2. •EL LABIO LEPORINO Y EL PALADAR HENDIDO SON DEFORMACIONES
CONGÉNITAS DE LA BOCA Y DEL LABIO.
3. PALADARHENDIDO:
• EL PALADAR HENDIDO SE PRODUCE CUANDO EL PALADAR NO SE CIERRA COMPLETAMENTE, DEJANDO UNA
ABERTURA QUE PUEDE EXTENDERSE DENTRO DE LA CAVIDAD NASAL. LA HENDIDURA PUEDE AFECTAR A
CUALQUIER LADO DEL PALADAR. PUEDE EXTENDERSE DESDE LA PARTE FRONTAL DE LA BOCA (PALADAR
DURO) HASTA LA GARGANTA (PALADAR BLANDO).
4. LABIO LEPORINO:
• EL LABIO LEPORINO ES UNA DEFORMACIÓN EN LA QUE EL LABIO NO SE FORMA COMPLETAMENTE DURANTE
EL DESARROLLO FETAL. EL GRADO DEL LABIO LEPORINO PUEDE VARIAR ENORMEMENTE, DESDE LEVE
(CORTE DEL LABIO) HASTA SEVERO (GRAN ABERTURA DESDE EL LABIO HASTA LA NARIZ).
5. CAUSAS
• LA CAUSA EXACTA DEL LABIO LEPORINO Y DEL PALADAR HENDIDO NO SE CONOCE COMPLETAMENTE. EL
LABIO LEPORINO O EL PALADAR HENDIDO, O AMBOS SON CAUSADOS POR MÚLTIPLES GENES HEREDADOS
DE AMBOS PADRES, ASÍ COMO TAMBIÉN FACTORES AMBIENTALES QUE LOS CIENTÍFICOS TODAVÍA NO
COMPRENDEN TOTALMENTE. CUANDO UNA COMBINACIÓN DE GENES Y FACTORES AMBIENTALES CAUSA
UNA CONDICIÓN, LA HERENCIA SE DENOMINA "MULTIFACTORIAL" (MUCHOSFACTORES CONTRIBUYEN A
LA CAUSA).
6. SÍNTOMAS DEL LABIO LEPORINO Y DEL
PALADAR HENDIDO
LOS SÍNTOMAS DE ESTAS ANOMALÍAS SON VISIBLES DURANTE EL PRIMER EXAMEN QUE
REALICE EL MÉDICO DE SU HIJO. AUNQUE EL GRADO DE DEFORMACIÓN PUEDE VARIAR,
TRAS LA INSPECCIÓN DE LA BOCA Y LOS LABIOS PUEDE NOTARSE LA ANOMALÍA, YA QUE
HAY UN CIERRE INCOMPLETO DEL LABIO, DEL PALADAR, O DE AMBOS.
7. TRANSTORNOS
• DIFICULTADES DE ALIMENTACIÓN
• INFECCIONES DEL OÍDO Y PÉRDIDA AUDITIVA
• EL RETRASOS DEL HABLA Y DEL LENGUAJE
• PROBLEMAS DENTALES
8. TRATAMIENTO DEL LABIO LEPORINO Y DEL
PALADAR HENDIDO
• EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO SERÁ DETERMINADO POR EL MÉDICO DE SU HIJO BASÁNDOSE EN LO
SIGUIENTE:
• LA EDAD DE SU HIJO, SU ESTADO GENERAL DE SALUD Y SU HISTORIA MÉDICA.
• LAS CUALIDADES ESPECÍFICAS DE LA ANOMALÍA DE SU HIJO.
• LA TOLERANCIA DE SU HIJO A DETERMINADOS MEDICAMENTOS, PROCEDIMIENTOS O TERAPIAS.
• LA IMPLICACIÓN DE OTRAS PARTES O SISTEMAS DEL CUERPO.
9. • PARA LA MAYORÍA DE LOS BEBÉS QUE SOLAMENTE TIENEN LABIO LEPORINO, LA ANOMALÍA PUEDE
REPARARSE EN LOS PRIMEROS MESES DE VIDA (NORMALMENTE CUANDO EL BEBÉ PESA DE 10 A 12
LIBRAS) (4 A 5 KG).
