2. ¿QUÉ ES?
Es un trastorno congénito autosómico
dominante, que afecta aproximadamente a 1
de cada 100.000 recién nacidos vivos.
Acrocéfalo-sindactilia: craneosinostosis
bicoronal, hipoplasia medio facial, pulgares y
primeros artejos anchos y sindactilia cutánea
parcial variable, y exoftalmo.
Se asocia a mutaciones del gen 1 y 2 del
receptor del factor de crecimiento de
fibroblastos: (FGR1 en el cromosoma 8p11.2-
p11 y FGFR2 en el cromosoma 10q26)
3. SP CLÁSICO, O, TIPO 1
Mutación gen FGFR1: Braquicefalia, hipoplasia mediofacial, y anomalías en dedos de mano y pies.
El desarrollo neurológico e intelectual es normal.
Se relaciona con una afectación del cromosoma 8 ( 8p11.23)
Cambio de una citosina por una guanina en la posición 755 del exón 5 (de un residuo de
prolina a uno de arginina)
Cursa con buena evolución, no requiere cirugía.
4. SP: TIPO II
Mutación gen FGFR2: Deformidad del cráneo (trilobulado), lo cual puede ocasionar limitación en el
crecimiento cerebral. Anomalías en dedos de manos y pies. Anquilosis o sinostosis del codo, retraso del
desarrollo, complicaciones neurológicas y proptosis, que cuando es extrema suele causar afectación visual.
Se relaciona con el cromosoma 10 (10q26.13)
• Cambio de una Guanina por una citosina en el exón IIIa, provocando la sustitución de un triptófano por
una cisteína en el codón 290
Afectación de las vías respiratorias superiores.
La etiología suelen se mutaciones de novo.
5. SP: TIPO III
La forma de herencia y las manifestaciones clínicas son calcadas a las del tipo II; a
excepción de que no presentan el cráneo en forma de trébol.
