Este documento resume las anemias hemolíticas y la esferocitosis hereditaria. Define la hemolisis como la destrucción de los eritrocitos y clasifica las causas de anemia hemolítica. Describe las manifestaciones clínicas como anemia, ictericia y fatiga. Explica los métodos de diagnóstico incluyendo exámenes de sangre y estudios familiares. Finalmente, cubre la esferocitosis hereditaria, su incidencia, mecanismos moleculares, manifestaciones clínicas y tratamiento con énfasis en la es
1. Generalidades de las Anemias hemolíticas y esferocitosis Hereditaria Presentado Por: Raymi Luis Ramírez 2006-0577 A la Dra. María Elena Sánchez Gomerez
3. Definición Hemolisis: (etimológicamente viene del griego Hemo que significa sangre y Lisis que significa destrucción. o sea «destrucción de la sangre» Pero fisiopatologicamente: la palabra hemolisis se refiere al acortamiento de la supervivencia de los eritrocitos en la circulación sanguínea. Cuya vida media es 120 días.
4. Hemolisis fisiológica Hemolisis Intravascularque se da dentro de los vasos sanguíneos, acá la hemoglobina se une a la haptoglobina. Hemolisis Extravascular que se da en Sistema monocito-macrofago del bazo y el hígado.
11. Anemia hemolítica aguda Fiebre Malestar general Mareo Dolor abdominal Ictericia Palidez intensa Fatiga muscular Taquicardia con palpitaciones Eventualmente presenta: Emisión de orina oscura, esto se debe a la eliminación del exceso de hemoglobina plasmática libre (hemoglobinuria) que es producto de la hemolisis intravascular. Si la anemia es muy intensa puede haber: Perdida del conocimiento Signos de insuficiencia renal y shock hipovolémico
12. Anemia hemolítica crónica La sintomatología depende de la agresividad de la hemolisis, ya que los pacientes crónicos se compensan. Cuando los casos son graves aparece lo que se conoce como síndrome anémico de intensidad variable. En la exploración física es posible encontrar una franca ictericia con esplenomegalia palpable. La ictericia hemolítica obedece al exceso de bilirrubina no conjugada o libre (denominada también indirecta) por lo que , incluso cuando es muy intensa, nunca se acompaña de coluria (ictericia acolúrica) y prurito, excepto cuando coexiste con una enfermedad hepatobiliar (litiasis y obstrucción de las vías biliares).
17. Diagnostico de laboratorio La finalidad del diagnostico es: Demostrar la existencia de la hemolisis Averiguar su origen (diagnóstico-etiológico)
18. Demostrar la existencia de la hemolisis La magnitudes hematológicas generales o básicas: Hb, Htc disminuido VCM, normal o aumentado CHCM, disminuido LDH, elevado Hemoglobina AC1, disminuida. Hemosiderinuria Uribilinogeno y estercobilina elevado Los signos biológicos de hemolisis La destrucción eritrocitaria periférica y la capacidad de regeneración medular.
19. diagnóstico-etiológico Estudio familiar Examen de la morfología de los eritrocitos Recuento de reticulocitos Prueba de la antiglobulina directa Prueba de la fragilidad osmótica eritrocitaria Electroforesis de hemoglobinas Pruebas de estabilidad molecular de la hemoglobina Determinación de enzimas esterocitica Prueba de la hemolisis en medio ácido.
21. Esferocitosis Hereditaria Esta también conocida como el nombre de enfermedad de minkowski-Chauffard, es el tipo de anemia hemolítica congénita mas frecuente.
23. Incidencia Su incidencia es 1 de cada 3,000 nacimientos en el norte de Europa y 1 por cada 2,000 en el litoral mediterráneo. Su frecuencia es menor en la raza negra. El 80% de los casos se transmite de forma autosómicas dominante y el 20% restante autosómicas recesivas.
25. Mecanismos moleculares La esferocitosis hereditaria obedece a un defecto proteico de la membrana eritrocitaria por el cual se debilita la unión del esqueleto a la doble capa lipídica (trastorno de tipo vertical) con disminución de su estabilidad, formación de microvesículas y perdidas de material lipídico. Por lo que hay una perdida de la relación superficie y volumen de eritrocito lo que le da la forma esférica, además presenta alteración de la permeabilidad electrolítica al sodio y al potasio.
26. Mecanismos moleculares Déficit de ankirina Déficit de la proteína de banda 3 Déficit de Beta espectrina Déficit de alfa espectrina Déficit de proteína 4,2
28. Fisiopatología En la fisiopatología actuan dos factores: Los transtornoserotrocitarios secundarios al defecto molecular y, muy especialmente, el descenso de la deformabilidad. El efecto filtro del bazo.
40. Diagnostico El diagnostico se basa fundamentalmente: Examen de la morfología eritrocitaria El análisis de su fragilidad osmótica El minucioso estudio familiar
43. Tratamiento El tratamiento de elección es la esplenectomía. Aunque esta se recomienda mas en los casos de gravedad. Si la esplenectomía no se considera oportuna es conveniente proteger la reserva de folato, mediante la administración de Acido fólico: 1 mg por día.