Yvonne Keiper ist examinierte Krankenschwester bei der Jedermann Gruppe. Auf dem KAI 2015 hielt sie einen Vortrag zu der seltenen Krankheit "Undine-Syndrom".

1. Hintergründe und Erfahrungen
zum
Undine Syndrom
Referat
von
Yvonne Keiper
ex. Krankenschwester

3. Aufstellung unterschiedlicher Ursachen vom
Undine Syndrom
>> zentrales Hypoventilationssyndrom: = CHS
auf Grund Traumata am Stammhirn( kann ausheilen)
>> Kongenitales Hypoventilationssyndrom: = CCHS
angeboren , auf Grund Gendefekt ( nicht heilbar )
>> Krankheitsbild ROHHAD: = Abkürzung für :
Rapide-Onset (Gewichtszunahme)
Hypoventilation
Hypothalamus und
Autonome-Dysfunktion
Ursache ist unklar, zeigt sich in späterem Verlauf der Kindheit

6. Genotypen

7. Weitere empfohlene Diagnostik bei
manifestiertem Undinesyndrom.
Behandelnde Klinik von Lina ,Lenn und Rogelio ist
das Sana Klinikum Berlin Lichtenberg

8. Charakteristika
- nächtliche alveoläre Hypoventilation
- bei ca.17% auch am Tage Unteratmung
- Herzrythmusstörungen
- niedriger Blutdruck
- fehlender Tag-Nacht-Rythmus
- sporadisch einsetzende , starke Schweißausbrüche
- übermäßiger Durst
- Entwicklungs-und Wachstumsstörungen

9. Charakteristika
- Neigung zu Krampfanfällen
- niedrige Basaltemperatur mit Neigung zu afebrilen Infekten
- ca.25% neigen zu Ösophagusmotilitätsstörungen wie Reflux und
Schluck- bzw.Trinkschwäche
- ca.20% neigen zu Sehstörungen wie Kurz-bzw.Weitsicht,
eingeschränkter Pupillomotorik , Schielen
- ca.10% haben Hörstörungen
- 16-25% Morbus Hirschsprung
- ca. 5% Tumorneigung : Ganglioneurom
Ganglioneuroblastom

10. Affektkrämpfe
engl. Breath Holding Syndrom
-Episoden von blauem Anlaufen und . ,
Atemaussetzern bis hin zur Ohnmacht
-ausgelöst durch Schmerzen,Angst oder Wut
-gehören nicht zur Gruppe der Epilepsien
-treten im Kindesalter häufiger bei
Undinebetroffenen auf als bei anderen

12. Morbus Hirschsprung
Bei Neugeborenen besteht Lebensgefahr,da der stark
geblähte Bauchraum das Lungenvolumen stark einschränkt

13. Behandelnde Kliniken
und Therapieschwerpunkte
Sana Klinikum in Berlin Lichtenberg >>> Tracheotomie und Maske
Klinik für Kinder- und Jugendmed. in Aachen >>> Maskenbeatmung
DRK-Kinderklinik gGmbH in Siegen >>> Zwerchfellpacer und
Maskenbeatmung
Kinderklinik Dritter Orden in München >>> Zwerchfellpacer
weitere Institutionen: - Wohnstation Lufthafen in Hamburg Altona

14. Tracheostoma Vorteile Nachteile
-Lange
Erfahrungswerte
-operativer Eingriff
notwendig
-direkter Zugriff -Gefahr der
Dekanülierung
-leichtes bebeuteln
im Notfall möglich
-Sterilität
erforderlich
-einfachere
Beatmung
-äußerlich
sichtbar
-erhöhte
Infektanfälligkeit
-tracheale
Absaugung nötig
-Gefahr von
Veränderungen der Trachea
möglich
-verzögerte Sprachentwicklung

15. Lenn mit Übungsmaske vor Dekanülierung

18. Maskenbeatmung Vorteile Nachteile
-keine Absaugung
Tracheal
-uneingeschränkte
Möglichkeit der
Sprachentwicklung
-Gefahr der Mittelgesicht-
Deformation
-kein steriles arbeiten
nötig
-unruhigere Nächte
-keine erhöhte Infekt-
anfälligkeit
-bei Infekten instabile
Beatmung über Nasenmaske
-kaum Einschränkungen
im Alltag
-einfache tgl. Reinigung unter
klarem Wasser
-Beatmung erfordert mehr
Feingefühl
-natürlicher Atemweg

21. Ein Vorteil ist diese Form der Beatmung für
Betroffene die auch im Wachzustand beatmet
werden müssen, da der kleine Pacer die höchst
mögliche Mobilität bietet.
Allerdings empfiehlt es sich nicht den
Schrittmacher länger als 12-15h am Tag
einzusetzen da das Risiko der neuromuskulären
Ermüdung besteht.

22. Zwerchfellschrittmacher Vorteile Nachteile
-Höchstmögliche
Mobilität
-operativer Eingriff
notwendig
-ruhige Nächte - evtl.Probleme bei
Einstellung des Pacers
-kleine Geräte -Gefahr von Ermüdung
oder Verletzung des
Phrenicusnerves

24. Unterdruckbeatmung
´´Eiserne Lunge``
Vorteile Nachteile
-noninvasiv -Gefahr von Obstruktionen
-physiologische
Beatmung
-eingeschränkte Mobilität
wegen großer Geräte
-keine Mittel-
gesichthypoplasien
-eingeschränkte Schlaf-
stellung
-keine Probleme
bei Sprachentwicklung
-keine Sterilität
erforderlich

25. Die Dunkelziffer könnte allerdings höher ausfallen.
Es gibt nur wenige Aufzeichnungen von Fällen
des plötzlichen Kindstodes in Verbindung mit dem
kongenitalen Hypoventilationssyndrom.
Hinzu kommt das Bremen das einzige
Bundesland ist,in dem eine Autopsiepflicht bei
Kindern unter sechs Jahren besteht.

27. Genetische Beratungsstelle
Charite Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

28. Danke für Ihre Aufmerksamkeit