Ancona, 12 Giugno 2010 Università Politecnica delle Marche La sindrome di Klinefelter: diagnosi e management clinico Presentazione Dr. Walter La Gatta Aspetti cognitivi nella sindrome Klinefelter

1. Azienda Ospedali Riuniti Ancona Università Politecnica delle Marche Auditorium “Sandro Totti” La sindrome di Klinefelter Diagnosi e Management clinico Ancona, 12 Giugno 2010

2. Dr. Walter La Gatta Psicoterapeuta - sessuologo Aspetti Cognitivi nella Sindrome di Klinefelter

4. Sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nella coppia dei cromosomi sessuali (47 invece di 46)

11. Studi sul Ritardo intellettivo dei soggetti SK L’ 1% dei maschi con ritardo mentale, sono soggetti SK Casey MD, Segall LJ, Street DRK 1966 e Hambert G, 1966 Il QI dei soggetti SK si colloca tra 50 e 85 Becker KL, 1972 e Robach J. Sipova I, 1961 I risultati medi nel quoziente intellettivo potrebbero essere dovuti più ai deficit linguistici che ad un eventuale ritardo intellettivo . Graham e colleghi (1988)

35. Psicopatologie nel soggetto SK Maggiore incidenza di disturbi psichiatrici (es. disturbi d’ansia , depressione , disturbi della condotta e schizofrenia ) nei soggetti con SK rispetto alla popolazione generale (Bender et al, 1995; De Lisi et al, 2004), .

37. Manifestazioni cliniche Caratteristiche delle Sviluppo (in %) Disprassia evolutiva 50-80 Ridotto repertorio fonemico 50-75 Comprensione linguistica adeguata all’età 80 Deficit della memoria uditiva 50-80 Memoria visiva valida 50-80 QI normale 80 Ritardo dell’equilibrio 50-80 Pseudotorcicollo 20 Difetti di lettura e/o dislessia 50 Caratteristiche evolutive, soggetti con SK, diagnosi prenatale (modificato da Samango Sprouse, 2002)

39. Counseling al soggetto con SK – Ross 2008 - Diagnosi Ritardo del linguaggio espressivo precoce e della acquisizione delle tappe del linguaggio; Elevato rischio per deficit attentivo senza iperattività (Scuola Elementare); Riduzione del rendimento tra Scuola Elementare e Media; Difficoltà in aritmetica; Difficoltà nel linguaggio complesso orale (comprensione e produzione); Difficoltà motorie infantili.

40. Counseling al soggetto con SK – Ross 2008 - Intervento Terapia del linguaggio precoce e valutazione del linguaggio; Inserimento in classe , no distrazioni durante i compiti, terapia con farmaci; Rivalutazione nel passaggio dalla Scuola Elementare alla Media; Rivalutazione e Riabilitazione; Esercizio della scrittura e sportivo; Comunicazione scritta, sviluppo della capacità di prendere appunti; Terapia fisica ed occupazionale, sport per valorizzare la prestazione fisica.

42. Come informare il soggetto

43. Grazie per l’ascolto Dr. Walter La Gatta psicoterapeuta – sessuologo Ancona