1. Delecion 4p16
Síndrome Wolf-Hirschhorn

2. Causas
• Delecion Gen WHSCR 4p16.3.
• 50-60% Mutación de novo.
• 40-45% Translocación desbalanceada, con una
delecion de 4p y una trisomía parcial de un
brazo de un cromosoma diferente. De Novo o
heredada de un progenitor .
• Resto por cromosoma en anillo, mosaicismo.

3. Prevalencia
• 1:50,000.
• Con un radio de 2:1 Femenino/Masculino.
• Probable estimado tan bajo por causa de
diagnostico erróneo o no reconocimiento de
individuos afectados.

4. Manifestaciones Clínicas
Característicos
•Apariencia Facial de Casco Griego
•Microcefalia
•Glabela prominente
•Hipertelorismo
•Micrognatia
•Retraso en crecimiento Prenatal y Postnatal
•Retraso desarrollo intelectual en grado
variable.
•Convulsiones en 50-100% de los pacientes.

5. Anormalidades Esqueléticas
• 60-70%
• Dolicocefalia.
• Frente amplia.
• Reborde orbital plano
• Puente nasal amplio.
• Labio leporino y paladar hendido.
• Comisuras Labiales
descendentes.
• Úvula bífida
• Pabellones auriculares Grandes y
de implantación baja.

6. • Espina bífida.
• Escoliosis.
• Costillas hipoplasicas.
• Clinodactilia del 5to dedo.
• Polidactilia.
• Cuerpo delgado y longilineo.
• Manos con surco palmar
Transverso.

7. • Problemas cardiacos congénitos (50%).
• Comunicación Interauricular
• Comunicación Interventricular
• Conducto Arterioso Persistente
• Coartación Aortica
• Sx del corazon Izquierdo Hipoplasico
• Perdida de la audición -40%
Por lo general Conductiva.

8. Malformaciones del Tracto
Urinario
(25%)
1.Hipoplasia o Agenesia
Renal.
2.Displasia poliquística.
3.Oligomeganefroma.

9. Anormalidades
Hombres Estructurales
•Hipospadias y SNC
criptorquidia.
• Adelgazamiento del
cuerpo calloso.
• Disminución del
Mujeres volumen de materia
•Útero ausente. blanca.
•Gónadas estriadas. • Aumento de tamaño los
•Aplasia o hiperplasia ventrículos Laterales.
del Clítoris.
• Cerebro Hipoplasico con
giros estrechos.