2. • DEFINICIÓN:
• Talla < -2 DE
• <-2DE talla familiar
• VC durante 2 años < -1DE
• Expectativas familiares
• GRÁFICAS (ventajas e inconvenientes)
• Hernández: Longitudinales
• España 2010: Transversales
• www.webpediatrica.com
• ANAMNESIS
• Peso, longitud, perímetro cefálico al nacer
• Tallas familiares
• Síntomas de enfermedad: digestiva, infecciosa, cardiaca, respiratoria,
neurológica…
TALLA BAJA.
TENER CURVA PAPEL
DE NIÑOS CON TALLA
BAJA
3. • EXPLORACIÓN
• GENERAL, DISMORFIA, VARIANTES ESQUELÉTICAS
• PESO
• TALLA: Tumbado hasta los 2 años, de pie después
• ESTADÍO PUBERAL
• VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
• PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• EDAD ÓSEA (atlas Greulich y Pyle)
• Descartar patología sistémica
• Endocrinológico: hormonas tiroideas, IGF1, IGFBP3, cariotipo
• Test de estímulo, estudios moleculares
TALLA BAJA.
4. • VARIANTES DE LA NORMALIDAD
• LACTANTES MALOS COMEDORES, INFECCIONES REPETICIÓN, VARIANTES
• Pruebas complementarias normales
• Niños asintomáticos
• Edad ósea poco valorable
• RETRASO CONSTITUCIONAL CRECIMIENTO Y DESARROLLO
• Desaceleración crecimiento 2-4 años
• Retraso edad ósea 2-3-5 años
• Pubertad tardía; hay antecedentes familiares
• DESACELERACIÓN PREPUBERAL
• PEQUEÑO PARA LA EDAD GESTACIONAL QUE NO RECUPERA CRECIMIENTO
(PEG SIN CATCH UP)
• Lo habitual recuperen a los 2 años
• Descartar patología concomitante
• Tratamiento hormona de crecimiento A PARTIR DE LOS 4 AÑOS (P/L < -2DE, Talla < -2.5 DE)
CAUSAS DE TALLA BAJA
5. • COMBINACIÓN DE VARIOS
• Lactante mal comedor
• Infecciones repetición 1er año de vida
• Desaceleración crecimiento 2-4 años (EO
retrasada)
• Talla baja familiar
• Retraso puberal
• PEG: A término Longitud: 46 cm (p2, -2.26 DE).
• TALLA BAJA FAMILIAR: Talla diana 147.5 cm
• NO RECUPERA: 4 años talla -4 DE
• RETRASO CONSTITUCIONAL:
• 7 años talla -4.2 DE, edad ósea 3.5 años
• Tratamiento GH: 8,5 años talla -2.1 DE
6. • TALLA BAJA FAMILIAR
• Padre y/o madre tallas bajas; porcentaje de displasias esqueléticas leves por
determinar: SHOX, HIPOCONDROPLASIAS
• Recomendación: VALORAR DESPROPORCIÓN, RASGOS ESQUELÉTICOS Y TALLAS
MUY BAJAS (varones < 160 cm, mujeres < 150)
• NIÑOS CON DISMORFIAS y/o RETRASO COGNITIVO (+/- malformaciones)
• Cromosomopatías: Turner, Down
• Microdeleciones: 22q11.2, Silver Russel
• Alteraciones génicas: Noonan, Williams
• ENDOCRINOPATÍAS
• Eje hipotálamohipofisario: Patología relacionada GH
• Hipogonadismos (hipogonadotropos o hipergonadotropos)
• Hipotiroidismo franco
• Hipercortisolismo
• Pubertad precoz, hiperandrogenismos,
TALLA BAJA
CONGÉNITO/ADQUIRIDO
GENÉTICO
Deficiencia GH +/- hs. hipof
Receptor GH
Deficiencia IGF1, deficiencia ALS
Defectos señalización STAT5B
Deficiencia receptor IGF1
7. • VIGILANCIA EN LOS PRIMEROS 2 AÑOS DE VIDA
• SIGNOS DE ALARMA
• CURVA PLANA
• SIGNOS ORGANICIDAD, SCREENING GENERAL
• ANTECEDENTES: QT, RT, TCE GRAVE
• GRÁFICA, TALLAS PREVIAS, VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
• PACIENTES CON MAL PRONÓSTICO DE TALLA
• Padres tallas muy bajas
• Pubertades precoces/adelantadas
• EXPECTATIVAS DE LOS PADRES: CONSIDERAR TRATAMIENTO USO
PRIVADO
PUNTOS CLAVE
8. ANAMNESIS
•Tallas familiares; no sólo padres
•Velocidad de crecimiento
•Desarrollo neurocognitivo
•Patología asociada
EXAMEN FÍSICO
•Perímetro cefálico
•Obesidad
•Velocidad de crecimiento
•Caracteres sexuales
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
•Edad ósea
• “Lactante gigante”
• Talla alta familiar
• Talla baja en relación síndromes
(Marfan, Sotos)
• Obesidad
• Pubertad precoz
• Forma no clásica de HSC
TALLA ALTA. ASPECTOS PRÁCTICOS.
