La tuberculose latente : un problème aigu de santé publique au Maroc

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Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), près d’un tiers de la population mondiale est actuellement atteinte de tuberculose latente : les personnes ont été infectées par la bactérie de la tuberculose mais n’ont pas (encore) développé la maladie.

Gesundheit & Medizin

Association Marocaine des Maladies Auto-immunes et Systémiques
LA TUBERCULOSE LATENTE :
Un PROBLEME AIGU DE SANTE PUBLIQUE AU MAROC
La tuberculose est due à une bactérie (Mycobacterium tuberculosis) qui touche surtout les poumons.
La tuberculose peut être prévenue et est guérissable.
Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), près d’un tiers de la population mondiale est
actuellement atteinte de tuberculose latente : les personnes ont été infectées par la bactérie de la
tuberculose mais n’ont pas (encore) développé la maladie.
Au total, elle se traduit par une absence de signes cliniques et d’anomalie sur une radiographie
thoracique mais par la présence de mycobacterium tuberculosis détectée par un test immunologique.
Chez les personnes infectées, le risque de développer la maladie au cours de l’existence est de 10 %.
Chez l’enfant, ce risque est plus élevé et peut atteindre jusqu’à 40% chez les moins de un an. Ce
risque est également plus important chez les sujets dont le système immunitaire est affaibli (personnes
en traitement pour une maladie auto-immune, atteintes de SIDA...), souffrant de malnutrition ou de
diabète, ou encore les fumeurs.
L’infection tuberculeuse latente doit être traitée en priorité chez l’enfant de moins de 15 ans, le
patient immuno-déprimé ou qui risque de le devenir (par un traitement) et chez l’adulte sain lorsque
cette infection est récente.
Ce traitement est proche de celui d’un malade déclaré mais avec un protocole différent et repose sur
l’emploi d’antibiotiques anti-bacillaires.
Outre la tuberculose, les risques d’être atteints d’une maladie auto-immune ou systémique à la
suite d’une infection souvent anodine, ont été la thématique de la sixième journée de l’auto-
immunité organisée le samedi 5 Novembre 2016 à Casablanca par l’association marocaine des
maladies auto-immunes et systémiques «AMMAIS ».
DR MOUSSAYER Khadija
Spécialiste en médecine interne et en gériatrie
Présidente d’AMMAIS

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La médecine interne s’occupe plus particulièrement du diagnostic des maladies complexes. Elle est la troisième voie de la pratique de la médecine à côté des spécialités d’organes et de la médecine générale. Elle est encore un peu méconnue du grand public marocain et, de ce fait, a parfois des difficultés à faire reconnaître son identité et son intérêt, alors qu’elle bénéficie d’un regain d’intérêt et a même le vent en poupe dans l’évolution des systèmes de santé partout dans le monde, en particulier dans les pays les plus avancés. Entre multidisciplinarité et singularité, le champ d’action de la médecine interne croise le chemin des autres spécialités. Il est vaste, mais il ne saurait être question pour l’interniste de prendre en charge tous les problèmes médicaux des patients, du diagnostic au traitement le plus sophistiqué. Néanmoins, l’approche globale du malade peut parfois éviter les écueils d’une approche mono-organique. Pour remplir ce rôle, cette spécialité s’appuie sur une formation pluridisciplinaire reposant sur une étude transversale de tous les organes et des pathologies qui leur sont afférentes, avec une prédilection pour les maladies touchant plusieurs organes (les maladies systémiques), les maladies déclenchées par un dérèglement du système immunitaire ainsi que les maladies rares. De façon pratique, l’interniste prend surtout en charge les patients souffrant de plusieurs pathologies simultanées ou d’une pathologie affectant plusieurs organes. Certains champs médicaux échappent cependant évidemment à sa polyvalence comme la pédiatrie, la chirurgie et la gynécologie obstétrique. Cette spécialité est la plus longue et complète des spécialités : elle s'acquiert en 5 ans (le plus souvent complétée par une sous-spécialité en gériatrie, immunologie, génétique, maladies rares... effectuée en 1 ou 2 ans) contre 3 ou 4 ans pour la plupart des autres spécialités. Seule la chirurgie demande aussi 5 ans depuis le début des années 2000. Une situation contrastée suivant les pays La médecine interne obéit schématiquement dans les systèmes de santé à deux types de modèle suivant qu’elle a tendance à être considérée comme une spécialité de dernier niveau, du « dernier recours » ou qu’on lui confère plutôt un rôle de pivot et de coordination générale des soins. Le Maroc a privilégié la première approche en s’inspirant de la France, ce qui implique des effectifs réduits. Le nombre d’internistes ne dépasse pas les 300 dans le Royaume et les 2 500 en France, soit un peu moins de 2 % des spécialistes de ces pays, les trois quarts exerçant en milieu hospitalier. La plupart d’entre eux parachèvent par ailleurs leur formation par une sous-spécialisation dans des domaines de pointe comme la gériatrie, les maladies infectieuses, les maladies rares, l’immunologie clinique, la génétique… En adoptant la seconde orientation, les internistes représentent le plus important groupe de spécialistes - 25 % - en Allemagne ou en Suisse (plus de 6 3000

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La polyarthrite rhumatoïde atteint surtout les femmes et se révèle assez souvent invalidante en rendant pénible les gestes élémentaires de la vie quotidienne. L’amélioration de sa prise en charge a cependant réduit de moitié en 20 ans ses conséquences douloureuses. Des thérapeutiques, récentes mais encore coûteuses, permettent d’envisager une vie quasi normale dans un avenir assez proche. La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie inflammatoire chronique d’origine auto-immune où le système immunitaire s’attaque principalement aux articulations. Tout le monde peut être touché mais elle est beaucoup plus fréquente chez les femmes (dans une proportion de presque 3 femmes pour seulement 1 homme). Elle survient entre 35 et 50 ans en général. LES SYMPTÔMES D’ALERTE DE LA POLYARTHRITE RHUMATOÏDE Les premiers signes qui permettent d’évoquer la maladie se manifestent notamment par des gonflements douloureux au niveau des mains, poignets et genoux. La personne est également réveillée par des douleurs articulaires et ressent, le matin, un engourdissement et une raideur de ces articulations pendant un certain temps LA PRISE EN CHARGE SPECIFIQUE Outre un médecin généraliste, la prise en charge du malade est assurée généralement soit par : – un rhumatologue (spécialiste des articulations et des os) ; – un spécialiste en médecine interne, encore appelé « interniste », une spécialité méconnue au Maroc : il soigne notamment les patients qui présentent plusieurs organes malades, ou atteints simultanément de plusieurs maladies ; – un pédiatre chez les enfants pour une forme différente, l’arthrite juvénile, susceptible d’évoluer plus tard en polyarthrite rhumatoïde. LE DIAGNOSTIC : UN EXAMEN CLINIQUE, UN BILAN BIOLOGIQUE ET DES RADIOGRAPHIES OSSEUSES Le diagnostic se fonde sur un ensemble de preuves obtenues par : – l’examen clinique et l’interrogatoire permettant de suspecter la maladie par la localisation des atteintes et leur caractère chronique ; – un bilan sanguin mettant ensuite en évidence la présence de substances spécifiques : les anticorps anti CCP ; – une échographie pour confirmer l’inflammation et une radiographie enfin laissant voir des érosions osseuses et un pincement des lignes articulaires. L’EVOLUTION DE LA PATHOLOGIE : LONGUE, IMPREVISIBLE ET DOULOUREUSE Son évolution est imprévisible. Elle se fait sur des décennies, avec des périodes de poussées (des crises douloureuses) et de rémission (au cours de laquelle les symptômes sont moins intenses et peuvent même disparaître). En règle générale, la maladie tend à s’aggraver, à atteindre et endommager de plus en plus d’articulations qui finissent par se déformer. Les doigts dévient sur le côté et se replient sur eux-mêmes. À un stade avancé, des atteintes peuvent toucher d’autres organes tels que les poumons, les yeux et le cœur. Si elle n’est pas correctement traitée, la polyarthrite rhumatoïde peut devenir très invalidante et douloureuse.

