Genoma y sus caracteristicas e importancia en el desarrollo gnetico y la medicina

1. EMBRIOLOGIA Y GENETICA
Dr. Rolando G. Betancourt Atanay

2. MATERIAL GENÉTICO PREGUNTAS
RELACIONADAS
• ¿Qué relación tiene el genoma humano con la genética?
• Todas las células de un organismo pluricelular, como los humanos, tienen la misma
información genética, porque todas ellas derivan, por mitosis, de una única célula, el
cigoto, que se forma por la fusión del espermatozoide con el óvulo.
• Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de
las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el
material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la
forma apropiada.
• Las secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman cromosomas.
Cada persona hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo
por el cual todas las personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos
tienen 23 pares de cromosomas.

3. • El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo; todo su
ADN. Para los humanos, asciende a alrededor de 3,100 millones de letras del código
- A, C, G y T - todas en el orden correcto, y repartidas entre los distintos
cromosomas.

4. LA ESTRUCTURA DE LA
CÉLULA
MEMBRANA PLASMÁTICA: una membrana
que la separa del medio externo, pero que
permite el intercambio de materia.
La estructura básica de una célula consta de:
CITOPLASMA: una solución acuosa en
el que se llevan a cabo las reacciones
metabólicas.
Material genético: formado por
ADN, controla el funcionamiento
celular.
ORGÁNULOS CELULARES: estructuras
subcelulares que desempeñan diferentes
funciones dentro de la célula.

5. TIPOS DE CÉLULAS
Podemos encontrar dos tipos de células en los seres vivos:
CÉLULA PROCARIOTA
•El material genético ADN está libre
en el citoplasma.
•Sólo posee unos orgánulos llamados
ribosomas.
•Es el tipo de célula que presentan las
bacterias
CÉLULA EUCARIOTA
•El material genético ADN está
encerrado en una membrana y forma
el núcleo.
•Poseen un gran número de orgánulos.
•Es el tipo de célula que presentan el
resto de seres vivos.

6. TIPOS DE CÉLULAS EUCARIOTAS
Célula eucariota animal

8. ADN Y ARN: DIFERENCIAS ESTRUCTURALES
•Bases: Adenina, Guanina,
Citosina, Timina
•Azúcar: Desoxirribosa
•Un solo tipo de ADN
ADN ARN
• Doble cadena • Cadena simple
•Bases: Adenina, Guanina, Citosina,
Uracilo
•Azúcar: Ribosa
•Tres tipos de ARN: ribosomal,
mensajero, de transferencia

9. La capacidad de las células para mantener
un alto grado de orden surge de cómo la
información genética es expresada,
mantenida y replicada. Esos procesos,
son:
o Replicación del ADN
o Síntesis de ARN : Transcripción,
o Síntesis de proteínas: Traducción

10. ¿Qué es la replicación del ADN?
Es el proceso por el que las células sintetizan una copia idéntica de una
molécula de ADN, usando el ADN existente como molde de nuevas hebras de ADN
REPLICACIÓN DEL ADN

11. CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA
• Si extendemos el ADN contenido en cada célula formaría una hebra de
aproximadamente 2 metros, y si unimos el ADN de todas las células del
cuerpo humano se formaría un “hilo” que iría de la Tierra al planeta Plutón.
• Una persona que lea, en voz alta y de forma continua, la secuencia del
genoma, a una velocidad de 10 bases por segundo, requeriría 9.5 años.
• Si escribimos en forma continua la secuencia completa del Genoma
Humano (3,000 millones de bases) se llenarían 1,000 directorios
telefónicos de grandes ciudades: Nueva York, Ciudad de México,
Londres.

13. PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)
• Es un proyecto internacional, que partió el año 1988, cuyo objetivo principal es
conocer la secuencia completa del genoma humano.
• Surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987; idea
que ganó impulso en Estados Unidos en 1990.
• Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico
James Watson, que en 1962 junto con el biofísico Francis Crick, recibieron el Premio
Nobel de Fisiología y Medicina por el descubrimiento de la estructura del DNA.
• En los años 50, J. Watson y F. Crick se unieron en el trabajo de dilucidar la estructura
del ADN. Según el modelo propuesto por Watson y Crick, la molécula de ADN
consta de dos columnas hechas de grupos fosfato, alternados con moléculas de
desoxirribosa, las cuales forman dos hebras paralelas que están enrolladas como
una hélice.

