Diese Präsentation wurde erfolgreich gemeldet.
Die SlideShare-Präsentation wird heruntergeladen. ×

Anomalias cong en RN .pdf

Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Wird geladen in …3
×

Hier ansehen

1 von 28 Anzeige
Anzeige

Weitere Verwandte Inhalte

Aktuellste (20)

Anzeige

Anomalias cong en RN .pdf

  1. 1. Anomalías congénitas del RN Maria Fernanda Medina
  2. 2. FACTORES ASOCIADOS 01 EXAMEN FÍSICO 02 COMUNICACIÓN 03 ANTECEDENTES 04 Tabla de contenidos
  3. 3. Detección Procedimientos ‘Alteraciones en la forma y función de algún órgano’ 1. Examen físico 2. Pruebas de tamizaje 3. Revisión perinatal Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  4. 4. Factores asociados Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  5. 5. Antecedentes familiares 01 Exposición a teratógenos 02 Adaptación anómala 03 Examen físico 04 Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  6. 6. Examen físico ¿ Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los recién nacidos vivos ? 1 Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  7. 7. Examen físico estandarizado Cabeza Forma y tamaño Cara Llanto, rta a estímulos y comp. anatómicos Tórax Movimientos respiratorios, simetría, auscultación Corazón Latidos, verlo comer y coloración facial. Oximetría >24 horas de nacido - TAMIZAJE UNIVERSAL CARDIOPATÍA CONGÉNITA Abdomen Pared abdominal, ombligo, ingle Genitales/ano Componentes anatómicos, verificar micción y meconio Extremidades movimientos espontáneos, componentes anatomicos Piel Coloración, pelo, uñas Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  8. 8. Tamizaje anomalías cardiaca
  9. 9. Antecedentes ¿ Cuáles antecedentes se deben evaluar en la historia clínica como parte de la estrategia de búsqueda de anomalía congénita, en recién nacido vivo con examen físico estandarizado normal ? 2 Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  10. 10. 1. Enfermedades genéticas 2. Teratógenos biológicos 3. Agentes físicos, químicos y tóxicos 4. Otros teratógenos Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  11. 11. Anomalías NO estructurales ¿ Cómo debe realizarse la tamización auditiva y de EIM en recién nacidos vivos ? 3 Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  12. 12. Tamizaje auditivo Emisión otoacústica & Potenciales en tronco cerebral
  13. 13. Tamizaje para EIM Errores incluidos en la tamización universal: 1. Hipotiroidismo congénito 2. Hiperplasia suprarrenal congénita 3. Déficit de biotinidasa -> manejo con biotina 4. Fenilcetonuria -> dieta limitada en proteínas 5. Galactosemia 6. Déficit de acilCoa deshidrogenasa de cadena mediana 7. Acidurias orgánicas Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  14. 14. Comunicación ¿ Cómo comunicar a los padres la noticia de que su hijo tiene una anomalía congénita ? 4 Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  15. 15. Listado adaptado por Levetown para dar malas noticias con habilidad y empatía NO COMUNICARLAS: ● Por teléfono ● Padre sin cónyuge presente o soporte emocional ● Usar lenguaje médico ● Hacer juicios de valor sobre los niños, los padres y su comportamiento Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  16. 16. Listado adaptado por Levetown para dar malas noticias con habilidad y empatía QUÉ SÍ HACER: ● Usar un espacio privado, demostrar interés y compasión ● Ajustar la información según el estado emocional ● Mencionar la enfermedad, escribirla y explicar implicaciones para el futuro del bebe ● Pedir a los padres que usen sus palabras para explicar lo que se les acaba de decir, confirmando la eficaz transmisión de información ● Estar preparado para las emociones de los padres, si necesario llevar un psicólogo o sacerdote ● Estar dispuesto a mostrar su propia opinión. El distanciamiento es ofensivo ● Darles tiempos a solas para procesar ● Proporcionar contacto con otras familias afectadas de manera similar ● Ofrecer plan de seguimiento con cita de control Guía de práctica clínica. Detección de anomalías congénitas del recién nacido - 2013 Guía No. 03
  17. 17. GRACIAS
  18. 18. Errores innatos del metabolismo
  19. 19. Por ciertos desencadenantes como infecciones, ayuno o ingesta excesiva de nutrientes que no pueden ser metabolizados. La enzima deficiente disminuye la metabolización de un sustrato que termina generando síntomas de intoxicación aguda o crónica. Intoxicación Cuando la enzima deficiente está implicada en la producción de energía . Déficit energético Sustancias complejas que no pueden ser metabolizadas, producen síntomas progresivos. En este caso SIN desencadenantes. Acumulación de sustancias Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  20. 20. Clínica Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  21. 21. Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  22. 22. Inicio prenatal - Aborto - Hidrops fetalis en miocardiopatías metabólicas - Defectos de crecimiento - Convulsiones intrauterinas Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  23. 23. Inicio neonatal Síntomas encefalopáticos - Tipo intoxicación : Inicio con síntomas digestivos y/o respiratorios o deshidratación + letargia que progresa a coma. - Tipo déficit energético: crisis convulsivas, encefalopatia e hipotonía RN hipotónico Afección hepática (fq) Síntomas transitorios como Niemann Pick tipo C Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  24. 24. Primeros 2 años - Alteraciones neurológicas: retraso psicomotor, hipotonía, convulsión, neuropatías, miopatías - Síndrome de Reye - Sidnrome de muerte subita del lactante - Síntomas digestivos: vomito, fallo de medro, ictericia. Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  25. 25. Exámenes de laboratorio Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  26. 26. Exámenes de laboratorio Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2
  27. 27. Palacios, A., García, Ó., & garcía-silva, M. T. (2008). Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada, 6(6), 347–352. https://doi.org/10.1016/s1696-2818(08)75600-2

×