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1 /LES CAUSES DU TROUBLE La maladie résulte d’une perte (délétion) d'un petit fragment sur le chromosome 22 qui porte des gènes intervenant dans le développement du cœur, du cerveau, du thymus, et de la glande parathyroïde qui régule le taux de calcium dans le sang. Les conséquences de cette anomalie génétique sont très variables. Certaines personnes n’ont quasiment aucun symptôme et le diagnostic est parfois porté à posteriori, suite à la survenue d'un autre cas plus typique dans la famille. 2/ LES SYMPTÖMES Il existe des déformations au niveau du visage avec une fente palatine à l’origine d’une occlusion incomplète de la cavité buccale lors de l'émission vocale. Les yeux sont généralement très écartés et la mâchoire est petite et en retrait. Sont observés un retard dans l’acquisition de la marche, de la parole et du langage avec une lenteur ou une maladresse dans l'exécution des gestes. Une susceptibilité particulière aux infections est fréquente avec notamment des otites à répétition et des infections pulmonaires. Une malformation cardiaque est présente dans 75 % des cas affectant essentiellement l’aorte. Un abaissement de la concentration de calcium dans le sang peut provoquer des crises de tétanie. 3/ LES TRAITEMENTS Il n’est pas encore possible de remplacer le fragment chromosomique manquant. La prise en charge des troubles du langage repose essentiellement sur l'orthophonie. Une opération chirurgicale est parfois nécessaire.Un traitement antibiotique prolongé est parfois prescrit à visée préventive pour les enfants qui présentent des infections répétées. Une greffe de tissu thymique ou de cellules souches est effectuée en cas d’absence du thymus. Dr Moussayer Khadija, الدكتورة خديجة موسيار Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie, Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Présidente de l’Alliance Maladies Rares au Maroc (AMRM) اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية , رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب POUR EN SAVOIR PLUS : I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE (SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES, DIAGNOSTIC DU TROUBLE, TRAITEMENT), II/ L’ALLIANCE DES MALADIES RARES AU MAROC ET LES MALADIES RARES, III/ BIBLIOGRAPHIE, GALERIE DE PHOTOS I/ SYNDRÖME DE DI GEORGE SYMPTÖMES CARACTERISTIQUES (SOURCE MSD MANUEL) Le fœtus ne se développe pas normalement et des anomalies affectent souvent les organes suivants : • Cœur : Les enfants naissent souvent présentant un trouble cardiaque congénital • Glande parathyroïde : L’enfant naît généralement avec des glandes parathyroïdes (qui contribuent à réguler les taux de calcium dans le sang) insuffisamment développées ou inexistantes. • Visage : L’enfant présente en général des traits faciaux caractéristiques, tels que des oreilles basses, une petite mâchoire en retrait ou des yeux très écartés. Il peut présenter une fente dans le palais (fente palatine). •

Syndrome de Di George : symptomes diagnostic et traitement

Khadija Moussayer

Le phénomène de Raynaud est un arrêt temporaire de la circulation du sang, principalement au niveau des doigts. Ceux-ci deviennent alors blancs et insensibles. Le plus souvent, quelques bons gestes suffisent à soulager ces symptômes. Parfois aussi cela revêt un caractère plus grave. Le phénomène de Raynaud correspond à un arrêt temporaire et réversible de la circulation sanguine à l’exposition au froid, au niveau des extrémités essentiellement les doigts plus rarement les orteils, le nez ou les oreilles. Durant les crises, ceux-ci deviennent blancs et insensibles. On distingue, la maladie de Raynaud ou la forme primitive sans cause et la forme secondaire à une autre maladie appelée phénomène ou syndrome de Raynaud. On estime que de 3 % à 5 % de la population est atteinte de la maladie ou du syndrome de Raynaud. 1/ quels sont les symptômes de la maladie de Raynaud ? Les extrémités deviennent soudainement blanches, car le sang n’y circule plus, ensuite deviennent bleues par manque d’approvisionnement en oxygène, puis rouges quand la circulation remarche avant de reprendre leur couleur normale. Une crise peut durer de quelques minutes à quelques heures. 3/ Quelles sont les causes ? La maladie de Raynaud est sans cause connue. C’est la plus fréquente, ses symptômes sont en général légers et surviennent le plus souvent entre l’âge de 15 et 25 ans et la maladie se résorbe d’elle-même après quelques années dans environ les deux tiers des cas. Le syndrome de Raynaud est causé par des maladies qui atteignent les vaisseaux sanguins, notamment la sclérodermie, une maladie auto-immune qui se traduit par un épaississement et un durcissement de la peau et de certains organes. Cette forme peut être à l’origine de douloureux ulcères des doigts ou même de mort des tissus (gangrène). 4/ Y – a-t-il un traitement et une prise en charge au Maroc ? Des médicaments qui dilatent les vaisseaux sont nécessaires en cas de syndrome de Raynaud. En cas d’ulcères ou de gangrènes, on utilise des prostaglandines en injection intraveineuse. Pour prévenir de nouveaux ulcères digitaux, notamment en cas de sclérodermie, on utilise le Bosentan, un antagoniste de l’endothéline. Un médicament qu’on utilise par ailleurs dans l’hypertension artérielle pulmonaire. Tous ces médicaments sont disponibles au Maroc 5/ Quels conseils aux personnes qui souffrent de cette maladie ? Il faut se protéger du froid, arrêter de fumer et faire attention à certains médicaments qui aggravent la maladie. Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie en libéral à CASABLANCA Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), Vice-présidente du Groupe de l’Auto-Immunité Marocain (GEAIM) POUR EN SAVOIR PLUS : I/ 10 CONSEILS POUR APPRENDRE A GERER LA PATHOLOGIE,

Maladie de Raynaud : 3 à 5 % de la population mondiale en est touchée.