10. CIRUGÍA
• EN SU PRIMERA VISITA AL CIRUJANO PLÁSTICO, ÉL O ELLA DISCUTIRÁ CON USTED LOS DETALLES DE LA
CIRUGÍA, LOS RIESGOS, LAS COMPLICACIONES, LOS COSTOS, EL TIEMPODE RECUPERACIÓN Y LOS
RESULTADOS. EN ESE MOMENTO, EL CIRUJANO DE SU HIJO RESPONDERÁ ATODAS LAS PREGUNTAS QUE
USTED PUEDA TENER.
11.
12.
13. DESPUÉS DE LA CIRUGÍA DEL LABIO
LEPORINO
• SU HIJO PUEDE ESTAR IRRITABLE DESPUÉS DE LA CIRUGÍA. EL MÉDICO DE SU HIJO PUEDE RECETAR
MEDICAMENTOS QUE AYUDEN A SUPERAR ESTE PROBLEMA. PUEDE QUE SU HIJO TAMBIÉN TENGA QUE
UTILIZAR RESTRICTORES ACOLCHADOS EN LOS CODOS PARA IMPEDIR QUE SE FROTE EN LA ZONA DELOS
PUNTOS DE SUTURA Y DE LA CIRUGÍA. LOS PUNTOS DE SUTURA SE DISOLVERÁN POR SÍ SOLOS O SE
QUITARÁN EN APROXIMADAMENTE 5-7 DÍAS.
14. ACTIVIDAD DESPUÉS DE LA CIRUGÍA
• SU HIJO PUEDE CAMINAR O JUGAR TRANQUILAMENTE DESPUÉS DE LA CIRUGÍA. NO DEBE CORRER NI
PARTICIPAR EN JUEGOS VIOLENTOS (ESTO ES, LUCHA LIBRE, ESCALAR) NI JUGAR CON "JUGUETES PARA LA
BOCA" DURANTE UNA O DOS SEMANAS DESPUÉS DE LA CIRUGÍA. EL MÉDICODE SU HIJO LE AVISARÁ
CUANDO SU HIJO PUEDA REGRESAR DE FORMA SEGURA A LOS JUEGOS NORMALES.
15.
16. • LA ESPINA BÍFIDA PUEDE AFECTAR CUALQUIER PARTE DE LA COLUMNA VERTEBRAL SI EL TUBO NEURAL NO
SE HA CERRADO ADECUADAMENTE. LOS HUESOS DE LA COLUMNA VERTEBRALQUE PROTEGEN A LA
MÉDULA ESPINAL NO SE LLEGAN A FORMAR Y A CERRAR COMO DEBIERAN. ESTO A MENUDO PRODUCE
DAÑOS EN LA MÉDULA Y LOS NERVIOS ESPINALES.
17. TIPOS DE ESPINA BÍFIDA
MIELO MENINGOCELE (TAMBIÉN LLAMADA ESPINA BÍFIDA ABIERTA):
• CUANDO LA GENTE HABLA DE ESPINA BÍFIDA, POR LO GENERAL SE REFIERE AL
MIELOMENINGOCELE. EL MIELOMENINGOCELE ES LA FORMA MÁS GRAVE DE
BÍFIDA. EN ESTA MALFORMACIÓN, UN QUISTE O SACO DE LÍQUIDO SOBRESALE DE
ABERTURA EN LA ESPALDA DEL BEBÉ. EL SACO CONTIENE PARTE DE LOS NERVIOS
MÉDULA ESPINAL, LOS CUALES ESTÁN DAÑADOS.
18.
19. • MENINGOCELE:
EN EL MENINGOCELE, UN SACO DE LÍQUIDO SOBRESALE DE UNA ABERTURA EN LA
DEL BEBÉ. PERO LA MÉDULA ESPINAL NO ESTÁ EN ESE SACO. POR LO GENERAL, EL
EN LOS NERVIOS ES MÍNIMO O NO HAY DAÑOS. ESTA FORMA DE ESPINA BÍFIDA
CAUSAR PEQUEÑAS DISCAPACIDADES.
