La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación causado por una mutación genética que provoca ausencia o disminución de uno de los factores de la coagulación. Se transmite de madres portadoras a hijos y es la coagulopatía congénita más común que afecta a uno de cada 10,000 varones. El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación deficiente mediante la administración de concentrados del factor faltante.

1. Joel Ricci López

2. HEMOFILIA
Tanstorno
Hederitario de
Coagulación
Joel Ricci López

3. HEMOFILIA
Desde 1700
1800: John C. Otto
1928: Dr. Hopff
Coagulopatía congénita severa más común
1 de cada 10000 varones
Observada en otros grupos animales
Mutación genética que provoca
ausencia o disminución de alguno
de los factores de la coagulación
Joel Ricci López

4. HEMOFILIA
Sintomatología
í
á
Joel Ricci López

5. H EMOFILIA: Factores de Coagulación
Tipo A: F VII
Tipo B: F IX
HEPATOCITOS
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6. Célula
Humana 2COPIAS
de GENES
Cromosomas
Joel Ricci López

7. Célula
Humana 2COPIAS
de GENES
Sólo poseen
UNA SOLA
Cromosomas COPIA de
Si la copia
está dañada
Manifestará la
Enfermedad
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8. HEMOFILIA
No portador
Portadora
Afectado
MADRE PADRE MADRE PORTADORA Y
PORTADORA HOMOFÍLICO PADRE HOMOFÍLICO

9. HEMOFILIA
Tratamiento
Joel Ricci López

10. HEMOFILIA í
Tratamiento
Á á
ó
ó
é
Joel Ricci López

11. B IBLIOGRAFÍA
Semiología Médica, Alejandro Goic-Gastón Chamorro- Humberto
Reyes, Segunda Edición; Editorial Mediterráneo, año 2000.
Principios de Medicina Interna, 16a Edición, Volumen I, Harrison et
al. Editorial Mc Graw Hill, año 2005.
Genética Médica, Segunda Edición, Jorde-Carey-Bamshad-White,
Editorial Mediterráneo, año 2000.
Joel Ricci López