Espero les sirva

1. • Carmona Nizama Maria
ENFERMEDADES O
TRASTORNOS QUE
OCASIONAN LA ALTERACIONES
DE LOS CROMOSOMAS

2. SINDROME DE DOWN
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca
retraso intelectual y del desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando
una división celular anormal produce material genético adicional del
cromosoma 21.
Si bien el tratamiento puede ayudar, esta condición no tiene cura
Requiere diagnóstico médico ,Con frecuencia se requieren
análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por
imágenes Crónicas.
Síntomas
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

3. Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo
cromosoma X.
El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual
ausente o incompleto.
Si bien el tratamiento puede ayudar, esta condición no tiene cura
Requiere diagnóstico médico ,Siempre se requieren análisis de
laboratorio o estudios de diagnóstico por imágenes Crónicas:
pueden durar años o toda la vida
Síntomas
Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad,
infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
SINDORME DE TURNER

4. • son trastornos genéticos que presentan
una combinación de anomalías
congénitas. Esto incluye retraso mental
grave, así como problemas de salud que
comprometen a casi todos los sistemas
orgánicos del cuerpo.
• es causada por un cromosoma 13
adicional y provoca desarrollo anormal del
prosencéfalo, la parte media de la cara y
los ojos; discapacidad intelectual grave;
cardiopatías y tamaño pequeño al nacer.
El diagnóstico se realiza con pruebas
citogenéticas.