10. PUBERTAD. DEFINICIONES.
NIÑAS NIÑOS
PRECOZ < 8 AÑOS <9 AÑOS
ADELANTADA 8-9 AÑOS 9-11 AÑOS
NORMAL 9-13 AÑOS 11-14 AÑOS
RETRASADA >13 AÑOS >14 AÑOS
BOTON MAMARIO
VOLUMEN
TESTICULAR ≥ 4 ml
11.
12. SECUENCIA NORMAL DE LA PUBERTAD
• Botón mamario
• Aumento velocidad de
crecimiento (Tanner 2-3)
• 6 meses: Pubarquia
• Progresión mamas y vello
pubiano
• 2 años Axilarquia
• 2 años Menarquia
• Crecimiento residual 5-8
cm
• Deceleración previa de la
velocidad de crecimiento
• Aumento volumen testicular
≥4 ml
• 1-1.5 años: Vello pubiano y
crecimiento de pene
• 2 años: Vello axilar
• 3 años: Vello facial
• Máxima velocidad de
crecimiento III-IV Tanner
(testes 15 ml)
• Estadío adulto
13.
14. VARIANTES NO PATOLÓGICAS DE LA PUBERTAD
•TELARQUIA LACTANTE
•PUBARQUIA, AXILARQUIA, SUDORACIÓN APOCRINA A PARTIR DE
LOS 6 AÑOS
•GINECOMASTIA PUBERAL
•PUBERTAD ADELANTADA: INICIO PUBERAL NIÑAS 8-9 AÑOS
•PUBERTAD DE PROGRESIÓN RÁPIDA
•PUBERTAD DE PROGRESIÓN LENTA
15. • TELARQUIA LACTANTE
• Botón mamario o mama 2-3 cm
• 3-6 meses
• “Minipubertad”
• Activación transitoria ovárica
• Desaparece 18-24m
• No aumento de VC, no adelanto
EO, no talla mayor de la esperada
• No vello, no sudoración
• DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
• QUISTES OVÁRICOS
• PPC
• TUMORES OVÁRICOS
• Susceptibles estudio: LAS QUE NO
DESAPARECEN
• TELARQUIA PRECOZ,
DEFINITIVA/TRANSITORIA
• Botón mamario antes de los 8 a
• No progresa o desaparece
• No aumento VC, no talla mayor
esperada, no adelanto EO
• Dos razones:
• Activación eje HHGonadal
transitoria
• Fármacos, suprarrenal,
quistes foliculares, aumento S
• Importancia:
• Descartar PUBERTAD PRECOZ
CENTRAL O PERIFÉRICA
• Observación cuidadosa
• “AMAGO DE PUBERTAD
PRECOZ CENTRAL”
