III Jornada ASHUA en Barcelona, 10 mayo 2014

qué es ASHUA? por qué??? que hacemos tu colaboración
I Jornada ASHUA en S. de Compostela
II Jornada ASHUA en Granada
III Jornada ASHUA en Barcelona
… gracias a los profesionales que nos
acompañan y a su dedicación, porque
su reputación es reconocida en todo el
mundo.

Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa)
•  Mantenemos en contacto a pacientes y familias con SHUa.
!  porque conocemos y entendemos los momentos difíciles.
!  queremos aportar serenidad y confianza.
•  Somos un punto de encuentro entre Doctores, Investigadores, otros
profesionales de la Sanidad y la Administración Publica … con los
Pacientes SHUa.

Sep. 2006 nuestro hijo José ingresa en el Hospital, en cuidados
intensivos durante 3 semanas, siendo trasladado hasta
3 hospitales diferentes, sin un diagnostico claro.
Oct. 2006 pierde por completo la función renal y se debe realizar
una binefrectomía por hipertensión descontrolada.
Mar. 2007 tras plantearnos un trasplante renal, de inmediato se
nos informa de la imposibilidad de realizar el trasplante
por tratarse de SHUa. Los análisis genéticos identifican
defectos genéticos en Factor H.
Jun. 2007 primera reunión con Investigadores, Dr. Giuseppe
Remuzzi (Instituto Mario Negri, Bergamo, Italia)

Dic. 2007 primera reunión de Pacientes, familias con Doctores e
Investigadores SHUa de todo el mundo (Instituto Mario
Negri). Es la primera vez que se habla de un
medicamento que en el futuro, en 2 o 3 años, será
eficaz para el SHUa. Doctores e Investigadores
Españoles, están presentes.
2008 y 2009 seguimiento de las investigaciones, colaborando con
Doctores y equipos de investigación de todo el mundo
(UK, Francia, Alemania, Austria, Italia, USA, Canadá …
y España)

Jun. 2010 Se celebra la 2ª Conferencia Internacional sobre HPN,
MPGN y SHU, donde todos los Investigadores y
Doctores de todo el mundo, confirman la efectividad
de un fármaco para el SHUa … también los Españoles.
2ª Conferencia Internacional
sobre HPN, MPGN y SHU.
Innsbruck, Austria

Ago. 2010 se incluye a José en lista de espera para Trasplante
Renal combinado con el único medicamento indicado
para el SHUa.
Sep. 2010 Llega el Trasplante Renal, y el medicamento realiza su
función, evitando un nuevo debut del SHUa, ante una
situación de gran estrés como es el trasplante.

Dr. Christoph Licht
The Hospital for Sick
Children, Toronto, Canadá
2ª Conferencia Internacional sobre
HPN, MPGN y SHU.
Innsbruck, Austria
2ª Francophone Day Information aHUS.
Paris, Francia
nuestro más sincero agradecimiento a tanta gente, a tantos
profesionales, a Investigadores, a Doctores, a Enfermería … de
todo el mundo … y de España.

aHUS Patient Family
Conference, Dr. Goodship
Newcastle, UK
Istituto Mario Negri & Ospedale
Riuniti di Bergamo
Dr. Giuseppe Remuzzi
Bergamo, Italia
Centro de Investigaciones
Biológicas - CSIC
Prof. Santiago Rodríguez de
Córdoba
Hospital Universitario La Paz
Dra. Pilar Sánchez-Corral
Madrid, España

•  Feb. 2012 ASHUA se inscribe en el Registro Nacional de
Asociaciones (Ministerio del Interior): Grupo 1, Sección 1,
Número Nacional: 599284
De izqda dcha: Dra Elena Román, Médico Adjunto del Servicio
Nefrología Infantil del Hospital de la Fe; Mireya Carratalà,
Secretaria de la Ashua; Dr. José Luis Górriz, Secretario de la
Sociedad Española de Nefrología; Francisco Monfort,
ASHUA se presenta a la prensa con la
presencia de los Doctores del Hospital
Peset y del Hospital La Fe, de Valencia