Khadija Moussayer

La vitamine D est vitale pour la santé des os et des dents et joue un rôle essentiel dans la régulation du taux du calcium dans le sang. En augmentant son absorption dans l’intestin et en diminuant son élimination dans l’urine, elle favorise la minéralisation des os et des dents. Son déficit, un problème très fréquent à travers le monde, induit des troubles de la minéralisation osseuse, l’organisme n’incorporant pas suffisamment de calcium et d’autres minéraux dans les os, ce qui provoque leur fragilité. Un excès de vitamine D, est également délétère. La majorité des gens n’en consomme pas suffisamment. La vitamine D fait partie en effet de ces vitamines qui ne s’éliminent pas dans les urines, mais restent stockées dans les graisses Les principaux symptômes de l'intoxication par la vitamine D sont alors liés à une l’augmentation du taux du calcium dans le sang induit par cet excès de vitamine D. Une anorexie, des nausées et des vomissements peuvent se développer et sont souvent suivis d’urines très fréquentes (polyurie), d'une soif intense (polydipsie), d'une fatigue, d'une nervosité, de démangeaisons et finalement d'une insuffisance rénale. Des dépôts de calcium (calcifications) en particulier dans les reins sont susceptibles d’apparaître. Les principaux risques enfin sont cardiaques : lorsque le taux de calcium est élevé, le cœur ne peut plus en effet se contracter de façon satisfaisante. 1/ PEUT ON FAIRE UN SURDOSAGE A CAUSE D’ALIMENTS RICHES EN VITAMINE D ? L’alimentation est en général pauvre en vitamine D, même les aliments les plus riches en vitamine D sont insuffisants pour combler nos besoins en vitamine D. La vitamine D se trouve dans les poissons gras comme, par exemple, le maquereau, la sardine ou le hareng, le foie de poisson et les huiles qui en sont extraites, ainsi que dans les jaunes d’œuf si les poules ont été nourries avec des aliments riches en vitamine D. Néanmoins, il faut manger 20 œufs pour avoir la ration journalière en vitamine D. La production par la peau de la vitamine D après exposition au soleil – sa principale source - est tributaire de plusieurs facteurs : latitude, saison, pollution atmosphérique, pigmentation de la peau, vêtements couvrants, usage de crème solaire et surtout âge. La peau produit en effet 4 fois moins de vitamine D quand on avance en âge. La principale source d’intoxication reste donc l’automédication et la supplémentation abusive en vitamine D . 2/ A PARTIR DE QUELLE DOSE PEUT ON PARLER DE SURDOSAGE ? La vitamine D s’accumule dans l’organisme : un excès d’apport peut avoir de graves conséquences qui persisteront plusieurs semaines après l’arrêt de la prise de cette vitamine. Néanmoins, les cas d'intoxication sont exceptionnels et correspondent à la prise de doses extrêmement élevées de vitamine D. Ces effets indésirables apparaissent quand l'apport quotidien dépasse 50 000 UI (sachant qu’une Unité Internationale -UI- est l’équivalent biologique de 0,025 μg de vitamine D)

Vitamine D les risques de surdosage ou de carence encore trop fréquents pdf

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La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, se caractérise par une perte des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau. C’est une affection dégénérative rare et héréditaire qui se déclare généralement à l’âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement. La maladie touche avec la même prévalence les hommes et les femmes avec de 5 à 10 cas, selon les études, pour 100 000 individus. 1/ LES CAUSES ET SYMPTÔMES La maladie est due à une déficience au niveau d’un gène codant pour la huntingtine, une protéine indispensable au bon fonctionnement des neurones se trouvant en particulier au niveau de la base du cerveau. La maladie est transmise sous un mode autosomique dominant ; quand une personne est touchée, il y a un risque sur deux pour que chacun de ses descendants soit touché. La maladie se déclare souvent entre 30 et 50 ans par des troubles moteurs, dont notamment la chorée : des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres. Il s’y associe un trouble de l’équilibre et des troubles de la parole. Plus précisément, Le symptôme le plus visible, la chorée, se traduit, chez 90 % des malades, par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui vont gagner progressivement tous les muscles.. La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais aussi par le stress, les émotions ou encore la concentration. Elle disparaît le plus souvent pendant le sommeil. Les autres symptômes moteurs consistent en des postures anormales,, la rigidité musculaire, une lenteur des mouvements volontaires. . Le retentissement de la maladie est souvent important sur sur les actes de la vie quotidienne avec des troubles de la mastication, de la déglutition, de l’équilibre et des déformations articulaires... On arrive au bout d'un ,certain temps jusqu’à une impossibilité d’effectuer certains mouvements, de se déplacer seul, de se nourrir et même de communiquer. Il y a également un ralentissement du traitement des informations, des difficultés de planifier les actions et avec le temps apparaissent des troubles de la mémoire et de concentration. Une démence peut s’installer. 2/ UN DIAGNOSTIC GENETIQUE ET CLINIQUE Le diagnostic de la maladie s'établit à partir des observations cliniques.. Un test génétique (une analyse du gène de la huntingtine par un prélèvement sanguin) permet de confirmer définitivement le diagnostic. 3/ LES TRAITEMENTS Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre cette affection, mais des traitements symptomatiques permettent de diminuer les signes moteurs, psychiatriques et les troubles du sommeil. Antidépresseurs, thymorégulateurs, anxiolytiques, somnifères et neuroleptiques antipsychotiques sont employés pour réduire les troubles psychiatriques ainsi que des stabilisateurs de dopamine et des neuroleptiques contre les mouvements choréiques. La kinésithérapie et l’orthophonie sont nécessa

La maladie de Huntington un trouble neurodégénératif rare.pdf

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La cystinose est donc une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'un acide aminé appelé cystine à l'intérieur des cellules (Les acides aminés sont des molécules de base qui, associées dans un ordre précis, vont former des molécules plus complexes, les protéines. Chaque acide aminé exerce dans la protéine des fonctions spécifiques de par ses propriétés chimiques , et l'ordre d'assemblage de cette substance lui donne une fonction bien précise).. Il en résulte une formation de cristaux qui peuvent endommager les organes et les tissus du corps. Avec le temps, les reins, la thyroïde, le pancréas, les muscles, les yeux et de nombreuses autres parties de l’organisme peuvent être affectés. Plus la cystine s'accumule dans les cellules, plus la maladie est grave. Les trois formes de la pathologie : infantile, juvénile et oculaire Il en existe trois formes : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire. La cystinose infantile (précoce) est de loin la plus courante et la plus grave. Les symptômes commencent à apparaître chez les nourrissons dès l’âge de six à douze mois et peuvent inclure des problèmes d'alimentation, une croissance inférieure à la moyenne, une soif constante et des mictions fréquentes. Les reins finissent par moins absorber les nutriments et les minéraux et, en l’absence d’un traitement adéquat, cette forme de cystinose mène généralement à une insuffisance rénale terminale dès l'âge de 12 ans. La forme juvénile débute vers l’âge de 12-15 ans par une atteinte rénale qui évolue vers une insuffisance rénale terminale. La forme oculaire, comme son nom l’indique, se caractérise exclusivement par une atteinte oculaire Les signes variables mais récurrents de la maladie Les symptômes de la cystinose varient en gravité, mais ils incluent généralement un retard de croissance, des problèmes rénaux, une sensibilité à la lumière (photophobie), des dommages aux yeux tels que la formation de cristaux dans la cornée, des troubles endocriniens, et une dégradation progressive de la fonction rénale. Non traitée, la cystinose conduit à une insuffisance rénale et d’autres problèmes de santé graves. Une origine génétique : une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive La cystinose est une maladie héréditaire. Lorsqu'une copie anormale du gène CTNS est transmise par les deux parents, l'enfant sera atteint de cystinose Le diagnostic : une analyse sanguine et un test génétique Il existe deux tests de confirmation ou non de la cystinose. Le premier est une analyse sanguine qui mesure la quantité de cystine dans un type spécifique de globules blancs. Le second est un test génétique qui peut identifier des versions anormales du gène CTNS. On effectue aussi un examen physique pour cobnstater certains signes de la maladie, comme des cristaux de cystine dans les yeux. Des analyses de sang et d'urine sont prescrites également pour vérifier le fonctionnement des reins et d'autres organes.

