Hiperparatiroidismo primario Complejo Hospitalario Universitario de Vigo Servicio de Cirugía General y Digestiva. Sesión de Viernes Quirúrgico de la Sociedad de Cirugía de Galicia- SOCIGA y el Servicio de Cirugía General y Digestiva del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela

1. ¡¡ 20 años esperando un diagnostico!!
Vigo
P. Gil Gil
F. Garcia
Lorenzo
V. Vigorita

3. D.L.B (467648) – H.X. C 1999
Varón 23 años, por hipertensión “nódulo cervical tiroides”.
Hipercalcemia
Se diagnostica HPTP (Ca 11,2mg-13-P 1,3mg-PTH 298 pg/ml).
Catecolamina-calcitonina y PAAF (células coloides).
Eco abdominal-densidad renal disminuida. Creatinina 1,2mg.
Antecedentes familiares: Padre (HTA - Fallece muerte súbita
a los 27 año) Intervenido tumor maxilar.

4. HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
Triple Diagnóstico
Vigo
DIAGNOSTICO BIOQUIMICO.
DIAGNOSTICO GRADO DE AFECTACION.
DIAGNOSTICO ETIOOLOGICO Y DE LOCALIZACION.
………………………………………………………………………………..
DIAGNOSTICO PER-OPERATORIO.

5. D.L.B (467648) H.X.C 10.2.1999
E.C.B.
Hemitiroidectomia D+masa “quistica”.
Biopsia intraoperatoria masa.
Exploración contralateral.
Biopsia paratiroides superior derecha.
A.P: Adenoma paratiroides quistificado,
paratiroides
normal.

8. ¿ Hiperparatiroidismo Esporádico o
Familiar?
Varón de 23 años
Hipercalcemia 13 mg – PTH 298 pg/ml
Adenoma quístico
Patología asociada – HPT – quistes renales
Antecedentes familiares padre: muerte súbita – tumor maxilar

9. Familial Cystic Parathyroid Adenomatosis
LAWRENCE E. MALLETTE, M.D., Ph.D.; SRINI MALINI, M.D.; MARTIN P. RAPPAPORT, M.D.;
JOHN L. KIRKLAND, M.D.
1987;107(1):54-60.
DOI: 10.7326/0003-4819-107-1-54

10. R.L.B. (248.083.5)
-Mujer de 42 años que consulta por hipercalcemia detectada 18 meses por vez
primera hace 18 meses, no fue estudiada
-Hace 2 meses tras estudio por dolor abdominal se confirma hipercalcemia y
PTH elevada con quistes renales
Antecedentes personales:
-Cólicos nefríticos a los 20 años durante 1 año con expulsión cálculos de calcio
-Tumor maxilar superior izdo (Fibroma osificante) , Dx a los 25 años
-Poliposis uterina, Dx hace 13 años. La referida poliquistosis renal
Antecedentes familiares:
-Tumor de mandíbula: Padre (HTA, fallecido de muerte súbita a lo 27 años)
-Hiperparatiroidismo: Hermano (HTA, Intervenido de adenoma paratiroideo)

11. R.L. B. (248.083.5)

12. R.L.B. (248.083.5)
Exploración fisica:
-Sin hallazgos especialmente valorables
Analitica:
-Hemograma, bioquímica y función tiroidea sin alteraciones
-Calcio:11.6 mg/dl, Ca Iónico: 6,1 mg/dl, P:1.8 mg/dl, PTH i: 246 pg/ml
Vit D: 27 ng/ml
-Orina de 24 h: Calciuria: 427 mg/24 h, RTP: 73 %
Pruebas de imagen:
-Ecografía tiroidea: Nódulo hipoecoico en polo inferior del LTD de 13 x 8.5 mm
que puede corresponder a un nódulo exofítico o adenoma de paratiroides
-Gammagrafía con MIBI: Negativa para patología paratiroidea

18. R.L. B. (248.083.5)
Evolución postoperatoria:
-Favorable
-Analitica a los 15 dias de la intervención con normalizacion de Ca y PTH i;
-Calcio: 8,6 mg/dl (VN: 8.4-10.5)
-PTH i : 35,08 pg/ml (VN: 15-65)
-Pendiente de estudio genetico y familiar

19. TM : Tumor Maxilar
TM
HP : Hiperparatiroidismo 1º
TM
HP
HP
Adenoma doble parat.
Poliposis uterina
Poliquistosis renal
?
? ?
?
?
HYPERPARATHYROIDISM-JAW TUMOR SYNDROME (HPT-JTS)
HTA
Exitus a los 27 años
Adenoma quistico parat.
Poliquistosis renal
R.L.B. (248.083.5)

20. ¿ Hipercalcemia Familiar?
- Situación exigente -
 Alto indice de sospecha
 Precisa no solo Diagnostico clínico . Investigación genética
 Carga asistencial (> n.º pacientes – patologías)
 Afectación Plutiglandular – (Biologia – Ritmo penetración)
 Alta carga o potencial maligno

21. Desórdenes Familiares caracterizados por Hipercalcemia
-MEN 1
-MEN 2
-FHH (Familial Hipocalciuric Hipercalcaemia)
-HPT-JT (Hyperparathyroidism –Jaw Tumor Syndrome)
-FIHP (Familial Isolated Hyperparathyroidism)