1.  porque contamos con una larga experiencia en el SHUa, pudiendo
trasmitir serenidad y confianza a Pacientes y sus familias en
momentos difíciles.
2.  porque contamos en España con grandes Profesionales, liderando
con éxito el tratamiento del SHUa, creando un punto de encuentro
en Pacientes y Profesionales, hablando y colaborando con un único
fin … la mejora de los Pacientes.
3.  porque NO se deben perder más vidas!!! Nuestra objetivo es
divulgar los avances en el tratamiento del SHUa. Cuanto más se
conozca, menos fracaso renal se padecerá.

nuestro iBook para iPad
co
ue
ro
os
n,
os
de
na-
an
uir
ez,
re
co
uy
ro,
y
o.
renal.
El diagnóstico del SHU Atípico puede ser
devastador para la familia, porque a
menudo lleva meses de atención con el pa-
ciente hospitalizado, diálisis a largo plazo
y un drástico cambio en el estilo de vida.
Las primeras 48 horas son
d e c i s i v a s e n l a
i d e n t i fi c a c i ó n d e l a
patología y la aplicación de
las terapias actuales más
apropiadas en cada caso.
Sally Johnson
aHUS Patient Conference
Newcastle 2011
¿Qué es el SHUa?
Esta actividad desorganizada daña la
pared de los vasos sanguíneos y produce
pequeños coagulos. (123) Los riñones son
especialmente susceptibles a la inflama-
ción y obstrucción por pequeños coágulos
dando lugar a insuficiencia renal aguda
característica y anemia grave.
Cuando los riñones dejan de funcionar, el
organismo no logra liberarse de las
toxinas, disminuye la cantidad de orina
producida y aumenta la cantidad de
proteínas presentes en la orina. Este
proceso puede dañar los riñones de forma
permanente. Los riñones que funcionan
mal también pueden causar presión
arterial alta e hinchazón, y pueden
además producir estrés en el corazón y
los pulmones. Los coágulos de sangre
también pueden afectar el corazón y el
cerebro y pueden causar episodios como
convulsiones, ataques de corazón o
accidentes cerebrovasculares.
Casi el 10%, alta probabili-
dad de muerte en la primera
fase de la enfermedad.
El SHU atípico y sus consecuencias son
muy peligrosas y pueden ser mortales si
no se recibe tratamiento por un equipo
médico experimentado en un centro hospi-
talario especializado.
SHU Atípico: No Sólo una Enfermedad
Infantil
El SHU atípico primario es una enferme-
dad genética por alteración de la regula-
ción del complemento. Otras causas
asociadas a SHU atípico son infecciones
bacterianas, VIH, cáncer, embarazo, fárma-
cos, enfermedades metabólicas y autoin-
munes.
Lo más frecuente es que la enfermedad se
manifieste durante la infancia, pero
también puede aparecer durante la vida
adulta. Las personas con SHU Atípico en
general tienen una recaída incluso
después de una recuperación completa
del episodio presentado inicialmente.
Dr. Matthew Pickering
Newcastle 2011
¿Que es el Sistema de Complemento?