La cystinose une maladie rare aux attaques rénales graves.pdf

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Il faut toujours tenir compte chez la personne âgée (PA) des modifications physiologiques et de la présence de diverses pathologies s’accumulant avec l’avancée dans l’âge. Ainsi, les PA souhaitant observer le jeûne du ramadan sont invitées à prendre conseil auprès de leur médecin quelques semaines avant le début du jeûne, afin de recevoir des conseils adaptés à leur situation et ainsi minimiser le risque de complications et garantir une bonne tolérance du jeûne. Ce dernier est à éviter en cas de certaines pathologies : diabète non équilibré ou de surcroit traité à l'insuline, d'insuffisance rénale ou de maladie cardiaque sous traitement diurétique qui en éliminant le surplus de liquides de l’organisme, peut engendrer une déshydratation. Il est aussi déconseillé pour les seniors atteints de maladies auto-immunes et de nombreuses maladies rares 1/ Les risques associés au jeûne Le jeûne intermittent, alternant des périodes de jeûne avec des périodes de consommation alimentaire normale, en particulier lorsqu'il est pratiqué à long terme, peut contribuer à limiter le risque d’événements cardiaques et avoir des effets positifs sur la santé métabolique. Néanmoins, au cours du jeûne du Ramadan, la prise des repas est concentrée dans le temps et l’alimentation se caractérise par une densité énergétique souvent élevée par rapport aux besoins. Ainsi, les bienfaits du jeûne sont battus en brèche par les excès alimentaires observés à la rupture de ce dernier. Chez les patients diabétiques, le jeûne du mois de Ramadan peut avoir des effets néfastes et générer des accidents métaboliques -hypoglycémie, hyperglycémie ou acidocétose diabétique-, voire aggraver les complications dégénératives du diabète. Le patient diabétique peut être exposé à d’autres complications aiguës, notamment la déshydratation et la constitution de caillots sanguins au niveau des vaisseaux. 2/ Des recommandations spécifiques en termes de durée du jeûne ou de gestion des repas Il faut veiller à une alimentation bien équilibrée et surtout ne pas diminuer sa consommation alimentaire habituelle pour ne pas aggraver la fonte musculaire. En effet, Le capital musculaire diminue avec l’âge et cette diminution de la masse musculaire peut être source de troubles nutritionnels et de l’hydratation. En effet, 73% de l’eau totale du corps sont stockés dans les muscles, une baisse des réserves en eau sera ainsi corrélative à cette diminution de la masse musculaire. Ce phénomène, la sarcopénie, a des répercussions considérables par les faiblesses qu’il provoque : risques infectieux par baisse des réserves protéiques nécessaires aux défenses immunitaires, chutes et fractures éventuelles compromettant l’autonomie de la PA… Ainsi, pour éviter l’aggravation de la fonte musculaire, l’apport protéique, doit être supérieur à celui de l’adulte jeune et une activité physique quotidienne de 15 à 30 mn par jour est également nécessaire pour lutter contre cette sarcopénie.

Le ramadan chez la personne âgée : conseils santé

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La grippe cétogène se traduit par un ensemble des symptômes dont certains évoquent un état grippal et qui sont susceptibles peuvent se manifester dès les premiers jours de pratique de l'alimentation cétogène. la grippe cétogène n’est pas provoquée par un virus comme dans le cas de la grippe saisonnière. Certaines de ses manifestations se rapprochent toutefois de l’état grippal. Les symptômes surviennent lors du passage en cétose de l’organisme, symptômes évoquant ceux de la grippe : faiblesse, douleurs exacerbées, nausées etc. C’est transitoire, cela dure entre 5 et 10 jours, c’est plus ou moins marqué d’une personne à l’autre. C’est que le corps est en train de changer de carburant. La grippe cétogène correspond à un ensemble des symptômes transitoires qui apparaissent suite à l’adoption d’un régime très pauvre en glucides, avec des apports inférieurs à 50 g par jour : elle est ainsi également appelée « grippe low carb ».La grippe cétogène désigne un ensemble de troubles et de symptômes qui apparaissent lorsque l’on entre en cétose, dans le cadre notamment du régime cétogène. Ce régime, aussi appelé régime Kéto , régime low Carb ou encore kéto diet, qui a été élaboré à l’origine pour les personnes qui souffrent d’épilepsie, repose sur la réduction drastique des glucides dans l’alimentation et sur l’augmentation significative de la consommation d’aliments riches en graisses. Les grands principes du régime cétogènes reposent sur une répartition bien précise de l’alimentation : 70 à 80 % de lipides 15 à 20% de protéines 5 à 10% de glucides 1/ Qu’est ce que la cétose ? Le terme "cétose" désigne un état du corps qui utilise les graisses présentes dans l’organisme à la place du sucre , en guise d’énergie, ou de "carburant", dans le cerveau et dans les différents organes. Il est obtenu par l’accumulation de corps cétoniques.Ce phénomène peut se produire dans plusieurs cas : Lorsque l’on n'apporte plus de carburant du tout au corps, qui est donc obligé d’aller puiser dans des réserves pour assurer son fonctionnement. C’est ce qu’on appelle la cétose du jeûne Lorsque l’on suit le régime cétogène: on cherche justement avec ce régime drastique cette cétose, en réduisant au maximum les apports en glucides dans l’alimentation. Lorsque l’on se trouve dans une hypoglycémie importante : les personnes diabétiques, en particulier de type 1 peuvent souffrir de ce déséquilibre lorsque l'insuline est mal dosée par exemple. 2/ Quels sont les symptômes de la grippe cétogène ? Les symptômes de la céto-grippe sont variés et se présentent sous la forme : De troubles digestifs (nausées, ballonnement, constipation ou diarrhée) De maux de tête, de vertiges, de troubles de la concentration, de sensation d’esprit embrouillé D’une mauvaise haleine De crampes et douleurs musculaires D’une faiblesse générale, d’une sensation de fatigue D’éruptions cutanées Chaque personne qui s’engage dans un régime cétogène ne ressent pas forcément l’ensemble de ces symptômes, e

