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Tarea: 3 
Los Cromosomas 
Participante: Rosangel Crespo. 
C. I: 13.667.711 
Expediente: HPS-142-00151V 
16 de septiembre del 2014
Son cuerpos en forma de bastoncillos 
que se encuentran en el núcleo de la 
célula y que son los portadores de la 
mayor parte del material genético, 
es la estructura que resulta del 
empaquetamiento del ADN y las 
proteínas previo a la división celular 
para su segregación posterior en las 
células hijas, condicionando la 
organización de la vida y las 
características hereditarias de cada 
especie. 
Cromosoma, del griego chroma, 
color y soma, cuerpo o elemento, se 
llamaron así por que los cromosomas 
fueron inicialmente cuerpos 
coloreados.
 Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas 
en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. 
 La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas 
(35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 
%). 
 Un cromosoma tiene 2 cromátidas iguales y unidas 
por un centrómetro. 
 Los elementos separados por el centrómero reciben el 
nombre de brazos (corresponden a la mitad de una 
cromátida). 
 Un cromosoma se divide en genes, un gen es un 
fragmento del cromosoma, la unión de muchos genes 
forman el cromosoma. Cada cromosoma puede 
contener hasta 3.000 genes diferentes, pero no todos 
tiene la misma cantidad, por ejemplo el cromosoma X 
del ser humano tiene 2062, y el Y, 330 genes. 
 El genoma humano, número de genes de un ser 
humano, son en total unos 100.000 genes.
En muchos organismos, uno de los pares de los 
cromosomas homólogos es distinto al resto, 
realizando la determinación del sexo del individuo. 
A estos cromosomas se les llama cromosomas 
sexuales o heterocromosomas e incluso 
gonosomas, porque determinan el sexo. 
Se presenta en especies cuyos cromosomas 
sexuales son heteromórficos (se diferencian 
morfológicamente) del resto, estos cromosomas 
portan los genes relacionados con carácter sexual y 
los caracteres ligados al sexo. Las especies con este 
tipo de sistema de determinación sexual poseen 
uno de los sexos heterogamético. 
Sistema de determinación XY: es propio del ser 
humano y muchos otros animales. Las hembras, 
siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma 
X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, 
darán dos tipos de gametos, uno con el 
cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La 
probabilidad de que en la fecundación, al unirse los 
gametos, resulte una combinación XX (hembra) o 
XY (macho) es aproximadamente del 50%.
Un individuo es HOMOCIGOTO, cuando los 
2 genes del locus de cromosomas 
homólogos son idénticos para un mismo 
carácter, es decir, significa que posee dos 
copias idénticas de ese gen para un rasgo 
dado en los dos cromosomas homólogos, 
como por ejemplo, el color rojo en las 
flores o en el pelo negro. 
Un individuo es HETEROCIGOTO, cuando 
los 2 genes del mismo locus de 
cromosomas homólogos son diferentes, ya 
que el individuo por ser diploide tiene en 
cada uno de los cromosomas homólogos un 
alelo distinto, que posee dos formas 
diferentes de un gen en particular; cada 
una heredada de cada uno de los 
progenitores, como por ejemplo, un gen 
que da tamaño alto en una planta y el otro 
da el tamaño corto.
Se refiere a la transmisión y expresión, en los 
diferentes sexos, de los genes que se 
encuentran en el sector no homólogo 
(heterólogo) del cromosoma X heredado del 
padre. 
No es más que la expresión en la 
descendencia de los genes ubicados en 
aquellas regiones del cromosoma X que no 
tienen su correspondencia en el cromosoma 
Y. 
El hombre solo tiene un cromosoma X por 
ello, todos los genes situados en él se 
manifestarán, sean dominantes o recesivos. 
En cambio, en la mujer, un gen recesivo no 
se manifestará si en el otro cromosoma X se 
encuentra su alelo dominante. En ese caso se 
dice que la mujer es portadora, y la 
probabilidad de que sus hijos varones 
exhiban dicho carácter es del 50%.
El cariotipo es el complemento 
cromosómico particular de un 
individuo y viene definido por el 
número y morfología de los 
cromosomas en la metafase mitótica. 
En la especie humana la dotación 
cromosómica es de 2n = 46 (22 pares 
de autosomas y un par de 
cromosomas sexuales). 
Los autosomas se numeran del 1 al 
22 ordenados por tamaños 
decrecientes y por la posición del 
centrómero. Los cromosomas 
sexuales X e Y constituyen un par 
aparte, independientemente del 
resto.
Cariotipo Femenino Cariotipo Masculino
Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos 
anormales abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable 
para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X. 
Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): 
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden 
desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor 
riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales. 
Síndrome de Klinefelter: son XXY 
Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos 
manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, 
ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje 
sobre todo del lenguaje. 
Trisomía X, tienen 3 cromosomas X: XXX 
Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo 
general con hijos normales. 
Varones XYY: 
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se 
debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un 
individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.
 Material buscado en la web: 
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 http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci 
%C3%B3n_cromos%C3%B3mica. 
 http://biologiageologia4.wordpress.com/201 
0/10/08/cariotipo-humano/ 
 http://pendientedemigracion.ucm.es/info/g 
enetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm 
 http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo 
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  • 1. Tarea: 3 Los Cromosomas Participante: Rosangel Crespo. C. I: 13.667.711 Expediente: HPS-142-00151V 16 de septiembre del 2014
  • 2. Son cuerpos en forma de bastoncillos que se encuentran en el núcleo de la célula y que son los portadores de la mayor parte del material genético, es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas, condicionando la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Cromosoma, del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento, se llamaron así por que los cromosomas fueron inicialmente cuerpos coloreados.
  • 3.  Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina.  La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).  Un cromosoma tiene 2 cromátidas iguales y unidas por un centrómetro.  Los elementos separados por el centrómero reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).  Un cromosoma se divide en genes, un gen es un fragmento del cromosoma, la unión de muchos genes forman el cromosoma. Cada cromosoma puede contener hasta 3.000 genes diferentes, pero no todos tiene la misma cantidad, por ejemplo el cromosoma X del ser humano tiene 2062, y el Y, 330 genes.  El genoma humano, número de genes de un ser humano, son en total unos 100.000 genes.
  • 4.
  • 5. En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo. Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético. Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
  • 6. Un individuo es HOMOCIGOTO, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Un individuo es HETEROCIGOTO, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
  • 7. Se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. No es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. El hombre solo tiene un cromosoma X por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
  • 8. El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto.
  • 10. Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X. Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales. Síndrome de Klinefelter: son XXY Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. Trisomía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Varones XYY: Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están genéticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.
  • 11.  Material buscado en la web:  www.genetica.com  http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci %C3%B3n_cromos%C3%B3mica.  http://biologiageologia4.wordpress.com/201 0/10/08/cariotipo-humano/  http://pendientedemigracion.ucm.es/info/g enetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm  http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo  http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/ GENETICA%20Y %20HERENCIA/Paginas/11.htm