Genética Básica

2. Las enfermedades complejas son
causadas por la interacción de
múltiples genes y de diferentes
factores ambientales.
Estas enfermedades suelen ser
difíciles de estudiar, ya que los
investigadores deben identificar y
estimar el peso de cada factor, lo cual
no es nada fácil.
Introducción

3. Enfermedades Representativas

4. Diabetes tipo II
◦ Es ocasionada tanto por la genética como por
factores ambientales.
◦ Se a vinculado varias mutaciones de genes a un
riesgo mayor de diabetes. Muchas personas con
diabetes tienen una o más de estas mutaciones.
◦ Puede ser difícil separar el riesgo genético del
riesgo ambiental. Con frecuencia, este último se ve
influenciado por los miembros de familia. Por
ejemplo, los padres con hábitos de alimentación
saludable tienen posibilidad de transmitirlos a la
siguiente generación.
◦ En general, las mutaciones en cualquier gen
involucrado en el control de los niveles de glucosa
pueden incrementar riesgo de diabetes tipo 2.
◦ Esto incluye genes que controlan: la producción de
la glucosa,la producción y regulación de la insulina,
cómo se detectan los niveles de glucosa en el
cuerpo.

5. Labio leporino
◦ Suceden cuando los tejidos de la cara y de la boca del bebé no se fusionan de manera
adecuada
◦ La mayoría de los casos de labio leporino se deben a una interacción de factores genéticos
y ambientales. En muchos bebés, no se llega a descubrir la causa definitiva.
◦ Los genes que lo provocan son heredados de la madre o del padre, en algunos casos, los
bebés heredan un gen que aumenta la probabilidad de desarrollar una hendidura, y un
detonante ambiental hace que la hendidura efectivamente se manifieste.
FACTORES DE RIESGO:
Antecedente familiar,exposición a determinadas sustancias durante el embarazo, tener
diabetes.

6. A l z h e i I m e r
Comienza lentamente. Primero afecta las partes del
cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y
el lenguaje.
CAUSAS PRINCIPALES:
Los científicos han identificado factores que
aumentan el riesgo de parecer Alzheimer. Los
factores de riesgo más importantes son
principalmente la edad, los antecedentes
familiares hereditarios que no se pueden cambiar.

7. Displasia de cadera
◦ Es el término médico para una cavidad de la cadera que no cubre
completamente la parte de la cabeza del fémur superior. Esto permite que la
articulación de la cadera presente una luxación parcial o completa.
◦ La causa principal se desconoce aunque los bajos niveles de líquido amniótico
en el útero durante el embarazo pueden incrementar el riesgo de que el bebé
padezca esta enfermedad.
Otros factores de riesgo incluyen:
◦ Ser primogénito, ser de sexo femenino, posición de nalgas durante el embarazo en la
cual los glúteos del bebé están abajo y antecedentes familiares de este trastorno.

8. Estenosis pilórica
◦ La estenosis pilórica es un estrechamiento
del píloro, la abertura que va del
estómago al intestino delgado.
◦ La causa exacta del engrosamiento se
desconoce.
◦ Aquí los genes pueden jugar un papel, dado
que los hijos de padres que tuvieron
estenosis pilórica son más propensos a
padecer esta afección.
◦ Otros factores de riesgo incluyen ciertos
antibióticos, un exceso de ácido en la
primera parte del duodeno, y ciertas
enfermedades con las que puede nacer el
bebé.

9. Esquizofrenia
◦ La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave. Las
personas que la padecen pueden escuchar voces que no están
allí. Ellos pueden pensar que otras personas quieren hacerles
daño.
◦ No se conoce la causa principal de la esquizofrenia, pueden ser
los genes, el medio ambiente y la química del cerebro puede
tener un rol muy importante.

10. C O N C L U S I Ó N
Finalmente llegamos a la conclusión que las
enfermedades suelen ser complejas cuando
además de ser ocasionadas por múltiples
genes, también influyen diferentes factores
ambientales, lo que las hace más difíciles de
estudiar para conocer su causa exacta.
Nosotros como futuros biomédicos es
importante que contemos con estos
conocimientos ya que estaremos encargados
de investigar las diferentes causas que causan
estas enfermedades, para así saber cómo
tratarlas e incluso evitarlas.

11. Bibliografía
◦ Tolosa, A. (2018). El gen de las enfermedades complejas. Recuperado de Genotipia:
https://genotipia.com/gen-las-enfermedades-complejas/
◦ Herencia multifactorial. (2016). Retrieved from UC San Diego Health:
https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/DiseasesConditions/Pediatric/90,P05241
◦ Mayoclinic.org (2020) Labio Leporino Recuperado de: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/cleft-palate/symptoms-causes/syc-20370985