GENÉTICA ♥

1. HÍPERCALCEMIA
MUCOPOLISACARIDOSIS
PRESENTADO POR :
JULIANA DEL PILAR MORERA GOMEZ
66514007
BACTERIOLOGIA Y LABORATORIO CLINICO
UNIBOYACA
GENETICA

2. HIPERCALCEMIA
 La hipercalcemia es una condición en la cual el nivel de calcio en la sangre
está por encima de lo normal.
 La causa principal de la hipercalcemia es la hiperactividad en una o más de
las glándulas de paratiroides, que regulan los niveles de calcio en la sangre.
 Es necesario conocer la influencia de los ritmos circadiacos en los valores de
calcemia, siendo los niveles más elevados a las 20 horas y los mínimos entre
las 2 y las 4 horas.

3. FISIOPATOLOGIA
 La hipercalcemia afecta a todos los órganos del cuerpo, pero con particular
importancia al sistema nervioso central y al riñón.

4. SINTOMAS
 Náuseas y vómitos.
 Pérdida de apetito.
 Sed excesiva.
 Micción frecuente.
 Estreñimiento.
 Dolor abdominal.
 Debilidad muscular.
 Dolores musculares y articulares.
 Confusión.
 Letargo y fatiga

5. CAUSAS
 El hiperparatiroidismo primario es la causa más común de hipercalciemia y se
debe al exceso de secreción de PTH por parte de las glándulas paratiroides.
Este exceso ocurre debido a un agrandamiento de una o más de las glándulas
paratiroides o a un tumor en una de las glándulas

6. ALTERACIONES
 Pueden conllevar situaciones que ocasionen la muerte del paciente de no
corregirse adecuadamente, variando el tipo de manifestaciones que origine
según los valores de calcemia, la velocidad de instauración y su duración,
pudiendo ser bien tolerada una hipercalcemia intensa si se instaura de forma
gradual.
 A nivel gastrointestinal
 A nivel neuromuscular y psiquiátrico
 A nivel cardiovascular
 A nivel renal

7. TRATAMIENTO
 El tratamiento de la hipercalcemia depende de los síntomas y de la causa que
la produce En general, la hipercalcemia de por sí es indicación para
tratamiento. Los pacientes con concentraciones superiores a 12 mg/mL
generalmente se hospitalizan.
 EXPANSIÓN DE VOLUMEN Y DIURESIS SALINA
 MOVILIZACIÓN
 DISMINUCIÓN DE LA ABSORCIÓN INTESTINAL DE CALCIO

8. HERENCIA GENEALOGICA
H H
h Hh Hh
h Hh Hh

9.  Se cruza una pareja donde el padre tiene hipercalcemia y es heterocigoto dominante Hh y su
esposa no tiene hipercalcemia pero es homocigoto recesivo hh , que probabilidad tiene los hijos
?
 Fenotipo :
50 % hijos con hipercalcemia
50% hijos sin hipercalcemia
2:2
 Genotipo :
50 % heterocigoto dominante
50 % homocigoto recesivo
2:2
La probabilidad de los hijos es que el 50 % tenga un gen heterocigoto dominante de hipercalcemia
y el otro 50 % es probable que tengan un gen de homocigoto recesivo
H h
h Hh hh
h Hh hh

10. EPIDEMIOLOGIA
 La hipercalcemia moderada es común y se presenta con mayor frecuencia en
mujeres posmenopáusicas. La incidencia de hiperparatiroidismo primario en la
población general, la principal causa de hipercalcemia, es de 1-2 casos por cada
1.000 adultos
 Noventa por ciento de los casos de hipercalcemia están asociados con
hiperparatiroidismo o con cáncer. Del porcentaje relacionado con cáncer, el 80% se
debe a metástasis óseas y el 20% a los efectos de la producción ectópica de
hormona paratiroidea.
 La hipercalcemia humoral maligna es el trastorno metabólico más frecuente en
personas con cáncer avanzado. Cerca de 30% de los individuos con cáncer
avanzado padecerán de hipercalcemia humoral maligna en algún momento durante
el curso de su enfermedad, lo que la convierte en la primera causa de
hipercalcemia en pacientes hospitalizados. Dado que se presenta casi
exclusivamente en pacientes con cáncer avanzado, la hipercalcemia sugiere una
enorme masa tumoral e indica un pobre pronóstico para el curso de la
enfermedad; se asocia con una mortalidad cercana al 100% al cabo de tres meses
de presentarse y del 50 % a 1 mes

11. MUCOPOLISACARIDOSIS
 Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de
enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal
funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de
moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son
cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras
células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la
piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.