22. Desórdenes Familiares caracterizados por Hipercalcemia

23. Gen CDC73 (Cell Division Cycle 73)
-También conocido como gen HRPT2
-Da instrucciones para fabricar una proteína llamada parafibromin
-La parafibromina se asocia con la transcripción y proliferación celular
-Localización citogenética: 1q25. Brazo largo de cromosoma 1 en posición 25
-Sus mutaciones pueden causar HP-JT Sindrome y FIHP

24. HPT-JT (Hyperparathyroidism –Jaw Tumor Syndrome)
S. Hiperparatiroidismo asociado a tumor mandibular
-Síndrome genético autosómico dominante
-Causado por una mutación en el gen CDC73 (Gen HRTPT2)
-Caracterizado por ;
-Adenoma o carcinoma (0-15%) paratiroideo
-HPT frecuentemente mas severo
-Fibroma osificante en mandíbula o maxilar (25-50%)
-Quistes y tumores renales
-Tumores uterinos

25. Hiperparatiroidismo con tumor de
mandíbula
Hyperparathyroidism – Jaw Tumor Syndrome (HPT – JT)
 Desarollo entre la 1º y 2º década
 Poco frecuante, enfermedad autosómica dominante
 Asociado a una mutación que inactiva al gen CDC73 (o HRPT”), localizado en el cromosoma 1 que codifica
a la proteína parafibromina que es un supresor tumoral
 HPP 80% Adenoma aislado
 Fibromas osificantes de mandibula y maxilar 30-40%
 Carcinoma de paratiroides 15-20%
 Quistes renales 20%
 Hamartomas, tumor de Wilms
 Tumores uterinos malignos
Endoc Pract 19:134-137; 2013

26. HPP - JT
Diagnóstico
 Clínica, estudio bioquimico (Hipercalcemia, PTH aumentada). Presencia del tumor osificante de mandíbula
o maxilar, Antecedentes familiares, estudio genético (CDC73)
Tratamiento
 Quirúrgico, precoz.
 Calcimimético (Cinacalcet), aprobado para casos que no puedan ser intervenidos o carcinoma de
paratiroides
 Resección del tumor maxilar
Seguimiento
 Controles periódicos HPP (recurrencia)
 Evaluación dental, ecotomografía renal, evitar deshidratación e irradiación del cuello
 Control ginecológico
 Estudio familiar
 Consejo genetico

27. 20 AÑOS ESPERANDO DIAGNOSTICO
HM-VIGO
P. GIL GIL

29. Hiperparatiroidismo familiar aislado
- Familial Isolated Hyperparathyroidism (FIHP) -
 Geméticamente heterogéneo, causado por diferentes variantes de expresión de mutaciones genéticas
(MEN1, HRPT2, CaSR) u otros
 El receptor CaSR es menos sensible a los cambios en las concentraciones de calcio por lo que debe haber
mayores concentraciones de éste para activarlo.
 PTH se mantiene alta a pesar de la calcemia
 Aumento del número de células paratiroideas
Medicine 81:1-26;2002

30. Epidemiologia – HPTP
Uno de los trastornos endocrinos mas frecuente
Incidencia 20-23 x 100000 habitantes año
Edad media de diagnostico 52 – 58 años
Ratio H/M – 2a3 /1
Caracter esporadico en la mayoria de los casos (90:10%)
Causa (adenoma 80% - 4% adenoma doble – 15% hiperplasia – 1% cáncer)

31. Carcinoma Paratiroides
Sospecha clínica
Hipercalcemia > 14 mg/dl
Concentración serica PTH > doble normalidad
Masa cervical palpable
Hipercalcemia – afonía
Enfermedad renal y osea simultaneas con PTH ↑↑↑

32. R.L.B. (248.083.5)
Exploración quirúrgica:
-Nódulo a nivel paratiroides inferior dcha duro. PII de aspecto normal. PSI y
PSD de aspecto hiperplasico
-Se practica Paratiroidectomia subtotal con hemitiroidectomia dcha, grasa
circundante y timectomia via cervical
Anatomia patológica:
-PII biopsia parcial: Tejido paratiroideo normal
-PSI escisión total: Nódulo paratiroideo hiperplásico
-PID escisión total : Nódulo paratiroideo hiperplásico
-PSD escisión total: Glándula normal
-Hemitiroides dcho y timo sin alteraciones histológicas

33. FIHP (Familial Isolated Hyperparathyroidism)
HIPERPARATIROIDISMO FAMILIAR AISLADO
-Grupo heterogéneo clínicamente y genéticamente
-Se han descrito formas parciales de MEN-1 y HPT-JT syndrome

34. D.L.B (467648) – H.X.C 1997
Varón de 23 años, por hipertensión “nódulo cervical tiroides”. TA:170/110 mmHg
Hipercalcemia
Se Diagnostica HPTP (Ca 11,2 mg – 13 mg – P 1,3 mg – Calciuria 480 mg – PTH 298 pg/ml
Catecolaminas 24H orina – LMetanefrina 34 mg/día – Normetanefrina 55 mg/día
Calcitonina normal
Eco cervical - “nódulo polo inferior hemitiroides derecho”.
Eco Abdominal – riñones poliquísticos
Antecedentes familiares: Padre (HTA – fallece muerte subita a los 27 años) intervenido de tumor maxilar

35. D.L.B (467648) – H.X.C 1997
E.C.B
Hemitiroidectomía derecha con masa quística polo inferior
Paratiroides izquierdas y superior derecha normales (biopsia)
A.P.I.: paratiroides inf. derecha (adenoma?); paratiroides superior derecha normal.