20. ESPINA BÍFIDA OCULTA:
• LA ESPINA BÍFIDA OCULTA ES LA FORMA MÁS LEVE DE ESPINA BÍFIDA. CON ESTA
ANOMALÍA, HAY UNA PEQUEÑA ABERTURA EN LA COLUMNA VERTEBRAL, PERO
ABERTURA O SACO QUE SOBRESALGA DE LA ESPALDA.
21. DIAGNÓSTICO
• LA ESPINA BÍFIDA SE PUEDE DIAGNOSTICAR DURANTE EL EMBARAZO O DESPUÉS DE QUE NACE EL BEBÉ. LA
ESPINA BÍFIDA OCULTA PUEDE QUE SE DIAGNOSTIQUE EN LA NIÑEZ AVANZADA, EN LA EDAD ADULTA, O TAL
VEZ NUNCA.
22. AFP: ES LA ABREVIACIÓN DE ALFAFETOPROTEÍNA
• ES UNA PROTEÍNA QUE PRODUCE EL BEBÉ EN FORMACIÓN. SE TRATA DE UNA
SENCILLA DE SANGRE QUE MIDE LA CANTIDAD DE AFP QUE HA PASADO DEL BEBÉ
TORRENTE SANGUÍNEO DE LA MADRE. UN NIVEL ALTO DE AFP PUEDE INDICAR
BEBÉ TIENE ESPINA BÍFIDA.
23. ECOGRAFÍA
• ES UN TIPO DE FOTOGRAFÍA DEL BEBÉ. EN ALGUNOS CASOS, EL MÉDICO PUEDE VER SI EL BEBÉ TIENE
ESPINA BÍFIDA O ENCONTRAR OTRA CAUSA QUE EXPLIQUE LOS NIVELES ALTOS DE AFP. FRECUENTEMENTE,
LA ESPINA BÍFIDA PUEDE VERSE CON ESTA PRUEBA.
24. • AMNIOCENTESIS
ES UNA PRUEBA EN LA QUE EL MÉDICO TOMA UNA MUESTRA DEL LÍQUIDO
RODEA AL BEBÉ EN LA MATRIZ. LOS NIVELES DE AFP EN EL LÍQUIDO AMNIÓTICO
DE LO NORMAL PUEDEN INDICAR QUE EL BEBÉ TIENE ESPINA BÍFIDA.
25. TRATAMIENTOS
• NO TODAS LAS PERSONAS CON ESPINA BÍFIDA TIENEN LAS MISMAS NECESIDADES, DE MODO QUE EL
TRATAMIENTO SERÁ DIFERENTE EN CADA UNA DE ELLAS. ALGUNAS PERSONAS TIENEN PROBLEMAS
MUCHO MÁS GRAVES QUE OTRAS.
• LAS PERSONAS CON MIELO MENINGOCELE Y MENINGOCELE NECESITARÁN MÁS TRATAMIENTOS QUE LAS
QUE TENGAN ESPINA.
26. CAUSAS
• LA CAUSA DEL MIELO MENINGOCELE SE DESCONOCE. SIN EMBARGO, SE CREE QUE LOS BAJOS NIVELES DE
ÁCIDO FÓLICO EN EL ORGANISMO DE UNA MUJER ANTES Y DURANTE EL COMIENZO DEL EMBARAZO JUEGAN
UN PAPEL EN ESTE TIPO DE DEFECTO CONGÉNITO.
• NORMALMENTE, DURANTE EL PRIMER MES DE EMBARAZO, LOS DOS LADOS DELA COLUMNA VERTEBRAL (O
ESPINA DORSAL) SE UNEN PARA CUBRIR LA MÉDULA ESPINAL, LOS NERVIOS RAQUÍDEOS Y LAS MENINGES
(LOS TEJIDOS QUE CUBREN LA MÉDULA ESPINAL).
27. SÍNTOMAS
UN RECIÉN NACIDO PUEDE PRESENTAR UN SACO QUE SOBRESALE DE LA MITAD A LA PARTE BAJA DE LA
ESPALDA.
