Curso de Bioquímica Médica II Escuela Superior de Medicina Instituto Politécnico Nacional

1. Como se sintetizan las
melaninas y cuantos tipos
hay?
Vite Heredia Ricardo Ezequiel
3CM13

2. Las melaninas son pigmentos
sintetizados por los melanocitos y tienen
a su cargo la función de dar color a la
piel, pelo y ojos, además de proteger al
ADN de la radiación UV.

3. Existen 2 tipos:
o Eumelanina: Oscura, de color pardo e
insoluble.
o Feomelanina: Clara, de color rojo
amarillento, con un alto contenido de
azufre y soluble en agua.

6.  Biosíntesis
El primer paso consiste en la oxidación de
tirosina a DOPA mediante la acción de la
tirocinasa.

7. La siguiente reacción consiste en la
oxidación de L-DOPA en Dopaquinona.

9. ¿A qué se debe el albinismo
y cuales son sus
manifestaciones?

10. Definición
 Son anomalías congénitas que
consisten en un fracaso parcial o total
de la producción de melanina en la
piel, el cabello y los ojos. Pueden
dividirse en dos clases principales: los
que tienen anomaliasen la formación de
melanina, y los que tienen defectos en
los melanosomas.

11. Etiología
 Aunque existen varios tipos de
albinismo oculocutáneo
(OCA), únicamente se describirán los
dos mas importantes:
 OCA 1
 OCA 2 (tirosinasa positiva)

12. OCA 1 (Tirosinasa negativa)
 Actividad de tirosinasa reducida o
ausente.
 Se subdivide en 3 tipos diferentes:
a) OCA 1 A
b) OCA 1B
c) OCA-TS

13. TIPO 1 A (Tirosinasa Negativa)
 Actividad de tirosina ausente
 Piel rosada
 Pelo Blanco
 Ojos rosados o azul-grisaceo
 Fotofobia
 Nistagmo
 Hipoplasia de la fovea
 Decusación excesiva en quiasma óptico
 Agudeza visual defectuosa

16. TIPO 1B (OCA amarillo)
 Actividad de tirosinasa disminuida.
 Acumulación de feomelanina.
 Pigmentación amarilla-rojiza del pelo
con el paso del tiempo.
 Mejora progresiva del
nistagmo, fotofobia y agudeza visual.

19. OCA –TS (Termosensible)
 Tirosinasa termosensible por arriba de
los 35°C.
 Síntesis de melanina en las partes mas
frias del cuerpo (extremidades)
 Las demás areas del cuerpo
permanecen despigmentadas.

20. OCA 2 (tirosinasa positiva)
 Defectos genéticos desconocidos.
 OCA mas frecuente.
 Mejora progresiva de agudeza visual y
nistagmus
 Acumulación parcial de feomelanina
 Piel amarillenta-rojiza
 Pecas marrón en zonas expuestas al
sol
 Sx Prader Willi

22. ¿Qué es la transamidinación
y cual es su importancia
biomédica?

23.  Es el proceso mediante el cual se
transfiere un grupo guanidino de la
arginina a la glicina en la formación de
creatina.

24. Importancia Biomédica
 La creatina es un ác. Orgánico
nitrogenado que se sintetiza
principalmente en el músculo y cerebro.
Está se fosforila y sirve como un
reservorio energético.

25. La síntesis de creatina tiene a lugar en
dos pasos:
1) La arginina y la glicina son convertidos
en guanidoacetato y ornitina mediante
la L-arginina:glicina
amidinotransferasa (AGAT)

26. 2) En el hígado, el guanidoacetato
reacciona con la S-adenosilmetionina
(SAM) para formar creatina y SAH por
la s-adenosilmetionina guanidoacetato
metiltransferasa (GAMT).