El sistema Nervioso central en el feto y sus principales malformaciones congénitas

1. Malformaciones
Congénitas del
Sistema
Nervioso
Central.
Dr. Mario Alberto Campos Rodríguez
MEDICO SONOGRAFISTA

2. CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SNC
ALTERACIÓN APARICIÓN
INDUCCIÓN DORSAL
Anencefalia
Encefalocele/Iniencefalia
Espina bífida/ Malformación Chiari II
Regresión caudal
4ª semana
4ª semana
4ª semana
4ª a 7ª semana
INDUCCIÓN VENTRAL
Holoprosencefália
Malformación Dandy-Walker
5ª a 6ª semana
7ª a 10ª semana
PROLIFERACIÓN, DIFERENCIACIÓN
NEURONAL
Microcefalia
Macrocefalia
Malformaciones vasculares, tumores
2º a 4º mes
2º a 4º mes
2º a 3er mes
MIGRACIÓN
Agenesia del cuerpo calloso
3er a 5º mes
LESIONES ADQUIRIDAS
Porencefalia
Estenosis acueductal
3er a 4º mes
Inclasificadas

3. ERRORES DE
INDUCCION DORSAL
Los errores de inducción y desarrollo de la placa y el canal
neural causan defectos de cierre.
• ACRANIA
Ausencia de bóveda craneal (huesos y estructuras que
forman la cubierta cerebral).
• ANENCEFALIA
1:1000 nacimientos.
Ausencia de bóveda craneal, Hemisferios cerebrales,
Estructuras diencefálicas.
Sustitución por una masa neurovascular amorfa y plana
(cerebro vascular).

4. ERRORES DE INDUCCION
DORSAL
Anencefalia. Ausencia de cráneo por encima del nivel de la órbita
(flecha corta) y el tejido cerebral dismórfico que corresponde al
estroma angiomatoso situado sobre el nivel de las estructuras
faciales

5. ERRORES DE INDUCCION
DORSAL
Anencefalia. Terminación de la médula en un grupo de
huesos de la base del cráneo sin bóveda craneal. El
tejido desorganizado y los vasos pueden imitar al
cerebro, pero con ausencia siempre de cráneo óseo.

6. ERRORES DE INDUCCION
DORSAL
Anencefalia.

7. ERRORES DE INDUCCION
DORSAL
• EXENCEFALIA
Masa amorfa parecida a las
estructuras cerebrales sin
cobertura.
Ausencia de cráneo normal.
Cerebro por encima de las
órbitas.
Se asocia con anomalías
fuera del SNC y el
poliamnios.

8. ERRORES DE INDUCCION
DORSAL
• ENCEFALOCELE.
Herniación de la estructuras intracraneales a través de un
de un defecto craneal.
Puede contener solo meninges y LCR (memingocele
craneal) o tejido cerebral (encefalocele).
La mayoría se produce en la línea media de la región
occipital (75%).

9. ENCEFALOCELE
Ventriculomegalia y un
pequeño encefalocele
occipital que contiene
parte del cerebelo.

10. ERRORES DE INDUCCION
DORSAL
ENCEFALOCELE

11. Es una enfermedad letal autosómica recesiva que
comprende: encefalocele, displasia renal
quística y polidactilia.
• El pronóstico depende de la localización de la
masa, de la cantidad de cerebro herniado y de
las alteraciones asociadas.
• Mortalidad de 44%, el 40-92% presenta déficit
intelectual.
El SINDROME DE MECKEL-
GRUBER

12. SINDROME DE MECKEL-
GRUBER
Encefalocele, displasia renal

13. • Caso raro de disrafismo que afecta la porción posterior
del cráneo y la médula superior contigua (inion = nuca),
asociado a errores de la segmentación de la médula
superior.
• La deformidad acorta marcadamente el cuello y provoca
la dorsiflexión de la cabeza.
• Pronóstico fatal. Asociado a anencefalia.
INIENCEFALIA

14. • Ocurren en el extremo rostral del embrión y provocan
anormalidades cerebrales.
• Afectan el desarrollo facial.
ERRORES DE LA INDUCCIÓN
VENTRAL

15. HOLOPROSENCEFALIA
Es el cúmulo de
malformaciones cerebrales caudadas por la
división o diverticulación incompleta del
cerebro anterior primitivo en dos hemisferios
cerebrales.
Grupos:
• Alobar
• Semilobar
• Lobar

16. HOLOPROSENCEFALIA
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR.
La más severa de ellas, se caracteriza
por la ausencia de la cisura interhemisférica
y la hoz del cerebro,hay un ventrículo
único primitivo (holoventrículo),los tálamos
se encuentran fusionados en la línea
media y hay ausencia del tercer
ventrículo, neurohipófisis y bulbos
olfatorios.

