Dans le cadre de ses Journées de l’Auto-Immunité, l’association AMMAIS a organisé le 28 novembre 2015 à Casablanca une grande conférence consacrée aux maladies rares. Animé par le Pr Loïc Guillevin (Président d’honneur d’AMMAIS, membre du collège de la Haute Autorité de Santé – HAS -et président de sa commission de la transparence ainsi que membre du Comité de Pilotage du Plan National Maladies Rares en France), cet événement a permis aux participants de mieux appréhender les avancées en matière de recherche et d’innovations thérapeutiques relatives aux maladies auto-immunes rares (sclérodermie, vascularites, cryoglobulinémies…). A l’issue des débats, l’association a appelé, par la voix de sa présidente, le Dr Khadija Moussayer, à la reconnaissance des maladies rares comme une priorité de santé publique au Maroc avec en particulier : 1/ le développement de centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétence régionaux pour les soins en nombre suffisant pour assurer la couverture globale du territoire ; 2/ une meilleure accessibilité à certains médicaments indispensables et au demeurant pas toujours onéreux (comme le Plaquénil pour le lupus ou l’Ursolvon pour la cirrhose biliaire primitive) ; 3/ une formation accentuée des professionnels de santé à « l’univers des maladies rares » (il n’est pas possible de toutes les connaître !) et, ce faisant, à la « culture du doute » (et si c’était une maladie rare ?) qui donnerait aux patients de meilleures chances de soins appropriés ; 4/ le regroupement avec l’aide des pouvoirs publiques des associations œuvrant dans ce domaine en une plate-forme commune, une « Alliance des Maladies Rares », comme cela a déjà été instituée en Europe. Rappelons que si les maladies dites rares touchent chacune par définition un nombre restreint de patients, moins d’une personne sur 2 000, elles deviennent massives lorsqu'on les cumule : près de 8 000 pathologies identifiées ! On estime que plus de 5 % de la population mondiale en seraient atteintes soit environ 1.5 millions de marocains. Un médecin rencontre dans sa pratique quotidienne plus ce type de maladies que de cas de cancer ou de diabète ! Les interventions, notamment des Pr ou Dr David Saadoun, Fouzia Chraibi, Rachid Laraki, Mounir Filali et Ouafa Mkinsi, ainsi que les discussions qui en ont suivi, ont bien mis en évidence un manque d’information à ce sujet pour les patients comme pour les professionnels, ayant pour conséquences errances de diagnostic, souffrance et isolement psychologique des malades, outils de diagnostics ignorés, etc

1. Les Plans maladies rares
français : un modèle à suivre ?
Conférence du Professeur Loïc Guillevin à l’ Association marocaine des maladies
auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬‫والجهازية‬

2. 3
LES PLANS MALADIES RARES EN FRANCE.
FAUT-IL DIFFUSER CE MODÈLE ?
2004-2008 et 2010 - 2014
Loïc GUILLEVIN
Membre du Comité de Pilotage du Plan National Maladies Rares
Hôpital COCHIN, Paris
Casablanca
28 novembre 2015

3. MALADIES RARES
Définition : < 1/2000.
 La rareté est le seul critère commun
 Environ 7000 maladies rares.
80% d’origine génétique.
 France : environ 3 millions de malades.
(< 30 0000 individus atteints par maladie.)
 Europe : environ 25 millions.

4.  Initiatives associatives :
 Association Française des Hémophiles : 1955
 Association Française contre la Myopathie : 1958
 Alliance MR : 2000 (> 200 associations)
 Mission médicaments orphelins : 1995
 Maladies rares info service : 1995
 Orphanet : 1997
 PHRC fléché MR : 2001
 Plateforme MR (GIS-IMR, Eurordis, Orphanet, AMR,
MRIS) : 2001
HISTORIQUE DES CENTRES DE REFERENCE

5. 5
Un plan maladies rares en deux phases
 Création sur 5 ans de 132 centres de référence, classés par
groupes de pathologies
 Création en 2008 de centres de compétence, connectés aux
centres de référence (> 500)
 un par région ou par inter-région, pour chacun des
groupes de maladies rares qui ont été créés
 Un rapport sur le Plan a été établi par les Autorités de Santé
(Pr Gilles Tchernia) puis un second plan a été élaboré et se
déroule actuellement
 Les centres de référence sont toujours en cours d’évaluation
(une étape d’auto-évaluation au bout de 3 ans et une
inspection sur site au bout de 5 ans). Aucune validation des
évaluations à ce jour.