La grippe cétogène, conséquence d'un régime cétonique trop strict.pdf

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La journée mondiale du rein, le 14 mars 2024, est l’occasion, de « revisiter » le rein, ce capital précieux à préserver que ce soit par la prévention – l’hygiène de vie – ou par le dépistage : beaucoup ignorant en fait l’état réel de leurs propres reins. La maladie rénale chronique affecte le filtrage du sang qu’elle assume et les traitements actuels ne visent qu’à ralentir son évolution. Si le quatuor, hypertension, diabète, obésité et maladies auto-immunes, en sont les principaux facteurs de risque, le mésusage des médicaments ( et son corolaire, l’auto-médication souvent incontrôlée dans les pays intermédiaires), les substances polluantes de notre environnement (métaux lourds, perturbateurs endocriniens…) ainsi que, plus prosaïquement, la pauvreté et l’absence de couverture sociale correcte dans bien des pays complètent bien ce groupe de tête pour faire de ces atteintes un véritable problème de santé publique à l’échelle mondial. Le nombre total de malades souffrant d’insuffisance rénale est difficile à évaluer car la maladie ne se manifeste que lorsqu’elle a atteint un stade très avancé, parfois au bout de plusieurs dizaines d’années d’évolution silencieuse. Ainsi elle se manifeste rarement avant 45 ans, et sa prévalence augmente avec l’âge, notamment après 65 ans. Partie immergée de l’iceberg selon certains, le nombre de personnes malades des reins ou qui ne présentent pas encore de symptômes avoisinerait au total 10% de la population mondial (dont environ quand même certainement plus des 2/3 en situation sub-pathologique avant le déclenchement réel de l’insuffisance) soit près de 850 millions de personnes dans le monde, 6 millions en France et 3 millions au Maroc ou en Algérie.. LES ESTIMATIONS DE L'OMS (Organisation Mondiale de la Santé L’Organisation Mondiale de la Santé prévoit une augmentation de la prévalence de la maladie rénale chronique de 17 % dans les 10 ans à venir. Et pourtant, chaque année, en raison d’un diagnostic tardif, des millions de personnes décèdent prématurément d’insuffisance rénale chronique et des complications cardiovasculaires qui lui sont associées. Or, depuis plusieurs années, les maladies rénales, même si elles sont le plus souvent silencieuses, peuvent être détectées et leur évolution ralentie, voire stoppée par des médicaments et des règles hygiéno-diététiques simples. Pour lutter efficacement contre ce fléau, à l’initiative de patients et de professionnels de santé, de nombreuses fondations dédiées à la lutte contre les maladies rénales ont été créées dans le monde. Chaque fondation développe dans son pays des programmes de dépistage, de prévention, de développement de nouvelles thérapeutiques, d’aide aux malades et d’encouragement à la recherche. Depuis 1999, la Fédération Internationale des Fondations du Rein (International Federation of Kidney Foundations – IFKF) a pour objet de coordonner les actions des 63 fondations réparties dans 40 pays. Plus de 600 événements auront lieu dans près de 160 pays.

Journée mondiale du rein 2024 Dossier complet

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Les maladies rénales chroniques ont tout pour faire peur, alors qu’avec une attention minutieuse, on peut ralentir leur progression et même bien les contrôler. Cela passe en particulier par une bonne observance de l’hygiène de vie du patient. Il faut d’abord savoir que nombre total de malades souffrant d’insuffisance rénale est difficile à évaluer car elle ne se manifeste que lorsqu’elle a atteint un stade très avancé, parfois au bout de plusieurs dizaines d’années d’évolution silencieuse. Ainsi elle se manifeste rarement avant 45 ans, et sa prévalence augmente avec l’âge, notamment après 65 ans. En fait la plupart des gens ignorent l’état réel de leurs reins. Les personnes déjà atteintes ne sont pas encore au stade de l’insuffisance réelle mais en situation sub-pathologique avant le déclenchement de l’insuffisance. Quel que soit l'état d'un malade ou d'une personne en en bonne santé, le fonctionnement des reins dépend avant tout de notre mode de vie (hygiène alimentaire, tabagie, activités physiques, usage raisonné des médicaments…); On peut affirmer que les 8 règles pour prendre soin de ses reins se résument en : 1. Bois suffisamment 2. Mange sainement 3. Garde un poids sain 4. Pratique une activité sportive régulière 5. Surveille ta tension artérielle 6. Ne fume pas 7. Surveille ta glycémie 8. Réduis ta consommation de sel et de plats préparés. À l'occasion de la Journée mondiale du rein, le 14 mars, qui célèbre cette année sa dix-neuvième édition, passons en revue quelques-unes de ces recommandations. SOMMAIRE : I/ Un régime équilibrée et adaptée cas de maladie rénale chronique, II/ Le tabac en accusation, III/La prise en charge médicale de la maladie, GRANDE GALERIE DE PHOTOS A LA FIN DE L'ARTICLE I/ Un régime équilibrée et adaptée cas de maladie rénale chronique La diététique tient une place fondamentale dans le traitement de l'insuffisance rénale et la nutrition adoptée par malade doit tenir compte du stade de la maladie. Toutes les règles à suivre sans exception doivent être discutées et s’établir en concertation avec le médecin traitant et/ou éventuellement un diététicien Il est d’abord important de manger à un rythme chronologique régulier (3 repas par jour) et d'avoir une alimentation variée, équilibrée et calorique. Il est conseillé de boire en moyenne 1,5 litre d'eau ou de boissons non sucrées et non alcoolisées. L’alcool est fortement déconseillé. Si le malade est enclin à la formation de calculs rénaux, au moins deux litres d'eau seront nécessaires en moyenne durant la journée (et un verre d'eau quand on se lève la nuit) pour assurer la fonction urinaire. La diminution de la consommation de sel est recommandée (en général, pas plus de 6 g par jour). Pour cela, il faut éviter en particulier de trop consommer de plats industriels riches en sel (plats préparés, biscuits apéritifs...). L'apport en protéines recommandé est en général de 0,8 à 1 g par kg de poids et par jour (cela représente 48 à 60 g de protéines par jour

Comment vivre avec une maladie rénale par Dr Moussayer Khadija.pdf

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Angioedemas are characterized by an accumulation of fluid in the mucous membranes and skin resulting in swelling of the face, limbs or genitals.They may carry a risk of asphyxiation when the throat is affected. ANGIOEDEMA OF ALLERGIC ORIGIN In the vast majority of cases, it is an angioedema of allergic origin, about 20% of the population are affected at some point in their life. Often associated with an urticaria, it can be caused by food, insect bite or drug. The treatment of this histamine angioedema is based on corticosteroids and antihistamine drugs. In the most severe cases (quincke's oedema), adrenaline is essential to avoid anaphylactic shock (spread of allergy throughout the body). THE HEREDITARY ANGIOEDEMA Angioedema may have another cause, often unknown : it is the hereditary bradykinic angioedema. This rarer form occurs most often during childhood or adolescence, edema develops gradually and recidivally in a few hours and persists for an average of 2 to 5 days and disappears without sequelae. The frequency and severity of seizures vary according to the patients and for the same patient according to the periods of life. Certain events such as dental procedures, infections, stress, pregnancy ... are the triggering factors of the crisis. The swelling may affect the abdomen, causing severe pain, nausea and vomiting as well as diarrhea. Laryngeal edema is life-threatening with a 25% risk of death in the absence of appropriate treatment. Even more rarely, bradykinetic angioedema exists in an acquired non-hereditary form, usually occurring in adults over 50 years of age and subsequent to another disease (autoimmune or cancerous) or to certain drugs such as antihypertensive drugs of the family of angiotensin converting enzyme inhibitors or antidiabetic agents.. The treatment of bradykin angioedema attacks is based on the use of drugs that are not yet available in Morocco (subcutaneous injections of icatibant or intravenous C1Inh concentrate). Tranexamic acid or danazol are basic treatments for the disease. THE MOROCCAN ASSOCIATION OF ANGIOEDEMA The Moroccan Association of Angioedema Patients (AMMAO), chaired by Mr. Imad Elaouni, was created in February 2018 by civil society people and members of the medical and paramedical profession with the aim providing information and awareness to the population about these pathologies as well as the unification of the efforts and the assistance to lend to the people suffering from them. Professor Laurence Bouillet, Professor of Internal Medicine and coordinator of the national reference center on angioedema in France, is the honorary president. AMMAO is also a member of the global network of angioedema -HAEI.