16. PUBARQUIA PRECOZ. ADRENARQUIA. 6 a.
• Funcionamiento glándula suprarrenal: DHEA-S
• Signos clínicos:
• Vello labios mayores, vello escrotal o base pene
• Acné
• Sudoración apocrina
• Mayor grasa en cuero cabelludo
• Pruebas complementarias: EDAD ÓSEA
• Seguimiento:
• MONITORIZAR VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
• PROGRESIÓN CARACTERES SEXUALES
PUBARQUIA PRECOZ
IDIOPÁTICA
ADRENARQUIA
EXAGERADA
Andrógenos basales
Test de Synacthen
Pruebas de imagen
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
TIMORES VIRILIZANTES
SOP
17. Varones sanos, SECUENCIA PUBERAL NORMAL
Mínimo 6 meses antes; Tanner III-IV
Muy frecuente 17-70%
75% bilateral y asimétrica, no mayor de 4 cm
Doloroso a la presión, no hay secreción
Ausencia de fármacos y enfermedades crónicas
Regresa en 1-2 años, a veces cirugía plástica
Analítica general y hormonal normal
GINECOMASTIA PUBERAL
SIGNOS DE ALARMA:
-Prepuberal, postpuberal
- Rapidez de progresión
- Unilateral, galactorrea
- Signos organicidad (cefalea)
- HIPOGONADISMO: micropene, criptorquidia, pubertad detenida
- ENFERMEDAD CRÓNICA
18. • PUBERTAD ADELANTADA: INICIO PUBERAL 8-9 AÑOS
• No susceptible estudio ni tratamiento
• Niñas con mal pronóstico de talla considerar tratamiento fuera de
indicación: análogos GnRH + GH
• PUBERTAD DE PROGRESIÓN RÁPIDA
• Variante normalidad o niñas antecedente PEG
• PUBERTAD DE PROGRESIÓN LENTA
• Variante normalidad, considerar hipogonadismos
parciales/reversibles
OTRAS VARIANTES
19. VARIANTES SUSCEPTIBLES DE ESTUDIO
• VELLO SEXUAL POR DEBAJO DE LOS 6 AÑOS
• PUBERTAD PRECOZ
• NIÑAS < 8 AÑOS
• NIÑOS <9 AÑOS
• PUBERTAD RETRASADA
• NIÑAS >13 AÑOS SIN BOTÓN MAMARIO
• NIÑOS >14 AÑOS con volumen testicular < 4 ml
• MENARQUIA AISLADA
• GINECOMASTIA PREPUBERAL
20. PATOLOGÍA TIROIDEA
• CONGÉNITA
• DERIVADA DE ENFERMEDAD MATERNA
• HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO
• HIPOTIROIDISMO FRANCO
• HIPERTIROIDISMO
• BOCIO
• NODULO TIROIDEO
• CANCER TIROIDEO: Cáncer familiar, síndrome poliglandulares
• GRUPOS DE RIESGO: RNPT, Down, DM1, Turner, enf autoinumnes
21. • HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (1/3000-3500 recién nacidos)
• Enfermedad grave causa retraso mental evitable. Tratamiento
PRECOZ/URGENTE
• Disgenesias> dishormonogénesis
• Se detecta en screening metabólico 48h de vida: determinación de TSH
• <7 NORMAL, 7-10 DUDOSO, >10 POSITIVO
• Ojo: prematuros, altas precoces, voluntarias, distocia social
• Falsos positivos, repetir
• PROBLEMAS DERIVADOS ENFERMEDAD TIROIDEA MATERNA
• MADRE ENFERMEDAD GRAVES (presente o pasada, positividad TSI)
• Riesgo hiper e hipotiroidismo 6 primeras semanas de vida
• Controles: t4l, TSH y TSI. ->0-48h-7/10 días-4/6 semanas
• MADRE HIPOTIROIDISMO AUTOINMUNE: 1/180.000; no screening adicional
• MADRE HIPOTIROIDISMO GESTACIONAL: No screening adicional
RECIÉN NACIDO
22. LACTANTE, PREESCOLAR, ESCOLAR
• HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO: TSH >5 mU/ml con T4l normal
• ASINTOMÁTICO por definición; síntomas leves aceptados
• TENDENCIA NORMALIZACION VALORES 70% 5 años
• CONSIDERAR (ETIOLOGÍA):
• Contexto clínico: edad, enfermedad reciente, obesidad
• Aumentos transitorios
• Fármacos (valproico, estrógenos,, antitusígenos, domperidona…)
• Artefactos, interferencias laboratorio
• Tiroiditis crónica autoinmune
• Cromosomopatías, enf autoinmunes
• Mal cumplimiento tratamiento, defectos absorción
• NO TIENE CONSECUENCIAS EN LA SALUD: No demostrado desarrollo cognitivo en niños
mayores, no en crecimiento, IMC, DMO (etc)
• TRATAMIENTO:
• RIESGO DE PROGRESION HIPOTIROIDISMO FRANCO (10%)
• INDIVIDUALIZADA: Fármacos, neurológicos, Down, preescolares
23. HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO
• Proceso benigno
• Considerar tratamiento
• TSH >10
• SITUACIONES ESPECIALES
• ACTITUD CONSERVADORA; normalización con paso del tiempo
• COMPLETAR ESTUDIO PERSISTENTES: mutaciones gen receptor
• NO DATOS EFICACIA TRATAMIENTO
• SEGUIMIENTO ESTRICTO LACTANTES Y MENORES DE 3 AÑOS
24. • HIPOTIROIDISMO FRANCO
• TIROIDITIS CRÓNICA AUTOINMUNE, primario
• IDIOPÁTICO
• TSH >10 con T4l baja
• CLINICA: Cansancio, estreñimiento, disminución VC, retraso puberal
• DIAGNÓSTICO: Clínica, bocio, antecedentes familiares, incidental
• Fc riesgo: Niñas, cromosomopatías, otras enf. Autoinmunes
• Diagnóstico: T4l, TSH, perfil lipídico, TPO, sc celiaquía, ecografía
• Tratamiento: levotiroxina 1-2 mcg/kg dosis sustitutivas
• HIPOTIROIDISMO CENTRAL; SECUNDARIO O TERCIARIO
• T4l N/↓ con TSH N
• Pacientes problemas neurológicos, defectos línea media, deficiencias
combinadas de h. Hipofisarias, sometidos a cirugía y RT, TCE, procesos
inflamtorios
• Menos sintomáticos; requieren < dosis levotiroxina
LACTANTE, PREESCOLAR, ESCOLAR
25. INTERPRETACIÓN DE LAS HORMONAS TIROIDEAS
T4L TSH CLINICA ACTITUD
Hipertiroxinemia
HT subclínico
Resistencia h. tiroideas
↑
↑
↑
N
N
N/↑
NO
¿Bocio?