17. • Tiene tres variantes:
1. Tipo “torta” donde presenta un pequeño disco
aplanado de cerebro situado anteriormente con un
gran quiste dorsal posterior.
2. Tipo “copa” posee mayor cantidad de cerebro anterior
formando una capa en forma de copa y un quiste
dorsal.
3. Tipo “bola” presenta un único ventrículo son rasgos
distintivos rodeado por una capa de cerebro.

18. Fusión del esbozo talámico (T) y un
gran monoventrículo (M) con
ausencia prácticamente total del
tejido cerebral y de cisura
interhemisférica y de hoz.
El corte coronal muestra la capa (m) de
cerebro sin cisura interhemisférica, el
monoventrículo y el tálamo fusionado (t).

19. Corte mediosagital muestra
la copa anterior de tejido
cerebral (m) y un quiste
dorsal (d).
Una cavidad monoventricular (MV),
tálamos fusionados (flecha) y
microcefalia.

20. HOLOPROSENCEFALIA
HOLOROSENCEFALIA SEMILOBAR
Los dos hemisferios cerebrales están
parcialmente separados posteriormente,
pero hay todavía una cavidad ventricular
única.
Las holoprosencefalias alobares y
semilobares a menudo se asocian con
microcefalia o, menos frecuentemente,
con macrocefalia la que invariablemente
ocurre por hidrocefalia obstructiva.

21. HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR
Existe un único monoventrículo y también un desarrollo rudimentario de la
hoz y la fisura interhemisférica (flecha).

22. HOLOPROSENCEFALIA
HOLOPROSENCEFALIA LOBAR
Se caracteriza por la presencia de una
cisura interhemisférica bien desarrollada
tanto anterior como posteriormente, pero
se mantiene cierto grado de fusión de los
gyrus cingulados del cavum septum
pellucidum.

23. HOLOPROSENCEFALIA
Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal.
(B) Holoprosencefalia alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar
(D) Holoprosencefalia lobar.
Modificado de Romero et al.10 122
Jorge Sánchez C. y col. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol
1/Nº4/1998

24. MALFORMACIÓN DE DANDY-
WALKER
• Presencia de un quiste en la fosa posterior
y un defecto en el vermis cerebeloso.
• A través de este defecto se comunica con
el 4º ventrículo.
• Agenesia o hipoplasia del vermis.
• Comunicación de la fosa posterior con el
4º ventrículo .

25. MALFORMACIÓN DE DANDY-
WALKER
• Anomalías asociadas:
–Elevación del tentorio.
– Ventriculomegalia.
– Agenesia del cuerpo calloso.
–Anomalías sistémicas.

26. • El diagnóstico ecográfico depende de la demostración
de los principales componentes de la MDW:
A) Agenesia o hipoplasia del vermis.
B) Comunicación de la fosa posterior con el cuarto
ventrículo.
C) Identificación de las anomalías asociadas
características que ayudan a confirmar el diagnóstico,
incluyendo la elevación del tentorio, ventriculomegalia,
agenesia del cuerpo calloso y anomalías sistémicas.
• El diagnóstico diferencial entre MDW y VDW
incluye el quiste aracnoideo de la fosa posterior y
su asociación a ventriculomegalia.

27. El quiste de gran tamaño situado en la fosa
posterior ( c) comunica con el cuarto
ventrículo y desplaza al cerebelo. No existe
vermis. También está ausente el cavum septi
pellucidi (flecha gruesa), indicio de la
agenesia del cuerpo calloso en este caso.
Colección de líquido ( F) en la fosa posterior
que comunica con el cuarto ventrículo
(flecha) debido a la ausencia de vermis
cerebeloso. Los hemisferios cerebeloso
están separados hacia fuera.

28. VARIANTE DANDY-WALKER
• Menor agenesia vermiana.
• Quiste de menor tamaño.
• Mínimo o nulo agrandamiento ventricular.
Hendidura entre los
hemisferios cerebrales
(flecha) donde el vermis está
ausente. Los ventrículos no
aparecen dilatados. La lesión
puede pasar fácilmente
desapercibida si el vermis
cerebeloso no se examina
rutinariamente.

29. • Es una colección única de LCR situado dentro de las
capas de la membrana aracnoidea, no comunica con
los ventrículos ni con los espacios subaracnoideos.
• No está asociado con malformaciones congénitas. Se
produce esporádicamente.
• El cerebro y el cerebelo se encuentran comprimidos,
pero son normales, la compresión puede causar
hidrocefalia obstructiva.
QUISTE ARACNOIDEO

30. QUISTE ARACNOIDEO (A)
SUPRATENTORIAL DE
LOCALIZACION
INTERHEMISFERICA
En ocasiones los tumores con
degeneración quística pueden
ofrecer una imagen similar a
ésta.

