This is a Power Point presentation I made for the subject "Medicine and Society" in my Medicine degree. I speak about Achondroplasia, a rare disease causing dwarfism.

1. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
15 de Noviembre de 2.013
Facultad de Psicología de Sevilla

2. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
¿Quién soy?
¿De dónde vengo?
¿A dónde voy?

3. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
¿Quién soy?

4. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Luis Alfonso Saldaña Ortiz
luissaldanaortiz@gmail.com
Técnico Superior de LDC.
Monitor de Natación Adaptada para personas con
Discapacidad, por FADMS.
Estudiante de Medicina.

5. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
¿De dónde vengo?

6. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
¿A dónde voy?

7. Enfermedades raras: ACON... ¿QUÉ?
“Acon... ¿qué?”

8. Enfermedades raras: A-CONDRO-PLASIA
Del griego:
- A: “sin” o “carente de”
- Condro: cartílago
- Plasia: crecimiento.
Falta de crecimiento del cartílago.

9. ACONDROPLASIA

Enanismo con extremidades cortas y facies típica

Incidencia 1:10000

Fenotipo mucho más grave en homocigotos

Gran número de homocigotos por emparejamientos

Porcentaje alto de mutación

El riesgo se incrementa con la edad avanzada del padre
Generalmente se localiza en 4p16.3


10. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
- 75 – 90% de los casos son mutación “de novo”:
padres no afectados tienen hijo/a con AC.
- Sólo entre un 10 – 25% tienen algún progenitor AC.
Siempre habrá nuevos casos

11. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
DUDAS:
¿Qué le pasa?




¿Qué tiene?
¿Se curará?
¿Tendrá una buena vida?

¿Será feliz?

12. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
DUDAS → MIEDO
MIEDO → PEDIR AYUDA → MÉDICO
¿QUÉ ESPERAN DEL MÉDICO?

13. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Entre los pacientes afectados puede ocurrir una mortandad
infantil no esperada (menor al 3%), normalmente asociado
a casos de acondroplasia muy severa.
“En algunos casos estos niños se mueren al poco de nacer.
No tiene por qué ser el suyo.”

14. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Obstrucción severa de las vías respiratorias superiores en
menos del 5% de los afectados, por lo que se deben
considerar realizar estudios del sueño si aparecen signos de
compromiso respiratorio durante el descanso o mientras
duermen, especialmente si se dan indicios de retraso.
“Algunos presentan complicaciones respiratorias que, en
algunos casos, llegan a morir. Hay que estar atentos.”

15. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
El desarrollo de la cifosis toracolumbar está asociada con la
sedestación sin soporte antes de que esté bien desarrollada la
musculatura del tronco. Se aconseja aplicar un programa de
rehabilitación desde muy temprana edad que ayudará a
reducir la hipotonía muscular y evitará este tipo de
problemas.
problemas.
“Su hijo tendrá debilidad en la musculatra de la espalda, lo
que puede contribuir a la malformación del tronco.”

16. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Todos los niños acondroplásicos presentan un foramen magnum
(agujero occipital) relativamente pequeño, pero pocos se vuelven
sintomáticos de compresión de la médula espinal en la unión
cervicomedular (unión entre el cráneo y la columna cervical). Esta
complicación se considera la causa de la hipotonía, aunque estudios
recientes indican que no existe correlación entre ambas. También se
considera la causa de las apneas de sueño y muerte súbita en niños.
Puede manifestar signos y síntomas de alta mielopatía cervical, apnea
central o ambas. Raramente se recomienda la descompresión del
foramen magnum. Este problema es raro y parece que se caracteriza
por alteraciones respiratorias, hipotonía no corregida y reflejos de
estiramiento muscular exaltados.

17. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
“Puede tener una compresión del foramen magnum que le
produzca otras complicaciones. La cirugía hoy (hace 30 años)
está muy avanzada y esto en quirófano se puede corregir.”

18. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
La hidrocefalia se puede desarrollar durante los dos primeros
años de vida, de modo que el seguimiento del perímetro
craneal debe ser realizado con mucho cuidado durante este
período. Si se sospecha un problema de este tipo, derivar al
niño a un neurólogo pediatra o a un neurocirujano
pediatra.
Los síntomas de la hidrocefalia son un crecimiento excesivo
del cráneo, dolor de cabeza, somnolencia, vómitos y
rigidez de las piernas. Raramente se asocia la hidrocefalia
con un estrechamiento del foramen magnum.

19. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
“Es posible que desarrolle hidrocefalia (explicación). Habrá
que ponerle una válvula intracraneal, conectada con la
vejiga, para que vaya drenando LCR. Lo malo es que,
debido al crecimiento del niño, cada cierto tiempo habrá
que meterlo en quirófano para cambiarla.”

20. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Las complicaciones comunes de la médula espinal raramente
ocurren en la infancia, pero se manifiestan en individuos
adultos con entumecimiento, hormigueo y sensación de
pesadez después de un paseo prolongado, debilidad y
reflejos de estiramiento muscular exaltados, dolor en la
parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con
posibilidad de caída. En casos muy avanzados la parálisis
es permanente y se pierde el control de la vejiga urinaria.

21. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
“Y si el caso de su hijo es muy grave, de mayor podría perder la
movilidad de las piernas por problemas de compresión de la médula
espinal. Podría perder el control de su vejiga.”

22. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
“En algunos casos estos niños se mueren al poco de nacer.
No tiene por qué ser el suyo.”
“Algunos presentan complicaciones respiratorias que, en
algunos casos, llegan a morir. Hay que estar atentos.”
“Su hijo tendrá debilidad en la musculatra de la espalda, lo
que puede contribuir a la malformación del tronco.”

23. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
“Puede tener una compresión del foramen magnum que le
produzca otras complicaciones. La cirugía hoy (hace 30
años) está muy avanzada y esto en quirófano se puede
corregir.”

24. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
“Es posible que desarrolle hidrocefalia (explicación). Habrá
que ponerle una válvula intracraneal, conectada con la
vejiga, para que vaya drenando LCR. Lo malo es que,
debido al crecimiento del niño, cada cierto tiempo habrá
que meterlo en quirófano para cambiarla.”

25. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Pero tampoco el extremo opuesto.
“Pues yo, aparte de la AC, no le veo nada...”

26. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Entonces, ¿qué hacer? ¿Qué decir?
2ª opinión.

27. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
“Esta enfermedad es un trastorno del crecimiento. Su hijo/a tendrá los
miembros más cortos de lo normal y una estatura baja, cosa que no
tiene por qué impedir una buena calidad de vida. No obstante, hay
que estudiarlo porque, a veces, pueden aparecer complicaciones que,
si se corrigen a tiempo, no supondrán demasiados problemas en el
futuro. Y como cada caso es único, iremos viendo con el tiempo qué
tratamiento es el más adecuado para él/ella”.

28. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Elongación ósea.

29. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Elongación ósea.
¿Por qué? ¿Para qué?
- Operación quirúrgica.
- Material y personal cualificado.
- Hospitalización prolongada.
- Tratamiento muy duradero y doloroso.
- Rehabilitación larga y tediosa.
-Toda intervención quirúrgica conlleva pérdida de movilidad.
- ¿Ha entendido el paciente lo que se le va a hacer? ¿Y sus padres?
- ¿Se le ha informado correctamente de todo el proceso?

30. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
La elongación ósea NO ES UNA CURA.

31. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Mi caso:
Debido a tibias arqueadas, el peroné estaba
lesionándome la rodilla. Si no se corregía a tiempo,
podría acarrear dolor crónico, inmovilidad articular
e inmovilidad de ambas piernas.

32. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

33. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Se me informó correctamente de todo el proceso en términos que yo
entendía.
Me explicaron, tanto los médicos como mis padres, cómo se iba a
desarrollar todo y se procedió a la intervención.

34. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
COMPLICACIONES:
- Infección de una herida expuesta.
→ cura dolorosa.
- Rechazo de un tornillo interno:
→ parada de rehabilitación, pero no de la elongación
→ “pie equino” o hiperflexión plantar.

35. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

36. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
→ “Pie equino” o hiperflexión plantar.
Derivó en una segunda operación en la que
se cortó y cosió el “tendón de Aquiles”.
Periodo extra de rehabilitación.

37. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
COMPLICACIÓN A LARGO PLAZO:
Tensión => Torsión

38. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Duración de todo el proceso:
5 años.
(9 - 14)
Altura conseguida:
13 cm.

39. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
Dos años después (16 años) me plantearon
elongación en fémures y húmeros.

41. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
CONCLUSIÓN:
- A día de hoy tengo buena calidad de vida,
independencia y autonomía.
- Puedo trabajar y estudiar lo que me gusta.

42. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
¿Y ahora, qué?

43. Enfermedades raras: ACONDROPLASIA
MUCHAS GRACIAS