Angioedema : "From localized swelling attacks to potentially fatal asphyxia"

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El Angioedema se caracteriza por una acumulación de líquido en las mucosas y en la piel, lo que produce unhinchazón e inflamación de la cara, de las extremidades o de los genitales. UN ANGIODEMA DE ORIGEN ALERGICO Puede poner en peligro la vida del paciente, cuando afecta a la vía aérea. En la gran mayoría de los casos, es un angioedema de origen alérgico. Afecta a aproximadamente el 20% de la población en algún momento de su vida, y esta a menudo asociado a la presencia de una urticaria. Puede ser causado por un alimento, una picadura de insecto o un medicamento. El angioedema histamínicose trata concorticosteroides y antihistamínicos. En los casos más graves (edema de Quincke), la adrenalina constituye el tratamiento de elección para evitar el shock anafiláctico. OTRA CAUSA : EL ANGIOEDEMA BRADIQUINO HEREDITARIO Otra causa del angioedema, a menudo desconocida en Marruecos es : el angioedema bradiquínico hereditario. Se trata de una forma rara que ocurre con mayor frecuencia durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas recurrentes que duran de 2 a 5 días y que desaparecen sin secuelas. Los episodios o ataques de la enfermedad se producen de forma impredecible y varían de un paciente a otro. Se conocen una serie de factores que pueden desencadenar los ataques como los procedimientos dentales, las infecciones de la esfera ORL, el estrés, el embarazo ... El hinchazón puede incluso afectar al abdomen, provocando dolores intensos, náuseas y vómitos, así como diarrea. El edema laríngeo es potencialmente mortal, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia de un tratamiento adecuado. Una forma aún más rara es el angioedema bradiquínico adquirido no hereditario, cual ocurre generalmente en adultos mayores de 50 años, y es consecuencia de otra enfermedad (autoinmune o cancerosa) o de ciertos medicamentos como los antihipertensivos de la familia de losinhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los antidiabéticos.

El Angioedema : Desde los ataques de hinchazón localizados hasta la asfixia p...

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Le syndrome de Lambert Eaton est une maladie rare, d’origine auto-immune, qui peut révéler une néoplasie sous-jacente dont la recherche doit être active au moment du diagnostic et jusqu’à 5 ans après le début de la maladie. La biologie joue un rôle central dans son diagnostic. C’est une maladie à ne pas confondre avec une myasthénie dont elle diffère par des spécificités cliniques, biologiques, électromyographiques et thérapeutiques. C'est une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire, la structure qui permet aux impulsions électriques des nerfs d’être transmises aux muscles. Elle est provoquée par des auto-anticorps dirigés contre les canaux calciques voltage-dépendants (CCVD) ou (VGCC pour “voltage-gated calcium channel”) de la terminaison nerveuse, il en résulte une diminution de la libération des quanta d’acetylcholine dans la fente synaptique altérant ainsi la communication entre les nerfs et les muscles. C’est une maladie très rare, sa prévalence est estimée à 1/250 000 . L'âge d'apparition de la maladie est généralement supérieur à 40 ans, bien qu'elle puisse survenir à tout âge. Dans 50 à 60 % des cas, le syndrome s’associe à certains cancers, notamment le cancer du poumon chez les hommes. La maladie est caractérisée par la triade clinique de faiblesse musculaire, perturbation du système nerveux autonome et diminution des réflexes tendineux. La faiblesse musculaire concerne généralement les muscles des bras et des jambes proximaux près du tronc, Celle des jambes est habituellement le premier symptôme dans près de 80 % des cas (2) Cette faiblesse musculaire qui a tendance à débuter au niveau des muscles de la hanche et de la cuisse, se propage généralement, à une vitesse très variable d’un patient à l’autre, dans les muscles de l’épaule, et enfin dans les bras et les jambes, jusqu’aux mains et aux pieds, néanmoins reste prédominante à la racine des membres. Typiquement, les personnes ont du mal à se relever d’une chaise, à monter les escaliers et à marcher. Il peut exister des crampes et des douleurs musculaires au niveau du haut des bras et des cuisses. La prise en charge thérapeutique du syndrome a un double objectif : traiter les symptômes en en augmentant la libération d’acétylcholine au niveau de la synapse musculaire et favorisant ainsi la contraction musculaire ; et bloquer la réaction dysimmunitaire sous jacente. Le traitement de la néoplasie est une priorité si elle est découverte, il peut améliorer les signes cliniques du syndrome.Le traitement symptomatique de premier choix est représenté depuis 2010 par l’Amifampridine (Firdapse ), administrée par voie orale. Elle facilite la transmission neuromusculaire en bloquant les canaux potassiques prolongeant ainsi la dépolarisation de cellules présynaptiques . Des effets secondaires peuvent survenir, les convulsions sont l’événement indésirable grave le plus fréquent. La prise en charge des formes paranéoplasiques du SMLE est importante

Le syndrome de Lambert Eaton une maladie rare auto-immune qui peut révéler u...

Khadija Moussayer

La variole du singe est due à un virus relevant de la même famille que celui de la variole humaine, éradiquée depuis 40 ans grâce à une campagne de vaccination mondiale. Le virus est endémique dans certains pays d’Afrique : des cas sont observés sporadiquement chez l’Homme dans des régions d’Afrique centrale et occidentale, près des forêts tropicales humides où les contacts entre l’Homme et les animaux infectés sont fréquents. La présentation clinique de la maladie est semblable à celle observée chez les patients atteints autrefois de la variole. A partir de divers animaux sauvages, l’infection humaine est provoquée par un contact direct avec du sang, des liquides biologiques ou des lésions cutanées ou muqueuses d’animaux infectés. Elle peut être également contractée suite à une morsure ou une griffure. L’ingestion de viande d’animaux infectés insuffi samment cuite paraît également être un facteur de risque. La propagation secondaire interhumaine est limitée, se produisant principalement par les particules des gouttelettes respiratoires et nécessitant un contact face à face prolongé.La variole du singe est une maladie à tropisme cutané. Les manifestations cliniques sont analogues à celles de la variole, mais plus légères avec un risque de mortalité très faible. Rappelons que la variole humaine pouvait tuer jusqu’à 1/3 des personnes ! Les symptômes apparaissent après une phase de latence moyenne de 6 à 16 jours après l’infection, mais pouvant se prolonger jusqu’à 21 jours. Dans les 5 premiers jours, l’infection provoque plusieurs symptômes commençant par une fi èvre, souvent forte, accompagnée de maux de tête, de douleurs musculaires et de courbatures. Par la suite, après environ 1 à 3 jours suivant l’apparition de la fi èvre, survient une éruption cutanée sous forme de rash débutant souvent sur le visage puis s’étendant à d’autres parties du corps, dont les paumes des mains, les plantes des pieds et les muqueuses (bouche et région génitale). Les bulles se concentrent plutôt sur le visage, les paumes des mains et les plantes des pieds. Les personnes infectées doivent rester isolées jusqu’à la guérison complète de leur éruption cutanée, en évitant notamment tout contact avec des personnes immunodéprimées et des animaux domestiques. Il faut s’abstenir de toute activité sexuelle et de tout contact physique étroit jusqu’à la guérison de l’éruption cutanée. Le traitement de la maladie est notamment symptomatique : désinfection des lésions, administration d’antibiothérapie en cas de surinfection, réhydratation. Aucun traitement ou vaccin spécifi que à la variole du singe n’a été encore développé, quoique certaines molécules antivirales, notamment le tecovirimat, soient actuellement en cours d’évaluation. On utilise pour le moment le même vaccin que celui contre la variole humaine. L’épidémie actuelle causée par la variole n’est pas inquiétante : aucun cas grave n’a été recensé pour le moment

