Detección precoz de Trastornos del Espectro Autista
1. Detección precoz de
Trastornos del
Espectro Autista
Jana Domínguez1
Cristina Castaño1
Sara Jorquera2
1. Servicio Neuropediatría. H. Infanta Leonor
2. Centro de Atención Temprana AYTONA.
2. Esquema de la charla
O Introducción – situación actual del
conocimiento en TEA.
O Propuesta de protocolo de screening para
detección precoz del TEA.
O Importancia de la atención temprana en
TEA.
3. Introducción
O Alteración del neurodesarrollo más frecuente en
la infancia temprana.
O Heterogeneidad etiológica y fenotípica
conjunto de trastornos.
O Diagnóstico clínico: subjetivo.
O Tratamiento: Atención Temprana. Fundamental
inicio precoz.
4. Epidemiología
O Alteración del neurodesarrollo más frecuente en la
infancia temprana.
O Prevalencia 0,65-1%.
O Relación hombre-mujer de 4 a 1.
Comunidad de Madrid:
o 6.5 millones de habitantes.
o 15% 975.000 <15 años
6.300 – 9.700 niños TEA.
Vallecas:
49.082 niños < 14 años
320 - 490 niños TEA.
5. Diferenciación neuronal y sináptica
Genétic
a
Epigenética
Etiología
O Heterogénea - multifactorial
Factores genéticos:
concordancia TEA 92%
gemelos monocigotos -
10% dicigóticos.
o “Monogénicos” ± 20%.
o Multigénicos:
coexistencia de
variantes genéticas
comunes y mutaciones
raras.
Factores ambientales:
o Alteraciones inmunidad
madre/niño.
o Alteraciones
metabólicas:
Neurotransmisores.
Disfunción
mitocondrial.
Estrés oxidativo.
Metilación.
o Tóxicos: metales
pesados, alteración
microbiota...
Alteraciones en activación y conectividad
6. Diagnóstico: DSM-5
o Movimientos, utilización de objetos o
vocalización estereotipados o
repetitivos.
o Insistencia en la monotonía, apego
inflexible a la rutina o patrones
rituales de comportamiento verbales
o no verbales.
o Intereses restringidos y fijos.
o Reacción o interés inusual por los
aspectos sensoriales del entorno.
B. Intereses restringidos y
comportamientos
repetitivos
o Déficits en la reciprocidad socio-
emocional.
o Déficits en los comportamientos de
comunicación no verbal utilizados
para las interacciones sociales.
o Déficits en el desarrollo, en el
establecimiento y en la comprensión
de las relaciones
A. Alteración en
comunicación e
interacción social
El diagnóstico de TEA se establece cuando se cumplen los 3 criterios de A + 2 de los 4 de B.
Estos síntomas deben:
•Presentarse desde un periodo temprano del desarrollo.
•Suponer deficiencias importantes en el funcionamiento.
•No poder justificarse por una discapacidad intelectual o un retraso del DPM global.
7. O Necesidad de parámetros objetivos que permitan
un diagnóstico más precoz y preciso.
O Criterios clínicos: diagnóstico subjetivo y
cambiante.
O Fundamental diagnóstico precoz para
tratamiento precoz.
Diagnóstico: biomarcadores
9. Diagnóstico: DPM
sociocomunicativo
9 meses
12
meses
15
meses
18
meses
24
meses
•Sigue con la
mirada
cuando
señalamos.
•Extiende los
brazos para
que le cojan.
•Hace
atención
conjunta.
•Responde a
su nombre.
•Dice
bisílabos
referenciales
•Señala
partes del
cuerpo
•Hace juego
simbólico
•Muestra al
adulto para
mostrar lo
que quiere
•Trae objetos
para
mostrarlos
•Muestra
interés por
otros niños.
•Hace juego
social.
•Frases de 2
palabras
•Señala con
el índice.
•Establece
contacto
visual.
•Dice adiós
con la mano.
•Dice
bisílabos no
referenciales
10. HERRAMIENTAS DIAGNÓSTICAS
(SCREENING)
O Considerar FACTORES de RIESGO de TEA:
O AF directo TEA
O Adopción
O Exposición materna a tóxicos
O Sd. genético asociado a TEA (CET, X-frágil)
O Tener en cuenta las preocupaciones familiares
O Control del desarrollo
O Parámetros del desarrollo
sociocomunicativo
O Valorar la presencia de señales de alerta
11. 9 meses
Sigue con la mirada cuando el cuidador señala y exclama: “¡mira!”