h a c e r l e e l e s t u d i o g e n é t i c o e
inmunológico del Complemento. La
proporción de pacientes con alteraciones
del Complemento supera el 50%, y el tipo
de alteración condiciona la evolución, el
tratamiento y las expectativas de éxito de
un posible transplante renal.
Opciones de Tratamiento
Tradicionales
Si bien no existe una cura para el SHU
Atípico, la aprobación de Soliris por parte
de la FDA (U.S. Food and Drug
Administration) y EMA (European
Medicines Agency) trae una nueva
esperanza a las familias que se enfrentan
a esta enfermedad. Antes de la
aprobación de Soliris, las siguientes
i n t e r v e n c i o n e s s e u t i l i z a b a n
frecuentemente en el tratamiento del SHU
Atípico. La disponibilidad de Soliris podría
cambiar la forma en que se utilizan estas
intervenciones hoy en día:
Transfusiones de Sangre: En general, las
transfusiones de sangre han sido 
la primera línea de tratamiento cuando los
pacientes con SHU Atípico ingresan al
hospital con anemia. Un paciente podría
recibir concentrado de glóbulos rojos,
sangre entera o plaquetas para lograr
estabilizar su situación actual. Estos
productos ayudan a que la sangre regrese
a un nivel normal durante un período
breve, pero no sirven para tratar la
enfermedad. Durante una manifestación
clínica grave de microangiopatía
trombótica, un paciente con SHU Atípico
podría depender de cientos de generosos
donantes de sangre para seguir con vida.
Infusiones de Plasma: Los tratamientos
con plasma han sido la forma más
tradicional de tratar a los pacientes con
SHU Atípico. Cuando se realiza una
infusión de plasma, el plasma donado se
transfunde a un paciente con SHU Atípico.
A n t e s d e l 2 0 0 9 ,
aproximadamente el 90%
de los trasplantes renales
en pacientes con SHUa
terminaban en una recaída
de la enfermedad.
La Plasmaféresis ha de establecerse lo
antes posible ante el diagnóstico de SHU
atípico. Es un proceso por el que se retira
el plasma del paciente y se reemplaza por
6
http://www.revistanefrologia.com
© 2013 Revista Nefrología. Órgano Oficial
de la Sociedad Española de Nefrología
Actualización en Síndrome Hemolítico
Urémico atípico: diagnóstico y
tratamiento. Documento de consenso
1.  Servicio de Nefrología. Hospital Clínic.
Barcelona
2.  Servicio de Nefrología. Hospital
Universitario Marqués de Valdecilla.
Santander
3.  Servicio de Nefrología Pediátrica. Hospital
Universitari Materno-infantil Vall d'Hebrón.
Barcelona
Universitario Reina Sofía. Córdoba
5.  Servicio de Nefrología. Hospital Universitari
de Bellvitge. Barcelona
Universitario 12 de Octubre. Madrid
7.  Enfermedades Renales Hereditarias.
Fundacio Puigvert. Barcelona
8.  Departamento de Medicina Celular y
Molecular. Centro de Investigaciones
Biológicas (CSIC). Madrid

