Enfermedad de Wolman Facultad de medicina unacar

1. •Alteraciones
gastrointestinales.
•Desnutrición progresiva.
•Hepatoesplenomegalia.
•Esteatorrea con
calcificaciones.
•Aumento de tamaño de
ambas suprarrenales
Se lleva un tratamiento
experimental llamado
trasplante de células
madre hematopoyéticas
Gracias a este trasplante
se produce los niveles
necesarios de LAL que
descomponen el colesterol
y los triglicéridos
Son un grupo de trastornos hereditarios, que
producen sus primeros síntomas generalmente en la
niñez o adolescencia, acortando la expectativa de
vida y provocando grados variables de discapacidad
en las personas afectadas.
Funcionan como centros de reciclaje dentro
de las células de descomponerse un número
de materiales no deseados en sustancias que
la célula puede reutilizar
El presente trabajo pretende puntualizar los puntos
importantes de la enfermedad de Wolman como lo
son: Sus síntomas, etiología, las complicaciones,
tratamiento y cura, así como la forma de minimizar
su impacto.
En México solo se ha presentado un caso de esta
enfermedad.
En 1994 una niña ingreso al quirófano
Sus datos:
• tumor abdominal
• "perlas amarillas" en el epiplón.
• insuficiencia hepática secundaria
Se realizó una autopsia en la que se encontraron acúmulos de
lípidos en los tejidos y las características calcificaciones de
las glándulas suprarrenales(AU)
• La enfermedad de Wolman fue descrita en 1954 por Moshe
Wolman
• Es una enfermedad hereditaria causada por una falla en el
cromosoma 10q23.2-q23.3
• Se caracteriza por la deficiencia de lipasa acida lisosomal, enzima
necesaria para degradar lípidos.
• Generalmente se desarrolla durante las primeras semanas o
meses de vida
• http://bases.bireme.br/cgi-
bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILAC
S&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=143301&indexSearch=ID
• http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-
00902003000200002&script=sci_arttext
INTRODUCCIÓN
Se abordo el tema de la enfermedad de Wolman a través de una
investigación sobre patologías lipídicas en la que se realizó un análisis
crítico asociado con el tema mencionado. Finalmente escogimos esta
patología por ser considerada rara, a demás de que se conoce poco de ella.
La enfermedad de Wolman es una
enfermedad pediátrica que se
caracteriza por la acumulación de
ésteres de colesterol y triglicéridos en
la mayoría de los órganos y tejidos,
debido a un déficit de la actividad de
LAL