15 meses (lo anterior más lo siguiente)
– Establece contacto visual cuando habla con alguien
– Extiende los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo en brazos
– Muestra atención compartida (compartir el interés por un objeto o
actividad)
– Responde de forma consistente a su nombre.
– Responde a órdenes simples.
– Dice ‘papá’ y ‘mamá’ con sentido
12 meses (lo anterior más lo siguiente)
– Intenta obtener un objeto fuera del alcance, para lo que llama
la atención del cuidador señalando, verbalizando y estableciendo un
contacto visual (acción protoimperativa)
– Balbuceo
– Gesticulaciones (señalar, hacer adiós con la mano)
Desarrollo sociocomunicativo
12. 18 meses (lo anterior más lo siguiente)
– Señala partes de su cuerpo
– Dice algunas palabras con significado
– Hace juego simbólico (muñecos, teléfono)
– Responde cuando el examinador señala un objeto
– Señala un objeto, verbaliza y establece contacto visual
alternativamente entre el objeto y el cuidador con la única intención
de dirigir la atención del adulto hacia el objeto (acción
protodeclarativa)
– Trae objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos
24 meses (lo anterior más lo siguiente)
– Utiliza frases de dos palabras
– Imita tareas domésticas
– Muestra interés por los otros niños
– Frases espontáneas (no sólo ecolálicas) de dos palabras a los 24 m
Desarrollo sociocomunicativo
13. Señales de alerta de TEA
O NO balbuceo, NO hace gestos (señalar,
decir adiós con la mano) a los 12 MESES
O NO dice palabras sencillas a los 18
MESES
O NO dice frases espontáneas de 2
palabras a los 24 MESES
O Cualquier pérdida / regresión en el
lenguaje u otra habilidad social
14. o Menor uso del contacto
ocular
o No responde a su nombre
o No señala para pedir
o No muestra objetos
15. INTERPRETACIÓN CHAT
- Alto riesgo de autismo: fallos en A5 + A7 + B2 + B3 + B4
- Riesgo intermedio de autismo: fallo en A7 + B4
- Bajo riesgo: fallos en non-keys items
16. Puntos de corte en el cuestionario
para ser considerado un “fallo”
- Fallo 3 o + de los 23 elementos
- Fallo 2 o + de los 6 elementos
críticos (num: 2, 7, 9, 13,14, 15)
17. PROTOCOLO de ACTUACIÓN –
DERIVACIÓN desde AP
12 meses: valorar signos de alarma
18 meses: CHAT
24 meses: M-CHAT
Sospecha clara de TEA
Remitir a Atención
Temprana
PIC a NeuroPediatría
Valoración continua de:
• FF. Riesgo TEA
• Demanda familiar
• Desarrollo
sociocomunicativo
Dudas sobre probableTEA
PIC a NeuroPediatría preferente
(antes mail/llamada a neuropediatra
para citar preferente)
18. Tratamiento
O Tratamiento: Atención Temprana
O Demostrada mayor efectividad a inicio más
precoz.
O La intervención temprana intensiva, ha
demostrado que puede modificar, al menos en
ciertos casos, el mal pronóstico generalmente
asociado estos niños.
O El mejor conocimiento de las bases
neurobiológicas de los TEA podría favorecer el
desarrollo de dianas terapéuticas específicas.
20. EN EL NIÑO
1. Capacidad de relación social del niño: atención y acción
conjunta, interes por el otro, pautas sociales.
2. Comunicación y lenguaje: f. comunicativas, comprensión,
expresión, léxico.
3. Juego: la capacidad para la manipulación e interacción
funcional estereotipada con los objetos, la imaginación y la
espontaneidad, y el juego simbólico.
4. Comportamiento y flexibilidad mental: la adecuación u
oposición a los cambios en el entorno, la presencia de
estereotipias, rituales, intereses limitados y las conductas
obsesivas.
21. INTERVENCIÓN
FAMILIA ENTORNO
O APOYO Y
ACOMPAÑAMIENTO
O AJUSTE DE
EXPECTATIVAS
O FORMACIÓN:
COMUNICACIÓN,
JUEGO Y CONDUCTA
O ADAPTACIÓN DEL
ENTORNO ESCOLAR:
apoyos, aulas
específicas
O CONSENSO DE
OBJETIVOS Y
METODOLOGÍA
O FOMENTAR LA
INCLUSIÓN
22. PRINCIPALES
INGREDIENTES DEL
TRATAMIENTO EN TEA
La intervención combinada de :
Abordaje centrado en la familia
Aspectos conductuales
Aspectos cognitivos
Lenguaje y comunicación
Aspectos sensoriomotores
Aspectos Sociales
SE TRABAJA
EN UN
CONTEXTO DE
JUEGO
