A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética rara do tecido conjuntivo causada por defeitos no cromossomo 2, levando a falhas na síntese de colágeno. Isso causa articulações excessivamente flexíveis, pele elástica e tendência a hematomas. Há seis tipos que variam em gravidade, sendo a maioria hereditária e sem cura, apenas tratamento terapêutico.
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Síndrome de Ehlers-Danlos
1. A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética
rara do tecido conjuntivo, causada por um defeito
genético no cromossomo 2 que leva a uma falha na
síntese de colágeno, dependendo da mutação
individual, a gravidade da síndrome pode variar de
leve á gravíssima. Não há cura e o tratamento é apenas
terapêutico. Há seis tipos diferentes de síndrome de
Ehlers-Danlos, sendo transmitida por herança
autossômica dominante,mutação(Bb) para a pessoa
apresentar a doença.
2. ÉTIOLOGIA E DIAGNÓSTICO
INCIDÊNCIA, ÉTIOLOGIA E
DIAGNÓDTICO
O índice: acomete 1 em cada 10.000 à
15.000 nascidos vivos. É diagnosticado
normalmente no início da vida adulta, mas
em alguns casos podem se manifestar na
infância . A herança pode ser autossômica
dominante ou recessiva, ligada ao
X(FEMININO). As características de cada
paciente vão depender do tipo e da
penetrância.
3. ÉTIOLOGIA E DIAGNÓSTICO
INCIDÊNCIA, ÉTIOLOGIA E DIAGNOSTICO
A gravidade e expectativa de vida também
dependem disso,sendo os tipos I e II
caracterizada na maioria dos casos por
anormalidades diversas na estrutura,
defeitos no colágeno, com alterações
cutâneas, articulares e vasculares, ocorrer
aumento da elasticidade da pele e lesões do
sistema cardiovascular, podendo afetar
outros órgãos, vasos sanguíneos, olhos e
trato gastrointestinal.
4. ÉTIMOLOGIA
Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS , por sua sigla
em Inglês, Ehlers-Danlos Syndrome),o epônimo
síndrome são, Edvard Ehlers da Dinamarca , que
descobriu em 1901 com base em hiperelasticidade
pele, hipermobilidade articular e hiperequimosis
múltiplas. e Henri-Alexandre Danlos de France,
1908, que observou em um paciente com pseudo
moluscos. O nome foi sugerido por Poumeau-
Dellille e Soulie.
5. ÉTIMOLOGIA
No passado, havia mais de 10 tipos
reconhecidos da síndrome. Em 1997 os
cientistas propuseram uma simples
classificação que reduziu o número para 6
tipos , dando-lhes nomes descritivos. Aqui
estão os seis tipos principais. Pode haver
outras formas da doença, mas têm sido
descritas a partir de uma única família, ou
não foram bem caracterizados. Exceto por
hipermobilidade ter identificado a mutação
envolvida e pode ser exatamente detectada
por testes genéticos.
6. ÉTIMOLOGIA
Clássico (tipo 1 e 2): acomete cerca de 1 em cada
20.000 a 50.000 nascidos vivos, resultante de
uma herança autossômica dominante, alterando
o colágeno tipo IV, bem como o tipo I. O tipo 1,
habitualmente apresenta-se com envolvimento
severo de pele, enquanto o tipo 2 apresenta-se
com brando a moderado comprometimento de
pele;
Hipermobilidade (tipo 3): acomete 1 em cada
10.000 a 15.000 nascidos vivos, causado por um
gene autossômico dominante ou autossômico
recessivo. A hipermobilidade é a característica
marcante deste tipo da síndrome de Ehlers-
Danlos.
7. ÉTIMOLOGIA
Vascular (tipo 4): trata-se de um defeito de caráter
autossômico dominante da síntese do colágeno tipo III,
acometendo aproximadamente 1 em cada 100.000 a 250.000
nascidos vivos. Este tipo é considerado um dos mais graves
da síndrome em questão, pois os vasos sanguíneos o órgãos
são mais propensões a sofrer rupturas.
