2.  El tubo neural se fusiona de los 18-26 días
 Es la segunda causa de defectos
congénitos, luego de las cardiopatías
congénitas.
 La falla en el cierre puede conducir
 Anencefalia
 Encefalocele
 Espina bífida oculta
 Espina bífida

3.  Espina bífida:
 Malformación del tubo neural que presenta
variaciones
 Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna
vertebral completamente abierta con incapacidad
neurológica grave y muerte.
▪ Meningocele: el saco que protruye puede contener
meninges
▪ Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal
y/o raíces nerviosas

4.  Mielomeningocele:
 El contenido herniario es la médula y las meninges, la
médula forma una placa y las meninges quedan
reducidas a la piamadre, delante de la médula.
 El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea.
 Este tejido nervioso esta en contacto con una zona
intermedia, una membrana fina, llamada epitelio de
transición
 Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso
está en contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo
de infección y daño del sistema nervioso central).
Suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.

5.  Masa química formada por
la médula espinal, las
meninges y o las raíces
medulares
 Acompañadas de una
función incompleta de los
arcos vertebrales que se
pueden localizar en
cualquier sitio a lo largo de
la columna vertebral los
pacientes que sobreviven
 Defecto más frecuente

6.  Afecta a niños y niñas en una proporción casi
igual
 En Estados Unidos
 Nacen cada año alrededor de 2500 niños MMC
 Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos.
 Del 70% al 90% nacen en familias donde no existe
ningún antecedente.
 Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores
hereditarios, genéticos o ambientales.
 Es más frecuente entre la población hispana y los
blancos de origen europeo.

7.  En nuestro país la tasa va del 8 al 9.4 por 1000 nacidos
vivos.
 La Secretaria de Salud reporta 1414 casos de defectos
del tubo neural en el año 2000.
 Entre el 50 y 70% de estos casos se podrían haber
evitado si la madre hubiera consumido suficiente
ácido fólico antes y por lo menos en el primer
trimestre del embarazo.
 Esto contrasta con los países desarrollados donde se
ha observado que la incidencia de los DTN ha
disminuido considerablemente debido a la utilización
del diagnostico prenatal y a la administración de ácido
fólico.

8.  En la mayoría de los
casos es multifactorial
 Se han asociado diversos
factores de tipo
ambiental y genético
 Genético:
▪ Riesgo de tener otro hijo con
MMC se incrementa del 2 al
5% después de haber tenido
un hijo con esta patología.

9.  Ambiental:
▪ Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y
zinc.
▪ Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante)
durante el 1er trimestre del embarazo, se ha
visto, incrementa el riesgo.
▪ Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se
han visto asociados al MMC.
▪ Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por
fiebre, baños calientes,Temazcal, sauna, (superior a 37º)
en el inicio del embarazo.

10.  Otros:
 Edad materna menor de 20 o mayor de 40 años.
 Período ínter genésico menos de 1.5 años
 Bajo nivel socioeconómico y educacional de la
población.

11. Falla en el cierre en
cualquier punto del
tubo neural
Formación de un
defecto
Escape de LCR del
sistema ventricular
primitivo
Falta de distensión de
la vesícula
rombencefálica
Disminución del efecto
inductivo en el
mesodermo
circundante
Fosa posterior pequeña
Las estructuras
cerebelosas y del
tronco están hacia
abajo y otras están
herniadas hacia arriba.

12.  Parálisis sensitivo-motora de grado variable a
nivel de extremidades inferiores
 Incontinencia de esfínteres
 Anestesia perineal
 Parálisis fláccida y arrefléxica
 Deformidades músculoesqueléticas de los
miembros inferiores
 Pie equino varo

13.  Luxación de caderas
 Vejiga neurogénica
 Colon espástico
 Mayor riesgo de infecciones urinaria
 Reflujo vésicoureteral
 Hidronefrosis
 Fracaso renal:constituye el principal factor de
morbimortalidad en estos niños

14.  Hidrocefalia: 80%
 Una de las principales causas de muerte en los
primeros años de vida.(2)
 Síndrome de Chiari tipo II:
 Herniación de estructuras de la parte más baja del
cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco
cerebral a través del forámen magno de modo
que algunas partes del cerebro alcanzan el canal
espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

15.  Actualmente el diagnóstico puede realizarse
de manera prenatal y postnatal.
 PRENATAL:
▪ Ecografía:
▪ Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a toda
mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya
que se puede diagnosticar ausencia de los arcos
posteriores de la columna vertebral.