complicaciones asociadas. Eculizumab
está aprobado por la FDA y EMA para el
tratamiento de pacientes con SHUa tanto
adultos como pediátricos.
Una Nueva Esperanza para
el Tratamiento
En 2011, la FDA aprobó el primer y único
tratamiento para el SHU Atípico. Se
conoce con el nombre de Soliris
(eculizumab) y funciona al inhibir la
activación no controlada del comple-
mento, que ayuda a reducir la microangio-
patía trombótica y muchas de las compli-
caciones asociadas con el SHU Atípico.
Soliris está aprobado para los pacientes
pediátricos y adultos con SHU Atípico. Los
ensayos clínicos han demostrado que
Soliris puede ayudar a reducir las
manifestaciones clínicas de la enfermedad
y puede mejorar la calidad de vida de los
pacientes. La disponibilidad de Soliris
permite que los pacientes y los médicos
se puedan considerar el trasplante renal,
debido a la menor probabilidad de que la
enfermedad recurra en el riñón nuevo.
1. Hosler GA, Cusumano AM, Hutchins GM. Thrombotic thrombocytopenic pur-
pura and hemolytic uremic syndrome are distinct pathologic entities: a review
of 56 autopsy cases.Arch Pathol Lab Med. 2003;127:834- 839. 2. Loirat C,
Noris M, Fremeaux-Bacchi V. Complement and the atypical hemolytic uremic
syndrome in children. Pediatr Nephrol. 2008;23:1957-1972. 3. Stahl A, Vaziri-
Sani F, Heinen S, et al. Factor H dysfunction in patients with atypical hemolytic
uremic syndrome contributes to complement deposition on platelets and their
activation. Blood. 2008;111:5307-5315. 4. Abstract 1587 entitled “A phase II
study of eculizumab in patients with atypical hemolytic uremic syndrome re-
ceiving chronic plasma exchange/infusion,” presented by Dr. Chantal Loirat at
the 16th Congress of the European Hematology Association, Sunday, June 12,
2011. 5. Abstract 1588 entitled “Eculizumab efﬁcacy and safety in patients
with atypical hemolytic uremic syndrome resistant to plasma exchange/
infusion,” presented by Dr. Chantal Loirat at the 16th Congress of the Euro-
pean Hematology Association, Sunday, June 12, 2011.
8
Dr. Neil Sheerin
Newcastle 2011
Terapia Farmacológica: Eculizumab
Complement activation
x
Damage to blood vessel wall
Thrombus formation
x
x
Inicio La AEMPS informa Informe mensual 2011
Informe mensual
Última actualización: 11/10/2011
Septiembre 2011 Medicamentos de uso humano
Información dirigida a profesionales sanitarios
ÍNDICE
1. NUEVOS MEDICAMENTOS
2. CAMBIOS DE ESPECIAL INTERÉS SANITARIO EN MEDICAMENTOS YA
AUTORIZADOS
3. INFORMACIÓN SOBRE SEGURIDAD
4. OTRA INFORMACIÓN DE INTERÉS
1. Nuevos medicamentos
En el presente informe se reseñan los medicamentos ya evaluados por la Agencia
Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y considerados de mayor
interés para el profesional sanitario. Se trata de opiniones técnicas positivas de la
AEMPS que son previas a la autorización y puesta en el mercado del medicamento,
lo que sucederá dentro de algunos meses.
Una vez los medicamentos se hayan autorizado, toda la información de cada uno de
ellos (desde la ficha técnica y prospecto hasta sus condiciones de financiación y
disponibilidad real en el mercado) se podrá consultar en la web de la AEMPS, dentro
de la sección CIMA: Centro de Información Online de Medicamentos de la AEMPS.
Dificlir (FIDAXOMICINA)
Indicación aprobada:
Tratamiento en adultos de la infección por Clostridium difficile también conocida
como diarrea asociada a C. di fficile.
El principio activo, fidaxomicina, es un agente antibacteriano que pertenece a la
clase de los antibacterianos macrocíclicos. Fidaxomicina es un antibiótico
bactericida que inhibe la síntesis de ARN por la polimerasa ARN bacteriana. Actúa
sobre la polimerasa ARN en un lugar diferente al de rifamicina.
Ha demostrado eficacia en la curación de infecciones por C. difficile. En dos
ensayos clínicos de fase 3 con un total de 1.164 sujetos con infecciones por C.
difficile fidaxomicina mostró una tasa de curación no inferior a vancomicina.
Las reacciones adversas más frecuentes observadas durante el desarrollo clínico
fueron náuseas, vómitos y estreñimiento.
Edarbi, Ipreziv (AZILSARTAN MEDOXOMILO)
Indicación aprobada:

porque …
existen más de 7.000 enfermedades raras !!!
solo entre 600 a 700 están realmente en estudio !!!
porque solo unas 70 tienen un tratamiento efectivo !!!
SHUa desde el 2011, tiene un medicamento realmente eficaz !!!
Who are we?
An international non-profit, non-governmental umbrella
rare disease patients’ organisation representing
an estimated 30 million individuals in Europe
Our Mission:
To build a strong pan-European community of patient
organisations and people living with rare diseases
To be their voice at the European level
To directly or indirectly fight against the impact of rare
diseases on their lives

!  porque España hay más
de 200 pacientes con
SHUa.
!  porque tienen derecho
a tener una vida normal.
!  Porque AHORA pueden
volver a integrarse en la
Sociedad, y a disfrutar
de la familia.

!  Desde el pasado 29 de marzo 2014, ASHUA es miembro adherido a
la Federación Nacional ALCER, gracias al apoyo y colaboración de
D. Alejandro Toledo.