31. Consiste en el aumento de tamaño de la cisterna magna
por encima de los 10 mm.
• El vermis permanece intacto. Puede ser un hallazgo
normal, pero asociado a anomalías supratentoriales.
• Las cromosomopatías como la trisomía 18, son
frecuentes y se observan en el 55% de éstos niños.
• Debe sospecharse sobre todo, si los ventrículos son de
tamaño normal.
MEGACISTERNA MAGNA

32. MEGACISTERNA MAGNA
A) La cisterna magna mide más de 10
mm
(x…x). El cerebelo es pequeño (+…+)
por
Debajo del percentil 10. Este feto
presentaba
Hipoplasia del cerebelo debido a
displasia
Olivo-ponto-cerebelosa.
B) Posición anormal de la mano
debido al
Déficit neurológico. Las articulaciones
Metacarpofalángicas se encuentran en
Hiperextensión fija (flecha) y los dedos
en
Flexión fija.
Todos los movimientos fetales eran
Anormales.

33. HIDRANENCEFALIA
• Rara malformación congénita que muestra la casi total
ausencia de cerebro, pero con la bóveda craneal y las
meninges intactas.
• Es el grado más severo de porencefalia o destrucción
cerebral.
PROLIFERACION, DIFERENCIACION
Y DESTRUCCION NEURONAL.

34. • La causa más frecuente es la oclusión de las arterias
carótidas supraclinoideas.
• Patológicamente se caracteriza por la presencia de
líquido que rodea los ganglios basales y el tronco del
encéfalo, ausencia variable de hemisferios cerebrales,
meninges intactas y la hoz incompleta.
• Ecográficamente el cerebro se encuentra destruido en
grado variable y sustituido por líquido.
HIDRANENCEFALIA

35. • Carece de la ligera capa cortical que se observa en la
hidrocefalia grave. Están intactos el tálamo, los ganglios
basales y el tronco del encéfalo inferior.
• El tamaño de la cabeza es normal, pero puede estar
aumentado o disminuido, no se asocia con otras
anomalías.
• Es importante distinguirla de la hidrocefalia severa.
HIDRANENCEFALIA

36. • En la hidrocefalia la forma del ventrículo está
conservado, incluso aunque la corteza se encuentre
muy adelgazada, mientras que en la hidranencefalia se
observan masas de tejido irregular en las regiones
frontal y occipital.
• El diagnóstico diferencial incluye la hidrocefalia severa,
la holoprosencefalia alobar, el higroma subdural
congénito masivo y la encefalopatía postanóxica o
infecciosa.
HIDRANENCEFALIA

37. HIDRANENCEFALIA
A) Destrucción cerebral asimétrica con la cisura interhemisférica
respetada.
B) Hidranencefalia con el cráneo ocupado por líquido, la presencia
de hoz (flecha), ausencia de fusión talámica y aumento del tercer
ventrículo confirman el diagnóstico.

38. Es una rara entidad caracterizada por fisuras abigarradas o
defectos simétricos en el cerebro parietal o temporal
que se extienden desde los ventrículos hasta la
superficie cortical.
• El aspecto es como si el cerebro hubiera sido dividido
en dos porciones: anterior y posterior, son simétricas.
• Etiología desconocida, algunos consideran un proceso
destructivo causado por lesiones vasculares similar a
la hidranencefalia y la porencefalia.
ESQUICENCEFALIA

39. ESQUISENCEFALIA

40. Describe una superficie cerebral lisa que carece de surcos y
circunvoluciones.
• Normalmente a medida que las neuronas migran desde
la matriz germinal periventricular hacia la superficie
cortical, van engrosando la corteza que se pliega para
acomodar el tejido progresivamente creciente, formando
así los surcos y las circunvoluciones.
• Alteración de la migración de las neuronas desde la
matriz germinal hacia la superficie causa un desarrollo
anormal de los surcos y circunvoluciones.
LISENCEFALIA

41. • La superficie cerebral queda lisa y aplanada, o
desarrolla circunvoluciones anchas y planas.
• No es posible establecer el diagnóstico hasta el tercer
trimestre, pues depende de la demostración de los
surcos anormales que sólo comienzan a desarrollarse a
partir de la semana 28.
• Puede haber una ligera ventriculomegalia con pobre
desarrollo de los surcos, las cisura de Silvio muy abierta
y posiblemente un cuerpo calloso anormal.
LISENCEFALIA

42. LISENCEFALIA

43. • Cabeza desproporcionadamente
pequeña respecto a la edad
gestacional y el tamaño del cuerpo
• Una circunferencia cefálica 2-3
desviaciones estándar (DE) menor
que la media para su edad y sexo,
se asocia con retraso mental: cuanto
menor es la circunferencia de la
cabeza menor es el nivel intelectual.
MICROCEFALIA