16. ▪ PRENATAL
▪ Amniocentésis para la detección
deAlfafetoproteína (AFP) en
líquido amniótico; niveles altos
deAFP se correlacionan con
DTN.
▪ Tamiz químico: la detección de
AFP en sangre materna, también
es posible realizarla
actualmente.

17.  POSTNATAL:
 Exploración clínica completa,
 Permite el detectar una tumoración
quística a lo largo de la
columna vertebral
 Mayor frecuencia a
nivel lumbosacro.

18.  Disminuir la incidencia con la administración
de ácido fólico
 Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad
reproductiva.
 Tres meses antes del embarazo
 Durante el 1er trimestre de gestación.
 En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se
recomienda duplicar la dosis (800mgrs).


19.  Manejo inter y multidisciplinario con la
participación de médicos especialistas y
personal paramédico.
 Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y
postquirúrgico se realice una valoración integral
que determine:
 Nivel neurológico de la lesión
 Desarrollo psicomotriz
 Malformaciones asociadas
 Evaluación psicosocial y económica

20.  Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs
después del nacimiento
 Finalidad de liberar a la médula espinal y colocarla en su
sitio normal
 Ésta debe ser cubierta con músculo y piel.
 La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional
que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o
trauma.
 Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió
no puede ser reversible y la parálisis de las extremidades
así como las alteraciones de vejiga e intestino
permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

21.  Se debe dar un programa de terapia física de
enseñanza a los padres para prevenir secuelas
y deformidades.
 Algunos estudios han demostrado que el 70%
de los niños afectados serán capaces de
caminar con o sin ayuda de aparatos
ortopédicos (muletas, ortesis), el resto
utilizará silla de ruedas.

22.  Estimular el desarrollo psicomotriz.
 Mejorar la calidad de vida.
 Involucrar a la familia en el tratamiento.
 La prevención de complicaciones (manejo de
vejiga e intestino neurogénico, cuidados de la
piel) y deformidades.

23.  Terapia integral para la deambulación o uso
de silla de ruedas.
 Tratamiento quirúrgico para la corrección de
las deformidades.
 Asesoramiento genético.
 Orientación sexual.

25.  Cavidad intramedular llena de líquido
cefalorraquídeo
 La génesis es diversa, pudiendo
dividirse en tres grupos:
 Cavidades debidas a alteraciones de la
circulación del LCR
 Derivadas de fenómenos atróficos
medulares
 Secundarias a neoplasias.

26.  Siringomielia comunicante
 Obstrucción al flujo de LCR se sitúa en la salida del
IV ventrículo
 La cavidad intramedular es continuación de una
dilatación generalizada del sistema ventricular,
actuando como un "V ventrículo”

27.  Siringomielia no comunicante
 Obstrucción es a nivel o por debajo del foramen
magno.
 Malformación de Chiari
 Postraumática
 Postmeningítica

28.  La mayoría de los casos comienzan a dar
síntomas y signos clínicos a partir del inicio
 de la tercera década de la vida
 Tendencia a presentar un curso progresivo.
 El cuadro clínico típico:
 Hipoestesia con disociación termoalgésica, que viene
dado por la presencia de una cavidad centromedular.
 Niveles de signos y síntomas
 Lesional
 Infralesional.

29.  La localización de la cavidad intramedular se
suele asentar en segmentos medulares
cervicales, ocasionando síntomas y signos en
el cuello, brazos y región torácica superior.

30.  Al crecer la actividad centromedular se afecta
en primer lugar la comisura
anterior, interrumpiendo las fibras que pasan
por ahí:
 Sensibilidad propioceptiva inconsciente, táctil, y
térmica y dolorosa;
 Las dos primeras presentan otros circuitos
intramedulares alternativos por lo que su
interrupción no produce manifestaciones clínicas

31.  Sensibilidad termoalgésica carece de esas vías
alternativas por lo que su lesión producirá una
anestesia térmica y dolorosa suspendida, bilateral y
asimétrica en los dermatomas correspondiente
 Las consecuencias:
 Quemaduras y heridas indoloras de predominio
en miembros superiores.

32.  Signos y síntomas asociados
 Por lo general de inicio asimétrico:
 Dolores crónicos pseudorradiculares por afectación de las astas
posteriores
 Paresia flácida
 Arreflexia
 Amiotrofias y fasciculaciones en los miotomas
correspondientes, por lesión de las astas anteriores
 Anhidrosis
 Edemas crónicos al extenderse la cavidad hacia las astas
laterales
 En ocasiones, síndrome de Horner asociado si la afectación
incluye los segmentos C8-D2.

33.  Si la cavidad se extiende en sentido craneal en el
interior del bulbo raquídeo, pueden afectarse los
núcleos de los pares craneales más bajos dando
lugar a un cuadro clínico denominado
siringobulbia.
 Las manifestaciones clínicas comprenden:
▪ Atrofia lingual (XII par)
▪ Disfonía
▪ Hipoestesia facial o neuralgias (V par).

34.  La aparición de síntomas y signos por debajo
del nivel medular en el que se encuentra la
cavidad intramedular se debe a la lesión de
los cordones medulares en el nivel lesional.
 La vía que con mayor frecuencia se afecta es
el haz piramidal, ocasionando una
paraparesia espástica
asimétrica, hiperreflexia y Babinski bilateral.

35.  La lesión de otras vías largas es
infrecuente, pero hay casos evolucionados
que presentan una artropatía de Charcot en
caderas y rodillas por afectación de los
cordones posteriores.
 Otros signos y síntomas vienen dados por la
presencia de otras anomalías como la
escoliosis idiopática, la impresión basilar o la
malformación de Arnold-Chiari

36.  Síndrome centromedular
 Infarto centromedular (inicio brusco)
 Ependimoma o tumores metastásicos.
 Los síntomas producidos por la expansión de
la cavidad pueden confundirnos con
enfermedades como
 Esclerosis lateral amiotrófica
 Compresión medular anterior
 Cervicorradiculopatías

37.  Anamnesis y una minuciosa exploración
 Pruebas diagnósticas:
 Ventriculografía
 Neumoencefalografía
 Mielografía
 Tomografía axial computarizada
 Técnicas isotópicas de medicina nuclear.

38.  Resonancia magnética nuclear
 Se visualizan las cavitaciones intramedulares
como imágenes isointensas con el LCR de diversas
morfología (fusiformes, filiformes, dilatadas...)
 Demuestra si existe comunicación o no con el IV
ventrículo o con el espacio subaracnoideo
 Muestra malformaciones con las que se asocia la
siringomielia

39.  Cine-RMN17
 Visualizar en tiempo real el movimiento del LCR
en el interior de la cavidad, en el espacio
subaracnoideo y dentro del sistema ventricular y
cisternas cerebrales, ayudándonos a localizar el
lugar de la obstrucción y a seleccionar el
momento y tipo de intervención quirúrgica

40.  Quirúrgico
 Descompresión de la fosa posterior con colocación de
una plastia de duramadre para garantizar la libre
circulación de LCR hacia el espacio subaracnoideo
 En los casos de siringomielia comunicante:
taponamiento del óbex con músculo u otros
materiales.
 El abordaje de la cavidad siringomiélica se lleva a cabo
mediante una derivación con un shunt siringo-
peritoneal o siringo-subaracnoideo (contraindicada en
los casos de aracnoiditis).

41.  La utilización de ecografía intraoperatoria sirve para
delimitar la cavidad y valorar la presencia de septo
para prevenir un drenaje incompleto.
 Tras la intervención quirúrgica se obtiene una
mejoría clínica que con el tiempo no suele
mantenerse, regresando a la situación
prequirúrgica.

43.  Constituyen un amplio
espectro de malformaciones
craneofaciales
 Debidas a una anormalidad
compleja del desarrollo del
cerebro
 Se deben a una falta de
segmentación del prosencéfalo
en los dos hemisferios

44.  La incidencia varia de acuerdo al tipo de
malformación
 La ciclopía es de muy rara presentación y se
estima una incidencia de 1:40.000 recién nacidos
vivos.

45.  La más grande de las tres vesículas cerebrales
primitivas
 Da lugar a los hemisferios cerebrales y el
diencéfalo que incluye la neurohipófisis, el
tálamo, el tercer ventrículo
y el bulbo olfatorio.

46.  Este proceso de diferenciación es inducido
por el mesénquima precordial que se
interpone entre el techo de la boca y el
prosencéfalo.
 El mesénquima es responsable para el
desarrollo normal de las estructuras faciales
del medio: frente, nariz, estructura
interorbital y el labio superior.

47.  Una interferencia con la actividad del
mesénquima precordial llevaría a los defectos
en ambas áreas tanto de la cabeza como de la
cara.
 Las anomalías cerebrales son debidas a los
diferentes grados de variantes del fracaso de
la hendidura del prosencéfalo, con división
incompleta de los hemisferios cerebrales y
estructuras subyacentes

48.  Heterogénea
 La mayoría de los casos no se puede determinar la
causa.
 Se asocian a:
 Trisomías 7, 13 y 18
 Triploidías
 Otras causas relacionadas son:
 Infecciones virales intrauterinas
 Diabetes
 Ingestión de alcaloides, aspirina.
 Pueden tener una presentación
autosómica dominante o recesiva

49.  De acuerdo a la separación del prosencéfalo
en:
 Alobar
 Forma de presentación más severa
 Ausencia de fisura interhemisférica, tercer
ventrículo, neurohipófisis, tracto y bulbo olfatorio.
 Puede presentar ciclopía, anoftalmia, paladar
hendido y labio leporino medial.

50.  Semi-lobar
 Hemisferios están separados parcialmente
existiendo un solo ventrículo.
 Puede presentarse
hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio
leporino medial, nariz chata o aplanada y ausencia
de septum nasal.
 También puede existir un retardo mental.

51.  Lobar
 Fisura interhemisférica esta bien constituida en la
parte anterior y posterior pero existe un cierto
grado de fusión de las estructuras.
 El septum pellucidum esta ausente y el
tracto, bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden
estar hipoplásicos o ausentes.
 La cara es normal y puede presentarse
retardo mental.

52.  Varían de acuerdo al tipo de alteración
holoprosencefálica
 Ciclopía (gr. Kiclos - circulo, ops - ojo)
▪ Existe un solo ojo en la parte media
▪ Arrini
▪ Prosbócide
▪ Puede presentarse hipognatia y falta de proboscídeo.
 Ciclocefalia
▪ Las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy próximos o
fusionados.
 Cebocefalia ( gr. Kebos- mono , kephale - cabeza)
▪ La cabeza es muy parecida a la del mono por el aplastamiento de la
nariz y la configuración de los ojos.

53.  Etmocefalia (gr. Ethmos - criba, colador, kephale –
cabeza)
▪ Existe hipotelorismo
▪ Rudimento nasal que tiene la forma de una trompa.
 Holontocefalia
▪ Cuadro mixto de holoprocencefalia más una
arrinencefalia.
 Dismorfia menos grave:
▪ Hipo o hipertelorismo ocular
▪ Nariz aplanada
▪ Labio leporino hendido uni o bilateral.

54.  Hidrocefalia
 Anencefalia
 Polidactilia
 Sindactilia
 Sirinomelia
 Hernia umbilical.

55.  La mayoría de los recién nacido mueren
tempranamente y los niños con alteraciones
menores sobreviven generalmente con
grados diversos de retardo mental

57.  Es un defecto
congénito del sistema
nervioso central, dado
por la ausencia de
huesos craneales y
tejido encefálico
 Puede existir un
remanente del tejido
cerebral y una pobre
formación del cráneo

58.  Se presentan en 1-2 de
cada 1000 nacidos vivos
 Parte posterior del
cráneo aparece sin cerrar
 Ausencia de huesos en
las regiones laterales y
anteriores de la cabeza
 Los globos oculares
suelen estar protruidos
debido a un incompleto
desarrollo de los huesos
que constituyen la órbita

59.  Porción inferior de la cara normalmente
desarrollada
 Acompañada en ocasiones de paladar
hendido y labio leporino
 La cabeza del bebé presenta un aspecto
aplanado debido al desarrollo
anormal del encéfalo y a la
ausencia de los huesos del cráneo