!!!!!
! !!!!!!
!
FECYT!y!ALSA!se!unen!a!la!celebración!del!Día!Mundial!de!las!
Enfermedades!Raras!recaudando!fondos!para!la!investigación!
del!Síndrome!Hemolítico!Urémico!Atípico!
!
• Todos%los%clientes%de%ALSA%que%compren%un%billete%de%autobús%a%través%de%su%web%
www.alsa.es% tienen% la% oportunidad% de% donar% 1€% a% la% investigación% de% esta%
enfermedad.%
%
• También% se% puede% donar% a% través% del% programa% “Ciencia% Colectiva”%
http://cienciacolectiva.fecyt.es/!de%FECYT.%
!
• La% campaña,% que% se% puso% en% marcha%el% pasado% mes% de% noviembre,% ha% conseguido%
recaudar%ya%más%de%10.000%€.%
%
Madrid,%28%de%febrero%de%2014.!La!Fundación!Española!para!la!Ciencia!y!la!Tecnología!(FECYT)!
y!la!empresa!de!transporte!de!viajeros!por!carretera,!ALSA,!!se!suman!!a!los!actos!organizados!
hoy!con!motivo!del!Día!Mundial!de!las!Enfermedades!Raras!con!una!campaña!que!recauda!
fondos! para! un! proyecto! del! Centro! de! Investigaciones! Biológicas! del! Consejo! Superior! de!
Investigaciones!Científicas!(CIBLCSIC),!cuyo!objetivo!es!avanzar!en!el!diagnóstico!y!tratamiento!
del!Síndrome!Hemolítico!Urémico!Atípico!(SHUa).!
!
Se!trata!de!una!enfermedad!rara!que!puede!incluso!llegar!a!causar!la!muerte!en!el!10L15%!de!
los!casos.!Afecta!principalmente!a!los!riñones!y!suele!ser!frecuente!en!niños!pequeños!aunque!

!!!!!
! !!!!!!
!
!
Francisco! Monfort,! presidente! de! la!
Asociación! Síndrome! Hemolítico!
Urémico!Atípico!(ASHUA)!y!padre!de!
un! niño! diagnosticado! de! SHUa! ha!
manifestado! que! ! “iniciativas# como#
esta#campaña#de#micro>donaciones#a#
favor#del#SHUa#son#muy#necesarias#e#
importantes.#Es#fundamental#avanzar#
en# la# investigación## para# que# la#
enfermedad# se# diagnostique#
rápidamente# y# se# trate# de# la# forma#
más#precoz#posible,#evitando#daños#o#
pérdidas#humanas#irreparables”.##
%
%
%
%
%
Día%de%las%Enfermedades%Raras%
En%la%imagen,%José%Monfort,%afectado%por%esta%enfermedad,%posa%
junto%con%sus%compañeros%de%clase%en%el%Día%Mundial%de%las%
Enfermedades%Raras!

Colaboramos con otras Asociaciones de pacientes, tanto en España como en
resto del mundo:
•  The Foundation for Children with Atypical HUS USA / www.atypicalhus.org
•  FEDER Federación Española de Enfermedades Raras / www.enfermedades-raras.org
•  aHUSUK UK aHUS Patient/Family Support Group www.ahusuk.org
•  JASN Journal of the American Society of Nephrology US / www.jasn.asnjournals.org
•  Asociación Hemoglobinuria Paroxística Nocturna España / www.hpne.org
•  European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases Heidelberg,
Alemania
•  Fundación Renal Iñigo Álvarez de Toledo (FRIAT) www.friat.es
•  Departamento de Medicina Celular y Molecular Centro de Investigaciones Biológicas
España / www.cib.csic.es
•  Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Bergamo, Italia / www.marionegri.it
•  AIRG: Francia / www.airg-france.fr y España / www.airg-e.org

!  SEN (Sociedad Española de Nefrología). Desde nuestros primeros
pasos, hemos recibo toda la ayuda y reconocimiento de los
Profesionales.

!  ONT (Organización Nacional de Trasplantes). Merecen todo el
apoyo posible, y nuestro más grande agradecimiento.
En el 2013 se han
realizado 2.552
t r a s p l a n t e s
renales en toda
España, siendo
casi un 15% de
donante Vivo, y
casi el 2% del
p r o g r a m a d e
trasplante renal
Cruzado.