6. 6
La filière de soins
 Mise en place de la filière de soins « ascendante »
vers les centres de référence:
 Les centres de référence font aujourd’hui partie
du paysage français. Ils sont connus du grand
public et de tous les partenaires du soin aux
malades.
 Les centres de compétences, ont également pris
une part importante dans le dispositif de soins mais
n’ont pas le même niveau d’organisation,
essentiellement par carence budgétaire.

7. 7
Définition des centres de référence
(Circulaire du 27 Mai 2004)
 Centre de référence : centre expert pour une
maladie ou groupe de maladies.
 Centre de recours : centre ayant une
compétence au delà du bassin de santé de
l ’hôpital d ’implantation : inter-régional, national,
international.

8. 8
Autres objectifs des plans maladies rares
 Développer des laboratoires de biologie
complexe en cohérence avec les besoins des
centres de référence
 Assurer la disponibilité des tests biologiques
diagnostiques
 Mise en place d’une tarification des centres de
référence adaptée dans le cadre de la tarification
à l’activité (TAA)

9. 9
Les 5 missions du centre de référence
 1) Permettre au malade (et ses proches) de
trouver une prise en charge globale et cohérente
 améliore l’accès au diagnostic et son annonce
 définit et organise la stratégie de prise en charge
 veille à l ’information, formation du malade.
 2) Guider et coordonner les professionnels de
santé non-spécialistes qui participent à la prise
en charge de proximité
 organisation de la filière de soins
 formation, information des professionnels de santé non
spécialistes de proximité.

10. 10
Les 5 missions du centre de référence
 3) Participer:
 à la surveillance épidémiologique
 à l ’animation des recherches et essais
thérapeutiques
 à la diffusion (indications et prescription), au
suivi des thérapeutiques et dispositifs
orphelins
 à la mise en œuvre des bonnes pratiques.

11. 11
Les 5 missions du centre de référence
 4) S ’engage dans une dynamique de
coordination avec les centres (français ou
internationaux) prenant en charge les mêmes
pathologies.
 5) Est l ’interlocuteur
 des tutelles
 des professionnels de santé de proximité
participant aux soins: ville, hôpital de proximité
 des associations de malades.

12. PNMR2 : 2010-2014
7 AXES
• Diagnostic, soins, prise en charge
• Recueil de données
• Recherche
• Médicaments spécifiques
• Prise en charge financière, remboursement
• Formation, information, soutien aux associations
• Coopération européenne et internationale

13. LES BUTS DU PLAN NATIONAL MALADIES
RARES 2010-2014
 Simplifier au quotidien la vie des malades et de leur entourage
 Simplifier la vie des acteurs des centres de référence et
de compétences
 Articuler l’expertise nationale et les actions à l’échelle régionale
 Organiser le recueil des données cliniques et biologiques et son
exploitation
 Donner toute sa place à la biologie ; promouvoir la recherche et
les partenariats avec l’industrie
 Développer les actions internationales

14. MESURES PHARES
 Créer une fondation de coopération scientifique
nationale sur les maladies rares et les médicaments
orphelins.
 Cette fondation de coopération scientifique, adossée à deux
universités, réunira des structures complémentaires :
 M2R, maladies rares recherche
 Banque nationale de données maladies rares.
 Orphanet

15. Maladies rares recherche (M2R) : ancien GIS-IMR
 Mise en œuvre d’appels d’offre nationaux et européens (E-
rare…)
 Accès aux plateformes technologiques (séquenceurs haut débit,
CGH array, modèles animaux…..)
 Coordination, actions transversales
 Guichet : orientation, aide aux réponses aux AO, essais
thérapeutiques
 Interface avec l’industrie, partenariats public/privés

16. Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDR)
Service de biostatistique et d’informatique médicale, Hôpital Necker
 CEMARA (>50 CRMR, >70000
malades)
 BNDMR : Collecte des
informations minimales
 Remontées d’information :
activités des filières,
 Données agrégées/suivi des
malades,
 Orientation des politiques
publiques,
 Cohortes pour les essais
thérapeutiques
 Aide constitution et suivi des
cohortes

17. Donner à la biologie toute sa place
aux côtés de la clinique : l’expertise
des MR est bicéphale
 Labellisation de 20 à 30 Plateformes Nationales de Laboratoires
de référence Maladies Rares.
 Interface recherche/laboratoires hospitaliers : plusieurs
laboratoires, toutes disciplines.
 Mise à jour des connaissances et des outils
 Investigation biologique approfondie
 Bien fondé des demandes
 Contrôles de qualité nationaux et européens
 Conservation des échantillons biologiques
 Distribution géographique selon les compétences

18. Réorganiser le périmètre des centres de référence
et des centres de compétences au sein de filières et créer
une fédération nationale des centres de référence.
Filière :
Centres de
référence
+
Centres de
compétence
+
L’aval de la prise en
charge
Regroupement
par Spécialités :
20-30 filières
(versus 65)
Mutualisation des moyens, complémentarité,
Mise en commun des problèmes d’amont et d’aval

19. Créer des réseaux de Diffusion de l’Expertise,
d’éducation thérapeutique, de Formation continue et
d’Information (DEFI)
 Structures innovantes organisant la convergence des efforts à l’extérieur de
l’hôpital.
 Un réseau par filière
 Echelle nationale ou inter-régionale
 Promouvoir la recherche en sciences sociales et
humaines sur les maladies rares

20. Améliorer les dispositifs de prise en charge financière
et de remboursement dans le respect de l’équité
géographique
 Simplifier et amplifier les procédures de la production des
Programmes Nationaux de Diagnostic et de Soins
 Analyser et améliorer la situation des dispositifs ou
médicaments non remboursables ou hors AMM

21. Contribuer à donner aux maladies rares
une dimension européenne et internationale
 EMEA (European Medical Agency) : COMP (Committee for
Orphan Medicinal Products)
 E-Rare (ERA-Net for rare diseases) : financement recherche/MR
 Expérimentation des Réseaux Européens de Référence (bases
de données /rareté)
 Mobilité de l’expertise.
 ECRIN, Réseau Européen d’Infrastructures de Recherche
Clinique initié fin 2004
 RDTF (Rare Diseases Task Force) 2009-2011
 European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EU
CERD)
 EURORDIS
 Orphanet

22. 22
CONCLUSIONS
 Les plans maladies rares ont permis de faire
prendre conscience de l’importance et de la
fréquence de ces maladies
 Les maladies rares ne sont plus orphelines
 Les malades et les médecins sont conscients de
l’importance et de l’efficacité de cette
organisation des soins

23. 23
CONCLUSIONS
 Le second plan a créé la fondation maladies
rares, mis en place des cohortes, se donne les
outils permettant d’organiser des bases de
données et des biobanques
 Il a aussi permis de consolider Orphanet
 Il s’investit dans « l’Europe des maladies rares »
 Nous souhaitons que la thérapeutique, la
recherche clinique, les recommandations de
pratiques et l’évaluation continuent à bénéficier
de ce formidable outil de prise en charge des
malades

24. Un plan national maladies rares au
Maroc ?
• Dans le cadre de ses Journées de l’Auto-Immunité, l’association
AMMAIS a organisé en 2015 un colloque consacrée aux maladies
rares (à l’occasion duquel le Pr a fait cette présentation).
• A l’issue des débats, l’association a appelé à la reconnaissance des
maladies rares comme une priorité de santé publique au Maroc
27

25. L’Association marocaine des maladies
auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
Les objectifs d’AMMAIS, créée en 2010 sont
 d’informer et sensibiliser grand public et médias sur ces
maladies en tant que catégorie globale afin que le
diagnostic soit plus précoce,
 d’aider à leur meilleure prise en charge et de promouvoir la
recherche et les études sur elles.
Le président d’honneur d’AMMAIS est le Pr Loïc Guillevin
et la présidente, le Dr Khadija Moussayer