LOS SÍNTOMAS ABARCAN:
• PÉRDIDA DEL CONTROL DE ESFÍNTERES
• FALTA DE SENSIBILIDAD PARCIAL O TOTAL
• PARÁLISIS TOTAL O PARCIAL DE LAS PIERNAS
• DEBILIDAD EN LAS CADERAS, LAS PIERNAS O LOS PIES DE UN RECIÉN NACIDO
OTROS SÍNTOMAS Y/O SÍNTOMAS PUEDEN ABARCAR:
• PIES O PIERNAS ANORMALES, COMO PIE ZAMBO
• ACUMULACIÓN DE LÍQUIDO DENTRO DEL CRÁNEO (HIDROCEFALIA)
28.
29. • LA HIDROCEFALIA ES LA ACUMULACIÓN DE LÍQUIDO EN LAS CAVIDADES (VENTRÍCULOS) DE
PROFUNDIDAD DENTRO DEL CEREBRO. EL EXCESO DE LÍQUIDO AUMENTA ELTAMAÑO DE LOS VENTRÍCULOS
Y EJERCE PRESIÓN SOBRE EL CEREBRO.
30. SÍNTOMAS
• LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA HIDROCEFALIA EN NIÑOS INCLUYEN:
• UNA CABEZA INUSUALMENTE GRANDE.
• UN RÁPIDO AUMENTO EN EL TAMAÑO DE LA CABEZA.
• UN SUAVE ABULTAMIENTO O TENSIÓN (FONTANELA) EN LA PARTE SUPERIORDE LA CABEZA.
• VÓMITOS.
• SOMNOLENCIA.
• IRRITABILIDAD.
• MALA ALIMENTACIÓN.
• CONVULSIONES.
• LOS OJOS FIJOS HACIA ABAJO.
• LAS DEFICIENCIAS EN EL TONO MUSCULAR Y LA FUERZA Y SENSIBILIDADAL TACTO.
31. LOS NIÑOS PEQUEÑOS Y NIÑOS MAYORES
ENTRE LOS NIÑOS PEQUEÑOS Y LOS NIÑOS MAYORES, LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS PUEDEN INCLUIR:
• AGRANDAMIENTO ANORMAL DE LA CABEZA DE UN NIÑO.
• DOLOR DE CABEZA.
• NÁUSEAS O VÓMITOS.
• FIEBRE.
• LOS RETRASOS EN CAMINAR O HABLAR.
• PROBLEMAS CON LAS HABILIDADES PREVIAMENTE ADQUIRIDAS, TALES COMO CAMINAR O HABLAR.
• VISIÓN BORROSA O DOBLE.
• EQUILIBRIO INESTABLE.
• FALTA DE COORDINACIÓN.
• IRRITABILIDAD.
• CAMBIO EN LA PERSONALIDAD.
• PROBLEMAS CON LA ATENCIÓN.
• DISMINUCIÓN DEL RENDIMIENTO ESCOLAR.
• FALTA DE APETITO.
• CONVULSIONES.
• SOMNOLENCIA.
• DIFICULTAD PARA PERMANECER DESPIERTO O PARA DESPERTARSE.
32. CAUSAS
• LA HIDROCEFALIA ES CAUSADA POR UN DESEQUILIBRIO ENTRE LA CANTIDAD DE LÍQUIDO
CEFALORRAQUÍDEO SE PRODUCE Y CUÁNTO SE ABSORBE EN EL TORRENTE SANGUÍNEO.
33. EL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO ESTÁ PRODUCIDO POR TEJIDOS QUE RECUBREN LOS VENTRÍCULOS DEL
CEREBRO.
EL LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO DESEMPEÑA UN PAPEL IMPORTANTE EN LA FUNCIÓN CEREBRAL A TRAVÉS DE:
• MANTENER EL CEREBRO FLOTANTE, PERMITIENDO QUE EL CEREBRO SEA RELATIVAMENTE PESADO COMO
PARA FLOTAR DENTRO DEL CRÁNEO.
• AMORTIGUACIÓN DEL CEREBRO PARA PREVENIR LESIONES.