Eclairage sur la variole du singe : mode de transmission, symptômes et prise ...

Khadija Moussayer

L’Alliance maladies rares Maroc (AMRM) pointe du doigt le manque de dépistage, l’insuffisance de centres de soins spécialisés et la non disponibilité de nombreux médicaments, des facteurs qui font que les maladies rares posent au Maroc un véritable problème de santé publique. Il existe près de 8.000 maladies rares et chaque année, on en découvre de nouvelles. Mais seulement 5 % de ces maladies disposent d’un traitement médicamenteux efficace. Il n’existe pas pour le moment de véritable politique publique pour lutter contre les maladies rares au Maroc. Il est crucial de développer des centres de référence nationaux pour permettre la réalisation des diagnostics et le développement des expertises, et de mettre en place des centres de compétence locaux, pour assurer aux patients des soins de proximité. Ces structures sont difficiles à mettre en place, elles nécessitent des moyens financiers et des ressources humaines, néanmoins leur bénéfice est significatif à long terme. L’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) a défini trois priorités visant à : – Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à un grand nombre de maladies rares et en particulier d’abord aux plus couteuses ; cela garantirait ainsi une prise en charge et un remboursement systématiques des soins à 100 % de la base de référence sécurité sociale ; on rappellera que, pour le moment, nombre de patients sont confrontés à des problèmes de remboursement car ils ne peuvent bénéficier que d’un remboursement dérogatoire au cas par cas, devant être renouvelé continuellement et avec le risque d’une suspension à tout moment – Mettre en place un statut de « médicament orphelin » pour les thérapeutiques employées dans les maladies rares offrant notamment un accès plus rapide au marché en raccourcissant les délais d’autorisation de mise sur le marché (AMM) ; il pourrait être envisagé aussi de les dispenser de certaines taxes et impôts et de leur garantir une exclusivité commerciale sur une certaine période ; en contrepartie de ces avantages, les pouvoirs publics devraient pouvoir s’attacher à négocier des réductions de prix sur les médicaments les plus chers (certains sont d’un montant de plusieurs millions de dirhams !) ; – Instaurer un dépistage néonatal systématique visant à détecter des maladies rares sévères d’origine génétique, généralement chez les bébés : il s’agit notamment de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et l’hémoglobinopathie. Cette conférence a été donnée par le Dr Moussayer khadija à l'occasion la 1ere journée nationale sur le syndrome de MARFAN au Maroc, une maladie rare, d’origine génétique et en partie héréditaire. Elle se caractérise par une atteinte des tissus conjonctifs (de soutien) qui maintiennent ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant support et élasticité .Peu connue au Maroc, c’est pourtant une affection grave, potentiellement fatale

MALADIES RARES AU MAROC : l'accès au diagnostic et aux soins reste un défi ...

Khadija Moussayer

The 2nd international conference on phenylketonuria (PKU) was held on November 17-19, 2023, in Marrakech. This event was co-organized by 4 associations: The Moroccan Association for Child and Mother's Health (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network, and the support of the Alliance of Rare Diseases in Morocco (AMRM). Information and awareness for health professionals as well as patients and families This event aims to promote the health of affected people with this disease through education, awareness, and support for research. PKU is a rare hereditary disease responsible, in the absence of diagnosis and early treatment, for psychomotor and mental retardation with serious consequences. The accumulation of an aminoacid (phenylalanine) becomes toxic and destroys the nerve cells in the brain. The only available treatment is a diet based on dietary products with low amounts of phenylalanine, which are, unfortunately, very expensive. Eminent specialists from Morocco, the United States, Canada, and Europe spoke during the first scientific day. The 2nd day “PKU family camp” was dedicated to families, patients, and medical professionals to exchange the right support for parents with PKU patients and the long-life management of these patients. The day was an opportunity for the clinician specialists to offer consultations to patients and psycho-educational support to their families. An Affliction with too often irreversible consequences PKU is caused by a disorder in the metabolism of phenylalanine, an aminoacid (protein fragment) present in food, and typically transformed into another aminoacid, tyrosine. The enzyme responsible for this aminoacid conversion is defective in PKU patients. The PKU babies gradually develop mental and psychomotor retardation with symptoms such as seizures, nausea and vomiting, skin rash, hyperactivity, aggression or self-harm, reduced head circumference (microcephaly), lighter skin, eyes and hair (a result of tyrosine deficiency). Children often have a “mousy” or musty odor due to a phenylalanine by product in their urine and sweat. The diet is “an almost impossible mission.” The child must follow a very strict low-protein diet, where meat, fish, eggs, dairy products, and starchy foods are eliminated until the age of 12, then, depending on the case, relaxed during adolescence. The precarious availability in Morocco and the high cost of specific dietary products (flour, special pasta, complementary solutions, etc.) often mean that children “literally starve” to respect these rules. A box of specific milk for children costs around 500 Dh and is rarely available in Morocco! In addition, a medication that stimulates the breakdown of phenylalanine and helps reduce the diet in some children exists but is also unavailable! In addition to the enormous constraints generated by the disease, families experience a “real struggle”

International conference on phenylketonuria in Morocco.pdf

Khadija Moussayer

آفة لها عواقب لا رجعة فيها في كثير من الأحيان ينجم مرض بيلة الفينيل كيتون عن اضطراب في استقلاب الفينيل ألانين، وهو حمض أميني (جزء من البروتين) موجود في الطعام ويتحول عادة إلى حمض أميني آخر، تيروزين، بواسطة إنزيم الذي يكون معيبا عند حاملي المرض. يصاب الأطفال بالتخلف العقلي والحركي تدريجيًا مع أعراض مثل: نوبات صرع، والغثيان والقيء، والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيما، وفرط النشاط، والعدوان أو إيذاء النفس، وانخفاض محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس)، و يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا ، الأمر الناتج عن نقص التيروزين... غالباً ما يصدر الأطفال رائحة عفنة بسبب وجود منتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق. الحمية “مهمة شبه مستحيلة” يجب أن يتبع الطفل نظامًا غذائيًا صارمًا للغاية منخفض البروتين، حيث يتم الامتناع عن اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والأطعمة النشوية حتى سن 12 عامًا، ثم، حسب الحالة، ، يتم تخفيف الحمية قليلا أثناء فترة المراهقة. لكن عدم توفر المنتجات الغذائية والتكلفة العالية جدًا لمنتجات غذائية معينة (الدقيق والمعكرونة الخاصة والمحاليل التكميلية وما إلى ذلك) غالبًا ما يجعل الأطفال "يتضورون جوعا" لاحترام هذه القواعد.مثلا تبلغ تكلفة علبة الحليب المخصص للأطفال حوالي 500 درهم وهي غير متوفرة في كثير من الأحيان في المغرب! بالإضافة إلى ذلك، يوجد دواء يحفز تحلل الفينيل ألانين ويساعد على التخفيف من قسوة النظام الغذائي لدى بعض الأطفال ولكن... غير متوفر أيضًا! وبهذا، بالإضافة إلى المعوقات الهائلة التي يولدها المرض، تعيش العائلات "صراعاً حقيقياً" بين ارتفاع تكلفة العلاج وعدم توفره! يجب أن نؤكد على المساعدة الكبيرة التي تقدمها جمعية بيت المعلمين والطلاب المغاربة في أمريكا) حميمصة) بإرسال الأغذية الخاصة إلى جمعية انقاد مرضى الفنيل كيتون في المغرب والتي تقوم بعد ذلك بتوزيعها على العائلات المعنية. إجراء منقذ للحياة ولكنه للأسف غير ممنهج : فحص الأطفال حديثي الولادة يصيب المرض ما بين 1 من كل 20 ألف إلى 1 من كل 4000 مولود جديد حسب البلد، وهذا الرقم الأخير هو الأرجح في المغرب نظرا لشيوع زواج الأقارب ، الأمر الذي يزيد من تواتر هذا المرض الوراثي. عادة، يجب البحت عن هذا المرض بشكل منهجي لدى جميع الأطفال حديثي الولادة؛ لكن يؤدي غياب هذا الفحص والعلاج المبكر إلى إصابة عدة آلاف من الأطفال والبالغين بإعاقات ذهنية لا رجعة فيها. هذا الاختبار، الذي يتم إجراؤه باستخدام بضع قطرات من الدم تؤخذ في اليوم الثالث من الحياة وتوضع على ورق نشاف، من شأنه أن يجعل من الممكن تجنبها، كما هو الحال في جميع الدول الأوروبية وبعض الدول العربية. Les 17 et 18 novembre 2023 se tiendra à Marrakech dans l’hôtel Zephyr la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU), coorganisée par 4 entités : Association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU MAROC, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM). Un mal aux conséquences trop souvent irréversibles La PCU est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé (fragment de protéines) présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve par contre défectueuse

المؤتمر الدولي حول مرض بيلة الفينيل كيتون

Khadija Moussayer

Les 17 et 18 novembre 2023, s’est tenue à Marrakech la 2ème conférence internationale sur la phénylcétonurie Aux termes des débats, trois recommandations ont été émises visant à : -Appliquer le dépistage systématique de cette maladie à la naissance chez tous les nouveau-nés. Le diagnostic et le traitement de celle-ci ne tolère en effet aucun retard. Il ne faut pas attendre la survenue de symptômes pour commencer le traitement. Les dégâts sur le cerveau peuvent rapidement s’installer et être définitifs. Ce dépistage systématique est justement primordial car il permet de prendre en charge immédiatement la pathologie sans faire prendre à l’enfant le risque d’irruption de dommages au cerveau. - Veiller à la disponibilité des aliments diététiques spécifiques L’enfant doit suivre un régime très strict faible en protéines où on ne tolère, pour combler ses besoins en nutriments, que seulement 20 % en provenance des aliments naturels, les 80% restants devant être comblés par les aliments diététiques spécifiques. Or, ces produits qui protègent l’enfant de l’handicap mental irrévocable, ne sont pas disponibles au Maroc et leurs prix sont inaccessibles pour la majorité des familles marocaines. La plupart des enfants meurent alors littéralement de faim et deviennent dénutris pour respecter au mieux le régime et protéger ainsi, autant qu’ils le peuvent, leur cerveau de la toxicité de la phénylalanine se trouvant en excès dans leur corps. - Donner rapidement le statut d’affection de longue durée (ALD) à cette maladie très dangereuse ; cela garantirait une prise en charge et un remboursement systématiques des produits diététiques utilisés dans la prise en charge de la maladie. Et ainsi autoriser aux enfants concernés de bénéficier d’un développement normal sans handicap quelconque. Enfin, on signalera que ce forum a été l’occasion de permettre la signature de conventions de partenariat entre l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM) et l’Association marocaine de phénylcétonurie SOS PKU, présidée par M. Abderrahmane Haddoura), ainsi que l’association Marocaine pour la Santé de l’Enfant et de la Mère (AMSEM) présidée par Kamal El Bissati. Ce dernier était par ailleurs le président du comité d’organisation de cette manifestation qui a connu un grand succès.

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La tuberculose latente : un problème aigu de santé publique au Maroc

1. Association Marocaine des Maladies Auto-immunes et Systémiques LA TUBERCULOSE LATENTE : Un PROBLEME AIGU DE SANTE PUBLIQUE AU MAROC La tuberculose est due à une bactérie (Mycobacterium tuberculosis) qui touche surtout les poumons. La tuberculose peut être prévenue et est guérissable. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), près d’un tiers de la population mondiale est actuellement atteinte de tuberculose latente : les personnes ont été infectées par la bactérie de la tuberculose mais n’ont pas (encore) développé la maladie. Au total, elle se traduit par une absence de signes cliniques et d’anomalie sur une radiographie thoracique mais par la présence de mycobacterium tuberculosis détectée par un test immunologique. Chez les personnes infectées, le risque de développer la maladie au cours de l’existence est de 10 %. Chez l’enfant, ce risque est plus élevé et peut atteindre jusqu’à 40% chez les moins de un an. Ce risque est également plus important chez les sujets dont le système immunitaire est affaibli (personnes en traitement pour une maladie auto-immune, atteintes de SIDA...), souffrant de malnutrition ou de diabète, ou encore les fumeurs. L’infection tuberculeuse latente doit être traitée en priorité chez l’enfant de moins de 15 ans, le patient immuno-déprimé ou qui risque de le devenir (par un traitement) et chez l’adulte sain lorsque cette infection est récente. Ce traitement est proche de celui d’un malade déclaré mais avec un protocole différent et repose sur l’emploi d’antibiotiques anti-bacillaires. Outre la tuberculose, les risques d’être atteints d’une maladie auto-immune ou systémique à la suite d’une infection souvent anodine, ont été la thématique de la sixième journée de l’auto- immunité organisée le samedi 5 Novembre 2016 à Casablanca par l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques «AMMAIS ». DR MOUSSAYER Khadija Spécialiste en médecine interne et en gériatrie Présidente d’AMMAIS

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