44. • Existen múltiples posibles causas prenatales,
como factores genéticos, ambientales, asfixia,
infecciones (citomegalovirus), fenilcetonuria
materna, fármacos, alcohol y radiación.
• En el estudio anatomopatológico el cerebro
puede ser pequeño, pero normal, o puede
encontrarse porencefalia, circunvoluciones
anormales, ausencia de cuerpo calloso y
ventriculomegalia. Frecuentes alteraciones en el
SNC.
MICROCEFALIA

45. MICROCEFALIA

46. MICROCEFALIA
• Ecográficamente es difícil el diagnóstico
de microcefalia, pero debe sospecharse si
el DBP es menor que la media para la
edad gestacional en más de 3 DE.
• Otros criterios toman la CC, índice
cabeza/abdomen, índice
fémur/circunferencia cefálica disminuido

47. MICROCEFALIA

48. Cabeza simétrica y anormalmente pequeña, comparada con el
abdomen.
Las estructuras cerebrales son normales.
Calcificaciones intracraneales : lisencefalia autosómica recesiva.
MICROCEFALIA

49. Crecimiento anormal del perímetro cefálico
(PC), estando éste por encima de 3
desviaciones standard (DS), para la
media de edad, sexo y edad
Gestacional.
MACROCEFALIA

50. MACROCEFALIA

51. MACROCEFALIA

52. A) AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (ACC):
El cuerpo calloso (CC) es la mayor comisura neural que
conecta los hemisferios cerebrales. La ausencia
puede ser completa o parcial, del desarrollo o
adquirida.
• A las 12 semanas el cuerpo calloso comienza a
desarrollarse a partir de la lámina terminal cerca del
extremo anterior del tercer ventrículo, en un principio
es un haz de fibras que conecta el hemisferio
izquierdo con el derecho.
ALTERACIONES DE LA
MIGRACION

53. • Foma el septi pellucidi y el cavum septi pellucidi et
vergae a medida que va creciendo.
• Inicialmente se originan dos septos pellucidi, el espacio
entre ambos es el cavum septi pellucidi.
• La porción de éste espacio anterior al agujero de
Monroe se denomina cavum septi pellucidi , y la porción
posterior cavum vergae.
• El desarrollo del cuerpo calloso se completa a las 20
semanas por lo que el diagnostico precoz es dificil.
AGENESIA DEL CUERPO
CALLOSO

54. Las alteraciones ecográficas :
1. Aumento desproporcionado de las astas occipitales
(colpocefalia).
2. Desplazamiento lateral de las paredes medial y
lateral de los ventrículos.
3. Configuración angular de los ventrículos con
afilamiento de los extremos anteriores.
AGENESIA DEL
CUERPO
CALLOSO

55. 4. Ausencia de cavum septi pellucidi
5. En el tercer trimestre demasiados surcos perpendiculares a
la cisura interhemisférica.
• En los cortes parasagitales el CC no está presente y los
surcos de la superficie cerebral interhemisférica muestra una
orientación radial en “sol naciente” desde el tercer
ventrículo.
AGENESIA DEL
CUERPO
CALLOSO

56. Corte sagital en feto 26 SA.
Cuerpo Calloso presente.
Doppler Energy: Arteria
cerebral anterior (1) se
incurva y rodea el CC. La
arteria pericallosa (3) es
visible en todo su trayecto
hasta la arteria pericalloso
posterior (no visible en esta
imagen). La arteria calloso-
marginal (2) es visible
ACC a 24 SA. Doppler
Energy: La arteria Cerebral
Anterior (1) no se incurva y
toma un trayecto
ascendente vertical en el
territorio de la arteria
Calloso-marginal (2). La
arteria Pericallosa y la
arteria Callosa Posterior
están ausentes.

57. AGENESIA DEL CUERPO
CALLOSO

58. AGENESIA DE CUERPO CALLOSO
A) Dilatación limítrofe característica de las astas occipitales (o),
las astas anteriores afiladas y ligeramente separada (flecha).
Esta configuración de los ventrículos se denomina
colpocefalia.
B) Surcos perpendiculares a la cisura interhemisférica (flechas), la
correlación axial del signo del “sol naciente”, el ventrículo está
agrandado.

59. C) Típica radiación en sol naciente de los surcos interhemisféricos
desde el tálamo (t) y la ausencia de cuerpo calloso y cavum septi
pellucidi.
D) Compárese con la cabeza fetal normal, con el patrón normal de los
surcos del cíngulo (flecha abierta), cuerpo calloso (flechas pequeñas y
cavum septi pellucidi (c), tálamo (T).

60. CASO
Paciente con paquigiria, adelgazamiento de la corteza cerebral,
aumento del tamaño ventricular, agenesia del cuero calloso y del
septum Pelucido.