14. GENOMA HUMANO
• Es la totalidad del material genético de un organismo.
• El genoma humano posee entre 50.000 y 100.000 genes
distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula
somática humana.
• Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares
de bases de ADN, y se estima que la totalidad del genoma
humano tiene 3000 millones de pares de bases.
• El genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una
especie y los genes que éste contiene. En sentido estricto, el
genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino
también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000
bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular.

16. ¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO Y CUÁL
ES LA ESTRUCTURA DEL ADN?
• El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que
se hallan en una célula. En los seres humanos, el genoma consta
de 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de la célula, así
como de un pequeño cromosoma en la mitocondria de la célula.
• El genoma humano está constituido por una secuencia de 3.2 x
109 nucleótidos, organizado y compactado en 23 pares de
cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales).
• El genoma humano globalmente puede ser analizado a partir de
sus elementos estructurales y de sus elementos funcionales.

18. LA ESTRUCTURA EL GENOMA
HUMANO
• El genoma humano está constituido por una secuencia
de 3.2 x 109 nucleótidos, organizado y compactado en 23
pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2
cromosomas sexuales).
• El genoma humano globalmente puede ser analizado a
partir de sus elementos estructurales y de sus elementos
funcionales.

19. LA ESTRUCTURA DEL ADN DEFINE LAS BASES
DE LA HERENCIA
• El ADN contiene el código para crear y mantener todo
organismo.
• El código se lee según el orden o la secuencia de
cuatro bases químicas:
• adenina (A),
• citosina (C),
• guanina (G) y
• timina (T)
• Igual que se unen las letras del abecedario para formar
palabras, oraciones o párrafos.

20. LA FUNCIÓN DEL GENOMA HUMANO
• El genoma contiene toda la información necesaria para que una
persona pueda crecer y desarrollarse.
• El estudio del genoma ayuda a los investigadores a
entender cómo se forman y cómo responden estas células ante
los diferentes tipos de tratamiento.

22. • El genoma es el conjunto
completo de instrucciones del
ADN que se hallan en una
célula. En los seres humanos,
el genoma consta de 23 pares
de cromosomas ubicados en el
núcleo de la célula, así como de
un pequeño cromosoma en la
mitocondria de la célula.
• Para los humanos, su ADN
asciende a alrededor de 3,100
millones de nucleótidos letras
del código - A, C, G y T - todas
en el orden correcto, y
repartidas entre los distintos
cromosomas.

23. MATERIAL GENETICO
ADN + PROTEINAS
SECUENCIA TODO EL ADN
3,100 MILLONES DE
NUCLEOTIDOS
23 PARES DE CROMOSOMAS
(44) 22 SOMATICO 2 SEXULAES
20 A 25 MIL GENES NUCLEAR
37 MITO – VIDA CELULAR

24. ¿QUÉ ES UN SNP EN GENÉTICA?
SPN es la Variación en la secuencia de ADN que
ocurre cuando se altera un solo nucleótido (adenina,
timina, citosina o guanina) de la secuencia del
genoma y esa alteración determinada se presenta en
por lo menos 1 % de la población.
También se llama polimorfismo de un solo nucleótido.

25. SNPS: (“SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS”)
 Cambio en un par de bases con frecuencia 1% en la
población general
 Muy estables (bajas tasas de mutación)
 Responsables de cambios funcionales (de
gran interés en humanos)
 Requieren de técnicas de detección automatizadas
Aplicación:
 Mapeo génico
 Estudios de ligamiento
 Identificación funcional y efectos
 fenotípicos Se estima que en el genoma humano 1/100
- 1/500 pares de bases es polimórfico

26. PARA EL AÑO 2010
Existirán las pruebas genéticas para muchas
enfermedades comunes. La intervención médica será en
la interpretación de los análisis médicos (sugerencias de
cambiar la dieta y terapias preventivas con medicinas)
Los médicos tendrán la necesidad de explicar el riesgo
estadístico de la enfermedad a un paciente sano que desea
seguir bien de su salud. Esto obligará a los médicos
generales a entender bien las bases de la genética.

27. PARA EL AÑO 2020
El enfoque farmacogenómico del análisis de la respuesta
de un individuo a una medicina particular será una
práctica común para muchas medicinas.
Cualquier tumor será analizado con los métodos de la
genómica para catalogar los genes dañados en este tipo de
tumor, y aplicar las terapias específicas para estos genes
dañados.

