2. MutaçõeMutaçõe
ss
São alterações ou modificaçõesSão alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variaçãopodendo acarretar variação
hereditária.hereditária.
As mutações podem serAs mutações podem ser gênicasgênicas
quando alteram a estrutura do DNA ouquando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicascromossômicas quando alteram aquando alteram a
estrutura ou o número deestrutura ou o número de
cromossomos.cromossomos.
3. MutaçõesMutações
AsAs mutações são espontâneasmutações são espontâneas ee
podem serpodem ser silenciosassilenciosas, ou seja, não, ou seja, não
alterar a proteína ou sua ação. Podemalterar a proteína ou sua ação. Podem
ainda serainda ser letaisletais, quando provocam a, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças oumorte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.anomalias.
As mutaçõesAs mutações também promovem atambém promovem a
evoluçãoevolução já que determinam aumentojá que determinam aumento
na variabilidade genética.na variabilidade genética.
4. Agentes MutagênicosAgentes Mutagênicos
FísicosFísicos radiaçõesradiações
ionizantes (raios X, radiaçõesionizantes (raios X, radiações
alfa, beta e gama) e radiaçãoalfa, beta e gama) e radiação
ultravioleta.ultravioleta.
QuímicosQuímicos colchicina, gáscolchicina, gás
mostarda, sais de metaismostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,radioativos, alcatrão, benzeno,
5. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
Também chamadas deTambém chamadas de
aberrações cromossômicasaberrações cromossômicas, são, são
alterações na estrutura ou noalterações na estrutura ou no
número de cromossomos normalnúmero de cromossomos normal
da espécie.da espécie.
Podem provocar anomalias e malPodem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até aformações no organismo ou até a
inviabilidade dele.inviabilidade dele.
6. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
NuméricasNuméricas
Provocam alterações no número típico deProvocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até aPodem produzir anomalias graves e até a
morte do organismo.morte do organismo.
Se dividem emSe dividem em EuploidiasEuploidias quando há aquando há a
alteração de um genoma inteiro ealteração de um genoma inteiro e
AneuploidiasAneuploidias ((SomiasSomias) quando acrescentam) quando acrescentam
ou perdem um ou poucos cromossomos.ou perdem um ou poucos cromossomos.
7. EuploidiasEuploidias
MonoploidiasMonoploidias (n)(n) quando háquando há
apenas um genoma.apenas um genoma.
TriploidiasTriploidias (3n)(3n) quando há trêsquando há três
genomas.genomas.
PoliploidiasPoliploidias (4n, 5n, ...)(4n, 5n, ...) quandoquando
há quatro ou mais genomas.há quatro ou mais genomas.
8. Aneuploidias (Somias)Aneuploidias (Somias)
NulissomiaNulissomia (2n-2)(2n-2) perda de umperda de um
par inteiro de cromossomos. No homempar inteiro de cromossomos. No homem
é letal.é letal.
MonossomiaMonossomia (2n-1)(2n-1) umum
cromossomo a menos no cariótipo.cromossomo a menos no cariótipo.
TrissomiaTrissomia (2n+1)(2n+1) um cromossomoum cromossomo
a mais no cariótipo.a mais no cariótipo.
9. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais
ProvocamProvocam alterações na estrutura dosalterações na estrutura dos
cromossomoscromossomos, podendo ocasionar a, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ouperda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção,Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão deduplicação, translocação ou inversão de
partes de cromossomos.partes de cromossomos.
13. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais InversãoInversão quando ocorre a quebraquando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo quede um pedaço do cromossomo que
se solda invertido, provocando errosse solda invertido, provocando erros
na leitura dos genes.na leitura dos genes.
ParacêntricaParacêntrica
PericêntricaPericêntrica
14.
15. Síndrome de DownSíndrome de Down
TrissomiaTrissomia do cromossomo 21, cariótipo 45Ado cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocaçãoraramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficiência mental, fendasAmbos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, língua fissurada,palpebrais mongolóides, língua fissurada,
pescoço curto e grosso, cardiopatias, umapescoço curto e grosso, cardiopatias, uma
única linha transversal na palma da mão,única linha transversal na palma da mão,
genitália pouco desenvolvida, grandegenitália pouco desenvolvida, grande
flexibilidade nas articulações.flexibilidade nas articulações.
25. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
TrissomiaTrissomia do cromossomo 18,do cromossomo 18,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XYcariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY
= 47.= 47.
Ambos os sexos, deformidade facial,Ambos os sexos, deformidade facial,
anomalias nas mãos e pés (“pés emanomalias nas mãos e pés (“pés em
cadeiras de balanço), malformaçõescadeiras de balanço), malformações
cardíacas, renais e genitais, gravecardíacas, renais e genitais, grave
distúrbio psicomotor.distúrbio psicomotor.
30. Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X
TrissomiaTrissomia do cromossomo X,do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios sexuais,Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outrasretardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas aparentes.modificações fenotípicas aparentes.
Comportamentos psicopatológicosComportamentos psicopatológicos
e anti-social graves são raros ee anti-social graves são raros e
geralmente são férteis.geralmente são férteis.
32. Síndrome de Cri du ChatSíndrome de Cri du Chat
ou do Miado do Gatoou do Miado do Gato
Deleção no braço curto do cromossomoDeleção no braço curto do cromossomo
55
CARIÓTIPO: 46 XX ou XY DELCARIÓTIPO: 46 XX ou XY DEL
55
O nome comum desta síndrome porqueO nome comum desta síndrome porque
o choro dos bebês afetados com esteo choro dos bebês afetados com este
distúrbio lembra o miado do gatodistúrbio lembra o miado do gato
1% dos pacientes afetados apresentam1% dos pacientes afetados apresentam
retardo mental, microcefalia, orelhas deretardo mental, microcefalia, orelhas de
33. Síndrome Cri du Chat ouSíndrome Cri du Chat ou
do Miado do Gatodo Miado do Gato