!  colaboramos con
regístrate ya en www.registroraras.isciii.es
Solicitud de Consentimiento inf
de person
Objetivos del Registro

!  Alianza SHUa. Junto con otras asociaciones de Pacientes SHUa de
UK, Francia, Bélgica, Italia y Rusia, hemos creado y fomentamos la
Alianza de Pacientes con SHUa.
Barcelona, 16 febrero 2013
Desde entonces se han unido a nosotros:
Alemania, Holanda, USA, Canadá y Australia.

!  Realizamos Jornadas de Pacientes, con la colaboración de
Doctores expertos en SHUa, donde todos aprendemos.

Pulsera Personal ASHUA
Emergency Medical Info
El objetivo de la asociación es estar en contacto con
pacientes con SHUa y/o sus familiares, profesionales
sanitarios y de la investigación, doctores con pacien-
tes que sufran este síndrome, así como con otros pro-
fesionales que puedan aportar información y esperan-
za a cualquier enfermo.
Información Medica en caso de
Emergencia: Emergency Medical Info
Ante situaciones de Emergencia Medica, en España o
en el Extranjero, debemos ser capaces de trasmitir a las
unidades de Urgencias y Doctores, las posibles conse-
cuencias que podemos padecer por causa del SHUa.
Tener acceso a nuestro historial clínico, medicación in-
dispensable, alergias, nuestro Hospital de Referencia,
etc., puede salvarnos la vida.
como podemos informar?
El código QR personal
Tu código QR es único, y muestra todos los datos
médicos que tu y tu medico, creáis oportunos, en
Español y en Ingles.
Tu código QR personal, puede ser leído por cual-
quier teléfono con acceso a internet, mostrando
inmediatamente la pagina web de ASHUA con tus
datos personales.
Tu información es personal, y SOLO se puede acce-
der a ella, escaneando tu código QR.
a quien va dirigida la

ASHUA España
C/ Rey Juan Carlos I, 18
12530 Burriana (CS)· SPAIN
Tel.: (+34) 667 766 179
info@ashua.es
www.ashua.es
Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones: Grupo I, Sección I, Número Nacional:
Tu código QR personal, puede ser leído por cual-
quier teléfono con acceso a internet, mostrando
inmediatamente la pagina web de ASHUA con tus
datos personales.
Tu información es personal, y SOLO se puede acce-
der a ella, escaneando tu código QR.
a quien va dirigida la
Pulsera Personal ASHUA?
A todos los Pacientes con SHUa, a todos los So-
cios de nuestra Asociación ASHUA, pero también a
quien aun no habiendo debutado el SHUa, tenga
predisposición genética para SHUa.
Las primeras 48 horas son decisivas en la identifica-
ción de la patología y la aplicación de las terapias
actuales más apropiadas en cada caso.
Porque un mal diagnostico, o un diagnostico tardio,
puede provocar daños irreparables !!!

Celebramos y reivindicamos los derechos de
los Pacientes
¿te apuntas?
Visita nuestro
canal YouTube
y vota nuestros
Videos.

!  el SHUa afecta de muchas formas diversas, cada paciente es diferente. Por
eso es importante conocernos, así aprendemos y Colaboramos en la
investigación.
!  Solo por conocer ASHUA, ya estás colaborando con otros Pacientes, tu
ayuda es necesaria para hacer conocer la enfermedad y sus tratamientos.
!  Colaborando con ASHUA, entenderás mejor tu situación, además ayudarás
a otros Pacientes y a sus familias.

… cualquier donación económica, por pequeña que sea, nos ayuda siempre a seguir a delante.
También nos puedes ayudar obteniendo donaciones a cambio de “productos publicitarios”:
•  pulseras, lápices, bolis, alfombrillas para ordenador, memorias USB, nuestro iBook, etc.

!  divulgando toda la información de nuestra asociación a familiares,
amigos, conocidos, a tus doctores, a todo el mundo.
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Siempre a vuestra disposición en:
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Tel. (+34) 667 766 179
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12530 Burriana (Castellón) España

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