Mutações

1. BIOLOGIA
AULA 06
Mutações

2.  Mutações são mudanças herdáveis no
material genético.
 As mutações podem ser cromossômicas
(quebra ou rearranjo de cromossomas) ou
gênicas (sequências de DNA).

3.  São passadas para todas as células-filhas quando
a célula se divide.
 Pode dar origem a uma linhagem inteiramente
nova, que pode de uma geração para outra se
comportar de maneira completamente diferente.

4.  MUTAÇÕES SOMÁTICAS
 São aquelas que ocorrem em células
somáticas ou corporais.
 São passadas para as células-filhas por
mitose.
 Permanecem apenas nas linhagens das
células de um indivíduo, não sendo
transmitidas aos seus descendentes.

5.  Exemplo: heterocromia da íris

6.  Acumuladas ao longo da vida de um
organismo, fazem com que suas células,
gradativamente, percam parte de suas
funções.
 Órgãos inteiros se tornam ineficientes – uma
das características do envelhecimento.
 Em genes responsáveis pelo ciclo reprodutivo
da célula, pode levar a formação de tumores
e câncer.

7.  MUTAÇÕES GERMINATIVAS
 São aquelas que ocorrem nas células que dão
origem aos gametas.
 Os erros de replicação podem ser repassados
através o processo de meiose.
 Através da meiose são originados os
gametas, que poderão conter estes erros.
 Através da fecundação estas mutações são
transmitidas às gerações seguintes.

8. As mutações atuam na evolução
das espécies
 Apesar de casuais e de baixa frequência,
promovem o surgimento de novas
características nas populações.
 VARIABILIDADE GENÉTICA.
 Essas novas características, por um motivo ou
outro, fazem com que seus portadores sejam
mais bem-sucedidos ou não, em relação a seus
concorrentes e predecessores.
 Mutações que originam indivíduos menos aptos
são rapidamente eliminadas, pois suas chances
de sobrevivência e reprodução são menores.
 SELEÇÃO NATURAL.

9.  MUTAÇÕES OCASIONAIS ou ESPONTÂNEAS
 São mudanças permanentes que ocorrem sem
nenhuma influência externa.
 Ocorrem porque a maquinaria da célula é
imperfeita.
 As quatro bases nucleotídicas são um tanto
instáveis.
 A DNA-pol comete erros na replicação, que
escapam.
 A meiose não é perfeita.

10.  MUTAÇÕES INDUZIDAS
 Ocorrem quando um agente externo causa uma
mudança permanente no DNA.
 AGENTES QUÍMICOS: benzo[a]pireno, gás
mostarda, o ácido nitroso, a bromouracila, o
formaldeído, a nicotina...
 RADIAÇÃO IONIZANTE: raios α, raio x, UV-A e
UB-B,...

11.  As mutações
induzidas são
utilizadas na indústria
alimentícia,
farmacêutica e na
pesquisa biológica.

12. Mutante ≠ Transgênico
 A mutagênese modifica alguns pares de bases
de um gene pré-existente.
 A transgenia insere genes completos que não
existiam naquela espécie, originados em uma
outra espécie que atuou como doadora.

13. Substituição
Deleção
Inserção

14. Substituição
 A substituição de um único nucleotídeo
(mutação de ponto ) numa sequência de DNA
pode alterar o código de uma trinca de bases e
levar à substituição de uma trinca de bases por
outra.

15.  MUTAÇÃO
SILENCIOSA
 O código genético é
degenerado!

16.  MUTAÇÕES PERDA DE SENTIDO

17.  MUTAÇÕES SEM SENTIDO

18. Deleções e inserções
 Na deleção ou subtração um ou mais pares de
bases são retirados.
 Na inserção ou adição um ou mais pares de
bases são acrescentados.
 Tanto a deleção quanto a inserção provocam
mutações por alteração do módulo de leitura.
 A partir do ponto de deleção ou de inserção
ocorre a troca de todos os códons resultando
em proteínas não funcionais.

20.  As mutações são de baixa
frequência porque existem
enzimas de reparo.
 A reparação protege
o genoma de danos que
podem levar
a mutações nocivas.
 Agem cortando o
segmento defeituoso e
catalisando a produção de
um segmento normal.

21.  Conforme as células envelhecem, a taxa de
reparo de DNA decresce até que não mais
possa reparar todos danos ocasionados na
sequência de DNA.
 A célula então terá um dos três possíveis
destinos:
 SENESCÊNCIA CELULAR: as células deixam de
se dividir e de metabolizar 
ENVELHECIMENTO.
 APOPTOSE: “suicídio” celular.
 CÂNCER

22. Gene afetado: HbS
 Doença: anemia falciforme.
 Origem da mutação: África e Oriente
Médio.
 Migração: para o Novo Mundo.
 Possível vantagem de uma cópia: proteção
contra malária.
 OBS.: uma mesma mutação em 5
haplótipos diferentes; alteração genética
ocorrida independentemente 5 vezes na
história humana.