resumen de anomalias congenitas en recien nacido

1. Anomalías
congénitas del
RN
Maria Fernanda Medina

2. FACTORES
ASOCIADOS
01
EXAMEN FÍSICO
02 COMUNICACIÓN
03 ANTECEDENTES
04
Tabla de contenidos

3. Detección Procedimientos
‘Alteraciones en la
forma y función de
algún órgano’
1. Examen físico
2. Pruebas de tamizaje
3. Revisión perinatal
Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03

4. Factores asociados
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5. Antecedentes
familiares
01
Exposición a
teratógenos
02 Adaptación anómala
03 Examen físico
04
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6. Examen físico
¿ Cómo se debe hacer la detección
postnatal de anomalías congénitas en los
recién nacidos vivos ?
1
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7. Examen físico estandarizado
Cabeza
Forma y tamaño
Cara
Llanto, rta a estímulos y comp.
anatómicos
Tórax
Movimientos respiratorios,
simetría, auscultación
Corazón
Latidos, verlo comer y coloración
facial.
Oximetría >24 horas de nacido -
TAMIZAJE UNIVERSAL
CARDIOPATÍA CONGÉNITA
Abdomen
Pared abdominal, ombligo, ingle
Genitales/ano
Componentes anatómicos,
verificar micción y meconio
Extremidades
movimientos espontáneos,
componentes anatomicos
Piel
Coloración, pelo, uñas
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8. Tamizaje anomalías cardiaca

9. Antecedentes
¿ Cuáles antecedentes se deben evaluar en la
historia clínica como parte de la estrategia de
búsqueda de anomalía congénita, en recién nacido
vivo con examen físico estandarizado normal ?
2
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10. 1. Enfermedades genéticas
2. Teratógenos biológicos
3. Agentes físicos, químicos y tóxicos
4. Otros teratógenos
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11. Anomalías NO estructurales
¿ Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de
EIM en recién nacidos vivos ?
3
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12. Tamizaje auditivo
Emisión otoacústica & Potenciales en tronco cerebral

13. Tamizaje para EIM
Errores incluidos en la tamización universal:
1. Hipotiroidismo congénito
2. Hiperplasia suprarrenal congénita
3. Déficit de biotinidasa -> manejo con biotina
4. Fenilcetonuria -> dieta limitada en proteínas
5. Galactosemia
6. Déficit de acilCoa deshidrogenasa de cadena mediana
7. Acidurias orgánicas
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14. Comunicación
¿ Cómo comunicar a los padres la noticia de que su
hijo tiene una anomalía congénita ?
4
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15. Listado adaptado por Levetown para dar malas noticias con
habilidad y empatía
NO COMUNICARLAS:
● Por teléfono
● Padre sin cónyuge presente o soporte emocional
● Usar lenguaje médico
● Hacer juicios de valor sobre los niños, los padres y su
comportamiento
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16. Listado adaptado por Levetown para dar malas noticias con
habilidad y empatía
QUÉ SÍ HACER:
● Usar un espacio privado, demostrar interés y compasión
● Ajustar la información según el estado emocional
● Mencionar la enfermedad, escribirla y explicar implicaciones para el
futuro del bebe
● Pedir a los padres que usen sus palabras para explicar lo que se les
acaba de decir, confirmando la eficaz transmisión de información
● Estar preparado para las emociones de los padres, si necesario llevar
un psicólogo o sacerdote
● Estar dispuesto a mostrar su propia opinión. El distanciamiento es
ofensivo
● Darles tiempos a solas para procesar
● Proporcionar contacto con otras familias afectadas de manera similar
● Ofrecer plan de seguimiento con cita de control
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17. GRACIAS

18. Errores innatos
del metabolismo

19. Por ciertos desencadenantes como infecciones, ayuno o ingesta excesiva de nutrientes
que no pueden ser metabolizados. La enzima deficiente disminuye la metabolización de
un sustrato que termina generando síntomas de intoxicación aguda o crónica.
Intoxicación
Cuando la enzima deficiente está implicada en la producción de energía .
Déficit energético
Sustancias complejas que no pueden ser metabolizadas, producen síntomas
progresivos. En este caso SIN desencadenantes.
Acumulación de sustancias
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

20. Clínica
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

21. Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

22. Inicio prenatal
- Aborto
- Hidrops fetalis en miocardiopatías
metabólicas
- Defectos de crecimiento
- Convulsiones intrauterinas
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

23. Inicio neonatal
Síntomas encefalopáticos
- Tipo intoxicación : Inicio con síntomas digestivos
y/o respiratorios o deshidratación + letargia que
progresa a coma.
- Tipo déficit energético: crisis convulsivas,
encefalopatia e hipotonía
RN hipotónico
Afección hepática (fq)
Síntomas transitorios como Niemann Pick tipo C
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

24. Primeros 2 años
- Alteraciones neurológicas: retraso psicomotor,
hipotonía, convulsión, neuropatías, miopatías
- Síndrome de Reye
- Sidnrome de muerte subita del lactante
- Síntomas digestivos: vomito, fallo de medro,
ictericia.
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

25. Exámenes de laboratorio
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

26. Exámenes de laboratorio
Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

27. Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de
Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2