Este documento describe varios trastornos hereditarios del sistema vascular, incluyendo la telangiectasia hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, el síndrome de Ehlers-Danlos y el síndrome de Marfan. Estos trastornos se caracterizan por anormalidades en las fibras elásticas y de colágeno de los vasos sanguíneos, lo que puede causar lesiones vasculares, hemorragias y aneurismas. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y pruebas para detectar estas

1. TRASTORNOS
HEREDITARIOS DEL
SISTEMA VASCULAR

2. Sistema vascular
 Se encarga de la distribución del riego
sanguíneo por todo el organismo, permite el
transporte rápido de la sangre y los elementos
que contiene entre las distintas partes del
cuerpo, moviliza la cantidad precisa de esta
entre los diversos sectores según las
necesidades funcionales y regular la
temperatura corporal.

3. Telangiectasia Hereditaria o Enfermedad
de Rendu-Osler-Weber
 Autosómica dominante.
 falta de fibras elásticas en una pared vascular
delgada y sin soporte perivascular por la presencia de
tejido conectivo anormal.
 Lesiones vasculares del tamaño de una cabeza de
alfiler (hasta 3 mm), color rojo púrpura, ligeramente
elevadas, palidecen con la presión.
 prominente en la piel de la
cara, orejas, manos, pies, mucosa de nariz y boca.

4. Telangiectasia Hereditaria o
Enfermedad de Rendu-Osler-
Weber
 Manifestación mas común: epistaxis.
 Sospechar diagnóstico: hemorragia
recurrante, telangiectasia, antecedentes
familiares de hemorragia.
 Complicaciones: hemoptisis, epistaxis, riesgo
aumentado de derrames e infecciones
cerebrales, insuficiencia cardiaca, insuficiencia
respiratoria, HT pulmonar.
 Diagnóstico: laboratorio de anemia, ferropenia en
hemorragias crónicas, estudios de coagulación
normales.
 Tratamiento sintomático y de soporte.

5. Sindrome de Ehlers-
Danlos (SED)
 Enfermedades hereditarias del tejido conectivo por
anormalidades de la estructura, procesamiento o síntesis de
la colágena.
 Más frecuente en individuos de etnia negra.
 Características clínicas: hiperlaxitud
articular, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los
tejidos.
 Manifestaciones hemorrágicas:
magulladuras, púrpura, sangrado de la mucosa tras
procedimientos dentales, hemoptisis, sangrado GI.

6. Sindrome de Ehlers-Danlos
(SED)
 Anormalidades en las fibras de colágeno
perivasculares. Pueden presentar tiempo de sangría y
pruebas de agregación plaquetaria anormales.
 intervalos regulares para detectar precozmente los
aneurismas, aunque su tx quirúrgico es difícil.
 El único que tiene características clínicas de carácter
hematológico es el tipo IV. Gen COL3A1, 2q. se
produce un colágeno tipo 3 anormal (abundante en
las paredes arteriales). Los pt son propensos a
aneurismas arteriales y disección de la aorta.

7. Sindrome de Ehlers-Danlos
(SED)
 Complicaciones hematológicas: prolapso de la
válvula mitral, dificultad para las heridas
quirúrgicas o para retirar puntos; ruptura de
grandes vasos, aneurisma aórtico, u órgano
hueco; ruptura prematura de membranas.
 Diagnóstico:. criterios clínicos, tipificación del
colágeno, nivel sérico de Cu y
ceruloplasmina, actividad de lisis oxidasa o
lisil hidroxilasa, examen de agregación
plaquetaria, etc.
 No existe tx específico.

8. Sindrome de Marfan
 Trastorno hereditario del tejido conectivo en el
cual se fortalecen las estructuras corporales.
Se afectan los sistemas esquelético y
cardiovascular, la piel y los ojos.
 Autonómico dominante; en el 30% no hay hx
familiar “esporádicos”.

9. Sindrome de Marfan
 Mutaciones en el gen fibrilina-1, cromosoma
15.
 Cuadro clínico: extremidades largas y
finas, disminución de la visión (por luxación
del cristalino “ectopia lentic”) y aneurismas
aórticos.

10. Sindrome de Marfan
 Alteraciones cardiovasculares: dilatación de la
raiz de la aorta con regurgitación aórtica y
prolapso de la válvula mitral. Pueden
desarrollar un aneurisma aórtico disecante.
 Diagnóstico: cuadro clínico;
ecocardiograma, exploración ocular con
lámpara de hendidura. Hay que descartar
homocistinuria mediante un análisis de
cianuronitroprusiato negativo para la
presencia de disulfuros en orina.

11. Sindrome de Marfan
 Tratamiento (cardiovascular):
betabloqueadores para prevenir el estrés en la
aorta, evitar actividades atléticas competitivas
y deportes de contacto. Ecocardiogramas
cada año. En algunos casos se requiere el
reemplazo quirúrgico de la válvula y raiz
aórticas. Antibióticos para prevenir
endoccarditis, vigilancia cercana en el
embarazo.