willi
 
Sindrome turner
Sindrome turnerSindrome turner
Sindrome turner
 
Síndrome de turner
Síndrome de turnerSíndrome de turner
Síndrome de turner
 
Síndrome prader willi
Síndrome prader williSíndrome prader willi
Síndrome prader willi
 
Cri du chat
Cri du chatCri du chat
Cri du chat
 
Síndrome de prader willi datos mas importantes
Síndrome de prader willi datos mas importantesSíndrome de prader willi datos mas importantes
Síndrome de prader willi datos mas importantes
 
Síndrome down....
Síndrome down....Síndrome down....
Síndrome down....
 
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congénitaHiperplasia suprarrenal congénita
Hiperplasia suprarrenal congénita
 
Caso Clinico (Sindrome Down)
Caso Clinico (Sindrome Down)Caso Clinico (Sindrome Down)
Caso Clinico (Sindrome Down)
 
SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
 SINDROME DE Angelman y maulligo de gato SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
 
Macrocefalia y microcefalia
Macrocefalia y microcefaliaMacrocefalia y microcefalia
Macrocefalia y microcefalia
 
Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter.Síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Klinefelter.
 
Nanismo y gigantismo
Nanismo y gigantismoNanismo y gigantismo
Nanismo y gigantismo
 
hiperplasia suprarrenal congenita
hiperplasia suprarrenal congenitahiperplasia suprarrenal congenita
hiperplasia suprarrenal congenita
 

Andere mochten auch

Presentacion prader willi
Presentacion prader   williPresentacion prader   willi
Presentacion prader willilau_more3
 
Sindromes prader willi y angelman
Sindromes prader willi y angelmanSindromes prader willi y angelman
Sindromes prader willi y angelmanCarmen Pérez
 
Anomalias cromosomicas
Anomalias cromosomicasAnomalias cromosomicas
Anomalias cromosomicaslaridoctora
 
doencas-cromossomicas
doencas-cromossomicasdoencas-cromossomicas
doencas-cromossomicasPatty Nery
 
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Prader WilliSíndrome de Prader Willi
Síndrome de Prader Williipaslao
 
Mutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aMutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aCésar Milani
 
Doenças de fundo cromossômico
Doenças de fundo cromossômicoDoenças de fundo cromossômico
Doenças de fundo cromossômicobiohorrores
 
Divisão celular e alterações dos cromossomos
Divisão celular e alterações dos cromossomosDivisão celular e alterações dos cromossomos
Divisão celular e alterações dos cromossomosPriscila Rodrigues
 
Cariotipo y enfermeades genéticas
Cariotipo y enfermeades genéticasCariotipo y enfermeades genéticas
Cariotipo y enfermeades genéticasJazmin002
 
Sindrome Angelman vs Sindrome Prader Willi
Sindrome Angelman vs Sindrome Prader WilliSindrome Angelman vs Sindrome Prader Willi
Sindrome Angelman vs Sindrome Prader WilliRist Veronique Bousseau
 
Sindrome de werner o trisomia 8
Sindrome de werner o trisomia 8Sindrome de werner o trisomia 8
Sindrome de werner o trisomia 8Alex Garcia
 
O Jeito Prader-Willi
O Jeito Prader-WilliO Jeito Prader-Willi
O Jeito Prader-WilliGustavo Mini
 
Sindrome Hipotonico recien nacido
Sindrome Hipotonico recien nacido Sindrome Hipotonico recien nacido
Sindrome Hipotonico recien nacido Katterine Martinez
 
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes EstruturaisAula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturaisaivilsilveira
 

Andere mochten auch (20)

Presentacion prader willi
Presentacion prader   williPresentacion prader   willi
Presentacion prader willi
 
Sindromes prader willi y angelman
Sindromes prader willi y angelmanSindromes prader willi y angelman
Sindromes prader willi y angelman
 
Sindrome de Prader Willi
Sindrome de Prader WilliSindrome de Prader Willi
Sindrome de Prader Willi
 
Anomalias cromosomicas
Anomalias cromosomicasAnomalias cromosomicas
Anomalias cromosomicas
 
doencas-cromossomicas
doencas-cromossomicasdoencas-cromossomicas
doencas-cromossomicas
 
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Prader WilliSíndrome de Prader Willi
Síndrome de Prader Willi
 
Mutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aMutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 a
 
Doenças de fundo cromossômico
Doenças de fundo cromossômicoDoenças de fundo cromossômico
Doenças de fundo cromossômico
 
Divisão celular e alterações dos cromossomos
Divisão celular e alterações dos cromossomosDivisão celular e alterações dos cromossomos
Divisão celular e alterações dos cromossomos
 
1 trastornos geneticos
1 trastornos geneticos1 trastornos geneticos
1 trastornos geneticos
 
Cariotipo y enfermeades genéticas
Cariotipo y enfermeades genéticasCariotipo y enfermeades genéticas
Cariotipo y enfermeades genéticas
 
Doenças Cromossómicas
Doenças CromossómicasDoenças Cromossómicas
Doenças Cromossómicas
 
Sindrome Angelman vs Sindrome Prader Willi
Sindrome Angelman vs Sindrome Prader WilliSindrome Angelman vs Sindrome Prader Willi
Sindrome Angelman vs Sindrome Prader Willi
 