60.  Alfafetoproteína:
 Los niveles anormales de
alfafetoproteína pueden
indicar la presencia de
defectos encefálicos o de la
médula espinal, o trastornos
cromosómicos.
 Ecografía
 Amniocentesis
 Da el diagnóstico
definitivo, preciso y seguro
 Se realiza a partir de las 12 a 13
semanas de la gestación con la
ayuda de la técnica ecografía

61.  No existe ningún tratamiento
 Debido a la falta de desarrollo del encéfalo
aproximadamente el 75% de los fetos nacen
muertos
 25% logra sobrevivir unas pocas horas.

63.  Quiste o una cavidad en un hemisferio
cerebral
 Comunicada con el sistema ventricular y/o el
espacio subaracnoideo
 Trastorno extremadamente poco común del
sistema nervioso central

64.  Se extiende desde la superficie del hemisferio
cerebral al ventrículo subyacente
 Incluyendo cavidades quísticas uni o
bilaterales resultantes de lesiones vasculares
 Más frecuente: territorio de la arteria cerebral
media
 Pre o post natales por traumas del parto.

65.  Unilaterales
 Localización lóbulo frontal
 Se asocian con hipoplasia arterial
en 85% de los casos
 Bilaterales
 Menos frecuentes
 Pueden aparecer con una protuberancia en el
cráneo y una zona de transiluminación.
 Pueden comunicarse con uno o más ventrículos y
con el espacio subaracnoideo.

66.  Hipoxia neonatal
 Traumatismos de cráneo
 Antecedentes de pacientes con porencefalia.
 Secundaria a meningitis viral, por el virus
CoxsackieA9.

67.  Se considera una lesión necrótica
 Debida a la interrupción del flujo arterial
durante la vida fetal.
 Pueden existir hendiduras o faltas de
superficie de la corteza cerebral bordeadas
por circunvoluciones bien formadas que
conectan por una pequeña abertura con el
sistema ventricular

68.  Los niños más afectados muestran síntomas
del trastorno poco después del nacimiento
 El diagnóstico se realiza generalmente antes
del primer año de edad.

69.  Presentan:
 Retraso en el crecimiento y el desarrollo
 Paresia espástica
 Hipotonía
 Convulsiones
 Macrocefalia
 Microcefalia

70.  Puede relacionarse con otros defectos
congénitos neurológicos:
 Microgiria
 Cuerpo calloso incompleto
 Hidrocefalia.

71.  Tomografía computada
 Resonancia magnética del cráneo.
 Ultrasonografía transcraneal de alta
resolución puede ser de utilidad en las
primeras semanas de vida

72.  Varía según la localización y el grado de la
lesión.
 Pacientes solamente desarrollan problemas
neurológicos de menor importancia y poseen una
inteligencia normal,
 Seriamente alterados.
 Morir antes de llegar a la segunda década de vida.

74.  Forma más grave de la espina bífida
 Ausencia completa de cierre de tubo neural y
falta la parte posterior de médula, meninge y
vértebras

75.  En el centro del defecto
 el cono medular (color rojizo descubierto)
 una zona translúcida que si se rompe da salida a
L.C.R
 En la periferia
 Zona de transición con hipertricosis o
malformaciones angiomatosas
 Se asocia casi invariablemente a hidrocefalia

76.  Paraplejia
 Incontinencia urinaria y fecal
 Malformaciones de miembros inferiores
 Mueren en los primeros días de vida

78.  Existe un espolón cartilaginoso central que
divide la medula en dos, provocando un
anclaje de la misma con las subsecuentes
manifestaciones neurológicas y de la
columna vertebral

79.  Escoliosis
 Hipertricosis localizada con depresión
cutánea
 Aumento de la lordosis fisiológica

81.  Fusión anómala de dos o más vértebras,
debido a un fallo en el proceso de
segmentación vertebral.
 Frecuencia aproximada de 1/50.000 personas
 Es más frecuente a nivel de C2-C3 o en el
resto de las vértebras cervicales
 Muy raro nivel torácico o lumbar

82.  Apariencia de cuello corto
 Inicio precoz de síntomas y signos de
espondiloartrosis cervical
 dolor, radiculopatía y/o mielopatía

83.  Se requiere
abordaje
quirúrgico en caso
de compresión
radicular

85.  Crecimiento anormal del PC, estando este
por debajo de 3 DS, para la media de edad
cronológica, sexo y edad gestacional

86.  El crecimiento craneal
está íntimamente ligado
al crecimiento cerebral
 Un deficiente crecimiento
cerebral o una detención
del crecimiento secundaria
a procesos intercurrentes,
va a condicionar la
presencia de una
microcefalia por
microencefalia.

