1. CASO CLÍNICO
ENFERMEDADES METABÓLICAS
Mª Piedad Dulcey C
Neuropediatría
Instituto Roosevelt

2. HISTORIA CLÍNICA
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NOMBRE: NC
EDAD: 8 meses y 15 días
GÉNERO: Masculino
EA: CC 2 meses
- Dos hospitalizaciones
- Episodios de vómito en proyectíl
- Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela
- Deshidratación grado III
- Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación
grado II, hipotermia
- Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz

3. ANTECEDENTES

Perinatales
- Segunda gestación, no consanguinidad paterna
CPN (+) MF (+)
- Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem
y media
- Adaptación neonatal espontánea
- Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ?
- 2º día de vida: ictericia

4. ANTECEDENTES

Patológicos
- 1er mes de vida RGE: plasil
- 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT,
neumococo: emesis, cianosis: RGE G III
- Inmunizaciones: completas
- Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos
- Alérgicos: espinacas: brote

5. ANTECEDENTES

Desarrollo psicomotor
- Sonrisa social: 2 meses
- Sostén cefálico: 3 meses y medio
- Conoce a sus padres: 4 meses
- Giros: 6 meses
- Sedestación: 6 meses
- Se mira en el espejo y se conoce
- Balbuceo constante, entiende por su nombre
- Manipulación de objetos con ambas manos
- Adecuado patrón de sueño

6. ANTECEDENTES

Familiares
- Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados
- Madre 34 años: colon irritable
- Hermano 5 años: asma
- Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad
neurológica
- Núcleo familiar estable

7. HISTORIA CLÍNICA
Glicemia
N
Electrolitos
N
Gases
Venosos
N
Cuadro
hemático
N
Ácido
láctico y
piruvico
N
L/P
N
Benedict
+
Glicemia
Pre y
post
N
Cromatografía de
aa y orina
N
Amonio
Elevado
Control
N
PO
Densidad
baja
Control
N
Sustancias
reductoras
en
materia
fecal
(-)
Fx
renal
N
Cortisol
Basal,
3 PM
N
PO IEIM
Benedict
(+)
Ácidos
orgánicos
en orina
N
Citrato
Cromatografía ch
Lactosa
fructosa
glucosa
galactosa
xilosa
VO: LM, Cereal de arroz

8. EXAMENES
 EEG:
normal
 Eco doppler carotídeo: normal
 Ecocardiograma normal
 Tamizaje visual y auditivo: normal

9. EXAMEN FÍSICO

10. EXAMEN FÍSICO

11. EXAMEN FÍSICO
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


Buen aspecto general
Rubio, no olor característico
ORL: normal
C/P: normal
Abdomen: no masas
GU y ext: normal
Buena actividad espontánea, inquietud motora
Adecuado desarrollo
Pares craneanos normales
Sistema motor: RM simétricos, tono normal

12. Cual es su dx?

13. Que exámenes
solicitaría?

14. Como lo manejaría?

15. IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA
 Reflujo
gastroesofágico G III
 Intolerancia a la fructosa
 Pentosuria ó fructosuria

16. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Puntos a favor
- Síntomas aparecen cuando se introduce
azúcar en la dieta
- Naúseas, vómito, palidez, sudoración
- Aparición de fructosa en la orina

17. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Puntos en contra
- Nunca ha presentado hipoglicemia
- No presencia de convulsiones
- No presenta compromiso pondo estatural
- No evidencia de insuficiencia hepática
- No rechazo a alimentos dulces

18. METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Sorbitol
FRUCTOSA
Fructosa 6 P
1
Fructosa 1 – fosfato
Fructosa 1 – 6 diP
3
2
Dihidroxiacetona
Gliceraldehído Dihidroxiacetona
Piruvato
1. Fructoquinasa
2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)
3. Fructosa 1 -6 difosfatasa
Gliceraldehído 3 P
ciclo Krebs
lactato

19. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
1.
Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)
- Desacelera la transformación de:
Fructosa
fructosa 6 fosfato
Hexoquinasa
- Músculo, tejido adiposo
- No produce ninguna sintomatología
- Detección: azúcares reductores en orina Benedict +
- No requiere dieta especial

20. FRUCTOSURIA
CuO2
Benedict +
Cu ++

21. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA
2. Deficiencia de enzima aldolasa B
- Fructosa 1 fosfato inhibe:
sx de glucosa
glicogenolisis
hipoglicemia
gluconeogénesis
- Herencia AR
- Incidencia 1:20000 nv
- gen localizado en 9q13

22. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA


Sintomatología ausente mientras LM
Alimentos ó medicamentos con azucar:
- naúseas, vómito
- palidez, sudoración
hipoglicemia
etapa
- temblor, letargia
aguda
- convulsiones
- falla hepática progresiva
- Alteración de función tubular renal
- Aversión alimentos dulces
etapa
crónica

23. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA
FRUCTOSA

Diagnóstico: fructosa en orina

Confirmación: actividad enzimática en hígado
estudio molecular

Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta
suplencia de vitamina C, ácido fólico
No administración de jarabes dulces

Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa

Pronóstico:
excelente si dx rápido
Insuficiencia hepática tarda años

24. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA
3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa
- Toleran mejor las cargas de fructosa
- 50% acidosis láctica e hipoglicemia
hiperventilación
disnea
taquicardia
irritabilidad
coma
convulsiones

25. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA

Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa
glu
pH
7.0
lact
piruv
Ac
úrico
lípid
alan
cc

26. DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA
FRUCTOSA



Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado,
intestino y riñón
Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada
ayuno no mayor a 3 horas
ingesta elevada de carbohidratos compuestos:
cereales
Pronóstico: bueno

27. PENTOSURIA

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


Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por
orina con reacción de Benedict +
Glicemia normal
Test tolerancia a la glucosa normal
Suele confundirse con diabetes
No hay sintomatología
Mayoría de casos en judíos
Género: masculino