El documento describe dos casos clínicos de pacientes con trisomía del cromosoma 9. En el primer caso, el paciente presentaba talla baja, dismorfias faciales y retraso psicomotor, lo que llevó al diagnóstico de trisomía parcial del cromosoma 9 tras realizar cariotipo. En el segundo caso, la paciente presentaba epilepsia y características fenotípicas asociadas a trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9. El documento también resume las técnicas de

2. 3.1 TIPO DE INVESTIGACIÓN
La realización del trabajo se basó en:
 Investigación descriptiva, ya que se basa en teoría pura y dogmática del cómo se presta la estructura del
tejido sanguíneo; asociado además a la patología a este tejido, la leucemia linfocítica aguda, con un
realce importante en generalidades de lo descrito.
 Investigación transversal, ya que este estudio, es demográfico, a nivel epidemiológico y en un contexto
hematologico utilizando datos a partir de fuentes médicas revisadas y permitidas por la OMS o el
gobierno de su País.

3. 3.2 TÉCNICAS DE INVESTIGACIÓN
 Investigación documental, ya que este tipo de investigación se apoya de fuentes de carácter documental
teniendo además subtipos de investigación es decir a partir de fuentes previas, basado en la investigación
bibliográfica, la archivista y de referencias; añadiendo así conocimiento a lo ya existente sobre el tema de
investigación,
 Cualitativa, puesto que se a recopilado investigación bibliográfica conjuntamente con métodos como el
parafraseo y opinión crítica para el mejor avance evaluación y comprensión del tema, incluyendo una
investigación histórica de la evolución humana con respecto a este tipo de patologías.

5. Caso clínico #1
 Las trisomías se relacionan con errores durante la división del óvulo o el espermatozoide de los progenitores (no disyunción o
rezago anafásico en meiosis) o por alteraciones en la segregación cromosómica en las etapas más incipientes de la gestación
(mitosis), este último concepto en probable relación al mosaicismo cromosómico observado en el paciente.
 La talla baja del paciente y las dismorfias faciales fueron el motivo de consulta y solicitud de cariotipo, lo que concuerda con
las indicaciones de realización de este tipo de estudios genéticos dada la amplia gama de diagnósticos diferenciales con los
signos descritos. Los puntos clave fueron un retardo psicomotor o discapacidad intelectual y anomalías congénitas. Estos son
los 3 pilares fundamentales que nos dan la sospecha inicial de una cromosomopatía o una genopatía.
 En relación a la parte molecular, existen muchos genes localizados en el cromosoma 9, su expresión patológica puede explicar
el fenotipo característico de este síndrome, por ejemplo la alteración del gen que codifica para el factor de transcripción
tiroidea (FOX2) ubicado en 9q se ha relacionado con fisuras labiopalatinas (presente en nuestro paciente), otra alteración que
presentó el paciente fueron anomalías cardíacas, y precisamente se han identificado varios genes localizados en 9q
involucrados en la cardiogénesis.
 El asesoramiento genético en estos casos es de vital importancia para orientar a los padres sobre posibles causas y explicar
sobre la condición genética, su manejo y establecer pautas de seguimiento para hacer prevención terciaria. Por otro lado, en
estos casos se debe realizar cariotipo a ambos padres para establecer el estado de portador de alguna aberración cromosómica
relacionada con el cromosoma 9 o de efectos intercromosómicos en busca de estudiar a otros hijos y/o realizar planificación
familiar.

6. Caso clínico #2
 Recientemente se ha relacionado el síndrome de trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso
central, como es la epilepsia. Los pacientes portadores de trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9,
generalmente nacen vivos, presentando características fenotípicas específicas, acompañadas de retraso mental y
retraso del crecimiento. La trisomía del cromosoma 9 es la cuarta anomalía más frecuente en recién nacidos.
 También la alta frecuencia de trisomía del cromosoma 9 puede ser que se deba a la existencia de puntos de
ruptura cromosómicos especialmente frágiles en una o más regiones del brazo corto del cromosoma como se
describe en la literatura consultada.
 El diagnóstico de este desorden se basa en el estudio cromosómico de células obtenidas a partir de una muestra
de sangre periférica mediante técnicas de Giemsa, bandas GTG, e hibridación in situ fluorescente (FISH),
complementadas por la hibridación genómica comparada (CGH), que permite determinar la región del
cromosoma 9 implicada y su tamaño, así como otras técnicas más novedosas como el micro array.
 El pronóstico de los pacientes con trisomía parcial brazo corto del cromosoma 9 (9p) es muy variable; el grado
de discapacidad intelectual se describe de moderado a severo.
 La asociación de cardiopatías, defectos renales, afecciones neurológicas como la aparición de crisis epilépticas
pueden influir en la evolución de esta patología