87.  Puede ser armónica si se asocia a retraso del
peso y la talla.
 Microcefalia primaria
 Está presente al nacimiento constituyendo un
trastorno del desarrollo cerebral estático
 Microcefalia secundaria
 Se presenta de forma postnatal y suele implicar
un carácter progresivo

88.  Microcefalia por defecto primario desarrollo
cerebral.
 Microcefalias secundarias a detención del
crecimiento cerebral por:
 Agentes nocivos fetales.
 Infecciones prenatales.
 Infecciones posnatales.
 Otras agresiones y enfermedades.
 Cierre precoz de todas las suturas craneales, presente
al nacimiento

89.  Es parte de más de 450 síndromes según la
base de datos de dismorfias de Oxford
 Se asocia frecuentemente con anormalidades
como alteración en tractos piramidales

90.  Radiación ionizante dentro de los 2 primeros
trimestres del embarazo
 Infecciones intrauterinas
 Consumo de drogas o presencia de otros
químicos
 Alteraciones de la circulación
 Eventos hipóxico-isquémicos perinatales

91.  El síntoma común prácticamente a todas las
microcefalias es el retraso mental
 En el año 1998 Jackson tras el descubrimiento del gen
MCPH1 describe
 Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva (MCPH)
▪ Microcefalia congénita con 4 desvíos standard por debajo de la
media para edad y sexo
▪ Retraso mental sin otros hallazgos neurológicos (como
espasticidad, convulsiones o deterioro cognitivo, aunque las crisis
no excluyen el diagnóstico)
▪ Peso y la talla son normales
▪ Disminución de la talla y heterotopias periven-triculares en la RMN.
▪ Se han descubierto 7 loci y 4 genes involucrados

92.  Dependiendo de la etiología del proceso pueden
 aparecer otros síntomas:
 Convulsiones
 Trastornos neurosensoriales (ceguera,sordera)
 Trastornos psicológicos
 Malformaciones viscerales
 Alteraciones tono muscular
 Fenotipo atípico
 Defectos motores
 Dificultades en la alimentación
 Trastornos del movimiento

93.  Exploración del cráneo
 Medida del PC
 Comprobación de percentiles
 Valoración de la configuración del cráneo
 Palpación de suturas y fontanelas (según edad).

94.  Exploración neurológica habitual
 Valoración de la
actitud, movilidad, fuerza, tono, coordinación, ma
rcha, sensibilidad, presencia de movimientos
anormales, déficits sensoriales, valoración de los
pares craneales, estado de los reflejos

95.  Exploración general pediátrica
 Valorando anomalías fenotípicas sugestivas de
procesos genéticos
 Presencia de hepatoesplenomegalia
 Soplos cardiacos
 Defectos visuales y auditivos
 Obtención de otros percentiles de crecimiento

96.  Ecografía transfontanelar
 TAC con ventana ósea y/o RM craneal.
 Hemograma, bioquímica sanguínea general.
 Serología vírica.
 SerologíaTORCH
 Rx. de esqueleto.
 EEG, PEV y velocidad de conducción
nerviosa.

97.  Aminoácidos y ácidos orgánicos en
sangre, orina y LCR.
 Estudio de cariotipo, y estudio molecular
especifico (si procede).
 Determinación enzimática determinada (en
casos de sospecha de enfermedad de
depósito, metabólica etc.) en leucocitos o
fibroblastos.

98.  Medidas sintomáticas,
 Rehabilitación y estimulación
 Educación especial
 Tratamiento quirúrgico para la corrección de
defectos añadidos
 Apoyo social y humano a la familia.
 Consejo genético