12. CAUSAS
 Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes
cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas
cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen
enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos
glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido
conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que
afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento
del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo
mental.

13. SINTOMAS
 el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura
esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.
 Huesos anormales en la columna
 Mano en garra
 Córneas opacas
 Sordera
 Crecimiento interrumpido
 Problemas de válvula cardíaca
 Enfermedad articular, incluso rigidez
 Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo
 Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

14. COMO SE DIAGNOSTICA LA MUCOPOLISACARIDOSIS
 El diagnóstico se puede hacer a menudo por medio de exámenes clínicos y
análisis de orina (el exceso de los mucopolisacáridos se expulsa en la orina).
Los análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una
variedad de células o de fluidos corporales en cultivo) también se utilizan
para proporcionar un diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.
Se puede realizar un diagnóstico prenatal usando amniocentesis y pruebas del
vilo coriónico (membrana del feto) para verificar si un feto porta una copia
del gen defectuoso o si padecerá el trastorno. El asesoramiento genético
ayuda a los padres con antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a
determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.

15. HERENCIA GENEALOGICA
R r
R RR Rr
r Rr rr

16. CAUSAS GENETICAS DE LA ENFERMEDAD
 Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan
glicosaminoglicanos (GAG) son transmitidos de padres a hijos. En las personas
afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso. Como resultado, no se
producen cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la
enzima, aunque disponible, no funciona adecuadamente.
 Las MPS tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con
esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Cuando
una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, él o ella no desarrollara
la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede
transmitir el gen mutante que podría originar enfermedad en sus hijos.
 La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este grupo, ya que su
patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X. Esto
significa que se transmite por vía materna a los hijos varones. Los hombres tiene
un cromosoma X y uno Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de ellos
contiene un gen defectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá la enfermedad al
no poseer otro X con el gen normal.

17.  Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% por
cada embarazo de que el hijo herede dos genes defectuosos y nazca con la
enfermedad de MPS y el 75% de probabilidad de que no padezca la
enfermedad (25% de probabilidad de que ninguno de los genes heredados
tenga la mutación y 50% de probabilidad de que el hijo herede uno de sus dos
genes mutantes y sea un portador de la enfermedad sin presentar síntomas)

18.  El síndrome de Hunter
 El síndrome de Hurler
 El síndrome de Scheie
 El síndrome de Sanfilippo
 El síndrome de Maroteaux-Lamy
 La enfermedad de Morquio

19. FENOTIPO
 Consiste en aspecto tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo y cejas
gruesos, puente nasal bajo, lengua protruyente y cara ancha por
engrosamiento de los huesos faciales.

20. ALTERACIONES
 displasia esquelética
 Sistema cardiovascular: Valvulopatía Miocardiopatía Fibroelastosis
endocárdica Hipertensión sistémica y pulmonar
 Sistema respiratorio: Infecciones respiratorias repetidas Obstrucción de la vía
aérea por hipertrofi a de la lengua, adenoides y amígdalas
 En los pacientes con mucopolisacaridosis la muerte ocurre por falla cardíaca y
enfermedad obstructiva de la vía aérea.

21. TRATAMIENTO
 Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este tipo de trastornos.
La investigación se ha centrado en diferentes estrategias, como el
reemplazamiento enzimático, los transplantes hepáticos, el transplante de
médula ósea, y últimamente en la terapia génica y las células madre. Estos
últimos avances podrían llevar en un futuro hacia una terapia eficaz, pero
todavía queda un largo camino. De momento, hemos de resignarnos con un
tratamiento sintomático para intentar paliar en la medida de lo posible las
dificultades que vayan surgiendo.

22. EPIDEMIOLOGIA
 En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo de la
frecuencia de estas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican
algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo
poco diagnosticados los casos leves. La ocurrencia conjunta en países
europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos; es más
frecuente el tipo III. La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos
para síndrome de Hurler, 1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000 para
síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para síndrome de Morquio y 1:320.000 para
síndrome de Marotaux-Lamy

23. BIBLIOGRAFIA
 http://www.medynet.com/usuarios/jraguilar/Manual%20de%20urgencias%20y
%20Emergencias/hipercal.pdf
 http://www.aibarra.org/apuntes/criticos/guias/endocrino/hipercalcemia.pdf
 file:///C:/Users/INSPIRON%203000/Downloads/6-11-1-SM.pdf
 http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_mucopolisacaridosis.htm
 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001204.htm
 http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDis
capacitantes/LetraM/Mucopolisacaridosis/Paginas/Mucopolisacaridosis.aspx
 https://scp.com.co/precop-
old/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf