2. Citogenética
• Define en un sentido amplio aquella disciplina que trata sobre la estructura y
el comportamiento de los cromosomas, así como de las implicaciones
genéticas derivadas de su estudio.
• La citogenética ha facilitado grandemente el entendimiento de la
organización y estructura de los genomas.
• Posteriormente han surgido las técnicas de hibridación in situ fluorescente
conocido como FISH, o técnica de citología molecular, la cual permitió
incrementar la caracterización de las aberraciones cromosómicas.
3. Citogenética Molecular
• Es una disciplina que podría definirse como la fusión entre la citogenética
clásica y la biología molecular.
• En forma general, agrupa un conjunto de técnicas que aplica diferentes
métodos de biología molecular directamente sobre preparaciones
citologícas tales como tejidos, células, cromosomas y fibras de ADN
4. FISH
• También conocida como
Hibridación fluorescente in situ
• Es una técnica de citogenética
molecular, utiliza moléculas
fluorescentes para localizar genes
o fragmentos de DNA. Esta técnica
es especialmente útil para mapear
genes o localizar anormalidades
cromosómicas
5. • Con el FISH se obtienen diagnósticos rápidos y precisos en anomalías
cromosómicas totales y parciales y en alteraciones específicas, tales como:
Sindrome de Down
Sindrome de Patau
Síndrome Prader-Willi
SíndromeWilliams
Cáncer y leucemias.