1. CIENCIAS B - AMPLIACIÓN
La genómica
El genoma es todo el material genético de un organis- 75 - 100 trillones
mo en particular, y el proteoma es el total de proteínas de células en el cuerpo
expresadas en una célula específica, bajo condiciones
ambientales y etapas de desarrollo determinadas. En
3,1 billones.
la actualidad, se tiene secuenciado todo el genoma
de pares de bases
humano y se viene desarrollando el Proyecto Proteo-
en cada célula
ma Humano.
¿Qué es la genómica? 2,4 millones...
Los genes contienen la receta química para determi- de pares de bases a lo largo
nadas características particulares. La genética es el de un gen humano
estudio de la herencia y función de estos genes. Los
científicos ahora estiman que los humanos tenemos 28.000 - 35.000...
aproximadamente 35.000 genes, localizados a lo largo genes en el genoma
de los cromosomas. Los genes, sin embargo, son sólo humano
3% del ADN humano; el resto es “ADN que no codifica”.
Dentro de esas regiones que no codifican está la in-
formación que determina cuándo y dónde se activan 46...
los genes. cromosomas en cada célula
La genómica es el estudio del set completo de ADN,
incluidas las regiones que codifican y las que no co-
difican.
La red de la vida
Los seres humanos, las vacas, los peces y los micro-
organismos tenemos en común secuencias similares
de ADN heredadas de un antecesor común que vivió
hace cientos de miles de años. Los seres humanos
compartimos muchos genes con los ratones, las ranas,
las moscas e incluso las bacterias y las levaduras.
ESPECIE CROMOSOMAS GENES PARES DE BASES
Ser humano (Homo sapiens) 46 28 - 35.000 3,1 billones
Ratón (Mus musculus) 40 22,5 - 30.000 2,7 billones
Pez globo (Fugu rubripes) 44 31.000 365 millones
Mosquito de la malaria (Anopheles gambiae) 6 14.000 289 millones
Ascidia (Ciona intestinalis) 28 16.000 160 millones
Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 8 14.000 137 millones
Gusano nemátodo (C. elegans) 12 19.000 97 millones
Bacteria (Escherichia coli) 1 5.000 4,1 millones
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2. CIENCIAS B - AMPLIACIÓN
El genoma humano Receptor de adenovirus y coxsackie Síndrome mieloproliferativo
Amiloidosis tipo Dutch Leucemia del síndrome de Down
Enfermedad de Alzheimer Deficiencia de enteroquinasa
De aproximadamente 35.000 genes, sólo Esquizofrenia crónica Deficiencia múltiple de carboxilasa
3% posee información para la fabricación Síndrome de Usher Invasión del linfoma y metástasis
Esclerosis lateral amiotrófica Infección micobacteriana atípica
de proteínas. Quedan, pues, muchos ge- Sensibilidad a la oligomicina Región crítica del síndrome de Down
nes y secuencias intergénicas de función Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen Enfermedad poliglandular autoinmune
Síndrome del Long QT Miopatía Bethlem
desconocida hasta el momento. Adhesión del síndrome de Down Epilepsia mioclónica progresiva
Homocisturia Holoprosencefalia alobar
Catarata congénita Síndrome de Knobloch
Sordera Anemia hemolítica
Resistencia al myxovirus (influenza) Cáncer al seno
Genes secuenciados en el cromosoma 21 del Homo sapiens. Leucemia mieloide aguda Desorden plaquetario con mal mieloide
2. Se clonan los genes con ayuda de bacterias
Secuenciamiento de genomas
Mientras el número de cromoso-
Selección de
mas, genes y pares de bases en los
fragmentos Sección a clonar Bacterias
genomas de diferentes organismos
1. Se extrae ADN 2. Se clonan los genes con ayuda de varían, su estructura fundamental es
1. Se extrae ADN bacterias
muy similar, y la técnica para secuen-
Detector Láser G ciarlos y estudiarlos es la misma.
A El secuenciamiento de todos los ge-
Computadora A
3. Se determinan
T
nomas tiene los siguientes pasos:
químicamente
170 180 190 200
los nucleótidos C
(A, T, C y G) de G
cada gen G
4. Se hace una electroforesis de capilaridad clonado
4. Se hace una electroforesis
de capilaridad C
T
C 3. Se determinan químicamente los
A
nucleótidos (A, T, C y G) de cada gen
T
5. Se ensambla, anota y analiza con un programa clonado
5. Se ensambla, anota y analiza con un programa
de bioinformática
de bioinformática
Aplicaciones de la genómica
Combatir enfermedades
Algunas enfermedades y defectos humanos son directa o indirectamente causados por anormalidades genéticas.
Los estudios del genoma ayudan a los investigadores a conocer mejor sus detalles moleculares, encontrar nuevos
tratamientos e identificar a tiempo individuos de alto riesgo.
Protección de la vida de las plantas
Hongos y otros patógenos causan billones de pérdidas en cultivos agrícolas. Secuenciar sus genomas ayuda a los
científicos a encontrar tratamientos efectivos contra ellos.
EJERCICIO
a. ¿Qué ventajas y desventajas tiene conocer la información genética de los seres vivos?
b. ¿Crees que se justifica el enorme gasto que supone el desarrollo de las investigaciones genómicas?
¿Por qué?
c. ¿Qué otras aplicaciones podrá tener la genómica?
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