1. Nombre: Juan Sebastián Ruiz Ruiz
Curso: 3“E”
1.- Buscar una enfermedad genética que se encuentra en los alelos recesivos.
TAY-SACHS:
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos.
Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias
grasosas.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo posee 25% de
padecerla, si solo uno de los padres le transmite el gen, el hijo se convierte en portador.
2.- Buscar una enfermedad genética que se encuentra en los alelos
dominantes.
Enfermedad de Huntington: Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta
comúnmente a 1 de cada 10.000 personas entre los 30 y 50 años, aunque también se puede
presentar en niños y ancianos.
Actualmente se sabe que es una mutación autosómica dominante y que está relacionada con
una alteración del gen HTT del cromosoma 4, la cual radica en la repetición de las bases
nitrogenadas CAG, por lo que también se conoce con el nombre de “repetición CAG”
Basados en la literatura de Kathleen & Hersh un individuo afectado tiene un 50% de
probabilidades de engendrar un hijo que desarrollara la enfermedad en cualquier etapa de su
vida; esto siempre y cuando el otro progenitor sea un individuo normal (sano) para esta
enfermedad.
2. 3.- Buscar una enfermedad genética que se encuentra en los cromosomas
sexuales.
Síndrome de Klinefelter: El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se
produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
Síndrome Klinefelter 1/4 = 25%
Mujer 1/4 = 25%
Hombre 1/4 = 25%
Síndrome Klinefelter 3/4 = 75%
Hombre 1/4 = 25%
Síndrome Klinefelter 2/4 = 50%
Hombre 2/4 = 50%
El síndrome de Klinefelter se presenta en aprox. uno de cada 500 a 1,000 varones.
Las mujeres embarazadas después de los 35 años tienen probabilidad ligeramente mayor de
tener un niño con este síndrome.
3. Bibliografía
clinic,M. (15 de mayode 2019). Mayo clinic. Obtenidode https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
Gomez,R. (15 de Mayo de 2019). Prezi.Obtenidode https://prezi.com/12-giaufqf44/sindrome-de-
klinefelter/