28. VARIACIÓN EN EL GENOMA HUMANO
Individuo 1 Individuo 2
= Variaciones en el ADN
National Cancer Institute
0.1%

29. VARIACIONES QUE NO CAUSAN CAMBIOS
= Variaciones silenciosas
National Cancer Institute

30. VARIACIONES QUE CAUSAN CAMBIOS NO PERJUDICIALES
= Variaciones en el ADN que causan
cambios no perjudiciales

31. Generalmente utilizado para definir cambios en la
secuencia de AND que alteran la función de las
proteínas resultantes
National Cancer Institute
MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la secuencia normal de pares de bases

32. ADN ALTERADO->PROTEÍNA ALTERADA
Proteína
Cadena
de aas
Ribosoma
Gen
Bases
del ADN ARNm
Membrana
ADN Núcleo celular
National Cancer Institute

33. VARIACIONES QUE CAUSAN CAMBIOS PERJUDICIALES
= Variación en el ADN
que causa cambios
perjudiciales
Sano
Sano Hemofílico

34. MUTACIONES SOMÁTICAS
Célula pancreática
diabética
National Cancer Institute
Célula pancreática
normal
Célula de pulmón
normal
Célula de pulmón
tumoral
Años después

35. ¿CÓMO ES LA ESTRUCTURA DEL
ADN MITOCONDRIAL?
•Este ADN es pequeño y circular. Sólo tiene 16.500
pares de bases más o menos. Y codifica diferentes
proteínas que son específicas de la mitocondria.

36. BASES DE LA GENÉTICA
• El ADN de todo organismo está formado
por las mismas unidades químicas
(bases) llamadas adenina, timina,
guanina y citosina que se abrevian A, T,
G y C.
• En las cadenas de ADN complementario
para formar los pares de bases :
• A coincide con T,
• C con G.

37. FIN DE LA PRESENTACION
MUCHAS GRACIAS
POR SU ATENCION
Dr. Rolando Betancourt Atanay

38. IMPORTANCIA DEL GENOMA Y
ORGANIZACIÓN DE LOS GENES
• Como se puede apreciar en la tabla adjunta, generalmente cada uno de
nuestros cromosomas tiene unos 2.000 genes o menos. El que más tiene es
el cromosoma 1 (2.059 genes), que además es el cromosoma de mayor tamaño.
• El Proyecto Genoma Humano, puso al alcance del hombre la posibilidad de
conocer su ADN, esto le permite saber las enfermedades que es portador y
las que va a desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la
humanidad.
• Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular, y cada
gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus).
Además del ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que
influyen en el funcionamiento de los genes.

40. • Genoma (constituido por DNA), es el conjunto de genes.
• Transcriptoma, es el conjunto de RNA mensajeros de esos
genes.
• Proteoma, es el conjunto de todas las proteínas que se
expresan en un momento en un tipo celular o en un
organismo.
• Metaboloma, es el conjunto de los metabolitos en un tipo
celular o en un organismo; estos metabolitos pueden tener
una diversa naturaleza química.
Definiciones

41. Algunas fechas importante del PGH:
• 1985 Primera iniciativa para secuenciar los 3,200 millones de
nucleótidos del genoma humano.
• 1990 se inició el Proyecto del Genoma Humano, Este Proyecto contó
con la participación de universidades de los EUA, Reino Unido, Francia,
Alemania, China y Japón, etc.
• 2003 se reporta el primer borrador del Genoma Humano
• 2014 se han reportado más de 240 genomas de eucariotes y más de
mil genomas bacterianos.
• 2015 el costo actual para secuenciar el genoma propio, para cualquiera
de nosotros, es de alrededor de 11,000 USD; se estima que pronto el
costo se vuelva más accesible.
El PGH desató una revolución Científico-
Tecnológica

42. Maquinaria Biológica
Métodos de Diagnóstico
Identificación de
Nuevos Fármacos
Relación Huésped-microorganismo
Entender su Adaptación Evolutiva
Transfección y
Manipulación de Genes
Perspectivas en la Ómica de seres vivos
Moléculas
Inmunomoduladoras
Vacunas
Genoma,
Transcriptoma,
Proteoma de
seres vivos

45. T = Timina
A = Adenina
G = Guanina
C = Citosina

49. • Se denomina «disyunción» a la separación o segregación de ambos miembros de
un par de cromosomas homólogos durante la meiosis. Por error, dos
homólogos pueden migrar al mismo polo en la anafase generando gametos con un
cromosoma de más (n+1) y el otro gameto con uno de menos (n-1).
• La no disyunción puede ocurrir en meiosis I o meiosis II de la división celular, es
una causa de diversas anomalías, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del
cromosoma 21), Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), Síndrome de
Edward (trisomía del cromosoma 18) y Síndrome de Turner (la presencia de un solo
cromosoma X)