Sindrome de werner o trisomia 8
Sindrome de werner o trisomia 8Sindrome de werner o trisomia 8
Sindrome de werner o trisomia 8
 
O Jeito Prader-Willi
O Jeito Prader-WilliO Jeito Prader-Willi
O Jeito Prader-Willi
 
Síndromes raras
Síndromes rarasSíndromes raras
Síndromes raras
 
Sindrome Hipotonico recien nacido
Sindrome Hipotonico recien nacido Sindrome Hipotonico recien nacido
Sindrome Hipotonico recien nacido
 
Sndrome x fragil
Sndrome x fragilSndrome x fragil
Sndrome x fragil
 
Disomía uniparental
Disomía uniparentalDisomía uniparental
Disomía uniparental
 
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes EstruturaisAula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
 

Ähnlich wie Síndrome prader willi Tamara Gutiérrez Rial (20)

Síndrome de prader
Síndrome de praderSíndrome de prader
Síndrome de prader
 
PADER WILI.pdf
PADER WILI.pdfPADER WILI.pdf
PADER WILI.pdf
 
Tamizaje
TamizajeTamizaje
Tamizaje
 
TAMEN Ok.pptx
TAMEN Ok.pptxTAMEN Ok.pptx
TAMEN Ok.pptx
 
ANOMALIA EN FACTORES DE CRECIMIENTO
ANOMALIA EN FACTORES DE CRECIMIENTOANOMALIA EN FACTORES DE CRECIMIENTO
ANOMALIA EN FACTORES DE CRECIMIENTO
 
Síndrome de klinefelter
Síndrome de klinefelterSíndrome de klinefelter
Síndrome de klinefelter
 
Down
DownDown
Down
 
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
ENFERMEDADES CONGÉNITASENFERMEDADES CONGÉNITAS
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
 
Epilepsia y embarazo
Epilepsia y embarazoEpilepsia y embarazo
Epilepsia y embarazo
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de down
 
Síndrome prader willi (spw)
Síndrome prader willi (spw)Síndrome prader willi (spw)
Síndrome prader willi (spw)
 
Sindrome de down
Sindrome de downSindrome de down
Sindrome de down
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de down
 
Prader willi
Prader williPrader willi
Prader willi
 
Nausea vomito
Nausea vomitoNausea vomito
Nausea vomito
 
Sindrome de down
Sindrome de downSindrome de down
Sindrome de down
 
Sindrome de down
Sindrome de downSindrome de down
Sindrome de down
 
Sd de down
Sd de downSd de down
Sd de down
 
Embarazo precoz-tripticooo ( cebañooo
Embarazo precoz-tripticooo (  cebañoooEmbarazo precoz-tripticooo (  cebañooo
Embarazo precoz-tripticooo ( cebañooo
 
Sindrome de down
Sindrome de downSindrome de down
Sindrome de down
 

Síndrome prader willi Tamara Gutiérrez Rial

  • 1. Tamara María Gutiérrez Rial 3º E de la Es0
  • 2. Índice  ¿Qué es?  Síntomas.  Cura.  Prevención.  Video interesante.
  • 3. ¿Qué es?  El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común en el que siete genes (o algún subconjunto de ellos) en el cromosoma 15 se eliminan o no se expresan en la mitad paterna.
  • 4. Síntomas.  Intra-útero  Reducción de los movimientos fetales.  Frecuentes posiciónes anormales del feto.  Polihidramnios,  Nacimiento y período neonatal  Letargo.  Hipotonía.  Dificultades en la alimentación.  Dificultades en la respiración.  Hipogonadismo.  Bebé  Retraso en el desarrollo motor.  Retraso en los hitos o retraso intelectual.  Hipersomnia.  Estrabismo.  Escoliosis (a menudo no se detecta en el nacimiento).  Infancia  Retraso en el habla.  Mala coordinación física.  Hiperperfagia.  Aumento de peso excesivo.  Trastornos del sueño  Adolescencia y Adultez  Retraso en la pubertad.  Baja estatura.  Obesidad.  Extrema flexibilidad.  Infertilidad (hombres y mujeres).  Escaso vello púbico.
  • 5. Cura.  El síndrome de Prader-Willi no tiene cura, sin embargo, varios tratamientos existen para disminuir los síntomas de la afección.  Durante la infancia, los sujetos deben ser sometidos a terapias para mejorar el tono muscular.  Para el habla la terapia ocupacional se indica. Durante los años escolares, los niños se benefician de un ambiente altamente estructurado de aprendizaje, así como ayuda adicional.  El mayor problema asociado con el síndrome es la obesidad severa. La prescripción de la hormona recombinante de crecimiento diario está indicada para los niños.  Esta apoya el crecimiento lineal y el incremento de masa muscular, y puede disminuir el aumento de la hiperfagia.  A causa de la obesidad severa, la apnea obstructiva del sueño es una secuela común, y una máquina de presión positiva (CIPAP) se necesita a menudo en el síndrome de Prader-Willi.
  • 6. Prevención.  No existe una guía para prevenir el síndrome de Prader-Willi.