La tromboastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica caracterizada definida por la deficiencia o anormalidad del complejo glicoproteína (GP) IIb-IIIa.
Caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregacion y retraccion del coagulo
Es un defecto plaquetario congénito infrecuente
Incidencia de 1 por millón
Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a varones y mujeres, siendo más frecuente en consanguíneos.
Alrededor del 40% de los pacientes son heterocigotos en vez de ser homocigotos
2. ■ La tromboastenia de Glanzmann es
una rara enfermedad hereditaria
hematológica caracterizada
definida por la deficiencia o
anormalidad del complejo
glicoproteína (GP) IIb-IIIa.
■ Caracterizada por plaquetas
normales que fallan en la
agregacion y retraccion del coagulo
3. ■ Es un defecto plaquetario congénito infrecuente
■ Incidencia de 1 por millón
■ Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a varones y mujeres, siendo más
frecuente en consanguíneos.
■ Alrededor del 40% de los pacientes son heterocigotos en vez de ser homocigotos
4. Etiologia
■ LaTG es producida por la ausencia, reducción o disfunción
del complejo receptor específico de membrana:
glicoproteína IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), caracterizadas por ser
receptores de adhesión asi como del fibrinogeno
■ Cuando las plaquetas son activadas en el plasma, el
complejo glicoproteína IIb-IIIa, experimenta uno o más
cambios conformacionales para unirse al fibrinógeno.
■ Cuando el receptor es anormal o está ausente los agonistas
fisiológicos (ADP, epinefrina, trombina, colageno y
tromboxano A2) fallan al inducir la agregación plaquetaria
resultando un defecto en la formación del coágulo y
excesivo sangrado.
5. ■ Existen tres subtipos de trombastenia de Glanzman:
■ En elTipo I, la cantidad de GPIIb/IIIa es menor de 5% de lo normal.
■ En elTipo II, la cantidad de GPIIb/IIIa es entre 5% y 20% de lo normal.
■ En elTipo III, hay una cantidad normal de GPIIb/IIIa pero ésta no funciona
correctamente.
6. Sintomas:
■ Los síntomas de sangrado son claramente definidos como:
■ lesiones purpúricas, epistaxis, sangrado gingival,
menorragias y menos frecuentemente sangrado
gastrointestinal, hematuria, hemartrosis, hematoma
muscular y sangrado en el sistema nervioso central
■ El sangrado puede aparecer tras un trauma, estornudo, tos,
llanto, erupción dental y hasta un simple resfrío común.
■ También pueden aparecer sangrados como complicaciones
tras procedimientos como extracciones dentales, cirugías y
en el periodo de alumbramiento
■ La epistaxis es la causa más común de sangrado severo y es
típicamente más severo en la infancia
7. Diagnóstico
■ a) recuento y morfología plaquetaria normal
■ b) ausencia absoluta o parcial de la retracción del coagulo
■ c) defectos en la agregación plaquetaria inducidos por
agonistas:ADP, colágeno, ácido araquidónico (AA) y
trombina
■ d) agregación con ristocetina normal
■ e) el tiempo de sangría normal o prolongado.
9. Tratamiento
■ El sangrado local puede ser tratado con medidas locales tales como selladores de
fibrina.
■ La epistaxis y el sangrado gingival son controlados en la mayoría de los casos con
taponamiento nasal o la aplicación de trombina en gel, otra forma de parar el
sangrado es la presión prolongada en el sitio del corte en la piel o boca.
■ Si el sangrado no responde a medidas locales y/o drogas anti fibrinolíticas esta
indicado la transfusión de plaquetas, tratamiento standard del sangrado;
■ Sin embargo múltiples transfusiones pueden condicionar anti GP IIb/IIIa y/o
inmunización HLA y desarrollar refractariedad a las transfusiones.
■ Hierro y acido folico en pacientes con hemorragias frecuentes
■ En pacientes con hemorragias masivas se ha realizado transplante alogenico de
medula osea.
10. ■ La refractoriedad a las transfusiones de plaquetas se define como una un aumento
insuficiente o inesperado del incremento del recuento plaquetario corregido (CCI por
sus siglas en ingles) de menos de 4000 por μL por 1011 m2 plaquetas a una hora post
transfusion.
■ Los anticuerpos HLA provocan refractariedad plaquetaria al unirse a las plaquetas de
donantes, las que son entonces eliminadas en el bazo por macrófagos residentes.
Hinweis der Redaktion
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos,
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular;
acumulación de sangre extravasada en una articulación o en su cavidad sinovial
Bernard-Soulier Syndrome (deficiencia de la glucoproteina Ib , GP IX)
Wiskott-Aldrich Syndrome; (deficiencia de la GP Ia, Ib IIb/ IIIa y IV)