Hipotiroidismo, familiar
REPETIR
Hipertiroidismo ↑ ↓ Taquicardia, HTA, insomnio,
nerviosismo, pérdida peso
REMITIR
TSI, ECOGRAFIA
Hipertirotropinemia N ≥5 ¿Fc riesgo?
Edad <3 años, fármacos
REPETIR
+ TPO
Hipotiroidismo subclínico N ≥10 ¿Fc riesgo?
Edad <3 años, fármacos
REPETIR + TPO
REMITIR
Hipotiroidismo franco ↓ ↑ ↑ Pubertad, crecimiento,
dificultades escolares, bocio
REMITIR
Hipotiroidismo central N/ ↓ Poca clínica
Interferencia
REPETIR
¿central?
26. • BOCIO
• AUMENTO TAMAÑO TIROIDEO
Falange distal 1er dedo o palpable en pediatría
• PPCC:
• T4l, TSH, autoinmunidad
• ECOGRAFÍA CERVICAL
• ETIOLOGÍA:
• Simple, coloide
• Enf tiroidea autoinmunitaria
• Tiroiditis Hashimoto, enf. Graves, tiroditis tóxica
• Endémico
• Dishormonogénesis
• Resistencia hormonas tiroideas
• Sustancias bociógenas
• INFLAMATORIO: Tiroiditis supurativa y tiroiditis subaguda
• Adenoma hipofisario productor TSH
• Nódulos, cáncer
0 Sin bocio
1 Tiroides palpable
1 a Palpable, no visible
2 a Visible cuello extensión
2 Bocio palpable y visible con cuello
posición normal
3 Bocio voluminoso reconocible a
distancia
BOCIO
27. • 0.9/100.000 en menores de 15 años; ratio M:H 11:2
• Media edad 12.6/13.7 años; 12-20% prepuberales
• Taquicardia, bocio, exoftalmos, temblor, nerviosismo, pérdida peso, diarrea, falta de
atención, insomnio, HTA. A veces poco sintomático en niños.
• Retraso puberal, alteraciones menstruales, pocas manifestaciones CV
• Causa más frecuente: ENFERMEDAD DE GRAVES, adenoma tóxico, ingesta levotiroxina
TSH suprimida, T4l y T3 altas
REMITIR: REPETIR, AUTOINMUNIDAD (TSI), ECOGRAFÍA, GAMMAGRAFÍA
Tratamiento:
Sintomático: Betabloqueantes
Antitiroideos: TIAMAZOL->DOS AÑOS TRATAMIENTO
Progresión: RECIDIVA 33%. ALTERNATIVAS: MÉDICO, RADIOYODO, CIRUGIA
HIPERTIROIDISMO
28. NÓDULO
• 1-1.5% población infantil (20-30% nódulos serán cáncer tiroides)
• Sospecha a la palpación
• Hallazgo ecográfico (>15 mm)
• Contexto tiroiditis, bocio multinodular, malignidad
• Fc riesgo malignidad: MEN2a, cáncer familiar, antecedente radiación,
antecedente QT, criterios ecográficos
CÁNCER TIROIDEO
• Nódulo como forma más frecuente de presentación
• Adenopatías, bocio
NODULO TIROIDEO, CANCER TIROIDEO
