O que é; Sintomas; Diagnóstico; Herança Genética; Incidência; Tratamento;

1. Fenilcetonúria (PKU)
Carla Mayara, Danilo Macedo, Marina Dória, Milena
Tomaz, Michele Tomaz

2. O que é?
 A fenilcetonúria (FNC) é um erro inato do metabolismo, mais especificamente
no metabolismo de aminoácidos, sendo uma doença de herança genética com
característica autossômica recessiva.
Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada fenilalanina
hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um aminoácido importante,
pois é parte integral de todas as proteínas do nosso corpo.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a
ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais
ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral
 As pessoas afetadas por esta doença têm deficiência
de fenilalanina hidroxilase, uma enzima que decompõe a fenilalanina.
 O gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase está localizado no cromossomo 12,

3. O que é Fenilalanina?
 A fenilalanina (PHE) é um aminoácido que está presente em quase todos os alimentos, com
importância na constituição das proteínas e como precursor de outras moléculas. Uma pequena
parte da fenilalanina que ingerimos é incorporada pelo organismo na síntese protéica, mas o
excedente, que geralmente corresponde à maior parte, é convertido em outro aminoácido, a tirosina,
por uma enzima produzida no fígado e denominada fenilalanina hidroxilase (PAH). A tirosina, por
sua vez, além de ser utilizada na síntese protéica, é precursora de substâncias importantes como
melanina, neurotransmissores e hormônios (adrenalina e tiroxina).
 A fenilalanina é encontrada em alimentos como:
 carnes de todos os tipos
 Derivados de carne
 Vísceras de animais
 Leite e derivados,
 Adoçantes com aspartame;
 Ovos;
 Oleaginosas
 Farinha de trigo
 Leguminosas:
 Alimentos industrializados

4. Heredograma
I
II
III
IV
Mulher normal
Homem normal
Mulher doente
Homem doente

5. Da análise da transmissão hereditária deste
tipo de alelos pode concluir-se que:
Os indivíduos de ambos os sexos são
igualmente afectados;
Os indivíduos portadores (heterozigóticos)
têm um fenótipo normal;
A maioria dos indivíduos que manifesta a
doença resulta de pais normais;
Se dois progenitores manifestarem a
doença, todos os seus descendentes
apresentam essa anomalia;
A anomalia pode não se manifestar durante
uma ou mais gestações.

6. Diagnóstico
 É importante que o diagnóstico seja feito logo após o nascimento porque o tratamento precoce dessa
condição (dieta isenta de fenilalanina) pode evitar suas consequências danosas e irreversíveis
 O diagnóstico geralmente é feito logo nos primeiros dias de vida através do teste do
pezinho, que no Brasil é obrigatório.
 Crianças que não tenham passado pelo teste do pezinho podem ser diagnosticadas
por meio de análises laboratoriais. Normalmente há um aumento da excreção de
ácido fenilpirúvico e fenilalanina na urina e de fenilalanina no sangue.
Apesar da obrigatoriedade, o diagnóstico tardio pode ocorrer devido a fatores, como
o conhecimento dos profissionais de saúde sobre a patologia, por vezes confundida
com autismo, Síndrome de Angelman, transtorno de hiperatividade com déficit de
atenção entre outras doenças, e o acesso da população aos serviços de diagnóstico

7. Sintomas
 Quando uma criança nasce com fenilcetonúria não apresenta quaisquer sintomas ao nascimento, mas se
não iniciar logo o tratamento após o diagnóstico, que é feito com teste do pezinho nos primeiros dias de
vida, os sintomas que podem aparecer são:
 Microcefalia;
 Dificuldades no desenvolvimento mental;
 Convulsões;
 Deficiência mental grave;
 Hiperatividade;
 Cheiro na pele, cabelos e urina característico;
 Erupção cutânea semelhante ao eczema;
 Manchas claras na pele.
 É importante que o paciente com fenilcetonúria cumpra rigorosamente a dieta sem fenilalanina e controle
os valores de fenilalanina no sangue regularmente para não desenvolver nenhum dos sintomas da doença.
É fundamental o acompanhamento do médico e nutricionista.

8. Tipos de Fenilcetonuria
 A partir do “Teste do Pezinho” a fenilcetonúria pode ser classificada de três formas, conforme o nível de
atividade percentual da fenilalanina-hidroxilase
 Fenilcetonúria clássica: quando a atividade da PAH é quase ausente (abaixo de 1%) e, em consequência, os
níveis plasmáticos de FAL encontram-se acima de 20mg/dl.
 Fenilcetonúria leve: quando a atividade da PAH é de 1% a 3% e os níveis plasmáticos de FAL encontram-se
entre 10mg/dl a 20mg/dl.
 Esta última classificação indica uma condição benigna, que não causa nenhuma sintomatologia clí- nica e não
necessita de tratamento
 Embora haja falta de consenso no que diz respeito à clssificação das hiperfenilalaninemias, o obejtivo é sempre
o mesmo, apontar a necesidade ou não da implementação de tratamento dietético imediatamente após o
diagnóstico

9. Incidência
 Segundo o Ministério da Saúde (MS), a
prevalência de fenilcetonúria está estimada em 1 a
cada 10.000 nascidos

10. Tratamento
 Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham
fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebé fique bom e leve uma vida
normal.
 A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
 O tratamento deve ser supervisionado por nutricionista especializado e pediatra,
consistindo em monitoramento periódico por métodos clínicos, bioquímicos e avaliação
do estado nutricional, analisando principalmente mudanças fisiológicas e fisiopatológicas
que possam induzir o aumento ou a redução dos níveis séricos de fenilalanina
 A periodicidade do acompanhamento divide-se da seguinte forma: mensal até os 6 meses;
bimestral dos 6 meses aos 12 meses de idade; trimestral do 1.º ao 3.º ano de idade; trianual
dos 3 aos 12 anos; bianual após os 12 anos de idade

11. Dieta