• LA ELIMINACIÓN DE PRODUCTOS DE DESECHO DEL METABOLISMO DEL CEREBRO.
• QUE FLUYA HACIA ATRÁS Y ADELANTE ENTRE LA CAVIDAD DEL CEREBRO YLA COLUMNA VERTEBRAL PARA
MANTENER UNA PRESIÓN CONSTANTE DENTRO DEL CEREBRO, COMPENSANDO LOS CAMBIOS EN LA
PRESIÓN SANGUÍNEA DEL CEREBRO.
34. TRATAMIENTO
• PARA TRATAR LA HIDROCEFALIA SE PUEDE USAR LA DERIVACIÓN O LA VENTRICULOSTOMÍA
• UNO DE LOS DOS TRATAMIENTOS QUIRÚRGICOS QUE SE PUEDE UTILIZAR PARA TRATAR LA HIDROCEFALIA.
35. DERIVACIÓN
• EL TRATAMIENTO MÁS COMÚN PARA LA HIDROCEFALIA ES LA INSERCIÓN
UN SISTEMA DE DRENAJE, LLAMADO DERIVACIÓN. SE COMPONE DE UN TUBO
FLEXIBLE CON UNA VÁLVULA QUE MANTIENE EL LÍQUIDO DEL CEREBRO QUE
DIRECCIÓN CORRECTA Y A LA VELOCIDAD ADECUADA.
36. PREVENCIÓN
• LA HIDROCEFALIA NO ES UNA CONDICIÓN PREVENIBLE. SIN EMBARGO, HAY MANERAS DE REDUCIR EL
RIESGO DE HIDROCEFALIA.
• LA HIDROCEFALIA NO ES UNA CONDICIÓN PREVENIBLE. SIN EMBARGO, HAYMANERAS DE REDUCIR EL
RIESGO DE SUFRIR HIDROCEFALIA:
37. • SI ESTÁ EMBARAZADA, CONSIGA ATENCIÓN PRENATAL REGULAR: SIGUIENDOEL PROGRAMA
RECOMENDADO DEL MÉDICO REALIZARSE CHEQUEOS DURANTE ELEMBARAZO
• PROTÉGETE CONTRA LAS ENFERMEDADES INFECCIOSAS: SIGA LA VACUNACIÓN RECOMENDADA Y LOS
PROGRAMAS DE DETECCIÓN SEGÚN LA EDAD Y EL SEXO. LA PREVENCIÓN YEL TRATAMIENTO INMEDIATO
DE LAS INFECCIONES Y OTRAS ENFERMEDADES ASOCIADAS A LA HIDROCEFALIA PUEDE REDUCIR EL
RIESGO DE PADECERLA.
40. EL SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 ES EL CONJUNTO DE
MALFORMACIONES SOMÁTICAS MÁS FRECUENTES EN LOS SERES
HUMANOS Y LA CAUSA INDIVIDUAL MÁS COMÚN DE RETARDO MENTAL.
SE PRESENTA EN TODOS LOS GRUPOS ÉTNICOS SIN DISTINGOS DE
CLASE SOCIAL.
41.
42. LA PREVALENCIA DE NACIMIENTO ES:
0,9/1000: MADRE MENOR DE 33 AÑOS.
2,8/1000: MADRE ENTRE 35 A 38 AÑOS
38/1000: MADRE MAYOR DE 44 AÑOS
EN EL PERÚ NACEN TRES NIÑOS S.D. POR DÍA
(1000 POR AÑO)
43. ETIOLOGÍA
95%: TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 DEBIDO A LA NO
DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN EL ÓVULO.
4%: TRASLOCACIÓN ENTRE EL CROMOSOMA 21 Y OTRO
CROMOSOMA ACROCÉNTRICO (14 O 22). OCASIONALMENTE
PUEDE ENCONTRARSE UNA TRASLOCACIÓN ENTRE DOS
CROMOSOMAS 21.
1%: MOSAISISMO, CON CARIOTIPO NORMAL Y TRISOMÍA 21.
NO EXISTEN DIFERENCIAS FENOTÍPICAS ENTRE LOS DIFERENTES TIPOS
DE SINDROME DE DOWN.
