2. • El genotipo humano esta conformado por 46 cromosomas presentes
en todas nuestras células somaticas, es decir, aquellas que hacen
parte de nuestros órganos y tejidos.
• Las únicas células dentro de nuestro organismo que no presentan
este numero de cromosomas son las células reproductivas o gametos,
espermatozoides en los hombres y ovulos en las mujeres. Estos se
reproducen por meiosis y tiene la mitad de cromosomas, 23.
3. El juego de 23 pares de cromosomas humanos esta compuesto por 22 pares de tipo
autosómico y un par de cromosomas sexuales o alosoma que son los que definen el
sexo masculino cuando son heteromorfos, XY, y femenino cuando son iguales, XX.
Los cromosomas pueden ser observados a través de un cariotipo.
4. CROMOSOMAS:
• Estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas,
que contiene la mayor parte de la información genética de un
individuo.
• Su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X,
debido al alto grado de compactación y duplicación.
• Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida,
llamada centrómero, que confiere la apariencia particular a cada
cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del
centrómero a lo largo del cromosoma.
• Los cromosomas se encuentran formando pares. Los miembros de
cada par se denominan cromosomas homólogos.
5. • Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen
tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los
mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma
(tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada
miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas
características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno
de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre
(a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por
ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo
diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en
uno de los cromosomas homólogos.
• Una excepción importante al concepto de parejas de cromosomas
homólogos es que en muchas especies los miembros de la pareja de
los cromosomas sexuales, no tienen el mismo tamaño, ni igual situación
del centrómero, ni la misma proporción entre los brazos o, incluso, no
tienen los mismos loci. Por ejemplo, el cromosoma Y (que determina el
sexo masculino en humanos) es de menor tamaño y carece de la mayoría
de los loci que se encuentran en el cromosoma X.
8. Herencia ligada al cromosoma X
• El ligamiento al cromosoma X se manifiesta en los genes que se
encuentran en la region diferencial de este cromosoma, lo que
sucede con el daltonismo y la hemofilia.
• Ademas existe tambien el mecanismo recesivo o dominante.
9. Herencia de caracteres ligados a los
cromosomas sexuales
Entre los cromosomas X y Y existen zonas que se emparejan , es decir, regiones homologas(
aparecen en ambos cromosomas) llamadas seudoaotosomal y otras que no poseen una
contraparte en el otro cromosoma sexual, denominada regiones diferenciales. Los genes de la
región diferencial del cromosoma X presentan ligamiento al cromosoma X. Aquellos genes de la
zona diferencial del cromosoma Y muestran ligamiento al cromosoma Y.
10. Qué es el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X?
• El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo
sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad,
y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres
uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo
cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo
las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no
desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.
•
Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo
mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos
los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el
alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una
mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su
sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo
hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3)
11. Figura 1 Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la
madre está afectada (azul).
12. Fig 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X
recesiva cuando el padre está afectado (azul).
13. Fig 3. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la
madre es portadora (alelo azul) pero no afectada (gris).
14. Herencia ligada al cromosoma Y
Esta condición es muy rara y tiene que ver con el patrón de
herencia de los genes ubicados en la región no diferencial del
cromosoma Y. en este caso, la característica solo seria
transmisible de padres a hijos barones, (por presentarse en el
cromosoma Y)
15. Herencia pseudoautosomica
Los genes que se ubican en la región no diferencial de los
cromosomas sexuales se heredan siguiendo as leyes de
Mendel; de forma similar de lo que ocurre en cualquier gen
ubicado en algunos de los 22 pares de autosomas humanos
por esta razón, este tipo de transmisión de información
genética recibe el nombre de herencia pseudoautosomica.
16. Herencia limitada por el sexo
Algunos genes que determinan ciertas características fenotípicas se
encuentran presentes en ambos sexos, sin embargo solo se expresan
en uno de ellos.
La formación de ovarios o de mamas en las mujeres o la distribución
de bello facial, así como la producción de esperma en los hombres, son
características de este tipo, es decir, limitadas por el sexo.
Normalmente su expresión depende de factores hormonales.
17. Herencia influenciada por el sexo
Algunos caracteres cuyos genes se encuentran en los autosomas o en
las regiones homologas de los cromosomas sexuales se manifiestan de
forma mas fuerte en un sexo que en el otro.
La herencia de la calvicie humana permite evidenciar este fenómeno.
La calvicie prematura esta determinada por un gen dominante en el
hombre y por un gen recesivo en la mujer.
GENOTIPO HOMBRES MUJERES
NN normal normal
Nn calvo normal
nn calvo calva