Pacientes com este tipo da síndrome de Ehlers-Danlos
normalmente apresentam características faciais típicas,
como olhos grandes, queixo pequeno, nariz e lábios finos;
estatura pequena; pele delgada, translúcida e pálida.
Aproximadamente 1 em cada 4 portadores do tipo vascular
da síndrome desenvolvem um sério problema de saúde por
volta da segunda década de vida, e mais de 80% desenvolvem
complicações com risco de vida ao redor da quarta década de
vida.
8. ÉTIMOLOGIA
Arthrochalasia (tipo 7A e 7B): esta forma é rara,
apresentando aproximadamente 30 casos
relatados, e ocorre devido a um
comprometimento do colágeno tipo I.
Caracteriza-se por articulações altamente soltas
e instáveis, acometendo os quadris, o que pode
resultar em osteoartrite e graves fraturas.
Dermatosparaxis (tipo 7C): também é rara,
havendo em torno de 10 casos relatados, e
caracteriza-se pela alta fragilidade e flacidez da
pele.
9. ÉTIMOLOGIA
Cifoescoliose (tipo 6): trata-se de um defeito
hereditário autossômico recessivo, em
decorrência da deficiência da enzima lisil
hidroxilase. Esta forma da síndrome é muito
rara, havendo menos de 60 casos relatados
até o momento. Caracteriza-se por uma
curvatura da coluna vertebral que evolui com
o tempo, olhos frágeis e intensa fraqueza
muscular.
10. ÉTIMOLOGIA
Os sintomas
desta doença
dependem muito
do tipo de SDE
que os doentes
tem, mas pode
ser articulações
excessivamente
flexíveis ,
tendência
dolorosa a
“desmanchar” e
pele aveludada
que pode rasgar.
11. As mutações nos genes COL1A1, COL1A2,
COL1A3, COL5A1, COL5A2 e TNXB costumam
alterar a estrutura, produção ou transformação
de colágeno ou proteínas que interagem com o
colagénio. O colágeno fornece estrutura e força
para o tecido conjuntivo de todo o corpo. Um
defeito no colágeno pode enfraquecer o tecido
conjuntivo na pele, ossos, vasos sanguíneos e
órgãos, resultando nas características do
transtorno.
ÉTIMOLOGIA
12. Diagnóstico
Pacientes com o tipo
clássico apresentam
mutações no
colágeno tipo V
(COL5A1 e COL5A2
genes),
presumivelmente
por causa dos
efeitos dominantes
negativos. 4, 5, 7, 8 No
entanto, dois
estudos mostraram
que
haploinsuficiência
de COL5A1 pode ser
mais comum 11, 13.
13. • O tipo chamado
classico da EDS,é
caracterizada por
cicatriz em forma
de papel de cigarro
e estrias, podendo
ocasionar morte
prematura devido
a ruptura de
órgãos ou vasos
sanguíneos.
Diagnóstico
14. Articulações instáveis, propensas a entorses, luxações,
subluxações e hiperextensão;
Início precoce de osteoartrite;
Fácil ocorrência de contusões;
Disautonomia, comumente acompanhada por doença
cardíaca vascular;
Fadiga crônica;
Pés chatos;
Palato alto e estreito, o que leva à apinhamento dentário;
Propensão a infecções torácicas e nos seios;
ALGUNS FATORES MAIS COMUNS NA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
DIAGNÓSTICO
15. Ocorrência de necrose cística da túnica média, devido à
fragilidade dos vasos sanguíneos, com propensão ao
desenvolvimento de aneurisma aórtico;
Pele fina, translúcida, em muitos casos, e que pode ser
elástica;
Problemas de cicatrização;
Tônus muscular reduzido e presença de fraqueza
muscular;
Mialgia e atralgia.
DIAGNÓSTICO
ALGUNS FATORES MAIS COMUNS NA SÍNDROME DE
EHLERS-DANLOS