44. EL SINDROME DOWN ES CAUSADO POR UNA ALTERACIÓN A NIVEL DE LOS
CROMOSOMAS QUE SE PRODUCE ANTES DE LA FECUNDACIÓN Y NADA
TIENE QUE VER CON ELLA EL ALCOHOLISMO, LAS DROGAS, LAS
ENFERMEDADES VENÉREAS O LOS PROBLEMAS EMOCIONALES DURANTE
LA GESTACIÓN
45. MORBIMORTALIDAD:
PROMEDIO DE VIDA 35 AÑOS. ELEVADA MORTALIDAD EN LA INFANCIA: ENFERMEDAD CARDÍACA,
LEUCEMIA, ENF. RESPIRATORIA (SIGLO PASADO)
ETAPA DE ADULTO: ENF. DE ALZHEIMER
POR ENFERMEDAD CARDIACA ES ELEVADA DURANTE LOS 2 PRIMEROS AÑOS, 40-60%. VIVIA UN
PROMEDIO DE 10 AÑOS.
ENF. NEOPLÁSICAS: LEUCEMIA, LINFOMAS, CARCINOMA TESTICULAR, RETINOBLASTOMA, TUMORES DE
SNC.
46. DIAGNOSTICO
PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IT DE EMBARAZO:
• MEDICIÓN DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL DEL FETO MEDIANTE ECOGRAFÍA. ES IMPORTANTE LA EDAD GESTACIONAL. LA
EDAD QUE OFRECE DATOS MÁS GARANTIZABLES SE ENCUENTRA ENTRE LA 11ª Y LA 13ª SEMANA DE EMBARAZO.
• ANÁLISIS BIOQUÍMICO (SANGRE DE LA MADRE ):
o PROTEÍNA A DEL PLASMA SANGUÍNEO ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)
o SUBUNIDAD BETA LIBRE DE LA GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA (FßHCG)
Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre
47. PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IIT DE EMBARAZO
• ANÁLISIS BIOQUÍMICO DE LOS SIGUIENTES MARCADORES EN LA SANGRE DE LA MADRE:
o PRUEBA TRIPLE: ALFA-FETOPROTEÍNA, GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA TOTAL, ESTRIOL
NO CONJUGADO
o PRUEBA CUADRUPLE: PRUEBA TRIPLE + INHIBINA A
• ESTUDIO ECOGRÁFICO DE DIVERSOS SIGNOS: HUESO DE LA NARIZ, MALFORMACIONES DE
ÓRGANOS (CORAZÓN, TUBO DIGESTIVO), CALCIFICACIONES HEPÁTICAS, TAMAÑO DE HUESOS
LARGOS, ETC.
48. LA POSITIVIDAD DE ESTAS PRUEBAS CONDUCIRÁ A LA REALIZACIÓN DE LAS PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DEFINITIVAS:
• IT: BIOPSIA DE LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS
• IIT: AMNIOCENTESIS.
49. FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN
1. FASCIES ANCHA Y PLANA 90%
2. EPICANTUS 80%
3. HENDIDURA PALPEBRAL 75%
4. PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEÑOS 60%
5. SURCO SIMIESCO, SURCO DE FLEXIÓN PALMAR 45%
6. HIPOPLASIA DE LA FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO 60%
7. HIPOTONÍA MUSCULAR 80%
8. PELVIS DISPLÁSICA 70%
9. MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE 85%
10. EXCESO DE PIEL NUCAL 80 %
11. HIPERFLEXIBILIDAD 80%
54. GUIA MANEJO PARA NIÑOS CON SINDROME DE DOWN
RECIEN NACIDO
• EVALUAR LOS ANTECEDENTES PRENATALES, NATALES Y POSTNATALES
• EXAMEN FÍSICO COMPLETO: EVALUACIÓN DE HIPOTONÍA, DESCARTE DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
ASOCIADAS
• TAMIZAJE NEONATAL
• ESTUDIO DE CROMOSOMAS: CARIOTIPO
• INICIO DE PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA
• PROGRAMACIÓN DEL CRONOGRAMA DE INMUNIZACIONES